Генетический анализ: ихтиоз и здоровье Димы
Пришёл генетический анализ мой. Я носитель гена, который отвечает за Ихтиоз Арлекина и значит, что Димин папа тоже.
Плюс, видимо, от него передалась ещё одна поломка связанная с ихтиозом.
Для меня было важно знать это.
А у Димы закончился сегодня 3 курс войты (вчера пропустили)
Ноги и попа отлично работают💪🏼 руки пока очень слабые
Следующий курс с 12 сентября
Работаем дальше 💪🏼💜
Лучший комментарий
Спасибо, что пишите об этом. Я стольким знакомым пытаюсь донести, как важно все это делать до рождения детей
Комментарии
Выздоравливайте. Сил Вам, счастья и радости. Вы молодец!
Значит вот так вот неудачно совпало с папой Димы(
Это получается, что вы можете иметь здоровых детей, если ваш партнёр не будет носителем гена который за синдром арлекина ?
Здоровья вам и вашему малышу) вы такая сильная женщина, прочитала вашу историю сначала, душу разрывает. У меня сынок тоже родился с ихтиозом (колоидный плод) врачи говорили отказывайся, ребёнок инвалид, даже на секунду не подумала о том чтобы его оставить, инвалид на бумаге, а так ребёнок с особенной кожей! Люблю безумно сыночка. Я верю что для наших детей с такой поломкой гена придумают лекарство, медицина не стоит на месте, нужно только подождать, и наши детки ангелочки заживут жизнью с нормальной кожей которую мы не будем увлажнять!!!! Пусть все детки рождаются здоровыми❤
Спасибо, что пишите об этом. Я стольким знакомым пытаюсь донести, как важно все это делать до рождения детей
@buba_hubba да. Там же анализирует весь ДНК на поломки. Если поломка выявлена, то по гену уже пишут, за какое заболевание отвечает эта мутация.
@buba_hubba я только не верно написала выше. Не генетический тест, а генетический паспорт это называется.
Я очень извиняюсь , а какой именно анализ вы сдавали ? просто кровь на генетические заболевания ? или как-то по другому звучит ?
Диме- полноэкзомное секвенирование, а мне потом секвенирование по Сенгеру
Мы все носители какой-нибудь поломки, но выстрелит она только если попадётся партнёр с такой же поломкой и то не в 100% случаев
Мы с первым мужем носители гена фку, сыну старшему передали оба, в итоге болезнь. У второго мужа нет данного 🧬 , младшие и от меня не взяли в итоге даже не носители.
Это как рулетка, не знаешь где и когда выстрелит 😣
@alenaletiagina, благодарю за ответ! Уже с утра сдала, всю ночь не спала 😭
Хоть бы кто из врачей сказал, что это обязательно. Верите нет, и старшему сыну такой анализ не взяли!!!
@ellie.chanisheva почему Вы именно именно эту болезнь заподозрили?
@alenaletiagina, нас ничего не беспокоит. Я просто почитала тут истории про генетику, что и у здоровых родителей такое бывает и даже если в поколении ни у кого этого не было. Вообще у меня у самой повышенная тревожность… мне всегда страшно за детей.
Здоровья Диме!
Вам сил и терпения!
Вы настоящая мама❤
Я вам давно писала, что носители по аутосомно-рецессивному типу оба родителя. Но рождаются только 1 из 4х детей с проявлениями, 1 здоровый, и 2 носителя без проявления болезни. Принцип наследования совпадает со СМА. Расскажите, пожалуйста, где Войта делаете?
У двоюродной сестры мужа родился ребёнок со СМА. Нам с мужем при планировании беременности желательно обоим сдать анализ?
@ila159, сдайте вы,если вы не носитель,то бояться нечего,если носитель,то сдать мужу
Извините, а как поняли, что он тоже ихтиоз Арлекина передал?
@rinakalex, тут увы, без сдачи его анализы, остаётся только гадать😕
@dashulyansk не обязательно. Бывают редкие исключения.
Когда носитель один родитель (а у другого все отлично).. а ребенок рождается с поломкой.
Очень маленький процент.
Чтоб знать на все 100% надо сдавать обоим генетический анализ.
Есть болезни которые наследуются аутосомно-рецессивно (оба родителя носители) а есть аутосомно-доминантный тип наследования (один из родителей) и если ребёнок болен то оба родителя передали поломонный ген, а если ребёнок здоровый но при этом носитель поломонного гена то один родитель дал поломонный ген, это что касается аутосомно- рецесивный, но а доминантный это только болен ребёнок если хоть один передал поломонный ген
Вы сильная и малыш ваш сильный, здоровья вам и Димончику💐
Олечка, вы с Димой и мамой большие молодцы! Все преодолеть сможете 🙏🏻🍀💓
Подозрение на ихтиоз у ребенка: какие анализы сдать и куда обращаться
Девочки(не моё)
Подозрение на ихтиоз
Пожалуйста давайте в топ🙏🙏🙏
Что сдать из анализов, куда бежать.. Что делать
Сняли катетер: новый этап в лечении ихтиоза
Мой МиниЧеловек сегодня 2210💪🏼
и НАМ СНЯЛИ КАТЕТЕР!
Прощай, капельницы!
Завтра мы сможем купаться!
Напомню, что для детей с ихтиозом очень важно принимать ванную и отшелушивать таким образом кожу.
Сейчас начался новый этап шелушения, в палате очень сухой воздух и выглядит кожа так себе(
Очень жду завтра!
Хотите я выложу этапы изменения кожи?
Как зарабатывать от 70к на удаленке? Делитесь опытом!
Привет) Девочки, кто на работает на удаленке и получает 70к и более, расскажите, пожалуйста, кто вы по профессии, может курсы какие-то проходили? Я сейчас на удаленке, но зп максимум 45 к, хочу больше деняк😀
Продление инвалидности для Димы
Диме опять продлили инвалидность на год. Твою ж налево. Самый редкий и тяжелый тип ихтиоза, на секундочку.
С генетически подтверждённым диагнозом.
У нас в ихтиозном сообществе есть случаи, когда с гораздо более простыми формами ихтиоза давали сразу до 18 лет или сначала на год, а потом до 18.
Подала заявление на обжалование решения. Буду добивать, чтобы хотя бы на 5 лет дали.
Бесплатные курсы от государства: лучше 90 платных?
Если вы официально не работаете или находитесь в декрете, рекомендую бесплатные курсы от гос-ва ссылка
Удивлена, как качественно все устроено, круче, чем 90% платных курсов, которые я проходила
Здоровья вам и вашему малышу) вы такая сильная женщина, прочитала вашу историю сначала, душу разрывает. У меня сынок тоже родился с ихтиозом (колоидный плод) врачи говорили отказывайся, ребёнок инвалид, даже на секунду не подумала о том чтобы его оставить, инвалид на бумаге, а так ребёнок с особенной кожей! Люблю безумно сыночка. Я верю что для наших детей с такой поломкой гена придумают лекарство, медицина не стоит на месте, нужно только подождать, и наши детки ангелочки заживут жизнью с нормальной кожей которую мы не будем увлажнять!!!! Пусть все детки рождаются здоровыми❤