Mom.life
Алеся
dr_alesja
Алеся

Что такое синдром Нунан? Симптомы и лечение у детей

post image
Синдром Нунан

Середина месяца, а значит напоминаю о важности роста у детей.

И сегодня разберем синдром Нунан, при котором одним из основных симптомов является как раз задержка роста.

Это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно одинаково у мальчиков и девочек с частотой 1 случай на 1000-2500 детей.

Оно вызывается мутациями в аутосомных (неполовых) генах, чаще всего в гене PTPN11, а также других генах сигнального пути RAS/MAPK (например, SOS1, RAF1, KRAS и др.). Усиливается или нарушается передача внутриклеточных сигналов,ю (расопатия), что что приводит к неправильному росту и развитию клеток, особенно в тканях, чувствительных к этим сигналам (сердце, кожа, скелет, мозг).

Синдром у мальчиков очень похож на синдром Тернера, но с нормальным кариотипом (46, XY), но крипторхизмом!

Основным критерием постановки диагноза является особенность внешности:

- широко посаженные глаза.
- низко расположенные уши.
- короткая шея.
- низкий рост волос на затылке.

А также другие симптомы (в фото).

Диагноз может быть установлен, если:

• есть особенности внешности + 1 основной критерий или 2 дополнительных.

• есть предполагаемые особенности внешности + 2 основных или 3 дополнительных.

Интересные факты:

- данный синдром может быть связан с пожилым возрастом отца.
- признаки могут проявиться в любом возрасте.
- у плода могут также выявляться некоторые особенности (многоводие, легкое укорочение конечностей, патология сердца или почек).
- часто наблюдается АИТ, поэтому необходим скрининг.
- средний рост мужчин с этим синдромом - 169.2 см, женщин - 154.4 см.

Применяется ли гормон роста?

Да, он безопасен при данном синдроме и может быть использован, но часто также наблюдается резистентность к нему, поэтому решение о необходимости терапии принимается индивидуально в каждом случае (в зависимости от степени отставания в росте, динамики роста, ростового прогноза и др).

Синдром многогранен, поэтому таких детей обычно наблюдают: педиатр, генетик, кардиолог, эндокринолог, нефролог, уролог и другие специалисты.

Слышали ли вы ранее о таком синдроме?

Ещё больше о норме и патологии роста здесь - ссылка
15.05.2025
132

Лучший комментарий

Комментарии

doctor_iskhacovna
doctor_iskhacovna
Здравствуйте! Знаю, что есть высокий онкориск особенно при дефекте PTPN11, терапию ГР все же назначают?
15.05.2025 Нравится Ответить
dr_alesja
dr_alesja
Здравствуйте!
Да, верно
Но доказали безопасность гормона роста у таких пациентов
15.05.2025 Нравится Ответить
doctor_iskhacovna
doctor_iskhacovna
@dr_alesja, очень интересно, пойду поищу информацию, спасибо 🌷
15.05.2025 Нравится Ответить
skolzkaya_mochalka
skolzkaya_mochalka
Оо, у меня в центре девочка с таким синдромом есть. Когда увидела впервые, перечитала все о этом состоянии.
15.05.2025 Нравится Ответить
dr_alesja
dr_alesja
Вот я тоже не часто встречалась с ним, но его распространенность не низкая на самом деле
15.05.2025 Нравится Ответить
skolzkaya_mochalka
skolzkaya_mochalka
@dr_alesja у этой моей девочки родители состоятельные. Девочка уо, но добрейшая, милейшая, улыбчивая. Как солнышко. Её все специалисты очень полюбили. Мама говорила, что они планируют пластикой убрать внешние особенности синдрома на лице. Почему то её прям напрягала внешняя сторона. Надеюсь передумает.
15.05.2025 Нравится Ответить
mnogomama_
mnogomama_
Читала об этом синдроме. Подскажите, пожалуйста, а может быть такой синдром у человека с низким ростом, внешними признаками, но с высоким интеллектом, выше среднего, кандидат наук?
15.05.2025 Нравится Ответить
dr_alesja
dr_alesja
Да, конечно, критерии постановки такие, что не все симптомы должны присутствовать. То есть задержка умственного развития может отсутствовать
15.05.2025 Нравится Ответить
Читайте также