Девочки, мне снова нужен ТОП!!! Помогите, пожалуйста 🙏🏻 Пришли результаты генетического исследования…

Спасибо 🙏🏻

там и рекомендации с генетиками есть, может найдете нужную информацию 🙏

я смотрю, да, спасибо огромное 🙏🏻🤍

Спасибо 🙏🏻

Да, сижу, разбираюсь и понимаю, что таких ещё не находили до нас. Даже пришла к выводу,что генетик нам особо нового и интересного ничего не скажет. MICPCH про который пишут в заключении, нам предполагали ранее, я нашла таких детей, но там прям совсем всё печально и совершенно не похоже га нашего ребёнка. Поэтому, тут, видимо, только время покажет

желаю, чтобы ваш случай был уникальным в положительном смысле. Чтобы у дочки все сложилось хорошо 🙏

спасибо 🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Спасибо 🙏🏻

Мне уже дали пояснение, что раз нет в базах такой поломки, значит и людей таких Я не найду. Будем первыми 🫢

возможно, все же кто-то еще откликнется. Будем верить в лучшее!

здравствуйте! Я тоже носитель серьезной поломки, и людей таких же я нашла в чатах в тг в одном мы тоже редкие ))) 🤣🤣 и на фейсбуке

Ищите везде) есть по-любому только пока не понятно где именно)

Спасибо 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Спасибо 🙏🏻

@radoekaterina, а какая прививка

@linap199 Полиомиелит

@linap199 написала Вам ни то 🤦🏼‍♀️

Пентаксим..только что девушке отвечала, думаю , почему Я раньше болезнь написала, а не прививку 😄

Спасибо 🙏🏻

@skh707 мы тоже сдавали анализы, но Я не доверилась, так как состою в чате целиакии и там есть люди с серонегативной целиакией, поэтому подала заявку в Башляевскую больницу и у них в гастро исключили уже. Там же познакомилась с мамами, у чьих детей анализы были чистые, а биопсия всё таки показала целиакию. Держите это прозапас 🙏🏻

Может быть будет возможность сделать биопсию в будущем

спасибо, надеюсь не будет у нас

Пока будем наблюдать, т к прибавка есть хоть и небольшая

дай Бог, чтобы это была просто особенность 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Честно признаюсь, я бы не поднимала панику, если бы был хоть мизерный набор веса, а мы год стояли на месте и периодами теряли вес. Плюсом к этому задержка в развитии. Я мама и Я это увидела ещё до года. Мне все кричали,что Я придумала проблему, что у меня нормальный ребёнок, даже муж не хотел верить в мои подозрения и после каждого врача , который ничего не находил, мне все дружно говорили : " отстань от ребёнка, всё у неё хорошо. Ты уже всё проверила, хватит " а Я видела и чувствовала, что что-то не так.

Если Вас ничего не настораживает, то и смысла лезть туда не вижу

а после какой прививки это случилось? Хвала Всевышнему, что вы не остановились и выяснили причину❤️ Дай Бог, чтобы нашли подход к вашей ситуации врачи и ваша принцесса росла и радовалась жизни

пентаксим

Но она и родилась маловесной, поэтому дело не в прививке. Просто нам не стоило её ставить вообще

@radoekaterina, да да 😅

@radoekaterina Попробуй сами поискать информацию по интернету, возможно что-то и найдёте.

Посмотрите врачей не из РФ, очень часто почты в открытом доступе врачей и многие отвечают, по крайней мере мне такие врачи попадались.

https://omim.org/entry/300422?search=CASK&highlight=cask

Это сайт один из.. их больше, где описывают редкие поломки врачи или статьи пишут. Возможно что-то близкое к вам найдете.

спасибо 🙏🏻

Да ,им .Бочкова.Проводят все исследования .Какие то бесплатно,какие-то по квоте .

да, нас вот изучали с ноября там. При возможности поедем туда же с супругом, проверим и себя

по моему им можно просто отправить материал на анализ. Вам надо трио по Сэнгеру сдать, анализы дочки с подтверждений мутацией есть, вашу кровь на этот же ген проверят

очно в Ростове можете к Субботину сходить

Так же его чат могу кинуть в лс

с ним Я уже списалась 🙏🏻

Да, Я понимаю, что много необследованных людей и такие есть и Мы не одни, я даже уверенна, что у каждого из нас можно что-то найти

Благодарю 🙏🏻🤍

@radoekaterina, посмотрите РДКБ и морозовскую. Там отделения генетики сильные, насколько я знаю, они сотрудничают с зарубежными клиниками, может у них еще какие-то базы есть

спасибо большое 🙏🏻

пусть найдется нужный специалист❤️

Обязательно. Я ранее уже находила институт в США, который занимается редкими поломками, начну с него. 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Вот эта очень крутая врач генетик 👍🏼 если до неё допишитесь, то она точно что-то подкажет. Вот уверена, на 100 % Но к сожалению сложно к ней дописаться, но вдруг получится.

Она в США. Мы у неё были на приеме))

спасибо, буду пытаться 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Спасибо 🙏🏻

Стадия принятия пришла ещё до получения результатов. Поэтому, Я в полном принятии. Мне просто нужно понимание ,куда двигаться дальше, с чем работать, как и что корректировать

поделюсь как действуем мы- не умела ходить- занимались этим, научилась в 2,5 года. дальше занялись интеллектом и речью. Через 2 недели 9 лет, дочь ходит в школу в коррекционный класс, учит стихи, умеет считать и немного читать. У нее проблема с речью, плохо выговаривает согласные. С 3 лет занимаемся у нейропсихолога, дефектолога, логопеда. Скйчас вспоминаю, сколько всего мы делали, где только не были- дофига курсов Бак, микрополяризации, томатис, массажи, тейпы, иппотерапия, плавание, афк.

Делайте инвалидность по генетике, тогда дадут до 18 лет, иначе каждый год надо будет переделывать. Прям настаивайте на мсэ что поломка очень редкая. В мире не описаны случаи.

Ох, да..может и правда лучше не читать подобные случаи, дабы не видеть таких примеров 😔

Вам тоже огромнейших сил и терпения 🙏🏻