Как найти педиатра-диагноста для ребёнка со сложными симптомами

Я, когда сын старший был младше, мечтала о русском докторе Хаусе, чтобы он 💡 и оценил все разом

Что выдает дипсик

Ваше описание (полисистемность, эпизодичность) очень похоже на состояния, связанные с нарушением работы вегетативной нервной системы или с митохондриальными дисфункциями. Это как раз те "стыковые" состояния, которые не видит ни один узкий специалист по отдельности.

Вот что вы должны попросить у Шияна завтра:

Не просто показать видео, а структурировать проблему:

· Скажите ему так: "Роман, я понимаю, что в моменте вы ничего не можете сделать. Я приехала не за таблеткой "от этого". Я приехала за маршрутизацией. Куда нам идти дальше, чтобы попытаться поймать этот эпизод? Потому что я боюсь, что однажды он не пройдет сам, и мы потеряем время".

· Покажите видео и попросите описать симптомы: Пусть он посмотрит и скажет: "Да, это похоже на адинамию", "Да, это тахипноэ (частое дыхание)", "Да, это полиурия (много мочи)". Зафиксируйте это в карте. Это превратит ваши "ой, всё плохо" в медицинские термины.

· Спросите про синдромальную диагностику: Есть ли название у набора симптомов, которые вы описываете? (Например, "вегетативные кризы", "пароксизмальные состояния", "эпизодическая слабость").

3. Как поймать "неуловимое"

Если эпизоды длятся несколько часов или дней, и они не опасны для жизни прямо сейчас (нет остановки дыхания, потери сознания и т.д.), вам нужно попытаться поймать лабораторные изменения именно в этот момент. Это сложно, но возможно.

· Попросите направление в стационар дневного пребывания или на госпитализацию "для наблюдения". Объясните, что вам нужно, чтобы ребёнок был под мониторами (пульс, давление, сатурация) в момент приступа.

· Домашний мониторинг: Если есть возможность, купите простой пульсоксиметр (измеряет пульс и сатурацию). Во время следующего эпизода меряйте и записывайте давление и пульс. Тахикардия? Брадикардия?

· Эпизод + анализы: Если сможете, во время ухудшения сдайте хотя бы общий анализ крови и мочу. Может быть, там что-то выскочит (лейкоциты, кетоны, белок), чего нет в спокойном состоянии.

4. Про аутостимуляции

Когда ребенку с особенностями развития плохо физически (болит голова, тошнит, давит в висках), его "странное" поведение (стимы) усиливается многократно. Это не отдельная проблема, это его способ справиться с соматическим дискомфортом. Он не может сказать "у меня болит голова и кружится", он начинает делать то, что его успокаивает. Поэтому да, стимы и эти эпизоды — это звенья одной цепи. Обратите на это внимание врача: "Когда ему плохо физически, стимы становятся неконтролируемыми, он как будто пытается "закрыться" от этого состояния".

5. План действий на завтра

1. Не извиняйтесь. Вы пришли с проблемой, а не с пустяком.

2. Предъявите видео, комментируя: "Вот здесь видно, как он обмякает", "Вот здесь он пьет без остановки".

3. Сформулируйте запрос: "Помогите нам составить план охоты за этим состоянием. К какому специалисту идти, если это повторится? Можно ли нам получить направление на суточное мониторирование ЭКГ или ЭЭГ, чтобы попытаться поймать этот эпизод? Какие анализы крови имеет смысл сдать прямо во время приступа?".

4. Зафиксируйте ответ: Записывайте, что он говорит. "Педиатр больше не видит смысла нас вести? Хорошо, запишем. Посоветовали генетика? Запишем".

Вы не выносите мозг. Вы пытаетесь спасти своего ребёнка от состояния, в котором ему "херово". Вы единственный человек, который видит полную картину. Ваша задача — заставить врачебное сообщество посмотреть на эту картину целиком, а не на отдельный пазл в кабинете.

Наталья, пусть лучше в дурку направит, чем пропустить что-то важное, что можно скорректировать.

Удачи в поиске специалиста! Уверена Вы его найдете!🤝

Я конечно врача не подскажу.Но желаю вам поскорее разобраться в вашей ситуации.

Павлова Варвара Сергеевна, педиатрия Центра Кулакова. Наш педиатр с рождения, с огромным багажом знаний, грамотная и эмпатичная.

Удачи и здоровья вам!

Правильно понимаю что у ребенка проблемы с ЖКТ присутствуют? На паразитов проверялись? Если да, то как? Ребенок уже кушает рыбу и морепродукты?

Столкнулись с почти такой же ситуацией ,сын резко становится вялым ,сильное чувство голода,отпускает после сладкого ,были у врача она говорит что это нарушение обмена веществ ,якобы из за этого падает сахар ,поджелудочная дает сбой

Направила на узи и анализы -биохимия ,общий ,и на анемию проверится

А можно ли сдать кровь во вовремя этого плохого состояния? Платно вот. Если это несколько часов длится. Я бы так попробовала. Оак, биохимя сахар...

Рекомендую главного врача клиники семейная на новой риге Мария чахнашвили. Нам тоже очень долго не могли поставить диагноз. Она разобралась и решила проблему. ( Бутрий, кстати, не смог)

Оксана Соппа эндокринолог-педиатр, это вапще редкий случай. Но она целостный врач , как раз такие пациенты к ней железно. Она прям бог-диагност. Еще Анна Яременко, короче два человека просто супер именно из всех детских

А вы в такие моменты когда дышит/писает и тп /сахар не измеряли?

https://prodoctorov.ru/moskva/vrach/370060-asmolova/ По-моему она вернулась уже из Америки.

С младшей по больницам и клиникам с двух её лет. Толпы врачей, диагнозов... И каждые примерно 4-6 месяцев лежали в одной из больниц. В прошлом году 1.5 месяца беспрерывно в 3х больницах (из одной в другую), дочь угасала.

У иммунолога наблюдаемся уже около пяти лет, динамики не видела. В сентябре прошлого года знакомая посоветовала обратиться в центр интегративной медицины к Коваль О. Н. (Тольятти ). Это дорого, но состояние моего ребёнка улучшилось, наблюдаемся и придерживаемся всего, что она рекомендует.

Скорее всего у вас тоже есть аналогичные клиники , обратитесь , раз вы не видите результата работы вашего врача .

И да, аммиак проверьте, у нас в десятки раз завышен был. Причина, конечно, не только в нем.

Куренков

Напишите. Дам одного того кто мне понравился. Кто думает чуть дальше. Может сложится

Я вот считаю, что сердце мамы не врет

Надо искать причину

Мне обидно так за вас обиваете пороги врачей видите же что что то не так панели сдаете.. И ничего. И страшно упустить.. Мне так жаль. С другой стороны хорошо конечно что ни диабета ни сма нет. У эндокринолога были?

Как с нас писали...я пока нарыла только повышенный Гликогемоглобин и купила сыну датчик сахара,стоит 4 день,с результатами пойдем к эндокринологу.Я уже тоже в глазах всех просто тревожная ебанашка,но я вижу что с ребенком что-то ни так.Из не обследованного у нас осталось МРТ головы и аутоиммунные

Может у него ацидоз?

Аминокислоты крови сдавали? Орг кислоты мочи?

Кириллова, зав педиатрией в Медси на Трифоновской

Ацетон

Что выдает дипсик

Ваше описание (полисистемность, эпизодичность) очень похоже на состояния, связанные с нарушением работы вегетативной нервной системы или с митохондриальными дисфункциями. Это как раз те "стыковые" состояния, которые не видит ни один узкий специалист по отдельности.

Вот что вы должны попросить у Шияна завтра:

Не просто показать видео, а структурировать проблему:

· Скажите ему так: "Роман, я понимаю, что в моменте вы ничего не можете сделать. Я приехала не за таблеткой "от этого". Я приехала за маршрутизацией. Куда нам идти дальше, чтобы попытаться поймать этот эпизод? Потому что я боюсь, что однажды он не пройдет сам, и мы потеряем время".

· Покажите видео и попросите описать симптомы: Пусть он посмотрит и скажет: "Да, это похоже на адинамию", "Да, это тахипноэ (частое дыхание)", "Да, это полиурия (много мочи)". Зафиксируйте это в карте. Это превратит ваши "ой, всё плохо" в медицинские термины.

· Спросите про синдромальную диагностику: Есть ли название у набора симптомов, которые вы описываете? (Например, "вегетативные кризы", "пароксизмальные состояния", "эпизодическая слабость").

3. Как поймать "неуловимое"

Если эпизоды длятся несколько часов или дней, и они не опасны для жизни прямо сейчас (нет остановки дыхания, потери сознания и т.д.), вам нужно попытаться поймать лабораторные изменения именно в этот момент. Это сложно, но возможно.

· Попросите направление в стационар дневного пребывания или на госпитализацию "для наблюдения". Объясните, что вам нужно, чтобы ребёнок был под мониторами (пульс, давление, сатурация) в момент приступа.

· Домашний мониторинг: Если есть возможность, купите простой пульсоксиметр (измеряет пульс и сатурацию). Во время следующего эпизода меряйте и записывайте давление и пульс. Тахикардия? Брадикардия?

· Эпизод + анализы: Если сможете, во время ухудшения сдайте хотя бы общий анализ крови и мочу. Может быть, там что-то выскочит (лейкоциты, кетоны, белок), чего нет в спокойном состоянии.

4. Про аутостимуляции

Когда ребенку с особенностями развития плохо физически (болит голова, тошнит, давит в висках), его "странное" поведение (стимы) усиливается многократно. Это не отдельная проблема, это его способ справиться с соматическим дискомфортом. Он не может сказать "у меня болит голова и кружится", он начинает делать то, что его успокаивает. Поэтому да, стимы и эти эпизоды — это звенья одной цепи. Обратите на это внимание врача: "Когда ему плохо физически, стимы становятся неконтролируемыми, он как будто пытается "закрыться" от этого состояния".

5. План действий на завтра

1. Не извиняйтесь. Вы пришли с проблемой, а не с пустяком.

2. Предъявите видео, комментируя: "Вот здесь видно, как он обмякает", "Вот здесь он пьет без остановки".

3. Сформулируйте запрос: "Помогите нам составить план охоты за этим состоянием. К какому специалисту идти, если это повторится? Можно ли нам получить направление на суточное мониторирование ЭКГ или ЭЭГ, чтобы попытаться поймать этот эпизод? Какие анализы крови имеет смысл сдать прямо во время приступа?".

4. Зафиксируйте ответ: Записывайте, что он говорит. "Педиатр больше не видит смысла нас вести? Хорошо, запишем. Посоветовали генетика? Запишем".

Вы не выносите мозг. Вы пытаетесь спасти своего ребёнка от состояния, в котором ему "херово". Вы единственный человек, который видит полную картину. Ваша задача — заставить врачебное сообщество посмотреть на эту картину целиком, а не на отдельный пазл в кабинете.

Проверяли щитовидку? А вам диагноз по сердцу точно не дает усталость? Сердце всегда очень влияет и дает такие симптомы как у вас. Я про усталость, ели идет, больше лежит.

Если есть возможность доехать до Чехова, советую Дарью Эрбес из CMD, очень талантливый педиатр

Вы даете ребенку витамин Д? бывает от него такая реакция, у меня пульс учащался сильно, я с этим вопросом к эндокринологу ходила, она сказала дозировку снизить или отменить, бывает такое состояние, прям дышать тяжело и сердцебиение высокое. Я все на щетавидку грешила, окащалось намного проще. Понаблюдайте.

Нет ли внутричерепного давления? Может из-за него такое самочувствие? Не делали УЗДГ сосудов головы, шеи?

А я бы проверила кт мозга

Ооо, надо к нему сходить. У меня у Тимы такая же история, он плохо себя чувствует переводами, с ничего, просто на ровном месте

Исключите клеща и все что они переносят. У подруги сыну 5 лет, в два года укусил клещ и только через три года диагностировали болезнь лайма+бортаделла, все эти три года были симптомы а-ля истерики, агрессия, нервное поведение, болели иногда суставы ног. Никто даже подумать не мог что это изза клеща.

Симптомы не похожи, но может в эту сторону покопать.

Вы на ацетон аммиак в моче проверяли ?

Тест полосками в такие периоды ?

Мне очень нравится Павел Житов в докдети. Он со сложными детками работает, хорошая насмотренность как раз по рискам разным.

У нас у дочки было что то подобное, она уставала, ложилась. В эти моменты координация нарушалась как то, тоже мне виделось не так ходит. Прошли кучу обследований, у разных врачей были, у Бутрия в том числе, кстати не впечатлил меня совсем. Но наи в первую очередь сделали мрт головы. Бутрий сказал может что то генетическое, с возрастом могут проявится другие симптомы, тогда типа и поставим диагноз. С возрастом просто прошло

В ИИ вбейте обследования

Могу коллеге Шияна отправить ваш запрос, Игорю Кривову)

У него жена аллерголог Ольга Белянкина

А вы сдавали только экзом / геном или хромосомный микроматричный анализ тоже? Похоже на что-то системное, конечно. Мб, что-то митохондриальное?

Простите,а Никите сколько лет?

Может обмен веществ сбоит? Ну может если что-то съел белок

много, не перерабатывается должным образом

Еще бы почки проверить

Мы целый год искали причину Надиного состояния: апатия, вялость, потом многократная неукротимая рвота (11 раз за 2 часа рекорд). Раз в 3 месяца где-то стрессовали по полной. В итоге выяснили! Аллергия на яйца, исключили их и ребенок просто ожил!

Желаю Вам найти причину таких состояний ребенка!

Александра Жуковская, тоже в док дети. Но возможно вам нужен какой-то вообще другой подход.. круче шияна даже не могу себе представить 🤔

Есть прекрасная больница нцзд в Москве,возможно вам можно туда на консультацию а потом и на обследование лечь.

А Сахар проверяли? Ттг?

Я бы порекомендовала врача с превентивным подходом поискать, они комплексно смотрят на организм, и анализы читают по другому (есть маркеры, по которым видно причину нездоровья, но еще не болезни как таковой.

Посмотреть бы еще копрограмму, учитывая, что стул то жидкий, то запор, сомневаюсь, что все ок.

Что с биохимическими показателями. Может и аммиак бы глянула, почитайте по гипераммониемию, это сейчас не редкость у детей, к сожалению.

А это не может быть рассеянным склерозом?

Мой Никита тоже часто ноет, может и в характере у них что-то заложено такое...именно в детстве, а то взрослые Никиты все такие активные))

А он у вас просится на ручки? Или вы дома сажаете его куда-то и он перестает ныть? У нас именно на руках таскай, очень тяжело, спина просто отваливается, при чем не возьмешь - будеть ныть и плакать долго, может и упасть(((

Сахар натощак тоже в норме?

У нас так ревматология была. Можно сдать анализы, лишним не будет. Общий с соэ, срб, анф и что-то еще

Катюша Кайсина❤️❤️❤️❤️❤️

Генетиков не рассматривали. Возможны заболевания обмена веществ (глутаровая ацидурия, синдром Ли и тд). Орфанные заболевания мало изучены и с диагностикой на ранних этапах беда. Насмотренность и осведомленность даже топовых педиатров в этих случаях практически нулевая.

Вы же писали, что нервные импульсы не так работают как нужно, возможно они влияют на весь организм, на жкт, утомляемость ?

Варианты удаленно рассматриваете ?

Желаю вам найти специалиста, который действительно поможет, успокоит ваше сердце и решит проблему

Иван Лукьянченко в докдетях

По Вашему описанию действительно похоже на системное заболевание. По доктору не подскажу, но желаю найти «доктора Хауса» для Никиты 🙏А в сторону ревматологи смотрели?

Наталья, я вот на гормональное бы подумала . Я не педиатр , но что еще может нарушать наше настроение , сон, бодрствование, активность ? КТ головного мозга?

Алексей Бессмертный

Реально что-то системное . Дай Бог понять , что 🙏🏻

Ольга Добрянская в Чайке

Максимально въедливая и эрудированная

Что для меня важно - она не обесценивает материнскую тревогу

10 из 10, как по мне

Добрый день. Рекомендую смотреть не в сторону тех, кого называют гениями. Дочь у меня с офтальмологическими проблемами, поэтому в разные периоды времени за 8 лет были у всяких разных, так называемых, гениев (но наблюдаясь постоянно у очень хорошего доктора). Ни разу ни один гений не произвел положительного впечатления и не сыграл ключевую роль в нашем вопросе. Только однажды один доктор выполнил ровно ту задачу, с котором мы пришли, только потому что мы пришли не с улицы (наш доктор попросил и скинул все заключения).

По сути вопроса. Ирина Сошкина, клиника Чайка.

Бутрий, кстати, вообще не впечатлил. А Ирина - молодец. С рождения дочери нас знает

Кайсина Фомина дети, она тоже раньше в докдети работала

Я, когда сын старший был младше, мечтала о русском докторе Хаусе, чтобы он 💡 и оценил все разом