Середина месяца, а значит напоминаю о важности роста у детей.
И сегодня разберем синдром Нунан, при котором одним из основных симптомов является как раз задержка роста.
Это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно одинаково у мальчиков и девочек с частотой 1 случай на 1000-2500 детей.
Оно вызывается мутациями в аутосомных (неполовых) генах, чаще всего в гене PTPN11, а также других генах сигнального пути RAS/MAPK (например, SOS1, RAF1, KRAS и др.). Усиливается или нарушается передача внутриклеточных сигналов,ю (расопатия), что что приводит к неправильному росту и развитию клеток, особенно в тканях, чувствительных к этим сигналам (сердце, кожа, скелет, мозг).
Синдром у мальчиков очень похож на синдром Тернера, но с нормальным кариотипом (46, XY), но крипторхизмом!
Основным критерием постановки диагноза является особенность внешности:
- широко посаженные глаза.
- низко расположенные уши.
- короткая шея.
- низкий рост волос на затылке.
А также другие симптомы (в фото).
Диагноз может быть установлен, если:
• есть особенности внешности + 1 основной критерий или 2 дополнительных.
• есть предполагаемые особенности внешности + 2 основных или 3 дополнительных.
Интересные факты:
- данный синдром может быть связан с пожилым возрастом отца.
- признаки могут проявиться в любом возрасте.
- у плода могут также выявляться некоторые особенности (многоводие, легкое укорочение конечностей, патология сердца или почек).
- часто наблюдается АИТ, поэтому необходим скрининг.
- средний рост мужчин с этим синдромом - 169.2 см, женщин - 154.4 см.
Применяется ли гормон роста?
Да, он безопасен при данном синдроме и может быть использован, но часто также наблюдается резистентность к нему, поэтому решение о необходимости терапии принимается индивидуально в каждом случае (в зависимости от степени отставания в росте, динамики роста, ростового прогноза и др).
Синдром многогранен, поэтому таких детей обычно наблюдают: педиатр, генетик, кардиолог, эндокринолог, нефролог, уролог и другие специалисты.
Слышали ли вы ранее о таком синдроме?
Ещё больше о норме и патологии роста здесь - ссылка
Как вы видите, те препараты, которые применяются чаще всего (Пульмикорт, Назонекс и др), являются ГКС местного действия и их эффект на рост минимален.
! Но важно соблюдение дозировок и длительности лечения !
ГКС улучшают рост.
Как вам такое заявление?!
Это действительно возможно, если мы говорим о лечении таких заболеваний, как Ювенильный идиопатический артрит, невротический синдром, адреногенитальный синдром (вдкн, тут терапия вообще жизненно необходима).
А также компенсация бронхиальной астмы, лечение аденоидов в перспективе также может оказать положительный эффект на конечный рост и развитие ребенка.
В любом случае, всем желаю избежать необходимости терапии ГКС.
И жду ваши вопросы в комментариях👇
А ещё больше о нормах и патологии роста детей здесь - ссылка
Вчера мой комментарий случайно залетел в топ, то есть стал популярным в топовом посте.
Что я получила - более 2 тысяч расчетов по моему калькулятору - ссылка
Это рекорд🔥
Но, конечно, были и вопросы и рекомендации некоторых правок, поэтому спасибо вам за это🙏
И хочу поделиться историей создания данного калькулятора.
Начну с того, что это аналог калькулятора, который используем мы, врачи - детские эндокринологи.
Только в оригинале куча непонятных терминов, цифр и т.п.
15 октября прошлого года мой пост впервые залетел в топ (ссылка ), и я три дня считала показатели детей, данные которых указали мамы.
После этого случая мой любимый муж решил исправить ситуацию.
Вместе с его мозгами и моими медицинскими знаниями мы создали легкий для вашего понимания калькулятор роста и веса детей. Я написала комментарии к каждым результатам.
Кроме того, там можно просчитать целевой рост ребенка ( ссылка
На основе чего создан калькулятор?
Для его написания используются официальные данные ВОЗ, которые представлены на их сайте.
Калькулятор производит расчет данных роста и ИМТ (не веса, так как именно соотношение более точно у детей).
Расшифровка также соответствует
международным стандартам ВОЗ.
Я не имею никакой заинтересованности поставить вам диагноз ожирения/низкого роста и т.д.
Данные вводите вы сами, расчет производит система.
Цель лишь обратить ваше внимание на отклонения, если они есть.
Да, у меня указана возможность связаться со мной и записаться на онлайн-консультацию, но у вас всегда есть выбор обратиться к любому другому специалисту (онлайн или очно).
Я безумно рада, что сейчас могу помогать многим мамам оценить показатели своих детей и получить мои краткие рекомендации в комментариях.
Если у вас есть идеи других калькуляторов, то пишите о них в комментариях👇
В продолжение предыдущего поста о калькуляторе веса и роста хочу поделиться ещё одним простым, но полезным приложением с вами.
Да, я о нём уже писала тысячу раз (например, здесь ссылка ), но много новеньких (спасибо Вам😊).
Это приложение, в котором вы можете наблюдать за динамикой веса и роста ребенка.
Почему это важно?
Очень часто ко мне обращаются по вопросам роста и веса. И также часто эти показатели не отслеживались родителем.
Поэтому возникают сложности в понимании предшествующей динамики (наиболее важно это именно в вопросах роста).
« У меня нет данных».
Также частый ответ.
У вас они есть - это показатели при рождении и сейчас.
Для начала этого хватит. А далее можно внести свежие показатели, уточнить в карте и т.д.
Как оценивать кривую?
Оцениваем диаграмму «Рост» и «ИМТ».
В идеале ребенок идет в одном коридоре (в рамках 10-90 процентиля или -1-+1 SDS, они указаны по цветам сверху графика).
Если кривая начинает отклоняться выше/ниже и выходит из своего коридора, то это повод оценить ситуацию.
Может поменялось питание, может начался пубертат, либо, напротив, ребенок внезапно замедлился в росте и т.п.
Да, это несколько сложнее, чем калькулятор, но займет у вас не более 5-10 мин.
Кроме того, уже готовая кривая очень поможет специалисту на приеме (педиатру/гастроэнтеологу/эндокринологу и другим).
Кстати, на профосмотре в 2 года в Берлине врач мне также показывал точку роста и веса на кривых роста в компьютере.
Поэтому пользуемся ими по всему миру😁
Делайте кривые своим деткам, останутся вопросы - пишите их в комментариях 👇
olya_n Здравствуйте, посмотрите пожалуйста на наши данные? 🙏
mrs_mane4ka Добрый день. Посмотрите, пожалуйста. Наблюдаемся у эндокринолога. В декабре нам предлагали госпитализироваться для проверки выброса гормона роста,
alena0056 Здравствуйте! Посмотрите пожалуйста, наши данные. Многие говорят что маленький и худой. Начинаю переживать(
