Новости о состоянии здоровья ребёнка
Всем привет.
Последние новости с больницы
1) Сделали мрт, в правой височной области, есть серобелая жидкость. После праздников будут общаться с нейрохирургами, но вроде бы как со слов неврологов « это не страшно, не опасно, ваши приступы не из за этого»
2) Все анализы чистые, сейчас ждём анализ на имуннофенотипирование.
3) Приступы идут. 27.04 был сильный приступ( фото прилагаю)
4) Теперь ещё начало синеть лицо. Отдельно от ног. Это жесть!
5) Надо сдать генетический анализ «полный геном», стоимость его 115.000₽. Сейчас решаем вопрос, чтобы через фонд оплатить.
Надеюсь все получиться 🙏🏻
6) Были у окулиста. Зрение хорошее. Но левый глаз начал уходить в сторону. Назначены очки с окклюдером.
7)И самое продвигаемое из наших 3,5 недель прибывания тут :
Были у генетика. Ген, который вышел в анализе «полное секвенирование экзема» COL4A2, очень как говорят врачи «грустный». Это заболевание малых сосудов мозга типа номер 2. Эти сосуды отвечают за кровоснабжения. Эта болезнь приводит к кровоизлияниям. Теперь этот ген( болезнь) надо подтвердить: сдать кровь мне и мужу. Если у меня или у мужа обнаружишься этот ген, то Дарья не болеет этим заболеванием.
А если не у меня и не у Сергея не будет этого гена: то да. У Дарьи подтвердиться генетика. К сожалению эта болезнь не излечима, она поддерживается противоэпилептическими таблетками. Но каждый приступ для нас как русская рулетка.
Вооот.
Тяжело.
Плачу.
Успокаиваюсь.
Иду дальше.
Мой герой держится. 2 года, а такая взрослая
Дай Бог здоровья Вашим и всем деткам в мире!
Комментарии
Здоровья вашей малышке!!!
Пусть произойдёт чудо, перерастет какие-то риски, лёгкая форма, что ещё возможно!
Читайте все, изучайте, наблюдайте, верю, вы найдёте подход, прочувствуете, как минимизировать стрессы, температурные перепады, приступы…
Ищите врачей, привлекайте внимание, общайтесь постоянно, чтоб занялись вашим случаем, чтоб прям погрузились детально, пусть пишут работы, исследуют, тогда умные смогут находить правильные решения и все будет хорошо!🙏🙏🙏
Здоровья Вашей малышке!!! Пусть произойдёт чудо и эти приступы пройдут🙏🙏🙏
Здоровья всём вам!!! Пусть всё будет хорошо!
🙏🙏🙏здоровья малышке и сил вам! Все обязательно наладиться🌹🌹🌹
Спасибо большое! Главное Вера в своего ребёнка. 🙏🏻❤️
Как же тяжело смотреть, когда болеют дети. Свои, чужие, да не важно, это дети. Если бы мне предоставили исполнение единственного желания, я бы попросила, чтобы все дети на планете были здоровы. 🙏
Крепитесь. Держитесь. И главное верьте. Все будет хорошо 💛
Дай Бог Вам здоровья! Спасибо большое ♥️
Дай бог здоровья доченьке 🙏🏼
Пусть все плохие диагнозы опровергнут…
Болезнь Дюшена у близнецов 2,6 года: что делать?
Можно в топ🙏Срочно ищу информацию про болезнь Дюшена, подтвердилось у детей знакомой , близнецы 2,6 года . анализы только пришли, у генетика еще не были, насколько я знаю генетик у нас в городе один, в пц. Завтра к нему
Девочки, пост в топе, спасибо огромное ❤️ верю, что все будет хорошо ❤️
Лечение мутации гена PRSS1 в России: опыт, клиники, прогнозы? Кто сталкивался с панкреатитом?
Добрый день. Давайте выведем в Топ? У знакомой у младшей дочки развилось серьёзное заболевание, связанное с поджелудочной железой - мутация гена PRSS1. Страшные боли, применяют уже наркотические обезболивающие. В Европе где они сейчас живут болезнь не лечат, спрашивает лечат ли в России. Если кто-то знает об этом, напишите, пожалуйста.
Фото 4. Мутация гена PRSS1. Показатель 4000, а норма до 60
Это панкреатит, но особенный, связанный с генетикой, и в Европе его не лечат
Планируют операци...
Пост о здоровье моего Коли.
Сегодня после 3 недель перерыва опять был приступ. А я то думала завтра выпишут, и выписали бы если б не приступ. Поменяли нам фенобарбитал на депакин наконец то, теперь наблюдать надо реакцию организма. Был недавно консилиум, пришли прямо в палату, когда я кормила Николая. Пришлось отложить трапезу 😄и раздеть Колянчика. В комиссии были Краева, слава богу мы встретились наконец то, два генетика, кардиолог из клиник сибГМУ, тетенька из департамента здравоохранения, дел...
Генетический анализ при раке у детей: мой опыт и результаты
Решила написать развёрнуто по поводу генетики.
Это будет лонгрид, но по другому никак 🤷
Вводные.
1. В нашей семье с обеих сторон рака нет. Никакого.
Рак присутствует в побочных ветках, типа брат бабушки первой и сестры бабушки второй.
2. У меня в карте нет никаких хронических заболеваний. Есть особенности, но нет заболеваний. Особенности, не влияющие на жизнь. Повышенная кровоточивость десен, при условии нормальных тромбоцитов, отсутствие агрегации тромбоцитов с коллагеном, хрупкость кожи, но э...
Что означают результаты генетического теста Димы?
Пришёл результат генетического теста.
У Димы несколько сломанных генов. Заболевания жуткие. Ихтиоз тоже есть.
Ночью я в такую истерику впала. Такой страх был, передать не могу.
Потом немного успокоилась. Поняла, что наличие сломанного гена не говорит о том, что человек болен. То есть, например, если у меня взять такой же анализ, то у меня тоже может быть сломан ген, отвечающий за ихтиоз, хотя я не болею. Но могу быть носителем.
Отправила всё, включая результаты Питера на нейросенсорную ту...
Здравствуйте, вы сдавали ? Вы или муж носители ?