Мама просит помощи при подозрении на ихтиоз у ребенка. Узнайте, какие анализы нужно сдать и к каким врачам обращаться. Читайте советы и опыт других мам!
Помните я говорила, что жду результат генетического анализа, где будет понятна форма и какой именно ген сломан, чтобы подавать на инвалидность. Так вот вчера пришли результаты. Только это результаты генетика на тугоухость и дисплазию😓 Спросила у врача, она сказала, что это все, что они сделали. Думаю, ну может я перепутала. Села искать в переписке с сестрой, что я писала. И действительно, есть сообщения, где я рассказываю о том, что вот, сейчас говорила с врачом, взяли анализ на ихтиоз и тип наследования. То есть они по каким-то причинам это не сделали. А я с конца января ждала результат. Написала в фонд, они сейчас не делают такие анализы, предложили мне сделать за свой счёт. А это 41 тысяча и ещё ожидание в 3 месяца🤦🏻 ♀ Уточнила у юристов фонда, что для оформления инвалидности не столь важно заключение генетика. Нужно будет пройти дерматолога, пару узких специалистов и отправить все это на комиссию с фото и видео Димы. Решила, что анализ сейчас не столь необходим, как будет возможность, сделаем, чтобы понять откуда ноги растут
Диме опять продлили инвалидность на год. Твою ж налево. Самый редкий и тяжелый тип ихтиоза, на секундочку. С генетически подтверждённым диагнозом. У нас в ихтиозном сообществе есть случаи, когда с гораздо более простыми формами ихтиоза давали сразу до 18 лет или сначала на год, а потом до 18. Подала заявление на обжалование решения. Буду добивать, чтобы хотя бы на 5 лет дали.
Я наконец поговорила с генетиком,сломанные гены и синдрома которые есть у Димы не болезнь. Он является носителем этих поломок. Но! Все врачи говорили о ихтизиоформной эритродермии. А сломанный ген-это плод Арлекина Это самая тяжелая форма. При рождении Дима вообще был не похож на ту клиническую картинку, которая описана в интернете. Возможно это произошло из-за преждевременных родов, которые являются одним из факторов подтверждающих эту форму. В плане ухода это ничего не меняет. Считается что это форма является летальной. Но Генетик сказала что это довольно ошибочно, так как риск при рождении и в первые дни. Для того чтобы точно убедиться именно в этом диагнозе, мне нужно сдать генетический тест только на этот ген. В идеале такой же тест должен сдать димин папа. Понятно, что он не будет этим заниматься. Поэтому пока сдам только я для более подробной информации. Я вообще не думала что это может быть Ихтиоз Арлекина. Вообще.
Пришёл генетический анализ мой. Я носитель гена, который отвечает за Ихтиоз Арлекина и значит, что Димин папа тоже. Плюс, видимо, от него передалась ещё одна поломка связанная с ихтиозом. Для меня было важно знать это. А у Димы закончился сегодня 3 курс войты (вчера пропустили) Ноги и попа отлично работают💪🏼 руки пока очень слабые Следующий курс с 12 сентября Работаем дальше 💪🏼💜
Анна·
Мама двоих (2 года, 5 лет)
Знаете мне кажется генетика такая непредсказуемая штука, бомба, не знаешь когда она рванёт, в каждом столько всего намешано, иногда кажется меньше знаешь, крепче спишь, у нас у знакомых дочь 35-ти лет карлик, причём ни у кого в роду не было карликов, пошли к генетику и выяснилось, что у мужа в роду были карлики аж в 18 или 19 веке, почти 2 столетия этот ген дремал и вот сейчас решил проявить себя💁♀️всё будет хорошо, не переживайте❤
Анна··
Мама двоих (2 года, 5 лет)
@ulianaorenburg ага😅
Ульяна ··
Мама двоих (1 год, 6 лет)
скоро научатся выяснять с кем целовалась Пра Пра Пра Пра Пра бабушка до Свадьбы , и ничего не скроешь от своих правнуков
Анна··
Мама двоих (2 года, 5 лет)
@r.i.s.h.a.1988 по анализу вычисляли даже сколько кровей и в каком проценте у человека, плюс был зал с людьми из разных стран, так у двоих одна была индусска, другой норвежец, выяснили, что у них был один общий предок, который был откуда-то из вообще другой страны, то есть не индусс и не норвежец😬
Анна··
Мама двоих (2 года, 5 лет)
@r.i.s.h.a.1988 честно не знаю, сама удивилась, но смотрела передачу про генетику там про такие чудеса рассказывали, что в голову бы не пришло, что это по анализу можно вычислить
Ирина··
Мама сына (2 года)
А откуда генетика знает что ген спал 2 века? Странно немного, они же не предка откопали и сделали анализ, без стеба пишу, правда очень интересно, впервые о таком читаю
Таня ··
Мама сына (1 год)
ну как же так? от чего? от кого это зависит? 2 века ген дремал, а потом тыдыщ
Dina·
Да у всех у нас сейчас говняная генетика, давайте откровенно
В мире пластика, грязи, пластмассовых неживых продуктов, накаченного мяса, грязного воздуха и бесконечных таблеток
Но как выше тут написали - есть генетика, а есть эпигенетика - когда да, есть склонность, но можно все предотвратить
Уверена, если я сейчас сдам своим девочкам, тоже что-нибудь найду
Нет сейчас полностью здоровых людей , есть недообследованные
У меня первая беременность мальчиком с генетическими ужасными пороками, с вероятностью повторения 1:4 от здоровых некурящих-непьющих родителей.
Не надо пожалуйста себя загонять.
Все будет хорошо. Делайте просто своё дело, любите его и заботьтесь. Сил вам, красивая девушка ❤️