В РНПЦ "Мать и Дитя" с 27 июля 2023 года отсутствуют реактивы для скрининга генетических синдромов, которые должны делать ВСЕМ беременным женщинам до 12 недель (синдром Дауна, Кляйнфельтера и синдром Патау). Капец, вот это новости 🤦 ♀
Октябрь - месяц осведомлённости о синдроме Дауна Синдром Дауна: 10 вопросов и 10 ответов 1. Что такое синдром Дауна? Люди с синдромом Дауна являются необыкновенными представителями рода человеческого: в клетках их организма присутствует 47 хромосом вместо обычных 46. Хромосомы 21 пары представлены тремя копиями, поэтому синдром может также называться трисомией 21 пары. Излишние хромосомы являются причиной необычной внешности и проблем со здоровьем у людей с синдромом Дауна. Синдром Дауна не является заболеванием, поэтому не требует лечения и не может быть вылечен. 2. Является ли синдром Дауна наследственным? Нет, не является, так как трисомия 21 образуется случайным образом на первом этапе деления оплодотворённой яйцеклетки. Причина данного явления ещё не определена. Дети с синдромом Дауна могут родиться у людей любой возрастной группы и любого социального класса. Во всём мире, каждый 700-800 ребёнок рождается с трисомией 21, и здесь не важны временные рамки и география проживания. Синдром Дауна возникает по воле случая. 3. От чего могут страдать люди с синдромом Дауна? В любом случае не от наличия синдрома как такового! Когда они болеют, то переносят болезнь также как и все мы. Чаще всего люди с синдромом Дауна страдают от несправедливого отношения к себе других людей и таких реакций окружающих как: насмешки, жалость, неприятие, непонимание, игнорирование, отвержение. Сам по себе синдром не приносит боли. 4. Как сказывается синдром Дауна на развитии организма? Развитие ребёнка с синдромом Дауна протекает в общей сложности медленней, чем развитие ровесников. Некоторые особенности строения тела и лица отличают людей с синдромом от остальных. Тем не менее, многие заболевания, которым могут быть подвержены люди с синдромом Дауна, при ранней диагностике успешно подлежат лечению. 5. Как влияет синдром Дауна на умственное развитие человека? Люди с синдромом Дауна могут обладать различными талантами и способностями, как и любой из нас. Сейчас интеллектуальный потенциал таких людей оценивается намного выше, чем, к примеру, 20 лет назад. Они обучаются всему в своём собственном темпе. 6. Как мы можем поддержать детей с синдромом Дауна? Очень важна любовь и полное приятие со стороны семьи с самого начала. Необходима хорошая медицинская помощь и профилактика заболеваний связанных с синдромом, а также хорошая интеграция ребёнка в повседневную жизнь. Мария Монтессори: «Помоги мне сделать это самому!» 7. Что помогает людям с синдромом Дауна оставаться здоровыми? - Здоровое питание и достаточная физическая нагрузка являются основоположниками хорошего самочувствия. - Грудное вскармливание улучшает способность держать губы прикрытыми в будущем. Питание с низким содержанием жира, большим количеством витаминов и клетчатки нормализует иммунную систему организма человека с синдромом, а также предупреждает избыточный вес. - Занятия спортом приносят удовольствие и укрепляют веру в себя. 8. Необходимы ли детям с синдромом Дауна специализированные детские сады и школы? На сегодняшний день, дети с синдромом Дауна могут успешно посещать обычный детский сад. Позже, большинство детей смогут научиться читать, писать и считать при использовании специальной методики обучения. 9. Могут ли люди с синдромом Дауна работать? Да, могут. В Европейских странах для таких людей организован специальный рынок труда, где они могут найти несложную работу, отвечающую их компетентности и предпочтениям. Испанец Пабло Пинеда является первым человеком в Европе, которому трисомия 21 не помешала получить высшее образование, а также сыгравшим главную роль в фильме-биографии. С определённой поддержкой, люди с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь. 10. Какие они люди с синдромом Дауна? Никто из нас не идеален. Различный генетический код и внешние факторы делают каждого из нас неповторимым. Поэтому любой ребёнок и любой человек, не важно, с синдромом или без, имеет свои желания, надежды, мечты, страхи. Каждый из нас по-своему талантлив, а в чём-то может быть и ограничен. Как говорит Пабло Пинеда: «Большой недостаток общества – неспособность воспринимать инобытие. Мы выбираем только лучшее, но если все будут одинаковыми, мы значительно обеднеем. Цветы все разные и все красивые. Стремление к социальной гомогенизации – болезнь общества. Если все одинаково думают, все похожи друг на друга – тогда это фашизм».
Ну что, как Вам кармический год? Меня он просто перемолол в мясорубке,интересно когда я карму так подпортила. Как у вас он прошел? Кстати в этом году у нас Новолуние 31 декабря, поэтому можно обнулить все плохое. Поэтому #феячим в Новый год. Загадываем желание, пишем списки. Идеальное время начать все заново и если в 2024 что-то не получилось, то в 2025 обязательно получится!
Всем привет! У меня сейчас 13 неделя, на первом скрининге в ЖК по узи поставили порок сердца, и пупочную грыжу под вопросом, и ВТП в 3,5 , и сказали есть подозрения на синдром Дауна, направили в генетический центр, на Тобольской 5. Результатов анализов ещё нет, жду. Так вот вопрос, есть специалисты/ клиники, которые смогут более точно определить диагноз? Может есть лучшие специалисты в городе узисты по порокам плода, которых вы знаете? У кого-нибудь была схожая ситуация ? Можете писать в личку
Юлия·
Мама двоих (3 года, 10 лет)
Моя дочь начала говорить предложениями где-то в 9 лет (примерно).
Учится в школе, но мы живем в США, тут с этим проще..
Я бы стала писать фонд узнала, у них, что и как.
Иногда есть такая поломки в гене, когда могут подобрать лекарства.. но это тоже к сожалению встречатеся нечасто.
Попробуйте еще на этом сайте поискать, что-то похожое с вашими проблемами. Если что-то найдёте пишите, тому кто опубликовал статью, и просили контакты семей.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
barabashka-a··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
вот у нас, думаю, до инвалидности не дотянет, слава богу. Есть проблемы с речью, потом может ещё с обучением подтянутся. Сейчас ещё слух проверим, но он точно норм, если только жидкость в среднем ухе, как пишут, которая искажает звуки и из-за этого задержка речи. Специфические проблемы, связанные с этим синдромом, вроде тоже норм. И да, пишут, что симптомы не сильно специфичные, так что у многих синдром может дать не выявлен документально.
Юлия··
Мама двоих (3 года, 10 лет)
По идеи уже сам факт поломки в гене, должны давать инвалидность, но опять это зависит от родителей хотят оформлять или нет документы.
Очень тонкая грань 😁
Я так понимаю, что на каждом человеке у кого это поломка, проявляется по разному.. и у всех свои проблемы.
А ребенок сейчас чем-то занимается, логопедом и т.д.?
barabashka-a··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
с несколькими логопедами. Хотела бы ещё на танцы ее водить
Мария·
Мама сына (9 лет)
Помашу тебе ручкой с высоты Женькиных почти 10 лет. Заговорил в 4 года. Именно отдельные слова и словосочетания пошли, полноценная оформилась ближе к 5. Идёт в 4 класс. Сохранился лёгкий акцент, хотя 7 лет работаем с логопедом. В школе учится вполне нормально, хотя пошёл раньше Лёши на год. По русскому тройка, но не безнадёжная. Остальные предметы 4 и 5. Как-то так. Хотя тоже ставили довольно тяжёлые диагнозы. Верю, что и у вас будет всё хорошо.
barabashka-a··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
А вы сдавали анализ на генетику?
Мария··
Мама сына (9 лет)
нет
iiiiiiiiiiiiiiiizz·
Мама двоих (5 лет, 7 лет)
У нас 6 лет ушло на то, что бы была поставлена точка вопросе, почему при всей совокупности речь идет медленно, и все это к сожалению генетика.
Наш синдром открыт в 2019 году, а есть те кому 68 лет и у них поломка в нашем гене.
Я общалась с врачами за бугром и нашими, лечение симптоматическое.
А школа, это отдельная песня, как мне вчера сказала наша классная ну речи нет нормальной, то все у вас будет отставать и плавать, что вы хотите.
А вы куда обращались в Бочкова?
OKS_ks_ks··
Мама сына (3 года)
ох. У нас чёт все так долго, еле ползем как будто.
В 2.5 звукоподражания запустили, потом слова единичные
В 3 слова
Сейчас вот фразы, но как то кажется все такое однотипное(основная масса) и предложений всё нет и нет, даже намёка
OKS_ks_ks··
Мама сына (3 года)
у вас за пол года от звуков до чтения это прям огого
iiiiiiiiiiiiiiiizz··
Мама двоих (5 лет, 7 лет)
речь пошла, когда стал читать. Чтению его не учили, как то в его голове пазл сложился. Скоро ему 8, полноценной речи у него нет
Евгения·
Мама двоих (1 год, 15 лет), ждёт третьего
У меня брат до 5 лет не говорил, потом заговорил, все хорошо. Надеюсь и у вас все будет хорошо!
barabashka-a··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
А как в школе? Были проблемы? Задержка речи потом очень влияет на учебу обычно
Евгения··
Мама двоих (1 год, 15 лет), ждёт третьего
брата взяли в специализированный сад, там научился говорить на это ушло два года. В школу пошел почти в 8 лет. Учился плохо, еле до 9 класса дотянули, может еще и лень была по учебе, мама не настаивала. Потом пошел учиться в морское, теперь он 3 помощник капитана. 10 лет ходит в море.
Ксюша·
Мама дочки (2 года)
если деньги не большая проблемы,то можно и в сша полететь, поговорить с фондом, иузнать все
barabashka-a··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
@lenamilova, спасибо огромное!
OKS_ks_ks··
Мама сына (3 года)
на Фейсбуке поищите группу по вашей поломке, модет есть. Мы по своей нашли, читаю там что и как
barabashka-a··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
спасибо! В контакте не нашла. Посмотрю на fb
Alexa·
Мама дочки (4 года)
Яндекс фото с текстом тоже переводит. Еще попросите gpt чат, он более подробно расскажет про болезнь и возможные варианты
barabashka-a··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
Его я уже вдоль и поперек расспросила)
Иней·
Мама сына (7 лет)
А исследования в открытом доступе рекомендуют какое-то специфическое лечение и дорогие препараты?
barabashka-a··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
Нет, симптоматически. Следить за сопутствующими возможными болезнями - сердце, слух, состояние костей. Исследования на русском не нашла пока. На английском есть сайт фонда, там все материалы в пдф, автоматически не переводит. Завтра маму попрошу, она у меня препод по Английскому.
Иней··
Мама сына (7 лет)
скриншоты гугл переводчик может перевести
barabashka-a··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
да? Спасибо, попробую
Hatice·
Мама сына (3 года)
Совсем не говорит?
Hatice··
Мама сына (3 года)
@barabashka-a у нас в 3.4 начал говорить. Помогло лечение и логопед. Сейчас тоже бывает не понятно говорит. Можно сказать и не по возрасту. Его сверстники уже хорошо говорят. Мы пока даже садик отменили. У нас были пережаты артерии в шеи. После того как пролечились толчок пошёл. У подруги вообще в 4 года сын заговорил... все проверяли?
barabashka-a··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
много где были. К сурдологу записаны, скоро попадём. По большому счеты генетический анализ выдал причину. Да, надо заниматься, будем. Но хотелось бы больше информации и поддержки, а этот синдром настолько редкий, что в России на нем не специализируются
Hatice··
Мама сына (3 года)
ну по поводу этого синдрома, я не верю в него без анализа на генетику. Ээг делали? Я помню перед походом к сурдологу шёпотом говорила сыну, слышал, в итоге норм анализ. Квч процедура ещё очень хорошо помогает