Mom.life
Mom.life
Приложение для мам
Алеся
Алеся
·Эндокринолог ·Мама дочки (3 года)

Синдром Маккьна-Олбрайта-Брайцева у девочки 5 лет: история и поддержка

post image 1
post image 2

Представим ситуацию

Девочка 5 лет

Отмечалось незначительное увеличение молочных желез, которое самостоятельно прошло. Через время - кровянистые выделения из наружных половых путей (менструация?).

Мама обратилась к гинекологу и детскому эндокринологу.

При обследовании:

- уровни ЛГ и ФСГ в норме.

- по узи выявлено увеличение размеров яичников, наличие кист.

- костный возраст не опережает.

При осмотре также обнаружены несколько пятен цвета «кофе с молоком», с неровными краями (как материки на карте).

Именно это сочетание признаков может встречаться при одном генетическом заболевании с длинным названием - синдроме Маккьна-Олбрайта-Брайцева (СМОБ или МОБ).

Причина его возникновения - мутация в гене GNAS.

Что он делает?

Гормон - > рецептор - > ген GNAS - > каскад реакций - > клеточный ответ

При МОБ рецепторы как будто всегда активированы, даже без гормонального воздействия.

Как итог:

- яичники - > повышенная самостоятельная продукция эстрогенов - > кисты - > кровотечения (то есть истинного преждевременного развития нет).

- щитовидная железа - > повышенная продукция гормонов (гипертиреоз).

- кожа - > пятна.

- кости - > фиброзная дисплазия (вместо прочной костной ткани - рыхлая фиброзная с незрелыми клетками, может поражать одну кость или множество костей всего организма).

Пожалуй, это самое тяжелое проявление данного заболевания, которое может приводить к ухудшению качества жизни.

Мама девочки с МОБ @baydak-elena создала поддерживающее сообщество для родителей, которые столкнулись с этим заболеванием.

Подробнее тут - ссылка

Вы можете просто поддержать этот пост (❤️ или комментарий) для распространения информации о заболевании или для того, чтобы родители, столкнувшиеся с МОБ, узнали о сообществе

А также, конечно, вы можете поделиться своей историей данного заболевания

Всем спасибо🙏

80

Лучший комментарий

juliamaltseva33

Julia Maltseva

Как много болезней

Пусть придумают лечение и этого 🙏

Ответить

mariasharik

МарияМама двоих (2 года, 14 лет)

Пусть люди узнают

Ответить

Комментарии

lubov8

ЛюбовьМама дочки (9 лет)

Здравствуйте, у ребенка 9 лет обнаружили фиброзную дисплазию костей черепа н/ч , височной, глазница, основная кость. сейчас в плане обследование других костей. Пятен нет. Скажите пожалуйста, со стороны эндокринологии нужно что то обследовать. Мне сейчас кажется набухание молочных желез есть, она по развитию маленькая, точно не опережает по возрасту.

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Здравствуйте!

Можно пройти общее обследование, чтобы исключить эндокринные патологии

Но старт пубертата в 9 лет может быть вполне нормальным

Ответить

tberezan81

ТатьянаМногодетная мама (5 детей)

Спасибо большое за пост

Ответить

lavrentrva_888

АнастасияМама двоих (1 год, 7 лет)

А если пятно наоборот светлое. Светлее чем основная кожа. Это о чем-то может свидетельствовать?

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Может витилиго

ссылка

Ответить

df1326

ДарьяМама дочки (1 год)

Здоровья деткам , сил их родителям 🙏🏻🙏🏻🙏🏻♥️♥️♥️

Ответить

karinapavlovna

КаринаМама сына-младенца

Топ ‼️

Ответить

karinapavlovna

КаринаМама сына-младенца

Топ ‼️

Ответить

karinapavlovna

КаринаМама сына-младенца

Топ ‼️

Ответить

troeislartca

АняМама троих детей

А интересно: у меня у годовасика были судороги, пятно «кофе с молоком» вылезло потом. Через пару месяцев на узи нашли яичники с кистами. Может ли это быть данным заболеванием?

Что посоветуете еще проверить?

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Очень сложно ответить

Нужно смотреть все результаты обследований

Иногда даже по всем данным мы сразу не можем поставить диагноз (недостает признаков заболевания)

Ответить

ol.retinskaya97

ОляМама двоих (младенец)

стикер

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Ваша ситуация пока больше похожа на родимое пятно + изолированное телархе (физиологическое состояние - мини-пубертат, которое само проходит)

Ответить

dudinadudina

АполлинарияВ ожидании первенца

Правильно понимаю, что это очень редкое заболевание и не входит в генетический скрининг первых дней?

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Да, все верно

Ответить

valja_dasha

ВалентинаМама дочки (7 лет)

Подскажите , мою дочь должны внести в регистр пациентов с гипофизарным нанизмом. Но я сама могу узнать внесли ее или нет. Где-то можно в интернете информацию узнать. У этого реестра есть адрес в интернете? Я, все перерыла не нашла.

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Нет, насколько я знаю, этой информацией владеют только эндокринологи (и то, по месту жительства эндокринолог уточняет у окружного или другого выше стоящего эндокринолога)

Ответить

valja_dasha

ВалентинаМама дочки (7 лет)

@dr_alesja они мне сказали ждать от них звонка (эндокринологический центр).

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

@valja_dasha, значит ждать

Если не позвонили, значит ещё не включили в регистр

Ответить

daria_port

ДарьяМама двоих (3 года, 11 лет)

Я подумала про нейрофиброматоз. Для него тоже характерны пятна и кисты

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Да, эти заболевания могут быть похожи

Верно

Ответить

olga_______

ОльгаВ ожидании первенца

Топ

Ответить

olga_______

ОльгаВ ожидании первенца

Топ

Ответить

olga_______

ОльгаВ ожидании первенца

Топ

Ответить

zelenayafeya

ЕленаМама сына (1 год)

А если у мальчика есть такие пятна? Недавно появилось на лице возле рта и на теле. Показала педиатру, ничего не сказал, видимо не знает. Есть варианты, что это может быть?

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Тогда показаться генетику, эндокринологу и дерматологу

Ответить

karinamom

КаринаМама двоих (2 года, 7 лет)

Дочке ставят под вопросом сейчас. Обследуемся... 😔

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Пусть все будет хорошо🤞

Ответить

inga1992

Inga1992Мама дочки (2 года)

А у дочки только сейчас появились какие-то симптомы или раньше?

Ответить

karinamom

КаринаМама двоих (2 года, 7 лет)

@inga1992, возможно всегда были, просто не акцентировали внимание

Ответить

m4_fatima

Umm_MuhammadМама четверых детей

Очень полезный пост, а вы сталкивались с мутацией kars1 и MEFV? И вообще чтобы установить окончательный диагноз какой анализ нужно сдавать? ХМА , трио, сингер или сенгер точно не помню?

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Я вот такие подробности вам не подскажу (это знают генетики, либо врачи эндокринологи, которые занимаются конкретно этой патологией), как раз можете уточнить в этой группе поддержки

Ответить

m4_fatima

Umm_MuhammadМама четверых детей

@dr_alesja, спасибо большое за ответ 🫀

Ответить

inga1992

Inga1992Мама дочки (2 года)

А эстрадиол получается был завышен?

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Да, при кистах он повышается

Ответить

inga1992

Inga1992Мама дочки (2 года)

@dr_alesja, а чем отличаются кисты от фолликулов, которые у детей тоже иногда визуализируются на узи

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

@inga1992, размер кист значимо больше (более 1-1.5 см)

Ответить

antasia

НастяМама дочки (6 лет)

стикер

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Здравствуйте!

Вы верно делаете - наблюдаете

Не каждое такое пятно - грубая патология

Можно провести молекулярно-генетическое исследование гена gnas

Не в 100% случаев мутация выявляется, но все же это может дать вам какую-то доп информацию

Ответить

mamanbka

AnnaМама двоих (младенец)

У меня тоже есть такое же пятно, затрагивает грудь, руку и плечо. С возрастом оно посветлело, но совсем не исчезло. Если загореть оно очень темнеет. Никаких отклонений от нормы не замечала.

Ответить

antasia

НастяМама дочки (6 лет)

@mamanbka, спасибо, что поделились 🙏🏻

Ответить

feruza_unaeva17

ФерузаМама дочки (4 года)

Топ

Ответить

feruza_unaeva17

ФерузаМама дочки (4 года)

Топ

Ответить

feruza_unaeva17

ФерузаМама дочки (4 года)

Топ

Ответить

multimom

ЛизкаМногодетная мама (5 детей)

А пятна это отдельное заболевание или именно симптом заболевания в целом?

Спрашиваю, тк у младшего витилиго, и эта болячка сама по себе не опасна, но часто идёт "в комплекте" с диабетом, заболеванием ЩЖ и тп. У эндокринолога наблюдаемся❤️

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Это как один из признаков заболевания

Но пятна схожие с этими могут быть и вариантом «нормы»

Ответить

mam.ann

АннаМама троих детей

Топ

Ответить

camulik_m

camomileМама дочки-младенца

Топ

Ответить

azkkk

Мира Мама двоих (1 год, 4 года)

Благодарю 🌷

Сейчас поищу

Ответить

azkkk

Мира Мама двоих (1 год, 4 года)

Здравствуйте. Прошу прощения , что не по теме.

Если вас не затруднит, ответьте , пожалуйста.

У дочки пролактин 570 в два раза выше нормы. ИФР- 1 почти на нижней границе нормы. Все остальные анализы норма, костный возраст - 3 года.

Из за высокого пролактина отправляют на МРТ гипофиза . Обосновано ли это ?

Рост 90 см.

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Здравствуйте!

Первично обязательно пересдать пролактин и макропролактин с подготовкой

К меня был пост, поищите

Ответить

marmeladnayakroshka

МарияМама дочки (7 лет)

У дочки ППР с 1,8 лет.

Есть пятно цвета кофе с молоком. И на рентгене признаки фиброзной дисплазии. В ЭНЦ г. Москва под вопросом ставили Синдром МОБ. Потом сняли.

Хотя триада признаков есть.

Ответить

marmeladnayakroshka

МарияМама дочки (7 лет)

@dr_alesja делали Полное секвенирование генома. Все чисто.

Но вроде бы как синдром ставят по триаде признаков. Или я ощибаюсь?

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

@marmeladnayakroshka, обычно генетика не является основным критерием постановки диагноза

Наличие ппр, пятен и дисплазии достаточно

Может вы сможете найти похожие случаи в этих группах МОБ

Ответить

marmeladnayakroshka

МарияМама дочки (7 лет)

@dr_alesja 🙏

Ответить

smile4535

Irina

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, а как девочкам узи по гинекологии делают ? Чтоб яичника посмотреть ? М подскажите, пожалуйста, если есть увеличение молочных желез это к гинекологу или эндокринологу?

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Через переднюю брюшную стенку с наполненным мочевым пузырем

К эндокринологу можно

Ответить

smile4535

Irina

@dr_alesja спасибо большое 🙏

Ответить

azazzello

АлександраМама сына (3 года)

У моего на попе пятно. Светлее этого наверное в 2 раза. Исключили вообще все! Слава богу!

Ответить

infografika

infografikaМама сына (4 года)

Топ

Ответить

infografika

infografikaМама сына (4 года)

Топ

Ответить

infografika

infografikaМама сына (4 года)

Топ

Ответить

salb

АльбинаМама двоих (6 лет, 8 лет)

У меня есть небольшие молочные пятна у детей и у отца моего было тоже.Но у меня никогда ттт не было проблем ни по гинекологии ни по эндокринологии🙏🏻

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

Да, не каждое пятно цвета кофе с молоком - это этот синдром или вообще какая-то патология

В вашем случае - это родимые пятна, вероятно

Ответить

mamanbka

AnnaМама двоих (младенец)

У меня большое как на фото, у папы тоже есть. Тоже никаких других признаков не замечала.

Ответить

irina_tr

ИринаМама двоих (4 года, 9 лет)

Даже не представляла, что такое может быть.

Ответить

poka_kukuxa

Ди❤️‍🔥Многодетная мама (5 детей)

Топ

Ответить

irina_tr

ИринаМама двоих (4 года, 9 лет)

Топ

Ответить

poka_kukuxa

Ди❤️‍🔥Многодетная мама (5 детей)

Топ

Ответить

poka_kukuxa

Ди❤️‍🔥Многодетная мама (5 детей)

Топ

Ответить

donnajura

Донна ЖураМама двоих (3 года, 9 лет)

Топ

Ответить

donnajura

Донна ЖураМама двоих (3 года, 9 лет)

Топ

Ответить

donnajura

Донна ЖураМама двоих (3 года, 9 лет)

Топ

Ответить

mariasharik

МарияМама двоих (2 года, 14 лет)

Пусть люди узнают

Ответить

wtfa

wtf

Топ

Ответить

erika365

Елена Мама троих детей

Топ

Ответить

juliamaltseva33

Julia Maltseva

Как много болезней

Пусть придумают лечение и этого 🙏

Ответить

juliamaltseva33

Julia Maltseva

Топ

Ответить

Киста яичника: что это и как лечить?

— Доктор, у меня киста на яичнике по УЗИ, что делать? — Доктор, у меня была киста на яичнике, лечили КОК и она рассосалась! ⠀ Какой гинеколог не слышит эти фразы ежедневно на приеме…😏 И сегодня мы поговорим о кистах яичника. ⠀ ▪ Киста яичника — опухолевидное (т.е. похоже, но не опухоль) образование яичника, полость которого заполнена жидкостью. ⠀ Киста яичника (греч. «kystis» — мешок, пузырь) — одно из наиболее распространенных доброкачественных гормонозависимых образований яичника. ⠀ 📌Киста может возникать в левом и правом яичниках, на течение заболевания это никак не влияет. ⠀ Основные факты по теме: ✳ Киста — доброкачественное (функциональное, временное) образование яичника. ✳ Увеличение размера кисты происходит за счет увеличения объема жидкости, находящейся внутри кисты. Это временное явление. ✳ Киста «рассасывается» (регрессирует) самостоятельно❗ В течение 2-3 месяцев. ✳ Киста не требует лечения, если нет осложнений!⠀ ✳ Киста отличается от опухоли, которая растет в размерах за счет деления клеток, а значит, никогда не может «рассосаться» ни самостоятельно, ни под действием КОК‼ ✳ Если киста не рассосалась или значительно не уменьшилась в размерах за 2-3 месяца — значит, это не киста, а опухоль❗ ✳ Киста — это образование в яичнике больше 3 см!⠀ ✳ Опухоль может быть меньшего размера, а киста всегда больше 3 см! ✳ Самый простой, информативный и доступный метод диагностики — УЗИ ОМТ. Существует несколько видов кист яичников: 1 ⃣ Фоликуллярные 2 ⃣ Эндометриоидные («шоколадные») 3 ⃣ Параовариальные 4 ⃣ Кисты желтого тела 5 ⃣ Дермоидные (тератомы) 6 ⃣ Текалютеиновые Были ли у вас кисты яичников? Какие есть вопросы по теме и о каком виде рассказать подробнее?

Как стать донором костного мозга?

Друзья, сегодня совместно с моей дорогой Анечкой @podruga-druga хотим затронуть очень нужную, важную тему. Призываем вас вступить в российский регистр доноров костного мозга. Возможно вы являетесь генетическим близнецом человека, жизнь которого зависит от пересадки костного мозга. Будь это ребёнок или взрослый. На секунду представьте, что вы почувствуете, если спасёте чью-то жизнь! Вступить в регистр можно сдав кровь или букальные пробы, подробнее можете прочитать у Ани @podruga-druga . Если вдруг вы подойдёте в качестве донора, то процедура забора вашего материала происходит одним из двух способов: забором стволовых клеток (5 дней вас стимулируют препаратом Филграстим уколом в плечо, чтобы стволовые клетки из костного мозга вышли в периферическую кровь, затем с помощью афереза происходит забор стволовых клеток) или забор прямого костного мозга (под наркозом из трубчатой кости). Очень много заболеваний, вылечить которые может помочь только пересадка костного мозга (некоторые виды онкологии, первичный иммунодефицит, генетические заболевания, такие как адренолейкодистрофия, остеопетроз, мукополисахаридоз и другие). Здоровья вам и вашим близким!

Синдром МОБ: борьба и надежда

Теперь что касается синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева(МОБ)Это редкое генетическое врожденное заболевание, которое развивается в утробе с 10 недели. Не наследственное, никаким образом не передающиеся. Поражает костную систему и эндокринную(половая система, и щитовидка) В костной системе на месте кости образуются фиброзные кисты(где вместо кости по сути пустота) в половой системе соответственно ппр, а отсюда закрытые зоны роста и ребенок не растет. Еще один признак это кофейные пятна по телу, но они никак не мешают и еле заметны. Каждый случай с этим синдромом исключительный, у каждого все развивается по разному и невозможно предугадать как будет у нас. Мне сообщили о диагнозе и я начала гуглить. Я думала пережила все самое страшное в своей жизни, но в этот раз все намного страшнее. В этот раз я сломалась, сломалась от того что я не могу вылечить ребенка. Ни за какие деньги, за границей тоже нет лечения. Его просто нет. Синдром настолько непредсказуем и за этим всем остаётся только наблюдать. Самое основное где ген бушует это кости и половая система, еще щитовидка но у Васи с щитовидкой все хорошо. Да половую систему мы можем остановить таблетками и уколами, а вот поражение костей нет и это самое ужасное. Может начать деформироваться череп, могут ломаться кости от малейшего удара или же вообще сами по себе и с этим нельзя ничего сделать, только если будет угроза жизни или зрению то будет операция где все пораженные очаги будут удалять. А если будут проблемы с тазобедренными костями, то ставить металлоконструкцию.Я до сих пор просыпаюсь с мыслью о том, почему нельзя остановить разрастание кист, пока они маленькие?? Почему я должна сидеть просто наблюдать и ничего не лечить? Как в нашем мире нет лекарства? Почему нельзя остановить пока ничего не прогрессирует? Вопросов очень много и ответа на них нет. Заболевание редкое и мало кто о нем знает. К счастью у дочки в черепе нет кист, а есть только на тазобедренных костях и они маленькие, но ген из-за которого это все происходит непредсказуем и все может измениться в считанные месяца и начать прогрессировать с бешеной скоростью и самое ужасное это, то что я не смогу ничем помочь. Я стараюсь отвлечься и радоваться, что все не так плохо как могло быть и врачи уверяют что у нас не тяжелый случай, но я то знаю что все может поменяться. Наверно через время я перечитаю и подумаю, что и это все я пережила ради дочери, потому что ей нужна сильная здравомыслящая мама, но пока все очень сложно пережить и жизнь просто остановилась. Я смотрю на свою дочь которая радуется что кт было не такое шумное и долгое как мрт, Смотрю как она уже не переживает и воспринимает поездку в Москву в больницу как путешествие и не могу сдержать слез, больно очень больно. Я человек который плачет исключительно в очень редких случаях и вообще умею контролировать свои эмоции, сейчас сдалась и просто не могу ничего с этим сделать. Мне страшно. Мне впервые в жизни так страшно. Моя Вася такая прекрасная и жизнерадостная, такая добрая и нежная, но в то же время очень сильная и смелая девочка, я благодарю Бога что у меня есть такая замечательная дочь и быть ее мамой это самое большое счастье. Мы две сильные девочки будем бороться дальше и надеюсь что вдвоем мы справимся. #историявасилисы #синдроммоб