Mom.life
Коллекция @dr_alesja

Про рост ребенка

Что такое синдром Нунан? Симптомы и лечение у детей
post image
Синдром Нунан

Середина месяца, а значит напоминаю о важности роста у детей.

И сегодня разберем синдром Нунан, при котором одним из основных симптомов является как раз задержка роста.

Это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно одинаково у мальчиков и девочек с частотой 1 случай на 1000-2500 детей.

Оно вызывается мутациями в аутосомных (неполовых) генах, чаще всего в гене PTPN11, а также других генах сигнального пути RAS/MAPK (например, SOS1, RAF1, KRAS и др.). Усиливается или нарушается передача внутриклеточных сигналов,ю (расопатия), что что приводит к неправильному росту и развитию клеток, особенно в тканях, чувствительных к этим сигналам (сердце, кожа, скелет, мозг).

Синдром у мальчиков очень похож на синдром Тернера, но с нормальным кариотипом (46, XY), но крипторхизмом!

Основным критерием постановки диагноза является особенность внешности:

- широко посаженные глаза.
- низко расположенные уши.
- короткая шея.
- низкий рост волос на затылке.

А также другие симптомы (в фото).

Диагноз может быть установлен, если:

• есть особенности внешности + 1 основной критерий или 2 дополнительных.

• есть предполагаемые особенности внешности + 2 основных или 3 дополнительных.

Интересные факты:

- данный синдром может быть связан с пожилым возрастом отца.
- признаки могут проявиться в любом возрасте.
- у плода могут также выявляться некоторые особенности (многоводие, легкое укорочение конечностей, патология сердца или почек).
- часто наблюдается АИТ, поэтому необходим скрининг.
- средний рост мужчин с этим синдромом - 169.2 см, женщин - 154.4 см.

Применяется ли гормон роста?

Да, он безопасен при данном синдроме и может быть использован, но часто также наблюдается резистентность к нему, поэтому решение о необходимости терапии принимается индивидуально в каждом случае (в зависимости от степени отставания в росте, динамики роста, ростового прогноза и др).

Синдром многогранен, поэтому таких детей обычно наблюдают: педиатр, генетик, кардиолог, эндокринолог, нефролог, уролог и другие специалисты.

Слышали ли вы ранее о таком синдроме?

Ещё больше о норме и патологии роста здесь - ссылка
Читать далее
15.05.2025
132
mnogomama_ Читала об этом синдроме. Подскажите, пожалуйста, а может быть такой синдром у человека с низким ростом, внешними
skolzkaya_mochalka Оо, у меня в центре девочка с таким синдромом есть. Когда увидела впервые, перечитала все о этом
doctor_iskhacovna Здравствуйте! Знаю, что есть высокий онкориск особенно при дефекте PTPN11, терапию ГР все же назначают?
Читать все 8 комментариев
Глюкокортикостероиды замедляют рост ребенка? Разбираемся!
Глюкокортикостероиды и рост

«У нас бронхиальная астма, не замедлит ли терапия рост ребенка?»
«А пульмикорт влияет на рост?»
«Месяцами ребенок на назонексе, боюсь за рост»

И другие подобные ваши вопросы и переживания натолкнули меня на пост на эту тему.
Давайте разбираться.

Почему ГКС могут замедлять рост?

1. Подавляют выброс гормона роста (СТГ).

2. Угнетаю работу клеток, из которых «строится» кость.

3. Нарушается синтез белка.

Когда этот эффект выраженный?

- прием препарата внутрь (таблетки, инъекции).
- длительный прием (более 3-4 недель).
- частые курсы системных ГКС (лечение бронхиальной астмы и аутоиммунных заболеваний, например).
- высокие дозы.

* системные ГКС - имеют эффект на весь организм, в отличии от местных препаратов (оказывают эффект в месте введения, например, на слизистую носа).

Что относится к системным ГКС:

• преднизолон.
• метилпреднизолон.
• дексаметазон (самый активный).
• гидрокортизон.
• бетаметазон (также высокая активность).

Местные ГКС (наносятся на кожу, вводятся ингаляционно, в нос/глаза/уши, в виде клизм/свечей):

• Будесонид (Пульмикорт).
• Флутиказон (Фликсотид, Авамис, Фликсоназе).
• Бекламетазон (Беклазон).
• Мометазон (Назонекс).
• Гидрокортизон (мази, свечи).
• Бетаметазон (мази, уже более активные).

Как вы видите, те препараты, которые применяются чаще всего (Пульмикорт, Назонекс и др), являются ГКС местного действия и их эффект на рост минимален.

! Но важно соблюдение дозировок и длительности лечения !

ГКС улучшают рост.
Как вам такое заявление?!

Это действительно возможно, если мы говорим о лечении таких заболеваний, как Ювенильный идиопатический артрит, невротический синдром, адреногенитальный синдром (вдкн, тут терапия вообще жизненно необходима).

А также компенсация бронхиальной астмы, лечение аденоидов в перспективе также может оказать положительный эффект на конечный рост и развитие ребенка.

В любом случае, всем желаю избежать необходимости терапии ГКС.

И жду ваши вопросы в комментариях👇

А ещё больше о нормах и патологии роста детей здесь - ссылка
Читать далее
21.05.2025
258
lenakjys Если мама до беременности и во время длительно, практически постоянно использовала Назонекс в таком случае может сказаться
anitasi Ой, спасибо ❤️❤️❤️Как я ждала этот пост🫶. Старший был один период год без остановки назонекс, из-за потери
sunventus Прочитала Ваш пост, очень важная информация, спасибо! Я как мама, которая дает ребенку преднизолон, даже не задумывалась
Читать все 18 комментариев
Зачем на ростомере стульчик: оценка пропорций тела ребенка и заболевания. Как узнать?
post image
Зачем у ростомера стульчик?

И снова я к вам с темой роста📈

О его важности говорю очень давно и написала уже кучу постов.
Вот здесь вы можете посчитать в норме ли вес и рост вашего ребенка - ссылка

Так зачем стульчик? Нет, не для того, чтобы было дополнительное сидячее место в кабинете, а для оценки роста сидя.

Ребенка сажаем на стульчик и определяем длину верхней части туловища.

Зачем?
Для оценки соотношения пропорций тела.
Их нарушения мы можем наблюдать при таких заболеваниях, как ахондроплазии и остеохондропатии.

Также может быть изменена длина конечностей. При некоторых синдромах встречается их укорочение или удлинение.

А о том, как рассчитать соотношение туловища и нижних конечностей рассказываю в своем телеграмм-канале (ссылку прикреплю в комментариях).

Будьте здоровы и берегите себя и своих детей🤍
Читать далее
15.12.2024
111
dr_alesja Телеграмм-канал - https://t.me/dr_alesja
erkalieva22 Здравствуйте. Нужно ли обращаться к эндокринологу, если растет быстро ребенок, легкая ассиметрия где лопаток? Наблюдаемся у ортопеда
frankovski Здравствуйте, подскажите пожалуйста, нужно ли обращаться к врачу, если ребёнок в 6 лет весит около 30 кг
Читать все 11 комментариев
Как мой калькулятор роста и веса детей стал популярным?
Вчера мой комментарий случайно залетел в топ, то есть стал популярным в топовом посте.

Что я получила - более 2 тысяч расчетов по моему калькулятору - ссылка
Это рекорд🔥

Но, конечно, были и вопросы и рекомендации некоторых правок, поэтому спасибо вам за это🙏

И хочу поделиться историей создания данного калькулятора.

Начну с того, что это аналог калькулятора, который используем мы, врачи - детские эндокринологи.
Только в оригинале куча непонятных терминов, цифр и т.п.

15 октября прошлого года мой пост впервые залетел в топ (ссылка ), и я три дня считала показатели детей, данные которых указали мамы.

После этого случая мой любимый муж решил исправить ситуацию.
Вместе с его мозгами и моими медицинскими знаниями мы создали легкий для вашего понимания калькулятор роста и веса детей. Я написала комментарии к каждым результатам.
Кроме того, там можно просчитать целевой рост ребенка ( ссылка

На основе чего создан калькулятор?

Для его написания используются официальные данные ВОЗ, которые представлены на их сайте.
Калькулятор производит расчет данных роста и ИМТ (не веса, так как именно соотношение более точно у детей).

Расшифровка также соответствует
международным стандартам ВОЗ.

Я не имею никакой заинтересованности поставить вам диагноз ожирения/низкого роста и т.д.
Данные вводите вы сами, расчет производит система.
Цель лишь обратить ваше внимание на отклонения, если они есть.

Да, у меня указана возможность связаться со мной и записаться на онлайн-консультацию, но у вас всегда есть выбор обратиться к любому другому специалисту (онлайн или очно).

Я безумно рада, что сейчас могу помогать многим мамам оценить показатели своих детей и получить мои краткие рекомендации в комментариях.

Если у вас есть идеи других калькуляторов, то пишите о них в комментариях👇
Читать далее
14.01.2025
9842
nastya.kova Спасибо, калькулятор 💥
grafsiz_irina Я конечно удивлялась росту дочки, но не настолько что судя по нашему росту такой результат. Ради интереса
nabis Подскажите, как так выходит, что старшая - высокий рост, младшая - средний рост, а целевой рост у
Читать все 24 комментария
Как отслеживать динамику роста и веса ребенка?
post image
В продолжение предыдущего поста о калькуляторе веса и роста хочу поделиться ещё одним простым, но полезным приложением с вами.

Да, я о нём уже писала тысячу раз (например, здесь ссылка ), но много новеньких (спасибо Вам😊).

Это приложение, в котором вы можете наблюдать за динамикой веса и роста ребенка.

Почему это важно?

Очень часто ко мне обращаются по вопросам роста и веса. И также часто эти показатели не отслеживались родителем.
Поэтому возникают сложности в понимании предшествующей динамики (наиболее важно это именно в вопросах роста).

« У меня нет данных».
Также частый ответ.

У вас они есть - это показатели при рождении и сейчас.
Для начала этого хватит. А далее можно внести свежие показатели, уточнить в карте и т.д.

Как оценивать кривую?

Оцениваем диаграмму «Рост» и «ИМТ».

В идеале ребенок идет в одном коридоре (в рамках 10-90 процентиля или -1-+1 SDS, они указаны по цветам сверху графика).

Если кривая начинает отклоняться выше/ниже и выходит из своего коридора, то это повод оценить ситуацию.
Может поменялось питание, может начался пубертат, либо, напротив, ребенок внезапно замедлился в росте и т.п.

Да, это несколько сложнее, чем калькулятор, но займет у вас не более 5-10 мин.

Кроме того, уже готовая кривая очень поможет специалисту на приеме (педиатру/гастроэнтеологу/эндокринологу и другим).

Кстати, на профосмотре в 2 года в Берлине врач мне также показывал точку роста и веса на кривых роста в компьютере.
Поэтому пользуемся ими по всему миру😁

Делайте кривые своим деткам, останутся вопросы - пишите их в комментариях 👇
Читать далее
15.01.2025
144
olya_n Здравствуйте, посмотрите пожалуйста на наши данные? 🙏
mrs_mane4ka Добрый день. Посмотрите, пожалуйста. Наблюдаемся у эндокринолога. В декабре нам предлагали госпитализироваться для проверки выброса гормона роста,
alena0056 Здравствуйте! Посмотрите пожалуйста, наши данные. Многие говорят что маленький и худой. Начинаю переживать(
Читать все 37 комментариев
Почему после менструаций рост ребёнка замедляется?
«Я не знала, что после старта менструаций рост останавливается»

С такой фразой ко мне на онлайн-консультацию обратилась мама.
Менструации начались 1.5 года назад и за последний год девочка выросла всего на 1 см.

Да, половые гормоны активно закрывают зоны роста и есть вероятность низкого конечного роста при раннем наступлении менархе.

Норма - после 10 лет, в среднем - 12 лет.
Раньше 10 не всегда патология, но точно требует консультации детского эндокринолога.

Ещё больше о половом развитии детей тут - ссылка

Берегите себя и своих детей и будьте здоровы🤍
Читать далее
19.01.2025
91
mamasima Вот че я такая мелкая😅
mnogomama_ Скажите, пожалуйста, я после 2 родов выросла на 2 см. Всегда в школе считала, что 168. А
Читать все 5 комментариев
Задержка роста у ребенка: что делать, а чего нельзя делать?
post image
Ежемесячное напоминание о важности роста у детей

Что не стоит делать при задержке роста у ребенка?

- ждать, что вытянется.

- списывать на низкий рост родителей.

- лечить ребенка витаминами и БАДами (без доказанных дефицитов).

- проходить обследования самостоятельно.

- лечить гормоном роста без предварительных проб + МРТ головного мозга.

Что рекомендую:

• регулярно измерять рост.

• вносить данные в приложение трекер роста ребенка.

• не заниматься самолечением и сразу же обращаться к врачу.

• не ждать «скачка роста».

• применять гормон роста только при подтвержденном дефиците гормона роста (или в редких других случаях) после проведенного МРТ головного мозга.

• девочкам ОБЯЗАТЕЛЬНО исследовать кариотип.

Оценить показатели вашего ребенка вы можете с помощью калькулятора - ссылка

Все полезные посты о росте собраны здесь - ссылка
Читать далее
15.02.2025
123
trudogolik Здравствуйте, посмотрите, пожалуйста, нашу диаграмму, к эндокринологу вожу ребёнка раз в год, гормоны в норме, рост и
halaukomaria Добрый день) подскажите пожалуйста, ребенку 8 лет 8 месяцев. Рост 120, родители : мама 166, папа 169.
anastas22 Здравствуйте, назначили ребенку 2 года мрт головного мозга. Ищем причину маленького роста. Я переживаю по поводу этого
Читать все 48 комментариев

Скачивайте и присоединяйтесь.
3 млн мам уже здесь!