Пришёл генетический анализ мой. Я носитель гена, который отвечает за Ихтиоз Арлекина и значит, что Димин папа тоже.
Плюс, видимо, от него передалась ещё одна поломка связанная с ихтиозом.
Для меня было важно знать это.
А у Димы закончился сегодня 3 курс войты (вчера пропустили)
Ноги и попа отлично работают💪🏼 руки пока очень слабые
Следующий курс с 12 сентября
Работаем дальше 💪🏼💜
Олечка, вы с Димой и мамой большие молодцы! Все преодолеть сможете 🙏🏻🍀💓
@dashulyansk не обязательно. Бывают редкие исключения.
Когда носитель один родитель (а у другого все отлично).. а ребенок рождается с поломкой.
Очень маленький процент.
Чтоб знать на все 100% надо сдавать обоим генетический анализ.
Есть болезни которые наследуются аутосомно-рецессивно (оба родителя носители) а есть аутосомно-доминантный тип наследования (один из родителей) и если ребёнок болен то оба родителя передали поломонный ген, а если ребёнок здоровый но при этом носитель поломонного гена то один родитель дал поломонный ген, это что касается аутосомно- рецесивный, но а доминантный это только болен ребёнок если хоть один передал поломонный ген
Я вам давно писала, что носители по аутосомно-рецессивному типу оба родителя. Но рождаются только 1 из 4х детей с проявлениями, 1 здоровый, и 2 носителя без проявления болезни. Принцип наследования совпадает со СМА. Расскажите, пожалуйста, где Войта делаете?
У двоюродной сестры мужа родился ребёнок со СМА. Нам с мужем при планировании беременности желательно обоим сдать анализ?
сдайте вы,если вы не носитель,то бояться нечего,если носитель,то сдать мужу
Мы с первым мужем носители гена фку, сыну старшему передали оба, в итоге болезнь. У второго мужа нет данного 🧬 , младшие и от меня не взяли в итоге даже не носители.
Это как рулетка, не знаешь где и когда выстрелит 😣
благодарю за ответ! Уже с утра сдала, всю ночь не спала 😭
Хоть бы кто из врачей сказал, что это обязательно. Верите нет, и старшему сыну такой анализ не взяли!!!
нас ничего не беспокоит. Я просто почитала тут истории про генетику, что и у здоровых родителей такое бывает и даже если в поколении ни у кого этого не было. Вообще у меня у самой повышенная тревожность… мне всегда страшно за детей.
Мы все носители какой-нибудь поломки, но выстрелит она только если попадётся партнёр с такой же поломкой и то не в 100% случаев
Я очень извиняюсь , а какой именно анализ вы сдавали ? просто кровь на генетические заболевания ? или как-то по другому звучит ?
Спасибо, что пишите об этом. Я стольким знакомым пытаюсь донести, как важно все это делать до рождения детей
@buba_hubba да. Там же анализирует весь ДНК на поломки. Если поломка выявлена, то по гену уже пишут, за какое заболевание отвечает эта мутация.
я только не верно написала выше. Не генетический тест, а генетический паспорт это называется.
Здоровья вам и вашему малышу) вы такая сильная женщина, прочитала вашу историю сначала, душу разрывает. У меня сынок тоже родился с ихтиозом (колоидный плод) врачи говорили отказывайся, ребёнок инвалид, даже на секунду не подумала о том чтобы его оставить, инвалид на бумаге, а так ребёнок с особенной кожей! Люблю безумно сыночка. Я верю что для наших детей с такой поломкой гена придумают лекарство, медицина не стоит на месте, нужно только подождать, и наши детки ангелочки заживут жизнью с нормальной кожей которую мы не будем увлажнять!!!! Пусть все детки рождаются здоровыми❤
Значит вот так вот неудачно совпало с папой Димы(
Это получается, что вы можете иметь здоровых детей, если ваш партнёр не будет носителем гена который за синдром арлекина ?
Надежда·
Мама двоих (2 года, 5 лет)
Спасибо, что пишите об этом. Я стольким знакомым пытаюсь донести, как важно все это делать до рождения детей
roshkaaaaaaaa··
В ожидании первенца
Не всегда удаётся везде подложить соломинку. В их случае никто не мог предположить эту патологию до беременности
Svetik··
Даже если б пришли плохие результаты ДО никогда бы не поверила и не сделала аборт, так что это не для всех меняет дело
Агрессина Пассивовна··
Мама дочки (2 года)
Что "это"? Проверяться на генетические поломки? Вы знаете, сколько их?
Надежда··
Мама двоих (2 года, 5 лет)
элементарно сходить к генетику. Анализы берутся один раз. Не надо миллион сдавать, поверьте.
Надежда··
Мама двоих (2 года, 5 лет)
вы не поняли. Речь не идёт о том, что вы во время беременности узнали и у вас выбор. Речь о проверке до планирования беременности. Элементарный поход к генетику до планировали существенно снижает риски рождения детей с ген.поломкой. Не во всех случаях. Для некоторых профилактики нет. Но снижает, поверьте.
Агрессина Пассивовна··
Мама дочки (2 года)
@naditta анализы на всё поломки? Я в курсе, что анализы берутся один раз. Я про то, что генетических поломок/отклонений просто тысячи. На всё не проверишься.
Елена··
Мама двоих (младенец)
@tatiana992, есть эко с пгд
Виктория··
Мама сына (1 год)
Ну мы хотели с мужем провериться т.к. все равно хотели эко с пгд. Все что нам реально смогли предложить это кариотипирование 🤷 блин это настолько грубый анализ, что мах он может показать у нас поломки на хромосомном уровне (а-ля синдром дауна) и ни о каких генных поломках речи и не шло, ни в нас, ни при пгд эмбриона.
Натали··
есть. Это называется генетический тест. Стоит не мало. Мы с мужем ещё до свадьбы делали этот тест каждый, чтобы исключить такое "бинго" со стороны наших генов
Агрессина Пассивовна··
Мама дочки (2 года)
тест на ВСЕ прямо генетические поломки?
Натали··
да. Там же анализирует весь ДНК на поломки. Если поломка выявлена, то по гену уже пишут, за какое заболевание отвечает эта мутация.
Агрессина Пассивовна··
Мама дочки (2 года)
ничего себе. Я не знала.
Натали··
я только не верно написала выше. Не генетический тест, а генетический паспорт это называется.
Оксана·
Мама сына (1 год)
Здоровья вам и вашему малышу) вы такая сильная женщина, прочитала вашу историю сначала, душу разрывает. У меня сынок тоже родился с ихтиозом (колоидный плод) врачи говорили отказывайся, ребёнок инвалид, даже на секунду не подумала о том чтобы его оставить, инвалид на бумаге, а так ребёнок с особенной кожей! Люблю безумно сыночка. Я верю что для наших детей с такой поломкой гена придумают лекарство, медицина не стоит на месте, нужно только подождать, и наши детки ангелочки заживут жизнью с нормальной кожей которую мы не будем увлажнять!!!! Пусть все детки рождаются здоровыми❤