Последний раз я писала, что у нас есть надежда на новое лекарство, избавляющее от миопатии Дюшена. Сегодня хочу о нем написать.
Немного еще раз о болезни:
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — генетическое заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина, обнаруженного в хромосоме Xp21. Мутации в гене дистрофина приводят к прогрессирующей дегенерации и слабости мышечных волокон. Эта слабость первоначально может проявляться в виде затруднений при ходьбе, но постепенно ухудшается, в конечном итоге делая невозможным выполнение повседневных действий, что приводит к необходимости пользоваться инвалидной коляской. Сердечные и ортопедические осложнения влияют на общее здоровье, а смерть обычно наступает в возрасте двадцати лет из-за слабости дыхательных мышц или кардиомиопатии.
Про препарат:
В июле американский регулятор FDA предоставило ускоренное одобрение ELEVIDYS (деландистроген моксепарвовек-рокл), генной терапии микродистрофина, используемой для лечения лиц с мышечной дистрофией Дюшенна в возрасте 4-5 лет. Одобрение ELEVIDYS знаменует собой поворотный момент в лечении Дюшенна. ЭЛЕВИДИС — первая и единственная генная терапия, одобренная для лечения Дюшенна.
ЭЛЕВИДИС устраняет основную генетическую причину болезни Дюшенна, предоставляя мышечным клеткам укороченную форму дистрофина, компенсируя мутацию, вызывающую недостаток белка дистрофина в гене дистрофина. Этот препарат получил ускоренное одобрение летом 2023. Это ускоренное одобрение основано на увеличении экспрессии белка микродистрофина в скелетных мышцах испытуемых. ЭЛЕВИДИС подтверждается данными об эффективности двух клинических исследований: SRP-9001-102 и SRP-9001-103, а также данными о безопасности SRP-9001-101, SRP-9001-102 и SRP-9001-103.
В конце декабря 2023 производитель отправил полный отчет по всем исследованиям во все министерства здравоохранения всех стран.
Результаты более чем оптимистичные. В США его уже вводят, в Катаре и Арабских эмиратах он закуплен и планируется начало инфузий в 2024 году.
Стоп-стоп-стоп!!! Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩 ⚕ Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽 Поднимите в топ. Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство. Вот email - office@kd-fund.ru Текст внизу в первом комментарии. ✍ Если не сложно, поставьте + или комментарий внизу, что вы отправили письмо. 🙏🏽 ‼ И здесь тоже размещу текст ибо что-то не копируется из сообщений.⏬ Уважаемый Александр Евгеньевич. Прошу Вас оказать содействие по закупке Фондом «Круг добра» препарата Элевидис для лечения детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, вызванное мутацией гена дистрофин. Заболевание называют убийцей мальчиков №1, поскольку оно поражает преимущественно мальчиков, приводит к ранней инвалидизации детей и смерти в возрасте около 20 лет или ранее. Элевидис — первая и единственная генная терапия, одобренная для лечения миодистрофии Дюшенна. Эффективность препарата была подтвреждена в рамках клиничесикх исследований, достоверно установлено значительное увеличиение дистрофина в мышцах, сохранение мышечных функций и двигательной активности детей. В США Элевидис уже применяется для лечения с 2023 года. Катар и Объедиенные Арабские Эмираты также закупили препарат, начало инфузий планируется в 2024 году. Эффективность Элевидиса и необходимость его предоставления российским детям подтверждается мнением ведущих российких лечебных и научных центров, занимающихся изучением и лечением мышечной дистрофии Дюшенна, в частности Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова. См., например, интервью директора Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, главного внештатного специалиста Минздрава по медицинской генетике Сергея Куцева https://www.kommersant.ru/doc/6425935 Президент Российской Федерации Владимир Владимирович Путин в декабре 2023 года принял во внимание просьбу родителей детей с миодистрофией Дюшенна закупить Элевидис, и поручил взять этот вопрос в работу, подробнее см.: http://www.kremlin.ru/events/president/news/73187 В настоящее время в России количество детей, которым по возрастным критериям возможно ввети Элевидис, не превышает 55 человек. Бюджет Фонда «Круг Добра, который формируется за счет повышенного НДФЛ граждан, чьи доходы превышают 5 илн. рублей в год, позволяет произвести закупку препарата. Между тем жизнь каждого из этих детей зависит от оперативности приянтия решения о закупке препарата, поскольку Элевидис одобрен для применения у детей 4-6 лет. Задержка в закупке сделает невозмоным лечение для тех мальчиков. которым уже исполнилось 5 и скоро будет 6 лет. Прошу Вашего содействия в разрешении вопроса о скорейшей закупке Элевидиса Фондом «Круг Добра». Помогите, пожалуйста, обеспечить ребятам-носителям миодисрофии Дюшенна (того же возраста) лучшее будущее, сохранить здоровье, возможность жить, двигаться, заниматься спортом, овладеть профессией и внести вклад в развитие страны.
Реальная история борьбы с колоректальным раком и метастазами в печени после химиотерапии. Читайте положительные истории выздоровления от других мам и их опыт лечения!
Дорогие мамочки, я Алена. Пишу сквозь слезы, но и с надеждой в сердце. Моему сыну Васе поставили смертельный диагноз — миодистрофия Дюшенна. Это когда твой умный, прекрасный ребенок понимает всё, но его мышцы медленно отказывают. Раньше этот диагноз был приговором. Но сейчас появилось окно возможностей — препарат Элевидис. Это не лечение, это шанс остановить болезнь. Шанс, который нужно успеть использовать, пока Вася еще может ходить. А он уже с трудом это делает... Мы нашли клинику, но сумма за терапию для нас, простой подмосковной семьи, невообразима. Я пишу о надежде. Нам так нужна сейчас вера и поддержка. Любая информация, любой ваш репост нашей истории — это еще один лучик света для Васи. Может, вы знаете фонды, которые помогают в таких ситуациях? Или просто скажете пару теплых слов? Для нас это бесценно. Целуйте своих малышей и берегите их. Спасибо, что вы есть. #кфк #дистрофиядюшенна #элевидис #первыйпост
!!!Прошу вывести в топ!!! Ищем деток или взрослых с редким генетическим заболеванием. Синдромы избыточного роста (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA. Эти изменения запускают патологическую активацию сигнального пути PI3K, приводящую к росту тканей. Особенно интересует Воронеж. Интересует кто и как лечился.
Kristina Gritsyuk·Мама сына (4 года)
Ждем 🙏
·Ответить