Генетический анализ при раке у детей: мой опыт и результаты
Решила написать развёрнуто по поводу генетики.
Это будет лонгрид, но по другому никак 🤷
Вводные.
1. В нашей семье с обеих сторон рака нет. Никакого.
Рак присутствует в побочных ветках, типа брат бабушки первой и сестры бабушки второй.
2. У меня в карте нет никаких хронических заболеваний. Есть особенности, но нет заболеваний. Особенности, не влияющие на жизнь. Повышенная кровоточивость десен, при условии нормальных тромбоцитов, отсутствие агрегации тромбоцитов с коллагеном, хрупкость кожи, но это все специфические мелочи и на жизнь не влияют.
3. У мужа единственного в семье есть аутоиммунное заболевание- гломерулонефрит, изначально ставили на его геном 😅
Подводка.
Вопрос о сдаче генетики в нашем случае встал остро после заболевания Саши.
Тогда, после того, как мы ее вылечили, я обращалась на консультацию к неврологу (Солженикин топ 👆) и он первый заметил некоторые особенности, которые у Саши есть. Сложил их вместе и сказал "сдайте палетку генов на нейрофиброматоз 2 типа".
Я тогда прочитала, впечатлилась, но потом не успела, заболел Даня.
У Саши есть несколько кофейных пятен на коже (1), есть ангеодисплазия (2) сосудистые пятна. Это два фактора из пяти необходимых, для подтверждения диагноза, комбо не собрали, вроде и слава Богу.
Потом, заболел Даня и вопрос о сдаче генетики уже не стоял, мы сдали в Рогачева, я, муж, Даня и Саша.
Результаты пришли вот через полгода.
Суть.
По результатам анализов генетический косяк - я.
Точно пока сказать не могу, жду консультацию специалиста, но была уже консультация генетика (не онко), и я источник основной патогенной мутации.
У мужа в этом же гене случайная, не патогенная, но не изученная поломка. Небольшая. Не принципиальная. Но в том же гене.
В итоге у Саши (ХХ вспоминаем биологию), мое носительство + своя собственная мутация де ново в том же гене. Суммарно у нее три мутации в гене ATM.
У Дани (ХУ) мутация моя в одной половинке и папина в другой.
Хрен бы то с ним, но возникло огромное количество вопросов.
1. Нужно ли пересаживать Даню?
Пересадка костного мозга позволит избежать нейрорецидива (лейкоз в костном мозге, так как он изолирован от организма и может возникнуть отдельно).
Однако это огромные риски для организма и необходимость должны оценивать специалисты разных профилей и должен быть консилиум.
В литературе нашлось только, что у пациентов с Т лейкозом и мутацией в гене ATM ремиссия падает с 70% до 49%.
2. Саша. Что делать с ней? Контроль? Постоянные обследования? Каковы риски?
Тут вообще куча вопросов.
3. Я. Я просто носитель? У меня есть такой же повышенный риск рака? Мне нужно обследоваться сейчас, каждый год, что делать?
Все это конечно полное дно.
Никогда в жизни я не могла предположить, что будучи здоровым человеком я буду носителем такого дерьма. Чувствую ли я себя говном? Безусловно.
Могу ли я что-то сделать? Ничего.
Умрут ли мои дети? Вполне возможно.
Могу ли я с этим что-то сделать? Практически ничего.
Будем ли мы лежать, свесив лапки? Нет, сто процентов. Будем жить, смеяться и радоваться столько, сколько будет возможно.
ПыСы.
По поводу поломки прикрепила фотки.
Кратко - ген отвечает за остановку роста клеток, если они косяки, при его поломках увеличивается риск рака в среднем до 40% от популяции.
Если ген поломан весь - это синдром Луи-Бар. Нейродегенеративное заболевание, приводит к смерти.
Шаткость походки, рак, иммунодефицит и прочее дерьмо.
Все остальное зависит от степени сломанности Гена. (У меня только хрупкость кожи и особенности кроветворения).
При наличии поломки - риски именно по лимфомам и лейкозам.
Да, мы проиграли генетическую лотерею, так как вероятность распространения поломки все равно была 50/50 и оба раза мы проиграли.
Теперь нам предстоит огромные траты на анализы генетики (это около 300 тысяч в сумме, но и хер то с ним 🤦)
Надежда на то, что не будет рецидива в течении года у Дани.
Вера в то, что что-то изменится в науке в течении ближайших десятков лет.
Ну и просто жизнь.
Вот как то так
Пишите вопросы, комментарии, ни черта толком я сама не понимаю, но уже ужасно устала.
#che_лейкоз #che_лимфома #генетика
)·
Причина в вас , но причина не из за вас . Мне понадобилось много времени , чтоб как то это понять и принять . Вы такой же заложник ситуации , как и ваши дети . Винить себя это последнее , что вы можете сделать для своей психики и без того сейчас перенапряженной . Мы не можем отвечать за то , как наши клетки сливаются , дробятся , с каким генетическим набором получились мы или наши дети . У меня другая ситуация , бесплодие , но когда мне приходил сломанный кариотип эмбрионов я самозабвенно гнобила себя каждый раз , потому что эти поломки несет женская клетка . Я была причина того , что мои дети не смогут родиться . Я даже вполовину не могу понять ваши чувства , потому что рожденные дети это несравнимо с моими потерями , но хочу пожелать вам сил пройти этот путь с наилучшим для вашей семьи исходом . Вы обязательно справитесь , как бы больно не было в моментах , пусть генетическую лотерею проиграли , но война не проиграна и желаю вам выйти из нее победителями .
Анна··
Мама дочки (3 года), беременна (25 нед.)
Спасибо вам за эту ценную мысль, очень важно такое услышать
Полина··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
@sonya21chernyaeva впервые. За все время в мамлайф. Я прониклась комментарием и ответом на него душой. Прочувствовала.Девочки.Сил огромных. Здоровья Вам и Вашим семьям.
Соня··
Мама двоих (6 лет, 9 лет)
Обнимаю вас максимально крепко. ❤️
Я не знаю, насколько верно я скажу, если я вас обижу или сделаю больно знайте, что я не планировала и хочу наоборот вас поддержать.
Да, есть у вас поломки. Да, это дерьмо. Но благо природа, в вашем случае, предупреждает вас заранее. Да, жестоко, но по крайней мере никто (кроме нас) не страдает.
Это максимально жестокая логика, но вот сейчас, глядя на все, через что проходят дети, я думаю об этом все больше.
Что есть что-то путное в таком отборе.
Хотя я люблю их бесконечно и никогда бы не повернула время вспять, но мысль эта постоянно крутится.
Вне зависимости от всего этого безобразия.
Я желаю Вам тоже победить. Окончательно. ЗдорОво.
И примириться с собой и с миром.
Спасибо за ваш комментарий. Это очень ценно.
Анастасия·
Мама двоих (6 лет, 10 лет)
Сброшусь Вам на любые анализы , если будете объявлять сбор . По теме добавить нечего, сочувствую 😔
Соня··
Мама двоих (6 лет, 9 лет)
❤️ не будем точно ничего открывать, это все равно не будет влиять на нашу выживаемость)
Но спасибо огромное