Что такое синдром Нунан? Симптомы и лечение у детей
Синдром Нунан
Середина месяца, а значит напоминаю о важности роста у детей.
И сегодня разберем синдром Нунан, при котором одним из основных симптомов является как раз задержка роста.
Это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно одинаково у мальчиков и девочек с частотой 1 случай на 1000-2500 детей.
Оно вызывается мутациями в аутосомных (неполовых) генах, чаще всего в гене PTPN11, а также других генах сигнального пути RAS/MAPK (например, SOS1, RAF1, KRAS и др.). Усиливается или нарушается передача внутриклеточных сигналов,ю (расопатия), что что приводит к неправильному росту и развитию клеток, особенно в тканях, чувствительных к этим сигналам (сердце, кожа, скелет, мозг).
Синдром у мальчиков очень похож на синдром Тернера, но с нормальным кариотипом (46, XY), но крипторхизмом!
Основным критерием постановки диагноза является особенность внешности:
- широко посаженные глаза.
- низко расположенные уши.
- короткая шея.
- низкий рост волос на затылке.
А также другие симптомы (в фото).
Диагноз может быть установлен, если:
• есть особенности внешности + 1 основной критерий или 2 дополнительных.
• есть предполагаемые особенности внешности + 2 основных или 3 дополнительных.
Интересные факты:
- данный синдром может быть связан с пожилым возрастом отца.
- признаки могут проявиться в любом возрасте.
- у плода могут также выявляться некоторые особенности (многоводие, легкое укорочение конечностей, патология сердца или почек).
- часто наблюдается АИТ, поэтому необходим скрининг.
- средний рост мужчин с этим синдромом - 169.2 см, женщин - 154.4 см.
Применяется ли гормон роста?
Да, он безопасен при данном синдроме и может быть использован, но часто также наблюдается резистентность к нему, поэтому решение о необходимости терапии принимается индивидуально в каждом случае (в зависимости от степени отставания в росте, динамики роста, ростового прогноза и др).
Синдром многогранен, поэтому таких детей обычно наблюдают: педиатр, генетик, кардиолог, эндокринолог, нефролог, уролог и другие специалисты.
Слышали ли вы ранее о таком синдроме?
Ещё больше о норме и патологии роста здесь - https://mom.life/post/66d1597ec8f0830af253abd4
Софья·
Мама сына-младенца
Малышу сейчас 2 месяца, подозревают именно этот синдром. В особенности из-за короткой шеи.
Фатыма·
Здравствуйте! Знаю, что есть высокий онкориск особенно при дефекте PTPN11, терапию ГР все же назначают?
Алеся··
Эндокринолог ·Мама дочки (2 года)
Здравствуйте!
Да, верно
Но доказали безопасность гормона роста у таких пациентов
Фатыма··
очень интересно, пойду поищу информацию, спасибо 🌷
Sarkasmus provayder ·
Мама троих детей
Оо, у меня в центре девочка с таким синдромом есть. Когда увидела впервые, перечитала все о этом состоянии.
Sarkasmus provayder ··
Мама троих детей
@dr_alesja у этой моей девочки родители состоятельные. Девочка уо, но добрейшая, милейшая, улыбчивая. Как солнышко. Её все специалисты очень полюбили. Мама говорила, что они планируют пластикой убрать внешние особенности синдрома на лице. Почему то её прям напрягала внешняя сторона. Надеюсь передумает.
Катерина··
Мама двоих (5 лет, 8 лет)
А как речь у таких детей? Есть ли нарушения и если есть, их можно скорректировать?
Sarkasmus provayder ··
Мама троих детей
плохо с речью, познавательная функция снижена. Как раз с этой проблемой они и приходили в центр. Логопеды занимались, но особых успехов не достигли. Но думаю степень поражения у всех разная, по 1 случаю судить сложно. В литературе указывают что проблема с речью и слухом характерна для этого синдрома. У нас много деток с генетическими синдромами и разница в речи и интеллекте значительная. Есть с СД, которые читают, считают и усваивают программу начальной школы.
❤️💃🏼🫶🏼·
Мама троих детей
Читала об этом синдроме. Подскажите, пожалуйста, а может быть такой синдром у человека с низким ростом, внешними признаками, но с высоким интеллектом, выше среднего, кандидат наук?
Алеся··
Эндокринолог ·Мама дочки (2 года)
Да, конечно, критерии постановки такие, что не все симптомы должны присутствовать. То есть задержка умственного развития может отсутствовать