Эти 35 дней постоянных скитаний с чемоданами я долго еще не забуду. Суперские события в жизни детей у меня сопровождались сплошной беготней и поездками.
Сначала НИИ Вельтищево с сыном и его генное лечение и переезд из одного корпуса в другой, потом выписка и заново больница - на этот раз морозовская приняла нас с рваной раной и переломом пальца у сына.
Потом подготовка к первому сентября и первый раз в первый класс у старшей.
Ну а вишенкой на торте стало отравление дочери и мой жуткий кашель и трахеит (или как его). И снова пришлось собирать чемодан уже к моей маме чтобы не заразить Сенечку.
Как итог - сегодня сдала дочь мужу и планирую завтра выйти первый раз в офис спустя месяц отсутствия. Впереди снова сборы чемодана домой, а через две недели командировка - чемоданное настроение. Скорее бы собрать его в отпуск!

Предсказуемый пост перед первым походом в школу - какой букет купить? Поменьше и чтобы дочке удобней? Или пороскошней чтобы учителю понравилось? Бюджет какой у вас? Где покупали? Поделитесь фото, если не сложно.

Продолжаю тему про поход в школу. Опять вопросы у неопытной матери школьницы.
1) шевроны - нашивать или на липучках.
2) что должно быть в портфеле 1 сентября (2-го)? Только пенал и сменка?

Перекусы в школе.
Мамы школьников младших классов, даете ли вы с собой детям перекусы? Какие? В чем их носите?

Сегодня впервые счастливый день после постановки диагноза. Нам утвердили 3 миллионный $ препарат Элевидис и сегодня вливание!!!🔥
Этот препарат подарит долгие годы хождения моему Арсению. Никто точно не знает как надолго ему станет лучше, всего 5 лет прошло с начала клинических испытаний в США.
Хочу поблагодарить фонд Круг Добра и Каждого, кто платит повышенный налог НДФЛ. Ведь именно часть этих денег идет на такие дорогостоящие лекарства для детей с Орфанными заболеваниями.
#арсенийходи
#стопдюшенн
#миодистрофия
#мдд

Сегодня опять пост про мышечную дистрофию Дюшенна.
Мышцы Арсения разрушаются. И наша задача их сохранить и укрепить не навредив. Для этого ему необходимо выполнять комплекс растяжек, КАЖДЫЙ ДЕНЬ по 40 минут минимум он лежит на массажном столе, и я или муж тянем ему все мышцы. Также, Арсению надо стоять на специальном уголке для йоги, желательно минимум 30 минут в день. Все эти действия растягивают мышцы.
Но их также надо укреплять и работать над балансом. Поэтому дважды в неделю он занимается в специализированном центре с тренером.
Мы также ходили на занятия на беговелах, но Сене не зашло. Купили велосипед и, на удивление, он смог ездить.
И, конечно, плавание! Два дня в неделю обязательно!
Думаю, что силы появились от начала приема стероидов. Видов и вариантов лечения ими много и они все сильно отличаются. Пока ввели небольшие дозы.
Сил нам всем и здоровья Арсению!

Продолжаю писать про болезнь Арсения. Сегодня был пост в топе, опять нашли мальчика-неведимку. Да, таких, кто узнает о диагнозе после 7 лет очень много и их называют неведимками. Очень важно в постановке диагноза понять какой кусочек Гена (экзон) поломан. Когда у ребенка заподозрили генетическое заболевания надо бежать к генетику. Есть множество панелей на разные виды заболеваний. Нам предложили сразу сделать панель на нейромышечные заболевания, но также порекомендовали сдать на все - полное секвенирование чтобы уж точно найти что-то. Но стоило это нам прилично. Пока сдавали этот анализ вышли на @gr.ka, она нас сориентировала и связала с фондом Гордей и его основательницей Ольгой Гермяковой. Она оперативно направила нас в Морозовскую к другому генетику и там прицельно взяли уже на Дюшенн поскольку уже было понятно, что все симптомы присутствуют.
Страшно понимать, что уже точно все плохо, но не знать оно это или нет. Но, знать надо точно где поломка ведь от этого зависит варианты патогенетической терапии. Сейчас их несколько и для некоторых экзонов может подойти. Плюс, очень важно успеть пораньше сдать - сейчас утвердили препарат для детей 4-6 лет, но там тоже есть ограничения по применению с разными делециями (отсутствием) экзонов.
Глубже не погружаюсь. Смотрите за детками, не пропускайте тревожных звонков. Тревожиться это нормально. Первыми диагноз миодистрофии дюшенна часто ставят тревожные мамы.