Высокий риск трисомии 13 (Синдром Патау) после первого скрининга: УЗИ ОК, кровь - плохой результат. Что делать?
Всем привет.
У кого нибудь было что по первому скринингу по узи все хорошо, а вот по результатам крови: высокий риск трисомия 13?
То есть это Синдром Патау.
Что делали, что в рамках омс дают для обследования?
У кого то было что в итоге здоровый ребенок был?
Вот у меня вышло так что прошла 1 скрининг. По узи все хорошо. А сегодня пришла кровь и по 13 хромосоме высокий риск.
Мне страшно и я в растерянности. В понедельник пойду к врачу о дальнейших действиях.
Но очень хочется почитать ответы тех кто с подобным сталкивался 🙏
Фото для привлечения внимания.
И это первое фото третьего малыша ❤️
Добавила скрин результата скрининга
И если можно, помогите в топ, чтоб получить больше ответов.
Сделайте НИПТ сами, платно, не дожидаясь когда по ОМС дадут направление. По цене лучше Геномед, так как всё равно из разных клиник к ним отправляют, а они дальше, в Москву. Дней через 10 будет результат
У меня так было. Сдала НИПТ но он уменя не получился 3 раза🙂 От прокола отказалась ( Слава Богу) По УЗИ всю беременность хорошо (не смотря на миому в 10 см) В итоге все отлично. Прекрасная доченька растёт🤗 которую я родила в 44 года. Там просто не только по крови,а учитывается все в совокупности возраст,вес и многое другое и комп.выдает порой такие вещи которые мешают наслаждаться беременностью. Я думаю все хорошо у вас.
У вас очень низкий результат PAPP, в мом он должен быть в идеале 1. У вас 0,2- что говорит о не очень хорошо заложившийся плаценте, отсюда повылезали риски. Нужна однозначно терапия. В Цир (они онлайн принимают) грамотно могут назначить, для них это не пустые цифры, для них это не только про генетику
Всем большое спасибо за ответы.
Я очень вам благодарна❤️
Теперь только останется съездить к генетику, для уточнения. А дальше уже будет ясно «что будет дальше» 🙏
Вас отправят к генетику, там обсудите и она направит или нет на амниоцентез , только забор вод скажет точно , что там с хромосомными аномалиями! Нипт только покажет возможные риски , на основе его никогда не ставят диагнозов, даже высокие риски по СД по узи, скринингу и нипту не ставят, что ребенок с СД, только забор околоплодный вод
У меня на узи все отлично было, нипт сдала , там нашли какую-то случайную находку, рекомендовали сделать амнио, по нему уже точно сказали, что все отлично
Было такое. Со вторым ребенком был высокий риск синдрома Дауна. В центре генетики делали прокол, всё по итогу хорошо. Звоните в генетику и записывайтесь, там не долго…но можно и платно… а все дело было в том, что на 1 скрининге не правильно измерили малыша, и по крови не совпадали нормы развития.. по этой долбаной таблице, в которой они сверяют. Еще до генетики ездила платно в центр плода, там тоже сделали узи и сказали что никаких симптомов Дауна не видят, и там уже врач сказала, что 1 скрининг сделали не правильно , малыш выгнулся и его измерили, а он должен был быть в естественной позе.. но я все равно перестраховалась и сделала прокол, чтобы на 200% буть уверенной.
И у вас все будет хорошо!
Было. Точно также только по синдрому дауна 1:28. Рекомендовали инвазивную диагностику. Сделала. Не очень приятная процедура. Но меня лишь немного тревожили риски (1% риск выкидыша, по факту больше). В итоге ничего не подтвердилось.
Анализы по крови были плохие думаю потому что у меня был токсикоз и я очень сильно переболела перед скринингом. И на него пошла еще до конца не выздоровевшая.
Но я не переживала. Я как будто чувствовала что все хорошо. Простом сделала что бы тот небольшой процент сомнений не лез в голову.
Сделать НИПТ и выдохнуть. У меня снохе в этот раз тоже какой-то маркер по крови не понравился врачу. Направила по ОМС на НИПТ.
Мне гинеколог тоже сказала не пугайся , если позвонят с генетического центра , сейчас есть квоты на НИПТ , иногда они с минимальными рисками направляют на них, так как дают квоты и надо реализовывать. Уточните у вашего врача, моя гинеколог сказала это Федеральная программа сейчас НИПТ по ОМС .
Во-первых, сначала успокойтесь. При синдроме Патау серьезные патологии, их бы, скорее всего, увидели на узи, нашли бы, что смутило. Думаю, вам предложат прокол. Не накручивайте себя раньше времени.
Как мне говорил врач-эксперт узи-только 1, всего 1, из 100 плохих результатов действительно плохой. Так что сделайте нипт и живите спокойно, скорей всего риск из-за возраста Вашего. Я сына родила в 35, скрининг также проходила в 34 и мне ставили высокий риск синдрома Дауна из-за моего возраста. Все будет хорошо, вот увидите
Я думаю в вашем случае он скорее ошибочен. Риск ввше программа из-за возраста бывает ставит. 1:55 это конечно меньше 100,но я думаю что скорее это ошибка
У меня было. Нипт делала дважды, дважды не показал результатов - не хватило ДНК плода. В итоге ходила на Узи к Тё, по Узи отклонений не показало, просто сказал что при плацентарной недостаточности может показать такой результат и прогнозировал что ребенок родится небольшой, он родился 49 см и 2700. Здоровый
Мне на первом скрининге по крови ставили синдром Эдвардца, по узи все было хорошо!мне предложили дождаться второго скрининга, которой показал , что с ребёнком все в норме! Родился здоровый малыш!Но сколько конечно я слёз пролила......
При этом синдроме на УЗИ было бы видно много разных пороков, многоводие, расщелина, скошенный лоб. Высокие риски по крови в 90% не оправданы. А вот если по УЗИ картина плохая, то тут гораздо хуже, у меня так было. Мне по результатам УЗИ увидели кучу пороков и поставили синдром Эдвардца, там и ТВП был 6,1 и отёк плода и пороки сердца и ещё много всего. Делала прокол
В эту беременность был риск сд по крови, сдала нипт платно, по ОМС сделала прокол. В результате риски низкие. Если бы УЗИ в 20 недель было плохое, делали бы кордоцентоз (кажется, так называется)
У меня на первом скрининге были плохие результаты по крови, высокий риск синдрома дауна и синдрома Эдвардса. По УЗИ было в 1,5 увеличено ТВП. Пришлось делать прокол. Результаты были хорошие, родился здоровый сын.
@zaikalove, если была у мамы/родственниц уже выше риск автоматически, подтверждается на 1 скрининге на узи смотрят маточные артерии и врач рассчитывает от показателей ваш риск. У меня у мамы была преэклампсия, затем на скрининге подтвердили высокий риск, принимала 150 мг кардиомагнил до 36 недели, преэклампсии не было благодаря профилактике
Может из-за того что вам 34 года дать такой риск, чем старше тем программа выше риски рисует, часто тупо по анализам гормонов безосновательно, когда на узи все норм.
Был риск по Эдвардса так и ХГЧ, и р-арр оба были низкие 0,3 и 0,4 соответственно. Отправляли к генетику, она посоветовала сдать нипт и пройти экспертное УЗИ пока жду результаты.
Нипт показал что риск низкий, УЗИ тоже ничего не выявило, видимо такая особенность той беременности. Родилась здоровая девочка
Мне ставили по крови риск трисомии 13, но как оказалось такую вероятность выявили из-за высокого сердцебиения плода. Слава Богу малыш родился без патологий
Кровь эта часто показывает погоду на марсе.
Она очень чувствительна даже к наличию или недавно перенесенному насморка, орви и тд. Даже нипт не даёт 100%результат. Вынашивайте
А если все-таки имеется этот синдром и нипт его тоже покажет? Женщина прислушается к совету какого-то идиота "гинеколога" из мам лайф? Родит ребёнка с ужасными проблемами и что будет? Лучше уж делать нипт и в случае чего на аборт
У вас крайне низкий показатель papp
Он может говорить как о хромосомных аномалиях, так и о плохой закладке плаценты. Отсюда риски ПЭ, задержки роста плода
Сделайте НИПТ и я бы сразу обратилась к хорошему врачу, который специализируется по крови в беременность
Быстро можете попасть к врачами Центра иммунологии и репродукции, к ним девочки ходят
Как минимум, сейчас вам должны были назначать низкодозированный аспирин ежедневно до 36 недель
Если НИПТ хороший, это точно в плаценте дело, однозначно ее надо поддержать и дополнительно проверится на отягощающие факторы и следить до конца беременности с врачом полноценно за малышом, крововотоками и всем всем
Пока что мне не чего не назначили.
Я только сегодня утром узнала. А сегодня вроде как суббота. В понедельник пойду все равно к своему гинекологу, и там уже буду брать направление к генетику и прочее
@yuka-jumper, гинекологи по омс (да и большая часть платных) толком не понимают ничего в осложнениях, если аспирин не назначит - еще более неграмотный специалист.
Даже пока делается НИПТ обязательно надо начать страховаться низкими дозами аспирина и далее себя попутно проверять
Зайдите сюда, это чат тех, у кого случились проблемы в беременность из за плохой плаценты в том числе: ссылка
Делать прокол нужно, современная медицина риски минимальные, нипт ждать 2 недели и если придет плохой результат, то вас все равно отправят на прокол это ВРЕМЯ, мне по проколу результаты сказали уже через три дня. Пусть все у вас будет хорошо 🙏🏻
Вы про синдром патау почитайте.
Я так поняла это поскрьещнее Дауна.
Как я кому то выше в комментарии написала: если что-то прям серьезное и патологий и большинство будет говорить что ребенок инвалид окажется сильно, то увы…..у меня двое маленьких сыновей, я нуждаюсь в них.
Обычный скрининг в поликлинике учитывает такие факторы как возраст, экология и пр статистика.
Это лишь предположение.
НИПТ обязательно платно или по направлению (при показаниях в мск бесплатно в спб не знаю).
И далее если по нипт уже покажет, то будет консультация с генетиком и прокол.
После уже по всем полученным результатам принимаете решение
Мне сделали за счёт омс в СПб в поликлинике. Эти риски на фото за счёт бюджета, это русский аналог нипта (у коммерческого иностранного больше показателей, включая пол). Срок сдачи крови с 13 по 19 неделю, готовится 1 месяц (предупредили, что если будут проблемы, позвонят быстро, если норм, то результат на след приеме у врача, через горздрав не видно). Записали на сдачу быстро, только с заведующей заполняли минут 30 согласия разные. Я бы на Вашем месте и на омс согласилась и платно сдала. У меня была серая зона по скринингу по возрасту (41 год). Ну и второй скрининг дадут направление на Тобольскую, там очень хорошие врачи и аппараты
Был высокий риск синдрома дауна, вроде 1:17,по УЗИ все хорошо, только твп на верхней границе нормы. Сделали нипт,от протокола отказалась.Пот нипту риски низкие . В итоге здоровый ребенок 🙏
У меня был риск 1 к 214, хотя для моего возраста он должен быть где-то 1 к 2050. Подозревали синдром Патау, плюс ещё у малыша была тахикардия - а это, как я прочитала, может быть косвенным признаком этого синдрома.
Я сдавала НИПТ платно - пришёл отрицательный результат. Ребёнок в итоге родился здоровым.
У родственницы плохой скрининг с кровью риск 1/10, но хороший был прокол. Поэтому она сделала доп анализ за 50 тысяч самый широкий ждала месяц, он все опроверг. По нему все ок) Нипт не такой обширный, как этот анализ название не знаю, но врачи точно знают.
Было такое только на Дауна. Делала нипт всё хорошо! Не переживайте! Как правило если по УЗИ всё хорошо, то вероятнее всего всё хорошо( не говорю за всех, конечно.сужу по своему опыту и знакомых) . Это всёго лишь риски, которые расчитывает робот
Но конечно лучше убедиться на всё 100
Мне предлагали либо прокол(большие риски выкидыша(хотя у 3 знакомых пронесло)), либо платно нипт за 24000(ждала 2 недели результат)
А там уже либо принятие ситуации (будет время на это) , либо сами знаете
Желаю Вам удачи! Пусть Вас пронесёт и вы как я будете с ужасом всю жизнь вспоминать эту ситуацию ❤❤❤
Вы знаете, узи не показатель, как оказалось. Мне делали скринговые узи, потом еще семь экспертных лучшими узистами ципсир, а потом и перед родами непосредственно в приемном. И никто(!!!)не увидал ни одного порока, хотя там был полный набор Сирдром Эдвардса
Направили на прокол, и от прокола ребёнок умер сразу. Если по нипт плохой результат, то для прерывания у нас все равно надо результат прокола. По анализу без патологии малыш был. Печальный опыт
У меня с 3 беременностью так же было, но только риск по СД высокий был.
Меня направили на биопсию ворсин хориона, он бесплатный. Но я заплатила 6000 тыс за срочность, и результат был готов вместо месяца ( майские праздники попали) на следующий день. Результат был хороший.
Во время приема перед биопсией генетик рассказала, что есть более расширенный анализ.
Этот анализ называется ХМА( хромосомный микроматричный анализ), он платный (19000 руб). Анализ делается в Москве.
Я решила его делать. Поэтому во время забора ворсин хориона предупредила, что буду делать ХМА, они мне набрали материал еще в отдельную пробирку. Я увезла ее в лабораторию в Казани, а они уже направили материал в Москву.
Я не пожалела, что сделала этот анализ. Ведь он показывает не только кариотип, а еще нет ли проблем в самих хромосомах ( укорочение или удлинение участка, нет ли замены и тд).
@18022010 я не ездила в другой город, я живу в спб, но прописка в другом городе. Делали нипт в жк, в которой наблюдалась. Зачем девушке ехать куда-то не знаю, я увидела, что город спб у нее и поэтому написала о своем опыте
У меня был высокий синдром Эдвардса
В 16 недель у генетиков сдавала анализ ещё какой то, пришли низкие риски
Сказали что из за сильного токсикоза было искажение плюс из за риска преклампсии
Был высокий риск трисомии 21, генетик рекомендовала прокол делать, но я отказалась и сделала Нипт, по нему все ок. При проколе тоже может навредить, а нипт 99% правдивый результат. Ребенок здоров
@viktor3ia, нет это совершенно не так, случаи, когда нипт и амниоцентез положительные, а родился здоровый ребенок крайне крайне редки, из просто единицы, чаще даже наоборот при мозаичных формах сд бывает, что генетика приходит чистая, после родов только оказывается, что все же ребенок болен. Никакое исследование не равно взять кровь ребенка и сделать полное генетическое исследование, к сожалению везде либо воды, либо ворсины хориона, либо кровь пуповины, но эти случаи повторюсь крайне редки. Чаще всего скрининг/нипт/инвазивная диагностика точна и с каждым годом точнее, на вводите женщин в заблуждение. Основная задача дать женщине выбор рожать больного ребенка-инвалида или нет, многие синдромы вообще с жизнью не совместимы, поэтому ни о каких 50/50 речи не идет. 5 лет назад диагностика была все равно хуже, чем сейчас, генетика развивается огромными темпами, но ограничения есть, поэтому 100% гарантию никто не дает. А ничего не делать и на сдавать это играть в русскую рулетку просто
@gffdtubfgjko, вы будете бояться пока дойдет до того, что нельзя ей помочь? Наоборот информирован значит вооружен, может ничего и нет, может есть и нужно сейчас например удалить, удивительно халатное отношение, ставить свой страх выше возможных последствий здоровья вашего ребенка
Прокол. Это не так страшно и не так больно как кажется. Вся процедура длится минуту, потом пару часов отдыхаете и домой. Но там точные результаты будут
В обе беременности риск по 21 хромосоме. В первую 1:66, во вторую 1:89. При идеальном УЗИ. Бесплатно должны направить на амниоцентез. Я отказалась, тк все эти биопсии инвазивные и имеют риск прерывания беременности. Оба раза делала НИПТ. Здоровые детки родились.
Был риск дауна, не подтвердился после родов. Знаю историю, где случилось наоборот . Ещё у меня был низкий риск приэкламписии в итоге экс в 37 недель с тяжёлой приэклампсией ,сутки в реанимации была. Вторая беременность тоже очень низкий риск пэ , скащали ничего не надо, а надо было, потому что она была у меня первый раз в итоге опять пэ , но чуть позже, поэтому кс в 38 недель
Назначат генетики скорее всего биопсию хориона на таком сроке. Вообще у вас вероятность низкая.
У меня был 1:9 на сд и 1:20 на синдром патау где-то , но у меня помимо крови и по скринингу говорили что даун . Ничего не подтвердилось по биопсии , процедура не страшная. У кого-то поскринингам и крови все ок было, но девочка сама нипт еще сделала и там выявили неполадки только, пошла на амино. Нипт имеет вероятно не самую точную, биопсия порядка 94 % мне писали генетики, нипт еще меньше .
Скорее всего у вас все ок, синдром Патау имеет многочисленные патологии их оч много, и легко заметить на узи. Синдром дауна вот часто не видят
Все верно мне тоже так генетики объясняли, что т21 можно смотреть по НИПТ, а вот остальные т18 и т13 бесполезно,что их без проблем вычисляют по узи. Нужно найти хорошего узиста-генетика.
По узи 1 и 2 скрининги были хорошие, результаты крови 1 скрининга пришли после 22 недель и там ХГЧ и Папп-а были меньше нормы: 0,377 и 0,392, риски синдромов низкие. На платном узи в 23 недели обнаружили ВПР: косолапость. УЗИ сделала потом у другого врача: тоже увидел косолапость. В ПЦ от меня отмахнулись, т к их узисты патологии не увидели, значит, все хорошо и генетик или прокол мне не положены. Потом ходила платно к генетику и платно делала максимальный НИПТ. По НИПТ все хорошо. Ребенок родился с косолапостью
Москва и Питер делают сейчас бесплатно по показаниям и всем, кто в серой зоне(35+). Меня в эту беременность направляли, позвонили сразу или на следующий день, как подгрузился результат, пригласили.
У меня было в первую беременность: идеальное узи и по крови риск синдрома Дауна 1:5
Я рыдала, ужасно переживала. Направили на прокол, но мне кто то рассказал о НИПТ, сделала его. С ребёнком всё ок по генетике, но у меня в итоге было нарушение планцентарных кровотоков, дочь совсем не набирала вес(1520 на 33 неделе) и у меня проэкоампсия. На 33 сделали ЭКС.
С младшим, по узи все хорошо, по крови риск 1:62 какой-то патологии (не помню уже). Делали платно биопсию ворсин хориона. Все хорошо в итоге.
Бесплатно наверно тоже что-то делают.
Но я не хотела терять время. Биопсия ворсин до 13,6 вроде только делается. Потом амниоцентез, но это позже.
Вообще на консультации с генетиком был предложен вариант сдать НИПТ, но врач сказал, что если придется прерывать «по показаниям» все равно направят на прокол, поэтому я сразу пошла. Рожать с патологией не хотела. Считаю подлым по отношению к имеющимся детям. Поэтому и тянуть время на случай прерывания не стала.
Было такое, еще и одна артерия в пуповине. Высокие были риски. Делала узи у Стыгар и НИПТ. Всем бы советовала его делать, чтобы не переживать за скрининги. С ребенком все хорошо, умный мальчик)
Ой, как же болезненны для меня такие посты😖
Вам тут много могут написать, что был риск 1:2 и родился здоровый малыш. А может быть 1:10000 и патология. Я со своим риском 1:333 прошла и НИПТ, и амнио. Мне нужен был 100% результат, на что мне потом генетик сказал, что даже у амнио нет 100% гарантии, что все будет хорошо.
Так что вам решать слушать хорошие истории из интернета или попытаться максимально разобраться в этой ситуации.
Здравствуйте, если по УЗИ все хорошо . Сдаёте НИПТ , если и там все отлично - 2 скрининг у хорошего специалиста . И начать пить кардиомагнил 150 до 36 нед после ужина
У меня был риск по синдрому дауна, тоже только по крови, делала амниоцентез. И я бы выбрала его, а не НИПТ, так как НИПТ это тоже только расчёт, а не реальные данные это во-первых, а во-вторых, если и по НИПТ тоже будет трисомия и если вы планируете прерывать беременность, то все равно придётся делать амниоцентез, НИПТ не является основанием для прерывания по мед показаниям.
По крови было хорошо, а по УЗИ недоразвитая носовая косточка, риск трисомии 21. По ОМС вы можете сделать хорионбиопсию, если не ошибаюсь, но до 14 недель, т.е. времени совсем мало, генетик должен был вам все рассказать. Либо НИПТ, но там ограничения по отклонениям и с вероятностью 99%, т.е. точно не скажут, лучше прокол тогда. Я после 2 скрининга делала прокол, брали околоплодные воды (амниоцентез), более расширенно смотрят по ген.отклонениям и за мой счёт.
У меня так было,на втором скрининге выявили патологию сердца,левая часть была меньше правой,отправили на Тобольскую в Мгц,там подтвердили по узи,отправили меня к генетикам они предложили сделать амниоцентез,чтобы исключить хромосомные патологии ,я согласилась.
В итоге подтвердили синдром Патау,хотя по крови риск данного синдрома был маленький .
Я сделала прерывание на 22 недели
Как вариант, пересдать. У меня так с дочерью было. Вся на нервах была. Можно биопсию хориона, но это такое себе дело, опасное. И еще полное секвенирование генома, наверное.