Пятна «кофе с молоком», кисты яичников и кровотечения у девочки 5 лет: синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева
Представим ситуацию
Девочка 5 лет
Отмечалось незначительное увеличение молочных желез, которое самостоятельно прошло. Через время - кровянистые выделения из наружных половых путей (менструация?).
Мама обратилась к гинекологу и детскому эндокринологу.
При обследовании:
- уровни ЛГ и ФСГ в норме.
- по узи выявлено увеличение размеров яичников, наличие кист.
- костный возраст не опережает.
При осмотре также обнаружены несколько пятен цвета «кофе с молоком», с неровными краями (как материки на карте).
Именно это сочетание признаков может встречаться при одном генетическом заболевании с длинным названием - синдроме Маккьна-Олбрайта-Брайцева (СМОБ или МОБ).
Причина его возникновения - мутация в гене GNAS.
Что он делает?
Гормон - > рецептор - > ген GNAS - > каскад реакций - > клеточный ответ
При МОБ рецепторы как будто всегда активированы, даже без гормонального воздействия.
Как итог:
- яичники - > повышенная самостоятельная продукция эстрогенов - > кисты - > кровотечения (то есть истинного преждевременного развития нет).
- щитовидная железа - > повышенная продукция гормонов (гипертиреоз).
- кожа - > пятна.
- кости - > фиброзная дисплазия (вместо прочной костной ткани - рыхлая фиброзная с незрелыми клетками, может поражать одну кость или множество костей всего организма).
Пожалуй, это самое тяжелое проявление данного заболевания, которое может приводить к ухудшению качества жизни.
Мама девочки с МОБ @baydak-elena создала поддерживающее сообщество для родителей, которые столкнулись с этим заболеванием.
Подробнее тут - https://mom.life/post/69d909088ea26757e20398d6
Вы можете просто поддержать этот пост (❤️ или комментарий) для распространения информации о заболевании или для того, чтобы родители, столкнувшиеся с МОБ, узнали о сообществе
А также, конечно, вы можете поделиться своей историей данного заболевания
Всем спасибо🙏
Julia Maltseva·
Как много болезней
Пусть придумают лечение и этого 🙏
Мария·
Пусть люди узнают