Лечение мутации гена PRSS1 в России: опыт, клиники, прогнозы? Кто сталкивался с панкреатитом?
Добрый день. Давайте выведем в Топ? У знакомой у младшей дочки развилось серьёзное заболевание, связанное с поджелудочной железой - мутация гена PRSS1. Страшные боли, применяют уже наркотические обезболивающие. В Европе где они сейчас живут болезнь не лечат, спрашивает лечат ли в России. Если кто-то знает об этом, напишите, пожалуйста.
Фото 4. Мутация гена PRSS1. Показатель 4000, а норма до 60
Это панкреатит, но особенный, связанный с генетикой, и в Европе его не лечат
Планируют операцию в надежде, что поможет немного
Трубку вставить
Протоки расширить
Но без гарантий
Лучший комментарий
Комментарии
Здравствуйте! Я не знаю, поздно уже или еще нет, но девочке надо рассмотреть вариант TPIAT операции: удаляют поджелудочную и пересаживают в печень элементы, которые вырабатывают инсулин, так что диабет не развивается или развивается не в совсем плохой форме, такое уже делают в России как раз с этой болезнью. Передайте родителям.
Знаю что в Морозовской есть отделение орфанных заболеваний,может туда запрос направить .
Пусть обратятся в Педиатрический медицинский университет г.СПБ. У них есть консультативно-диагностический центр на м.Лесная. Нуден гастроэнтеролог и хирург. Перед кунсультациями сдать клинический и биохимический анализ крови общий с амилазой, липазой, кал на панкреатическую эластазу. Предоставить данные КТ органов брюшной полости, чтоб исключить хирургическую патологию. Боль при панкреатите может быть связана с его осложнениями (псевдокисты, расширение протоков), а может быть и язвенная болезнь сопутствующая. Или билиарная гипертензия.
Лечение тут либо хирургическое, но только по показаниям, т.к. дети часто выходят в длительные ремиссии и только во взрослом возрасте вспоминают этот диагноз. Либо коррекция ферментами и спазмолитиками. Важно соблюдать диету (питание частое, дробное малыми порциями и не перегруженное жирами). Пусть зайдут на сайт университета, свяжутся с клиникой и решат вопрос.
Ни одна мутация не лечится.
Нужно обращаться с документами в клиники российские
ссылка
Пусть попробуют взять консультацию у этого врача, это генетик, превентивный врач, если что коллег посоветует.
Отправьте документы и рус перевод в крупные больницы Москвы и Питера, в морозовской есть генетик, которая по телемеду может консультацию оказать, Лесниченко Тома
Можно отправить в Башляева, нцзд выписку на электронную почту отделений гастроэнтерологии, только с переводом конечно и они сделают к себе вызов.
ссылка
Вот тут спросите,ещё есть группа по редким орфанным заболеваниям
ссылка
Можно же связаться с российскими больницами и проконсультироваться в онлайн формате. Странно что они этого не сделали до сих пор.
Это вроде панкреатит , ферментов не хватает.у нас вроде это с гастроэнтерологом лечится же
@katunya115, ну в любом случае , это работа с гастроэнтерологом 🤷♀️генетику не вылечишь, тут уже саму болезнь остается лечить
@margarita.nik речь идет о другой мутации- нарушение синтеза трипсиногена. Я хотела сказать,что почти все панкреатиты имеют генетическую этиологию, и мутации разные.
@tyus они в Польше находятся, не знаю что там у них с медициной
@katunya115 ну пусть он лайн обратятся в наши клиники, в топ то вам зачем с этим?
@katunya115, у нас с этим люди спокойно живут при соблюдении рекомендаций врача. Бабушка мужа не соблюдала, часто нарушала…исход печальный. Ребенку срочно нужна медицинская помощь, а не тупо обезболивающее
Итак, анкеты разосланы и уже активно заполняются участниками игры.
В анкете есть пункт — что бы вы не хотели получить в подарок. Мы его включили для того, чтобы по возможности было меньше разочарований от полученных подарков.
Больше всего участники игры не хотят получать сладости, конфеты и скоропортящиеся товары. Безусловно, это связано с опасением, что за время пересылки товар испортится и может статья опасным.
На втором месте — бывшие в употреблении, старые вещи, зачитанные книги.
На трет...
Крик души! Все просто помешались на ЧМ и пенсии 🤦🏼♀️ девчули вы чего???
Особенно умиляют девушки 20-25 лет, такое ощущение что завтра все, жизнь закончена и пора на пенсию! Вам до 55 то ещё жить и жить!!! Для справки в привычном нам полном объёме эту самую пенсию получать только те кто родился до 67 года...остальные же в лучшем случае просто помощь от государства. О пенсии в 17 тыс можно забыть. Именно поэтому сейчас идёт куча программ по увеличению пенсии, накопления и прочее. Если вы уж так озад...
Какие мифы и стереотипы окружают материнство?
За 2 года в момлайф я заметила, что:
1. ИВ отстой, у ребёнка будут все бяки мира, ещё из космоса прилетит что-нибудь 100%, тк в смеси нет ОЛИГОСАХАРИДОВ И АНТИТЕЛ!1111
2. Не беспокойтесь, и смесь и грудь - это одинаковая еда, главное чтобы малыш с мамой были спокойны
3. Чем холоднее в комнате, тем лучше. Ещё в +2 можно шапку не надевать, только софтшелл
4. Сопли не лечат, темпу 40 не сбивают (протираем только водичкой)
5. Пюре? Бе. Это прошлый век. Питаемся исключительно по системе Полины Казим...
Мой опыт родов на 38 неделе: пневмония у новорожденного и стридор
Наверное пришло время поделиться своей историей …
Крик о помощи в никуда
На сроке 38 недель меня положили в отделение патологии ПЦ Мадояна 32, мотивируя тем ,что рожать мы будем на 39 неделе, так как у меня повышенное давление (выше 135/85 оно не поднималось и это было пару раз) чувствовала я себя хорошо, все анализы, узи, скрининги и мазки идеальны.
21 марта меня положили в стационар, дали две таблетки мефипристона (1 таблетка в сутки) для того чтобы вызвать родовую деятельность 26 марта в...
Как воспитывают детей в разных странах Европы?
Смотрите новое тревел-шоу для мам «Любовь без границ» с Ляйсан Утяшевой о воспитании детей в разных уголках Европы:ссылка
Нидерландские мамы регулярно занимаются со своими детьми парной гимнастикой. Мамам во Франции удается приучить своих малышей практически с самых первых дней спать всю ночь. Немецких детей учат строгой дисциплине, поэтому они с самого раннего возраста ведут ежедневник и получают карманные деньги. Ирландских детей никогда не ругают и позволяют...
Можно же связаться с российскими больницами и проконсультироваться в онлайн формате. Странно что они этого не сделали до сих пор.