Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Екатерина
Екатерина
Мама двоих (младенец)

Лечение мутации гена PRSS1 в России: опыт, клиники, прогнозы? Кто сталкивался с панкреатитом?

1 из 4

Добрый день. Давайте выведем в Топ? У знакомой у младшей дочки развилось серьёзное заболевание, связанное с поджелудочной железой - мутация гена PRSS1. Страшные боли, применяют уже наркотические обезболивающие. В Европе где они сейчас живут болезнь не лечат, спрашивает лечат ли в России. Если кто-то знает об этом, напишите, пожалуйста.

Фото 4. Мутация гена PRSS1. Показатель 4000, а норма до 60

Это панкреатит, но особенный, связанный с генетикой, и в Европе его не лечат

Планируют операцию в надежде, что поможет немного

Трубку вставить

Протоки расширить

Но без гарантий

121
PRSS1панкреатитлечение

Лучший комментарий

svetlank

Светлана

Мама двоих (2 года, 9 лет)

Можно же связаться с российскими больницами и проконсультироваться в онлайн формате. Странно что они этого не сделали до сих пор.

matzak_mila

Мила

Топ

Комментарии

honeypiee

Валерия

Мама двоих (6 лет, 6 лет)

Здравствуйте! Я не знаю, поздно уже или еще нет, но девочке надо рассмотреть вариант TPIAT операции: удаляют поджелудочную и пересаживают в печень элементы, которые вырабатывают инсулин, так что диабет не развивается или развивается не в совсем плохой форме, такое уже делают в России как раз с этой болезнью. Передайте родителям.

myshilin

Мария

Мама сына (3 года)

Топ

renatan

Яна

Мама сына (2 года)

Топ

renatan

Яна

Мама сына (2 года)

Топ

renatan

Яна

Мама сына (2 года)

Топ

renatan

Яна

Мама сына (2 года)

Топ

ju03

Анна

Мама сына (8 лет), беременна (39 нед.)

Знаю что в Морозовской есть отделение орфанных заболеваний,может туда запрос направить .

mariy-kruchinina

Мария

Мама двоих (2 года, 10 лет)

Пусть обратятся в Педиатрический медицинский университет г.СПБ. У них есть консультативно-диагностический центр на м.Лесная. Нуден гастроэнтеролог и хирург. Перед кунсультациями сдать клинический и биохимический анализ крови общий с амилазой, липазой, кал на панкреатическую эластазу. Предоставить данные КТ органов брюшной полости, чтоб исключить хирургическую патологию. Боль при панкреатите может быть связана с его осложнениями (псевдокисты, расширение протоков), а может быть и язвенная болезнь сопутствующая. Или билиарная гипертензия.

Лечение тут либо хирургическое, но только по показаниям, т.к. дети часто выходят в длительные ремиссии и только во взрослом возрасте вспоминают этот диагноз. Либо коррекция ферментами и спазмолитиками. Важно соблюдать диету (питание частое, дробное малыми порциями и не перегруженное жирами). Пусть зайдут на сайт университета, свяжутся с клиникой и решат вопрос.

marypety

Мария

Мама двоих (3 года, 8 лет)

Диагноз переведите???

mvd89

Мари

Топ

kachalinaaleshina

Екатерина

Мама троих детей

Топ

nastasia_-

Настя

Мама дочки-младенца

Центр логинова москва ищите там

anna.2020

Анна

Мама троих детей, ждёт четвёртого

Топ

anna.2020

Анна

Мама троих детей, ждёт четвёртого

Топ

anna.2020

Анна

Мама троих детей, ждёт четвёртого

Топ

anna_voronchak

Анна

Мама троих детей

Ни одна мутация не лечится.

Нужно обращаться с документами в клиники российские

mariarty

Олика💎

Мама дочки (1 год)

ТОП

ylenraju

Victorovna

Мама дочки (4 года)

Топ

irinauniversal1998

Ирина

Мама сына (2 года)

Топ

o235

Ольга

Топ

chebs

Лилия

Мама сына-младенца

Топ

alina___05

Алина

Мама двоих (1 год, 5 лет)

Топ

nat1605

Наталья

Мама дочки (7 лет)

Топ

nastastas

Настя

Мама сына (9 лет)

Топ 🔝

l_esya

Lesya

Мама двоих (6 лет, 20 лет)

Топ

xristina8237

Kristi

Мама двоих (1 год, 7 лет)

Топ

catiche.catiche

Мама

Мама дочки (3 года)

Топ

vvv0309

юлия

Мама двоих (4 года, 7 лет)

Топ

vvv0309

юлия

Мама двоих (4 года, 7 лет)

Топ

vvv0309

юлия

Мама двоих (4 года, 7 лет)

Топ

mam.ann

Анна

Мама троих детей

Желаю чтобы помогли скорее ребенку

qwer00141

Вера

Мама дочки-младенца

Топ

o.gordon

Alia X

Мама сына (1 год)

https://t.me/dr_karina_kim

Пусть попробуют взять консультацию у этого врача, это генетик, превентивный врач, если что коллег посоветует.

anechka_au

Анна

Топ

anechka_au

Анна

Топ

mamasibir

Наташа

Мама троих детей

Как можно исправить мутированный ген?)

Бедный ребёнок 😪😪😪

lytsenko88

Мария

Мама двоих (2 года, 12 лет)

Топ

olesa1985

Леся

Мама двоих (3 года, 8 лет)

Топ

anastejsaandreeva

Стася

Мама троих детей, ждёт четвёртого

Топ

juliyaguseva

Юлия

Мама дочки (8 лет), беременна (27 нед.)

Топ

zulaykho56

Зулайхо

Мама сына (3 года)

Там не очень медицина, пусть сюда приезжают.

fvas

К

Мама дочки (1 год)

Топ

svetahu2014

С

Мама дочки (2 года)

Помоги, Господи 🙏🙏🙏🙏🙏

chicherina_a

Анастасия

Мама дочки (2 года), беременна (14 нед.)

Отправьте документы и рус перевод в крупные больницы Москвы и Питера, в морозовской есть генетик, которая по телемеду может консультацию оказать, Лесниченко Тома

mila852711

Мила

Мама троих детей

Можно отправить в Башляева, нцзд выписку на электронную почту отделений гастроэнтерологии, только с переводом конечно и они сделают к себе вызов.

p.s.anastasia

Анастасия

Мама дочки-младенца

Топ

svetlank

Светлана

Мама двоих (2 года, 9 лет)

Можно же связаться с российскими больницами и проконсультироваться в онлайн формате. Странно что они этого не сделали до сих пор.

obraztsova845

Екатерина

Мама троих детей

Топ

matzak_mila

Мила

Топ

ann.mama_pogodok

Анна

Мама двоих (младенец)

Топ

vladnastya201

Анастасия Каратеева

Мама двоих (5 лет, 7 лет)

Это вроде панкреатит , ферментов не хватает.у нас вроде это с гастроэнтерологом лечится же

tyus

татьяна

Мама подростка

@katunya115 он почти у всех генетический...

vladnastya201

Анастасия Каратеева

Мама двоих (5 лет, 7 лет)

@katunya115, ну в любом случае , это работа с гастроэнтерологом 🤷‍♀️генетику не вылечишь, тут уже саму болезнь остается лечить

tyus

татьяна

Мама подростка

@margarita.nik речь идет о другой мутации- нарушение синтеза трипсиногена. Я хотела сказать,что почти все панкреатиты имеют генетическую этиологию, и мутации разные.

shura1987

Саша

Мама троих детей

Топ

veronika1702

Вероника

Мама сына (4 года)

Топ

dkiri

Дарья

Мама двоих (1 год, 13 лет)

Топ

beloglazovaulia89

Юлия

Мама сына (1 год)

Топ

olga.ruh

Ольга

Мама сына (2 года)

Топ

tyus

татьяна

Мама подростка

А диагноз то напишите

katunya115

Екатерина

Мама двоих (младенец)

они в Польше находятся, не знаю что там у них с медициной

tyus

татьяна

Мама подростка

ну пусть он лайн обратятся в наши клиники, в топ то вам зачем с этим?

madam_a

Алёна

Мама четверых детей

у нас с этим люди спокойно живут при соблюдении рекомендаций врача. Бабушка мужа не соблюдала, часто нарушала…исход печальный. Ребенку срочно нужна медицинская помощь, а не тупо обезболивающее

wowmew

UU

Мама сына-младенца

Топ

ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

ma_ry

Мария

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

zlata111

ЗлатаЧуговская

Мама двоих (7 лет, 14 лет)

Топ

zlata111

ЗлатаЧуговская

Мама двоих (7 лет, 14 лет)

Топ

zlata111

ЗлатаЧуговская

Мама двоих (7 лет, 14 лет)

Топ

vikkymom

Виктория

Мама сына (8 лет)

Топ

vikkymom

Виктория

Мама сына (8 лет)

Топ

vikkymom

Виктория

Мама сына (8 лет)

Топ

martisha95

Светлана

Мама сына (1 год)

Топ

sharikann8

Анна

Мама двоих (3 года, 19 лет)

Топ

sharikann8

Анна

Мама двоих (3 года, 19 лет)

Топ

mashaby

Мария

Мама дочки (4 года)

Топ

lena6030

Елена

Мама двоих (младенец)

Топ

obarat

Ксения

Мама троих детей

Топ

barracuda3700

Анна

Мама дочки (1 год)

Топ

f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

f.julia

Юлия

Мама дочки-младенца

Топ

oksmam16

Оксана

Мама двоих (1 год, 8 лет)

Топ

_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

_alenka_1

Алёна

Мама сына (2 года), беременна (4 нед.)

Топ

eliinaa_el

Элина

Мама сына (1 год)

Топ

dianadiiii

Диана

Мама дочки (1 год)

Топ

dianadiiii

Диана

Мама дочки (1 год)

Топ

dianadiiii

Диана

Мама дочки (1 год)

Топ

dianadiiii

Диана

Мама дочки (1 год)

Топ

dianadiiii

Диана

Мама дочки (1 год)

Топ

cloud_

cloud_

Мама троих детей, ждёт четвёртого

Топ

cloud_

cloud_

Мама троих детей, ждёт четвёртого

Топ

cloud_

cloud_

Мама троих детей, ждёт четвёртого

Топ

anytouta

Анна

Мама двоих (3 года, 10 лет), ждёт третьего

Топ

cloud_

cloud_

Мама троих детей, ждёт четвёртого

Топ

Как мутации гена CACNA1S влияют на жизнь? Опыт мам

Здравствуйте, можно пожалуйста в топ Ищу любую информацию связанную с мутациями гена CACNA1S. Интересует как мутации влияют на дальнейшую жизнь, на что нужно обратить внимание. Кто проходил реабилитацию в центре Кораблик(генетик рекомендовала именно его)? Что покрывает омс и за что и сколько(примерно) нужно платить? От контактов и советов тоже не откажусь, в голове, честно говоря, бардак

Девочки!!! Кто-нибудь сталкивался с полиморфизмом генов??? Это мутация генов гемостаза. Как вы решали этот вопрос? Что…

Девочки!!! Кто-нибудь сталкивался с полиморфизмом генов??? Это мутация генов гемостаза. Как вы решали этот вопрос? Что предпринимали? Какие лекарства вам назначали?