Синдром KBG у ребенка: что делать и куда обращаться в России
Дочь мало и плохо говорит. Больше года мы занимаемся со специалистами, принимали ноотропы. Эффект так себе. Несколько специалистов предположили синдром Вильямса. Поэтому мы сдали генетический анализ. Синдром Вильямса не подтвердился. Зато нашли другую патологию Гена, которая характеризует синдром KBG. Его открыли в 1975 году и за 50 лет в литературе описаны только около 150 случаев. Скорее всего он встречается чаще, но синдромы не сильно специфичные, что анализ на генетику просто не проводятся, просто работают с симптоматикой. В России нет специалистов, фондов и практик, которые специализируются на этом синдроме. Поэтому непонятно, куда податься и что с этим делать. Есть фонд в сша. Что-то я в растерянности….
Комментарии
@yuliya_0709, вот у нас, думаю, до инвалидности не дотянет, слава богу. Есть проблемы с речью, потом может ещё с обучением подтянутся. Сейчас ещё слух проверим, но он точно норм, если только жидкость в среднем ухе, как пишут, которая искажает звуки и из-за этого задержка речи. Специфические проблемы, связанные с этим синдромом, вроде тоже норм. И да, пишут, что симптомы не сильно специфичные, так что у многих синдром может дать не выявлен документально.
@barabashka-a По идеи уже сам факт поломки в гене, должны давать инвалидность, но опять это зависит от родителей хотят оформлять или нет документы.
Очень тонкая грань 😁
Я так понимаю, что на каждом человеке у кого это поломка, проявляется по разному.. и у всех свои проблемы.
А ребенок сейчас чем-то занимается, логопедом и т.д.?
@yuliya_0709, с несколькими логопедами. Хотела бы ещё на танцы ее водить
Помашу тебе ручкой с высоты Женькиных почти 10 лет. Заговорил в 4 года. Именно отдельные слова и словосочетания пошли, полноценная оформилась ближе к 5. Идёт в 4 класс. Сохранился лёгкий акцент, хотя 7 лет работаем с логопедом. В школе учится вполне нормально, хотя пошёл раньше Лёши на год. По русскому тройка, но не безнадёжная. Остальные предметы 4 и 5. Как-то так. Хотя тоже ставили довольно тяжёлые диагнозы. Верю, что и у вас будет всё хорошо.
У нас 6 лет ушло на то, что бы была поставлена точка вопросе, почему при всей совокупности речь идет медленно, и все это к сожалению генетика.
Наш синдром открыт в 2019 году, а есть те кому 68 лет и у них поломка в нашем гене.
Я общалась с врачами за бугром и нашими, лечение симптоматическое.
А школа, это отдельная песня, как мне вчера сказала наша классная ну речи нет нормальной, то все у вас будет отставать и плавать, что вы хотите.
А вы куда обращались в Бочкова?
@iiiiiiiiiiiiiiiizz ох. У нас чёт все так долго, еле ползем как будто.
В 2.5 звукоподражания запустили, потом слова единичные
В 3 слова
Сейчас вот фразы, но как то кажется все такое однотипное(основная масса) и предложений всё нет и нет, даже намёка
@iiiiiiiiiiiiiiiizz у вас за пол года от звуков до чтения это прям огого
У меня брат до 5 лет не говорил, потом заговорил, все хорошо. Надеюсь и у вас все будет хорошо!
А как в школе? Были проблемы? Задержка речи потом очень влияет на учебу обычно
@barabashka-a брата взяли в специализированный сад, там научился говорить на это ушло два года. В школу пошел почти в 8 лет. Учился плохо, еле до 9 класса дотянули, может еще и лень была по учебе, мама не настаивала. Потом пошел учиться в морское, теперь он 3 помощник капитана. 10 лет ходит в море.
если деньги не большая проблемы,то можно и в сша полететь, поговорить с фондом, иузнать все
@barabashka-a на Фейсбуке поищите группу по вашей поломке, модет есть. Мы по своей нашли, читаю там что и как
@ok_see, спасибо! В контакте не нашла. Посмотрю на fb
Яндекс фото с текстом тоже переводит. Еще попросите gpt чат, он более подробно расскажет про болезнь и возможные варианты
А исследования в открытом доступе рекомендуют какое-то специфическое лечение и дорогие препараты?
Нет, симптоматически. Следить за сопутствующими возможными болезнями - сердце, слух, состояние костей. Исследования на русском не нашла пока. На английском есть сайт фонда, там все материалы в пдф, автоматически не переводит. Завтра маму попрошу, она у меня препод по Английскому.
@barabashka-a у нас в 3.4 начал говорить. Помогло лечение и логопед. Сейчас тоже бывает не понятно говорит. Можно сказать и не по возрасту. Его сверстники уже хорошо говорят. Мы пока даже садик отменили. У нас были пережаты артерии в шеи. После того как пролечились толчок пошёл. У подруги вообще в 4 года сын заговорил... все проверяли?
@accidentalgenius, много где были. К сурдологу записаны, скоро попадём. По большому счеты генетический анализ выдал причину. Да, надо заниматься, будем. Но хотелось бы больше информации и поддержки, а этот синдром настолько редкий, что в России на нем не специализируются
@barabashka-a ну по поводу этого синдрома, я не верю в него без анализа на генетику. Ээг делали? Я помню перед походом к сурдологу шёпотом говорила сыну, слышал, в итоге норм анализ. Квч процедура ещё очень хорошо помогает
Отсутствие реактивов в РНПЦ
В РНПЦ "Мать и Дитя" с 27 июля 2023 года отсутствуют реактивы для скрининга генетических синдромов, которые должны делать ВСЕМ беременным женщинам до 12 недель (синдром Дауна, Кляйнфельтера и синдром Патау).
Капец, вот это новости 🤦♀️
Октябрь - месяц осведомлённости о синдроме Дауна
Синдром Дауна: 10 вопросов и 10 ответов
1. Что такое синдром Дауна?
Люди с синдромом Дауна являются необыкновенными представителями рода человеческого: в клетках их организма присутствует 47 хромосом вместо обычных 46. Хромосомы 21 пары представлены тремя копиями, поэтому синдром может также называться трисомией 21 пары. Излишние хромосомы являются причиной необычной внешности и проблем со здоровьем у людей с синдромом Дауна. Синдром Дауна не...
Как пережить кармический год? Советы мамочек
Ну что, как Вам кармический год?
Меня он просто перемолол в мясорубке,интересно когда я карму так подпортила.
Как у вас он прошел?
Кстати в этом году у нас Новолуние 31 декабря, поэтому можно обнулить все плохое.
Поэтому #феячим в Новый год.
Загадываем желание, пишем списки.
Идеальное время начать все заново и если в 2024 что-то не получилось, то в 2025 обязательно получится!
Что делать при подозрении на пороки сердца и синдром Дауна у плода?
Всем привет!
У меня сейчас 13 неделя, на первом скрининге в ЖК по узи поставили порок сердца, и пупочную грыжу под вопросом, и ВТП в 3,5 , и сказали есть подозрения на синдром Дауна, направили в генетический центр, на Тобольской 5. Результатов анализов ещё нет, жду.
Так вот вопрос, есть специалисты/ клиники, которые смогут более точно определить диагноз? Может есть лучшие специалисты в городе узисты по порокам плода, которых вы знаете? У кого-нибудь была схожая ситуация ? Можете писать в личку
Моя дочь начала говорить предложениями где-то в 9 лет (примерно).
Учится в школе, но мы живем в США, тут с этим проще..
Я бы стала писать фонд узнала, у них, что и как.
Иногда есть такая поломки в гене, когда могут подобрать лекарства.. но это тоже к сожалению встречатеся нечасто.
Попробуйте еще на этом сайте поискать, что-то похожое с вашими проблемами. Если что-то найдёте пишите, тому кто опубликовал статью, и просили контакты семей.
ссылка