Как мутации гена CACNA1S влияют на жизнь? Опыт мам

Кстати есть еще сайт СПРОСИ ВРАЧА, рублей 600 стоит задать вопрос, там вам ответят врачи, в течение 5 дней можете общаться и задавать вопросы интересующийся🦋

Девочки, поделитесь ссылкой у себя в профиле, поможем мамочке выйти в топ 🔝 ♥️🫂

Топ

Топ

Топ

Я в теме генетики новичок. У дочери микроделеция. Никаких прогнозов никто не даёт. Затронуто куча генов, неизвестно, какие из них компенсирует вторая Х хромосома и насколько. Есть риски по некоторым органам, за ними нужно следить. Остальное, можем только наблюдать.

Также важно понимать, есть ли такая мутация у Вас или у супруга. От этого может зависит степень влияния мутации. Мы все мутированные. В норме в каждом из нас от 50 до 200 мутаций совершенно различных, которые никак себя не проявляют или несут риски наследственныз заболеваний, которыми также, можно никогда и не заболеть.

Вашу ситуацию, конечно, лучше обсуждать с генетиком, учитывая весь анамнез. Раз Вы пошли искать генетику, наверняка, для этого был повод.

Здоровья

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Здравствуйте) в Кораблике все по ОМС. Попасть довольно легко

Платить ничего не нужно.

https://rdkb.ru/patsientam/otsrochennaya-konsultatsiya-po-dokumentam-zaochno.php

Там их почта и список того, что нужно отправить. Центр большой, новый, чистый.

В кораблике сейчас @ol_sh92, напишите ей🙏🏻

Топ

Топ

Топ

Топ

Знаю семью у кого GNAO1 ,не знаю ваш ли диагноз ((( пусть Всевышний исцелит вас

Вам дать генетика?

Топ

описание дип сик находил вам пару комментов выше. Я спросила у него еще про ссылки. Почитайте:

Вот несколько ссылок на научные статьи и ресурсы, где описана мутация гена **CACNA1S**:

1. **OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)** – описание гена CACNA1S и связанных заболеваний:

[https://www.omim.org/entry/114208](https://www.omim.org/entry/114208)

2. **NCBI Gene** – информация о гене CACNA1S и его мутациях:

[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/779](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/779)

3. **PubMed** – научные статьи о мутациях CACNA1S (например, гипокалиемический периодический паралич, злокачественная гипертермия):

[https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=CACNA1S+mutation](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=CACNA1S+mutation)

4. **UniProt** – функциональная характеристика белка, кодируемого CACNA1S:

[https://www.uniprot.org/uniprot/Q13698](https://www.uniprot.org/uniprot/Q13698)

5. **GeneCards** – обзор гена CACNA1S и его ассоциаций с болезнями:

[https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CACNA1S](https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CACNA1S)

Какая конкретно мутация??? В этом Гене она не одна

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Дипсик находит вот что -

В социальных сетях и онлайн-сообществах есть группы людей, объединенных мутацией **CACNA1S**, где они обсуждают симптомы, лечение, диагностику и личный опыт. Вот основные места, где можно найти таких сообществ:

---

### **1. Группы в Facebook**

(Доступны по поиску названия)

- **«Periodic Paralysis International»** – сообщество для людей с гипокалиемическим периодическим параличом (включая HypoPP1 из-за CACNA1S).

- **«Malignant Hyperthermia (MH) Support Group»** – группа для пациентов с подозрением или подтвержденной злокачественной гипертермией (в т.ч. из-за мутаций CACNA1S).

- **«Rare Diseases: Genetic Neuromuscular Disorders»** – общая группа для пациентов с редкими нервно-мышечными болезнями.

---

### **2. Форумы и сайты**

- **Periodic Paralysis Network (periodicparalysis.org)** – международный ресурс с форумом для пациентов с HypoPP.

- **Malignant Hyperthermia Association of the United States (MHAUS.org)** – официальный сайт с информацией и поддержкой для пациентов с МН.

- **RareConnect (rareconnect.org)** – платформа для обсуждения редких болезней, включая CACNA1S-ассоциированные.

---

### **3. Reddit**

- **r/rarediseases** – обсуждение редких генетических заболеваний.

- **r/neurology** – можно найти посты о периодических параличах и злокачественной гипертермии.

---

### **4. Telegram и WhatsApp**

Некоторые пациенты создают закрытые чаты для обсуждения лечения. Их можно найти через группы в Facebook или форумы.

---

### **5. Российские сообщества**

- **«Периодический паралич» (ВКонтакте)** – небольшая группа русскоязычных пациентов.

- **Форум «Миопатия.ру»** – разделы о генетических нарушениях, включая CACNA1S.

---

### **Как найти таких людей?**

1. **Поиск по хэштегам**:

- #HypoPP #CACNA1S #MalignantHyperthermia #PeriodicParalysis

2. **Присоединиться к ассоциациям** (например, MHAUS).

3. **Спросить в группах поддержки** – многие пациенты готовы общаться лично.

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Нашла девочку в группе про эпилепсию в телеграмм только у них 1А

https://t.me/redkiesredisvoih

Посмотрите в этой группе

Топ

Город бы поставили, максимально бы точнее нашли информацию

На докма.ру возьмёте консультацию генетика

У нас другая мутация. Я заходила на сайты баз данных, omim например, и там все через переводчик читала.

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Попробуйте написать в «редкие среди своих»

Там можно найти сообщество родителей по конкретной генетической поломке.

https://t.me/redkiesredisvoih

Топ

Топ

Топ

Топ

https://t.me/neuronika_doc/61

Вот что пишет chatGPT на эту тему:

Ген CACNA1S кодирует субъединицу кальциевого канала, который играет важную роль в мышечном сокращении, особенно в скелетных мышцах. Мутации в этом гене могут вызывать ряд заболеваний, чаще всего:

---

📌 Основные заболевания, связанные с мутацией CACNA1S:

1. Паралитическая периодическая миоплегия (Hypokalemic Periodic Paralysis, HypoPP)

Что это: эпизоды слабости или паралича скелетных мышц, часто связанные с пониженным уровнем калия в крови.

Проявления:

Внезапная мышечная слабость, часто по утрам или после еды.

Эпизоды могут длиться от часов до дней.

Триггеры — углеводы, отдых после физической нагрузки, стресс.

Жизнь в дальнейшем:

При отсутствии лечения — повышенный риск постоянной мышечной слабости.

Своевременное лечение (диета, препараты) позволяет контролировать симптомы.

Некоторые пациенты сохраняют хорошее качество жизни.

2. Злокачественная гипертермия (Malignant Hyperthermia Susceptibility, MHS)

Что это: потенциально смертельно опасная реакция на определённые анестетики (например, при операции).

Проявления:

Повышение температуры тела, мышечные спазмы, учащённое сердцебиение при наркозе.

Жизнь в дальнейшем:

Избегание триггеров (особых видов наркоза) позволяет предотвратить опасные эпизоды.

Пациенты и врачи должны быть предупреждены — нужна соответствующая медицинская карта или браслет.

---

🧬 Наследование

Эти заболевания аутосомно-доминантные, то есть вероятность передачи детям — 50%, если один из родителей несёт мутацию.

---

🩺 Диагностика и контроль

Генетическое тестирование подтверждает диагноз.

Электромиография (ЭМГ) и анализы крови (в т.ч. на калий) — дополнительные методы.

Важно наблюдение у невролога, генетика и (в случае МГ) — анестезиолога при операциях.

---

💡 Влияние на повседневную жизнь

При хорошем контроле — человек может жить практически нормальной жизнью.

Но необходимо:

Избегать триггеров.

Следить за питанием.

Предупреждать врачей об особенностях (особенно перед операциями).

Иногда требуется лёгкая медикаментозная поддержка (например, ацетазоламид при HypoPP).

Поняла. Я соберу информацию о влиянии различных мутаций в гене CACNA1S на здоровье ребёнка и взрослого человека, включая возможные заболевания, прогноз, рекомендации по образу жизни и профилактике осложнений.

Я уточню:

* Какие заболевания ассоциированы с мутациями CACNA1S.

* Какие симптомы могут проявляться в детстве и во взрослом возрасте.

* Что нужно отслеживать в плане здоровья и образа жизни.

* Какие меры профилактики и наблюдения могут быть рекомендованы.

Я вернусь с результатами в ближайшее время.

# Мутации CACNA1S: связанные заболевания

Ген CACNA1S кодирует α1S‑субъединицу L‑типа кальциевого канала скелетных мышц. Pathogenic варианты CACNA1S ассоциированы с несколькими клиническими фенотипами:

* **Гипокалиемический периодический паралич (HypoPP, тип 1)** – наследственное (обычно аутосомно-доминантное) каналопатическое заболевание. Приступы начинаются в детско‑подростковом возрасте (во втором десятилетии). Характерны эпизоды резко выраженной мышечной слабости или пареза конечностей с сопутствующим снижением концентрации калия в крови; обычно не страдают дыхательные мышцы и сердце. Приступы провоцируются после отдыха после физнагрузки, приемом богатой углеводами пищи, длительным неподвижным положением, эмоциональным стрессом, инфекцией, приемом глюкокортикоидов, анестезией или даже беременностью. Примерно 70% всех случаев HypoPP обусловлены мутациями CACNA1S.

* **Злокачественная гипертермия (MHS)** – фармакогенетическое состояние, при котором под воздействием отдельных анестетиков или деполяризующих миорелаксантов развивается жизнеугрожающее гиперметаболическое состояние. Симптомы MH включают резкое повышение температуры тела и ЧСС, мышечную ригидность, рабдомиолиз и метаболический ацидоз. Мутации CACNA1S встречаются менее чем у 1% всех случаев предрасположенности к MH (большинство связано с мутациями RYR1).

* **Конгенитальная миопатия (новые фенотипы)** – в последние годы описаны редкие семьи с конгенитальной гипотонией и дисплазией мышц, обусловленные мутациями CACNA1S. В отличие от HypoPP, у таких пациентов симптоматика проявляется в неонатальном или раннем детском возрасте (гипотония, задержка моторных навыков) и часто сочетается с эпизодическими приступами слабости. До сих пор описано лишь несколько случаев (как аутосомно-рецессивных, так и доминантных) конгенитальной миопатии, связанных с CACNA1S.

Кроме того, CACNA1S рассматривают как кандидата при **тиреотоксической периодической параличе** и других идиопатических миопатиях, хотя их связь с этим геном менее изучена.

## Клинические проявления (детство – взрослость)

* **Детский и подростковый возраст (при HypoPP)**. Типично появление первых приступов пареза после 10–20 лет: мышцы конечностей внезапно слабнут (иногда до полного паралича), лицо и дыхание при этом, как правило, не затронуты. Приступы начинаются спонтанно или после триггеров (описано выше). У детей с конгенитальной миопатией заметна ранняя гипотония, задержка ходьбы; приступы слабости могут возникать уже в младенчестве при воздействии холода или нагрузок.

* **Взрослый возраст**. У большинства пациентов с HypoPP частота приступов с возрастом уменьшается, хотя риск эпизодов сохраняется всю жизнь. У некоторых взрослых развиваются стойкие проксимальные мышечные слабость или миопатия «постепенно‑постоянного» характера. Описаны также «поздноначинающие» формы миопатии, когда заболевание проявляется первично проксимальной слабостью в зрелом возрасте. Напротив, при конгенитальных формах симптоматика обычно выражена с рождения/раннего детства; взрослые пациенты чаще имеют хроническую слабость и проблемы с дыханием или питанием.

* **Злокачественная гипертермия** не даёт симптомов до столкновения с провоцирующими факторами. При первом же инциденте анестезии у человека с патогенным вариантом CACNA1S возникает «MH‑реакция»: быстрый рост температуры (>1–2°C за 5 мин), тахикардия, мышечная ригидность и рабдомиолиз. Вне операционной МН‑реакция может развиться при экстремальной физической нагрузке или температуре («awake MH»).

## Тяжесть течения и генотип-фенотипическая корреляция

Степень тяжести при различных вариантах CACNA1S сильно варьирует. В целом: приступы гипокалиемического паралича сами по себе редко фатальны при адекватном лечении, но могут представлять угрозу (аритмии, дыхательная недостаточность, несчастные случаи – например, утонуть во время приступа). Интересно, что распространённые варианты, вызывающие HypoPP (например, замены аргининов в сегменте S4), дают типичную картину заболевания, тогда как обширные делеции/нулл‑мутации обычно ассоциированы с тяжелой конгенитальной миопатией. В гене обнаружены «горячие точки»: варианты в сегментах S4 трансмембранного домена связаны с HypoPP, а изменения в ионных петлях (S5–S6) и C-конце – чаще с предрасположенностью к MH. Носители некоторых вариантов могут иметь неполную пенетрантность – особенно женщины часто переносят заболевания легче или вообще без симптомов (установлено, что пенетрантность у мужчин при HypoPP может достигать \~100%, а у женщин существенно ниже).

При конгенитальных формах на втором плане – гипотония, сколиозы, дыхательная недостаточность. У описанных пациентов с двухаллельными (рецессивными) мутациями CACNA1S начало симптомов нередко пренатальное или в неонатальном периоде, с часто выраженными нарушениями дыхания и кормления.

## Рекомендации для пациентов и семей

* **Питание.** Диетологи советуют ограничивать легкоусвояемые углеводы и соль, отдавать предпочтение медленным (цельнозерновым) углеводам и продуктам с высоким содержанием калия. Рекомендуются цельнозерновой хлеб, крупы, бобовые, овощи с высоким К (авокадо, орехи, сыр, яйца, зелень и др.) и низким гликемическим индексом. Алкоголь и избыточные сладости следует избегать. Иногда назначают прием таблетированной хлорид-калия при склонности к эпизодам.

* **Физическая активность.** Регулярная умеренная нагрузка полезна для поддержания мышечного тонуса, но важно избегать резких чрезмерных нагрузок. Нельзя сразу останавливаться после интенсивных упражнений (именно отдых после нагрузки может вызвать приступ). Рекомендуется постепенное расслабление и лёгкие упражнения во время чувства начала приступа. Не забывайте о теплом одеянии зимой (холодовые приступы) и избегании обезвоживания.

* **Медикаментозное лечение.** Для снятия острой атаки назначают пероральный или внутривенный калий (обычно хлорид калия). Массированную инфузию глюкозы следует избегать (может усугубить гипокалиемию). Для профилактики повторных приступов показаны ингибиторы карбоангидразы (ацетазоламид 250 мг 2 раза/день или ди хлорфенамид), которые уменьшают частоту атак. При непереносимости их применяют калийсберегающие диуретики (спиронолактон, триамтерен). Во время беременности применение ацетазоламида/дихлорфенамида ограничено (категория C), поэтому важно тщательно контролировать питание и при необходимости корректировать калий.

* **Анестезия и медикаменты.** Пациентам с вариантами CACNA1S обязательно нужно предупреждать анастезиологов об риске MH. Нежелательно использовать закись азота, галогенированные анестетики (изофлуран, севофлуран и др.) и деполяризующие миорелаксанты (сукцинилхолин). Все операции должны проводиться при наличии «стратегии MH» (доступность дантролена, мониторинг). При плановой анестезии учитывают также риск гипокалиемических приступов – не забывают проверить уровень калия и при необходимости поддержать его. В постоперационном периоде необходимо следить за признаками слабости мышц и электролитными нарушениями.

* **Образ жизни.** Нужно предупредить пациента об исключении провоцирующих факторов: избегать голодания и сильного стресса, следить за регулярным питанием. Рекомендуется информировать учителей (для детей) о болезни, иметь при себе источники быстрого восстановления калия (фруктовые соки, таблетки с КCl). Полезно носить медицинский браслет или карточку с пометкой о наличии предрасположенности к MH и HypoPP. Ведение здорового образа жизни и адекватное питьё помогают снизить риск обострений.

## Мониторинг и обследования

Рекомендован постоянный контроль у невролога (специалиста по нервно-мышечным заболеваниям) и консультация клинического генетика. При постановке диагноза целесообразно: провести электромиографию (для подтверждения перестройки мышцы), лабораторное обследование (гликемия, функция щитовидной железы – исключить тиреотоксикоз, базовый уровень К и КК). Во время лечения ацетазоламидом или диуретиками регулярно контролируют электролиты крови и функцию почек (наличие ацидоза, гипокалиемии). Проводят ЭКГ‑мониторинг для выявления аритмий при выраженной гипокалиемии. При гипотетической конгенитальной форме – контролируют дыхательную функцию, вес и кормление ребёнка.

Рекомендуется генетическое тестирование ближайших родственников: у носителей мутации без клинических проявлений также следует соблюдать осторожность (особенно перед анестезией). Перед любым хирургическим вмешательством каждого пациента нужно проконсультировать у анестезиолога: «маркер MH» должен быть отмечен в медкарте.

## Наследственность и прогноз

Наследование при HypoPP и MH обычно аутосомно-доминантное. Если у одного из родителей выявлен патогенный вариант CACNA1S, риск передачи заболевшего состояния ребёнку составляет 50%. Однако пенетрантность у разных полов может отличаться (женщины часто переносят мутацию бессимптомно). Если же у родителей нет данного варианта (мутация вновь возникла de novo у ребёнка), риск рецидива в семье очень низок. При конгенитальной миопатии наследование чаще аутосомно-рецессивное: оба родителя – бессимптомные носители, риск больного ребёнка – 25% при каждом зачатии.

Генетическое консультирование обязательно: при известной семейной мутации CACNA1S рекомендуется пренатальная или доплодовая диагностика, чтобы оценить риск заболевания у будущего ребёнка. Наличие или отсутствие такой мутации у родителей значительно влияет на прогноз: если мать или отец являются носителями, шансы появления симптомов у ребёнка высоки, и необходимо заранее готовиться к управлению состоянием; если же семейная мутация отсутствует, прогноз благоприятнее (исключается наследственная передача), хотя нельзя полностью исключить спорадическое возникновение мутации.

**Источники:** авторитетные генетические и клинические обзоры (GeneReviews, Orphanet, MedlinePlus, PubMed и др.). Все рекомендации следует уточнять с лечащим врачом.

https://genetico.ru/stati/zlokachestvennaya-gipertermiya.html?ysclid=mbf3z55mgv263594225

Топ

Топ

Топ

Топ

У нас мутация cacna1g

Вам проще искать на фейсбуке и переводить .

Врачи мало что знают.

Сама поломка тоже описана в интернете.

Генетик что вам сказал?

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ🔝

Топ

Топ

Топ

Топ

Кстати есть еще сайт СПРОСИ ВРАЧА, рублей 600 стоит задать вопрос, там вам ответят врачи, в течение 5 дней можете общаться и задавать вопросы интересующийся🦋

Топ 🔝

Топ 🔝

Топ 🔝

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Девочки, поделитесь ссылкой у себя в профиле, поможем мамочке выйти в топ 🔝 ♥️🫂

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ

Топ