Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Екатерина
Екатерина
Мама двоих (младенец)

Лечение мутации гена PRSS1 в России: опыт, клиники, прогнозы? Кто сталкивался с панкреатитом?

1 из 4

Добрый день. Давайте выведем в Топ? У знакомой у младшей дочки развилось серьёзное заболевание, связанное с поджелудочной железой - мутация гена PRSS1. Страшные боли, применяют уже наркотические обезболивающие. В Европе где они сейчас живут болезнь не лечат, спрашивает лечат ли в России. Если кто-то знает об этом, напишите, пожалуйста.

Фото 4. Мутация гена PRSS1. Показатель 4000, а норма до 60

Это панкреатит, но особенный, связанный с генетикой, и в Европе его не лечат

Планируют операцию в надежде, что поможет немного

Трубку вставить

Протоки расширить

Но без гарантий

121
PRSS1панкреатитлечение

Лучший комментарий

matzak_mila

Мила

Топ

Отметок «Нравится»: 5
svetlank

Светлана

Можно же связаться с российскими больницами и проконсультироваться в онлайн формате. Странно что они этого не сделали до сих пор.

Отметок «Нравится»: 14

Комментарии

_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

Отметок «Нравится»: 3
_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

Отметок «Нравится»: 3
_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

Отметок «Нравится»: 4
_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

Отметок «Нравится»: 4
_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

Отметок «Нравится»: 4
_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

Отметок «Нравится»: 4
_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

Отметок «Нравится»: 4
_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

Отметок «Нравится»: 4
_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

Отметок «Нравится»: 4
oksmam16

Оксана

Мама двоих (1 год, 8 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 2
f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

Отметок «Нравится»: 2
f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

Отметок «Нравится»: 2
f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

Отметок «Нравится»: 1
f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

Отметок «Нравится»: 2
f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

Отметок «Нравится»: 2
f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

Отметок «Нравится»: 2
f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

Отметок «Нравится»: 2
f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

Отметок «Нравится»: 2
f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

Отметок «Нравится»: 3
f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

Отметок «Нравится»: 3
barracuda3700

Анна

Мама дочки (1 год)

Топ

Отметок «Нравится»: 3
obarat

Ксения

Мама троих детей

Топ

Отметок «Нравится»: 2
lena6030

Елена

Мама двоих (младенец)

Топ

Отметок «Нравится»: 2
mashaby

Мария

Мама дочки (4 года)

Топ

Отметок «Нравится»: 2
sharikann8

Анна

Мама двоих (3 года, 19 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
sharikann8

Анна

Мама двоих (3 года, 19 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
martisha95

Светлана

Мама сына (1 год)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
vikkymom

Виктория

Мама сына (8 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
vikkymom

Виктория

Мама сына (8 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
vikkymom

Виктория

Мама сына (8 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
zlata111

ЗлатаЧуговская

Мама двоих (7 лет, 14 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
zlata111

ЗлатаЧуговская

Мама двоих (7 лет, 14 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
zlata111

ЗлатаЧуговская

Мама двоих (7 лет, 14 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 2
ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 2
ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 2
ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 2
ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 2
ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 2
ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 2
ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 2
wowmew

UU

Мама сына-младенца

Топ

Отметок «Нравится»: 2
tyus

татьяна

Мама подростка

А диагноз то напишите

Отметок «Нравится»: 2
katunya115

Екатерина

Мама двоих (младенец)

они в Польше находятся, не знаю что там у них с медициной

Отметок «Нравится»: 0
tyus

татьяна

Мама подростка

ну пусть он лайн обратятся в наши клиники, в топ то вам зачем с этим?

Отметок «Нравится»: 0
madam_a

Алёна

у нас с этим люди спокойно живут при соблюдении рекомендаций врача. Бабушка мужа не соблюдала, часто нарушала…исход печальный. Ребенку срочно нужна медицинская помощь, а не тупо обезболивающее

Отметок «Нравится»: 2
olga.ruh

Ольга

Мама сына (2 года)

Топ

Отметок «Нравится»: 4
beloglazovaulia89

Юлия

Мама сына (1 год)

Топ

Отметок «Нравится»: 4
dkiri

Дарья

Мама двоих (1 год, 13 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 4
veronika1702

Вероника

Мама сына (4 года)

Топ

Отметок «Нравится»: 3
shura1987

Саша

Мама троих детей

Топ

Отметок «Нравится»: 3
vladnastya201

Анастасия Каратеева

Мама двоих (5 лет, 7 лет)

Это вроде панкреатит , ферментов не хватает.у нас вроде это с гастроэнтерологом лечится же

Отметок «Нравится»: 0
tyus

татьяна

Мама подростка

@katunya115 он почти у всех генетический...

Отметок «Нравится»: 0
vladnastya201

Анастасия Каратеева

Мама двоих (5 лет, 7 лет)

@katunya115, ну в любом случае , это работа с гастроэнтерологом 🤷‍♀️генетику не вылечишь, тут уже саму болезнь остается лечить

Отметок «Нравится»: 4
tyus

татьяна

Мама подростка

@margarita.nik речь идет о другой мутации- нарушение синтеза трипсиногена. Я хотела сказать,что почти все панкреатиты имеют генетическую этиологию, и мутации разные.

Отметок «Нравится»: 0
ann.mama_pogodok

Анна

Топ

Отметок «Нравится»: 4
matzak_mila

Мила

Топ

Отметок «Нравится»: 5
obraztsova845

Екатерина

Мама троих детей

Топ

Отметок «Нравится»: 3
svetlank

Светлана

Можно же связаться с российскими больницами и проконсультироваться в онлайн формате. Странно что они этого не сделали до сих пор.

Отметок «Нравится»: 14
p.s.anastasia

Анастасия

Мама дочки-младенца

Топ

Отметок «Нравится»: 2
mila852711

Мила

Можно отправить в Башляева, нцзд выписку на электронную почту отделений гастроэнтерологии, только с переводом конечно и они сделают к себе вызов.

Отметок «Нравится»: 3
chicherina_a

Анастасия

Мама дочки (2 года), беременна (14 нед.)

Отправьте документы и рус перевод в крупные больницы Москвы и Питера, в морозовской есть генетик, которая по телемеду может консультацию оказать, Лесниченко Тома

Отметок «Нравится»: 4
svetahu2014

С

Мама дочки (2 года)

Помоги, Господи 🙏🙏🙏🙏🙏

Отметок «Нравится»: 1
fvas

К

Топ

Отметок «Нравится»: 1
zulaykho56

Зулайхо

Мама сына (3 года)

Там не очень медицина, пусть сюда приезжают.

Отметок «Нравится»: 0
juliyaguseva

Юлия

Мама дочки (8 лет), беременна (27 нед.)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
anastejsaandreeva

Стася

Топ

Отметок «Нравится»: 1
olesa1985

Леся

Мама двоих (3 года, 8 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 2
lytsenko88

Мария

Мама двоих (2 года, 12 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
mamasibir

Наташа

Как можно исправить мутированный ген?)

Бедный ребёнок 😪😪😪

Отметок «Нравится»: 1
anechka_au

Анна

Топ

Отметок «Нравится»: 1
anechka_au

Анна

Топ

Отметок «Нравится»: 1
o.gordon

Alia X

Мама сына (1 год)

https://t.me/dr_karina_kim

Пусть попробуют взять консультацию у этого врача, это генетик, превентивный врач, если что коллег посоветует.

Отметок «Нравится»: 1
qwer00141

Вера

Мама дочки-младенца

Топ

Отметок «Нравится»: 1
mam.ann

Анна

Мама троих детей

Желаю чтобы помогли скорее ребенку

Отметок «Нравится»: 1
vvv0309

юлия

Мама двоих (4 года, 7 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
vvv0309

юлия

Мама двоих (4 года, 7 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 2
vvv0309

юлия

Мама двоих (4 года, 7 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
catiche.catiche

Мама

Мама дочки (3 года)

Топ

Отметок «Нравится»: 0
xristina8237

Kristi

Мама двоих (1 год, 7 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 0
l_esya

Lesya

Мама двоих (6 лет, 20 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 0
nastastas

Настя

Мама сына (9 лет)

Топ 🔝

Отметок «Нравится»: 0
nat1605

Наталья

Мама дочки (7 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 0
alina___05

Алина

Мама двоих (1 год, 5 лет)

Топ

Отметок «Нравится»: 0
chebs

Лилия

Топ

Отметок «Нравится»: 1
o235

Ольга

Топ

Отметок «Нравится»: 1
irinauniversal1998

Ирина

Мама сына (2 года)

Топ

Отметок «Нравится»: 1
ylenraju

Victorovna

Топ

Отметок «Нравится»: 1
mariarty

Олика💎

ТОП

Отметок «Нравится»: 1
anna_voronchak

Анна

Мама троих детей

Ни одна мутация не лечится.

Нужно обращаться с документами в клиники российские

Отметок «Нравится»: 1
anna.2020

Анна

Мама троих детей, ждёт четвёртого

Топ

Отметок «Нравится»: 0
anna.2020

Анна

Мама троих детей, ждёт четвёртого

Топ

Отметок «Нравится»: 0
anna.2020

Анна

Мама троих детей, ждёт четвёртого

Топ

Отметок «Нравится»: 0
nastasia_-

Настя

Мама дочки-младенца

Центр логинова москва ищите там

Отметок «Нравится»: 0
kachalinaaleshina

Екатерина

Топ

Отметок «Нравится»: 0
mvd89

Мари

Топ

Отметок «Нравится»: 0
marypety

Мария

Диагноз переведите???

Отметок «Нравится»: 0
mariy-kruchinina

Мария

Мама двоих (2 года, 10 лет)

Пусть обратятся в Педиатрический медицинский университет г.СПБ. У них есть консультативно-диагностический центр на м.Лесная. Нуден гастроэнтеролог и хирург. Перед кунсультациями сдать клинический и биохимический анализ крови общий с амилазой, липазой, кал на панкреатическую эластазу. Предоставить данные КТ органов брюшной полости, чтоб исключить хирургическую патологию. Боль при панкреатите может быть связана с его осложнениями (псевдокисты, расширение протоков), а может быть и язвенная болезнь сопутствующая. Или билиарная гипертензия.

Лечение тут либо хирургическое, но только по показаниям, т.к. дети часто выходят в длительные ремиссии и только во взрослом возрасте вспоминают этот диагноз. Либо коррекция ферментами и спазмолитиками. Важно соблюдать диету (питание частое, дробное малыми порциями и не перегруженное жирами). Пусть зайдут на сайт университета, свяжутся с клиникой и решат вопрос.

Отметок «Нравится»: 0
ju03

Анна

Мама сына (8 лет), беременна (39 нед.)

Знаю что в Морозовской есть отделение орфанных заболеваний,может туда запрос направить .

Отметок «Нравится»: 0
renatan

Яна

Мама сына (2 года)

Топ

Отметок «Нравится»: 0
renatan

Яна

Мама сына (2 года)

Топ

Отметок «Нравится»: 0
renatan

Яна

Мама сына (2 года)

Топ

Отметок «Нравится»: 0
renatan

Яна

Мама сына (2 года)

Топ

Отметок «Нравится»: 0
myshilin

Мария

Мама сына (3 года)

Топ

Отметок «Нравится»: 0
honeypiee

Валерия

Мама двоих (6 лет, 6 лет)

Здравствуйте! Я не знаю, поздно уже или еще нет, но девочке надо рассмотреть вариант TPIAT операции: удаляют поджелудочную и пересаживают в печень элементы, которые вырабатывают инсулин, так что диабет не развивается или развивается не в совсем плохой форме, такое уже делают в России как раз с этой болезнью. Передайте родителям.

Отметок «Нравится»: 0