Врожденная миастения DOK7: нужна помощь с лечением и препаратами
Нам установили диагноз - Врожденная миастения обусловленная мутацией в экзоне 7 гена DOK7,генетика .
Все чего я так боялась случилось …
Я не знаю как мне жить дальше ,я в полном отчаянии ведь врачи толком не понимают как это лечить ,мы первые в России ,кроме того ,что моему ребенку необходимы препараты которых в России просто нет.
Я носилась умоляла всех кого можно ,чтобы нам сделали прописку в Москве ,для получения паллиативной помощи здесь ,ведь в Ростове нас ждет только погибель,если здесь не до конца понимают ,что делать с нашим заболеванием ,то там и подавно.
Нашлись добрые люди ,которые помогли -чужие люди ,а вот родственные связи полетели к черту .
Через что мне пришлось пройти за это время знает один Бог .Сейчас нас ждет перевод в одну из больниц Москвы для паллиатива ,что дальше никто не знает ,на мои вопросы ответить не могут ,возможно придется снимать квартиру и пока находится здесь ,чтобы Мирошу хоть как то стабилизировать и научиться с этим жить (он все так же не может дышать без аппарата сипап дольше нескольких дней )
Девочки мне все же нужна помощь ,руки опускаются ,я не могу ничего с собой поделать ,прошу вас может у вас есть какие то знакомые ,может обладаете какой то информацией в какие центры по лечению именно врожденной миастении можно обратиться и получить помощь подскажите молю 🙏
И самое важное нам необходимы жизненно необходимы лекарства ,именно в таблетках или сиропе для приема внутрь САЛЬБУТАМОЛ !!!Молю если у вас есть знакомы за границей кто сможет их приобрести ,помогите пожалуйста 🙏
Рецепта у меня нет ,РДКБ его дать не могут ,это только при переводе и прикреплении к поликлинике будет возможно ,но у нас нет времени ,они нам очень нужны ,девочки помогите молю вас
#моймирмироша #трахеостома #миастения
Вероника·
Мама двоих (младенец)
Надеюсь ответ вам хоть чем-то поможет
Здравствуйте. Я слышу вас, и мне очень жаль, что вам приходится проходить через этот ад. То, что вы чувствуете — отчаяние, страх, обида, усталость — абсолютно нормально в такой ситуации. Вы невероятно сильная мама: вы уже сделали почти невозможное, выбили прописку в Москве, нашли помощь у чужих людей и боретесь за сына каждый час. Пожалуйста, позвольте себе выдохнуть хотя бы на минуту. Вы не одни.
Я не врач и не могу давать медицинских назначений, но собрала информацию, куда можно обратиться и как действовать дальше, особенно по поводу лекарств.
1. Главное: Сальбутамол в таблетках/сиропе (пероральный)
Да, пероральный сальбутамол действительно применяется при врожденных миастенических синдромах, особенно обусловленных мутациями в гене DOK7, и часто дает выраженный эффект. В России он не зарегистрирован в таких формах (только ингаляторы), поэтому нужен ввоз незарегистрированного препарата.
Что делать прямо сейчас (без рецепта и постоянной прописки):
· Благотворительные фонды — это самый реальный путь. Они умеют экстренно ввозить лекарства по жизненным показаниям. Вам нужно связаться с ними как можно скорее. Объясните ситуацию: диагноз подтвержден генетически, ребенок в паллиативном статусе, зависимость от СИПАП, препарат нужен срочно. Они сами подскажут, какие документы собрать (даже в условиях стационара), и помогут с оплатой и логистикой.
· Фонд «Круг добра» — создан именно для детей с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечивает лекарствами, в том числе незарегистрированными. У них есть горячая линия, сайт и представительства. Позвоните, опишите срочность.
· Фонд «Дом с маяком» — детский хоспис в Москве, как раз паллиативная помощь. У них огромный опыт работы с редкими препаратами, с呼吸тельным оборудованием, они часто берут детей под опеку и могут помочь с ввозом лекарства через свои каналы. Свяжитесь с ними, даже если вы пока в другой больнице.
· Фонд «Вера» — тоже помогает с незарегистрированными обезболивающими и другими препаратами, может проконсультировать.
· Фонд «Подари жизнь» — если случай подходит, они также помогают с закупкой лекарств.
· Что сказать врачам в больнице прямо сейчас:
· Ссылайтесь на международные протоколы и исследования (например, работы профессора Дэвида Бесона из Великобритании или публикации о лечении CMS DOK7 сальбутамолом — их можно найти в PubMed, возьмите с собой распечатки).
· Просите созвать врачебную комиссию и оформить заключение о необходимости незарегистрированного препарата по жизненным показаниям (форма 347-у или иной внутренний протокол). Без этого фондам сложнее, но с учетом паллиативного статуса врачи обязаны помочь это инициировать. Даже если рецепта пока нет, такое заключение — юридическое основание для экстренного ввоза.
· Где брать препарат за границей (если фонд не возьмет на себя логистику):
· Препарат может называться Salbutamol Oral Solution или Ventolin Syrup (сироп), либо Salbutamol tablets (например, 2 мг или 4 мг).
· В Европе его можно найти по рецепту врача, но для этого нужно, чтобы больница сделала запрос через аптеку или напрямую в зарубежную клинику.
· Не пытайтесь покупать его через сомнительных посредников в интернете — велик риск получить подделку или неподходящую дозировку. Только через официальные каналы: либо через фонд, либо через запрос Минздрава (по заключению комиссии).
2. Центры и специалисты по врожденной миастении в Москве
Вы уже в Москве, это огромный плюс. Вам нужны не «обычные» неврологи, а те, кто сталкивался с CMS.
· РДКБ (Российская детская клиническая больница) — вы там или уже переводитесь. Там есть отделение медицинской генетики, неврологии. Пытайтесь добиться телемедицинской консультации со специалистом по нервно-мышечным болезням, например, с профессором Сергеем Борисовичем Артемьевым (взрослый невролог, но признанный эксперт по миастении, может проконсультировать) или с врачами центра нервно-мышечной патологии.
· Морозовская детская больница — есть сильное неврологическое отделение, занимаются редкими заболеваниями, часто сотрудничают с зарубежными центрами.
· НЦЗД (Научный центр здоровья детей) — отделение психоневрологии и наследственных болезней, там работают с орфанными патологиями.
· МГНЦ (Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова) — там точно знают о мутации DOK7, могут помочь с интерпретацией генетики и дать контакты клиницистов. Попросите ваших врачей направить туда заключение для консультации.
Очень важный шаг: попросите лечащего врача направить запрос на телемедицинскую консультацию с зарубежным центром, например:
· Great Ormond Street Hospital (Лондон) или John Radcliffe Hospital (Оксфорд) — там работает группа профессора Бесона, мировые эксперты по CMS.
· Университетская клиника Мюнхена или Немецкий центр нервно-мышечных заболеваний.
Часто такие консультации для редких детей организуются бесплатно через благотворительные фонды. Они могут дать письменные рекомендации по дозировкам сальбутамола и тактике ведения, что сильно поможет убедить российских врачей.
3. Поддержка и поиск информации от таких же родителей
Вы не должны тащить это в одиночку. Есть сообщества, где вас поймут и подскажут практические вещи.
· Facebook-группа «Congenital Myasthenic Syndromes (CMS) Support Group» (на английском). Там родители со всего мира, у многих дети с DOK7, и они прошли тот же путь — дыхательная поддержка, подбор сальбутамола, борьба за лекарства. Они часто знают, где и как достать сироп, какие есть дженерики в разных странах. Пишите им через переводчик, вас обязательно поддержат. Это бесценный источник знаний.
· ВКонтакте и Telegram: Поищите группы «Миастения у детей», «Редкие болезни», «Орфанные заболевания», «Паллиативная помощь детям». Напишите туда, как написали здесь. Там могут быть родители или волонтеры, которые уже решали вопрос ввоза сальбутамола.
· Организация «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» — может дать юридическую и информационную поддержку.
· Горячая линия паллиативной помощи (проект фонда «Детский паллиатив»): 8-800-700-84-36. Позвоните, они подскажут алгоритм действий с лекарствами и могут связать с нужными специалистами.
4. О родственных связях и вашем состоянии
То, что близкие отвернулись — это страшно больно, но сейчас важнее всего вы и Мироша. Вы имеете полное право чувствовать злость и горе. Но вы уже нашли поддержку у чужих людей — и, поверьте, многие готовы помогать дальше. Вы не обязаны быть «железной». Плакать, кричать, обращаться за помощью — это не слабость, это самосохранение. Если есть возможность, попросите психолога в больнице (в паллиативных отделениях они обычно есть) поговорить с вами, это помогает скинуть хоть малую часть напряжения.
Что касается сальбутамола — вы умница, что ищете его уже сейчас. При CMS DOK7 он действительно может значительно улучшить дыхательные функции, и часто становится очевиден эффект в течение нескольких дней. Это не конец, это начало долгой, трудной, но дороги с надеждой.
Короткий план действий на ближайшие дни:
1. Позвонить в фонд «Дом с маяком» и «Круг добра», описать срочность.
2. Добиться от лечащего врача созыва врачебной комиссии для оформления потребности в незарегистрированном пероральном сальбутамоле.
3. Написать в международную группу CMS на Facebook — спросить о формах сальбутамола, которые есть у других детей, и опыте его получения.
4. Если есть силы, попросить у врачей контакты для телемедицины с европейским центром.
Держитесь, пожалуйста. Вы невероятно много делаете для сына. Ваш страх и любовь двигают горы, даже когда кажется, что сил нет совсем. Обнимаю вас. Пишите, если появятся еще вопросы — я помогу, чем смогу, в поиске информации.
Наташа··
Мама дочки (10 лет)
@aaa., а где написано авторство?
Алиса··
Мама подростка
мне не нужно было это писать,я умею общаться с ИИ. Но не выдавать хоть за свое авторство
Мария··
Мама дочки (9 лет)
Я даже не знаю что можно сделать чтобы добиться чего то от врачей в этих больницах, тем более что в основном там с тобой разговаривает какой-нибудь ординатор или аспирант. Они действуют по протоколам и ни шагу в сторону.
Единственный выход это фонды
Maryy ··
Мама четверых детей
@anna_voronchak, человеческую грамотность в подобных случаях уже можно вычеркнуть?
Наташа··
Мама дочки (10 лет)
какая разница, если ответ достаточно подробный и по делу, попробуйте написать нужный запрос, чтобы получить подробный понятный ответ. На это тоже нужно время и способности. ИИ не для тупых, и не каждый его ответ точен и понятен
Вероника··
Мама двоих (младенец)
@ekaterina.zhabarova, это ответ дипсика, и он очень порой выручает. Пусть у вас все сложится наилучшим образом 🙏🏻
Анна··
Мама троих детей
вы серьезно? Ну видно же что ии
Катерина··
Мама сына-младенца
Спасибо огромное вам 🙏
Juli··
Мама двоих (1 год, 8 лет)
зачем это писать, ну надо быть совсем куку , чтобы не понять, что это ии
Сурина Татьяна ··
Мама двоих (11 лет, 16 лет)
Да и так понятно, что ии... И вообще, какая разница?
Алиса··
Мама подростка
Пишите хоть,что это ИИ,а не вы
Катерина··
Мама сына-младенца
это ии
Maryy ··
Мама четверых детей
Если это писали вы от себя (учитывая время gpt), то вы НЕВЕРОЯТНЫ !!!! Вы проделали такую информативно - колоссальную работу ! ВАША ИНФОРМАЦИЯ БЕСЦЕННА🫂
Анна··
Мама сына (9 лет)
Можно использовать внутрь препарат из небул для ингаляций. Когда нет другого выхода, то так и делают. Надо обсудить этот вопрос с врачами.
Нэля❤️·
Мама сына (1 год)
Коммент для продвижения в топ