Фиброаденома и семейный анамнез рака: почему нужна генетика
РАК, КОТОРЫЙ НИКТО НЕ ИСКАЛ !
Поделюсь историей ..
Два месяца назад на онлайн-консультацию обратилась женщина, 32 лет, планирующая беременность. На УЗИ — «типичная фиброаденома» 2,1 см (BI-RADS 2), маммолог рекомендовал наблюдение. Но пациентка попросила второе мнение: «У отца рак простаты, а у меня нашли фиброаденому. Боюсь, что это может быть связано».
В семейном анамнезе:
— отец — рак простаты в 49 лет,
— дядя — рак поджелудочной,
— бабушка — рак желудка.
Да, это не случайность. Эти опухоли могут быть разными проявлениями одной мутации — BRCA. Рак простаты в молодом возрасте увеличивает вероятность BRCA-мутации почти в 9 раз; поджелудочной — до 20% случаев ассоциированы с мутацией; желудок также включён в BRCA-спектр. Даже без случаев рака груди подобная история требует настороженности.
⚠️ Поэтому, несмотря на «доброкачественное» заключение, я назначила генетический тест и биопсию.
Исследования показывают: у носительниц BRCA1 рак в половине случаев выглядит как «фиброаденома» — с ровными контурами и благополучным BI-RADS 2–3. Маммография у молодых женщин с плотной тканью пропускает до 58% таких опухолей.
🧬 Результаты: патогенный вариант BRCA1.
Это значит — риск рака груди до 72% (каждая третья заболевает к 40 годам), яичников — до 44%.
🔬 Биопсия выявила атипическую протоковую гиперплазию — предрак, особенно опасный на фоне BRCA1. У таких пациенток процесс часто быстро прогрессирует в агрессивный, трижды негативный рак, требующий тяжёлого лечения.
💊 После консилиума пациентка осознанно выбрала двустороннюю профилактическую мастэктомию с одномоментной реконструкцией имплантами.
Это наиболее эффективная стратегия: риск-редуцирующая мастэктомия снижает риск рака груди на 90–95%, а смертность — на 48% за 20 лет.
Сейчас планируем беременность и криоконсервацию яйцеклеток перед удалением яичников (рекомендовано носительницам BRCA1 в 35–40 лет).
🚩 Брат тоже оказался носителем мутации — теперь он знает, как наблюдаться для ранней диагностики рака простаты и других BRCA-ассоциированных опухолей.
🎯 Почему врач в поликлинике пропустил это? За 15 минут по ОМС (даже за 30–40 минут платно) физически невозможно провести глубокий анализ семейной истории, выявить паттерны наследственности, назначить генетику и убедить пациента действовать.
Поэтому индивидуальное сопровождение даёт преимущества:
🟢 Детальный анализ семейного анамнеза
🟢 Координация специалистов (генетик, онколог, хирург, психолог)
🟢 Быстрое прохождение тестов
🟢 Контроль каждого этапа
🟢 Поддержка без потери времени
Пациентка сказала: «Моё здоровье нужно только мне и родным. Никто не позаботится лучше нас самих. Я не хочу ждать рака». Это взрослый подход.
Кто-то скажет: это дорого, способ заработка, мне должны по ОМС... А кто-то действует (она взяла кредит на операцию), откладывает покупку айфона — и благодарен за спасённую жизнь.
❓Что делать, если у вас похожая ситуация?
1. Соберите семейный анамнез: все случаи рака с типом и возрастом. Особое внимание — простата, поджелудочная, желудок, яичники.
2. Обсудите риски с врачом.
3. Показания к BRCA-тесту:
🚩 Трижды негативный рак в любом возрасте
🚩 РМЖ до 50 лет
🚩 Рак яичников
🚩 Рак простаты у отца/брата до 60, рак поджелудочной/желудка у родственников
4. При образовании в груди + семейный анамнез или BRCA — биопсия, а не наблюдение.
✅ Запомните: 😈 в деталях — неочевидные связи опаснее всего.
✅ Знания спасают — один пост может изменить всё.
✅ Время — важнейший фактор.
💛 Знаете свой семейный анамнез? Знали об этих факторах риска? ⤵️
Лучший комментарий
Комментарии
Здравствуйте! Скажите пожалуйста
Если у моей мамы брат умер от рака простаты, у ее сестры односторонняя мастэктомия по причине рака груди. У моей мамы и отца онкологии ттт нет и не было. Как быть мне ? Тоже сдавать генетику?
У мамы обнаружили в 62 года агрессивный рмж, семь лет борьбы , в 69 мамы не стало . Прабабушка умерла в 69 от рака яичников . Видимо надо идти уже анализ сдавать на мутации .
У папы была глиобластома в 49 лет
У дедушки по папиной линии рак простаты в 70 лет, у бабушкиной(мама папы) сестры рак по женски, (точно не помню чего именно)
Стоит опасаться, пройти тест?
Очень страшная и полезная информация для меня. У деда по маминой линии рак простаты 49 лет. У мамы рак мж, ремиссия и через три года рак поджелудочной.
У меня фиброаденома. Пока сказали просто наблюдение раз в год. Пойду сдавать анализ и к другому специалисту.
У папы обнаружили рак простаты в 60 лет. Это считается ранним?
Ни у кого из ближайших родственников онкологии нет. Наши с мужем родители здоровы, мы с ним тоже. А у нашей дочери опухоль головного мозга. Ну и где наследственность?
Моё мнение, следить и проверяться нужно каждому, даже если подобных заболеваний в семье не было.
Есть виды опухолей, которые не наследуемые, например глиобластома, лейкозы, рак шейки матки и проч. Это разные совсем вещи
Это хорошо когда знаешь про родителей все. Я вот со стороны отца и про отца ничего не знаю:( он бросил нас когда я была крошка.
Если у меня лейомиома в жкт. Делали эндоузи. Сказали добро. Без биопсии. Не может быть злом?
У меня жуткий анамнез. Мама и её родная сестра -, рак груди, мама рак яичников, кишечника бабушка рак не знаю чего. Подскажите пожалуйста, что мне сдать нужно? Врачи отмахтваются, все ок же все нормально. Ну лимфоузлы увеличены так уже 5 лет увеличены, не умерла же. Омс у меня нет.
Тест на мутации BRCA
И делать узи груди, маммографию
УЗИ яичников, матки
Хотя бы раз в год.
А почему именно эти 4 вида рака, особое внимание занимают? У моего дедушки рак поджелудочной
У папы была мелонома, у дедушки рак желудка, у бабушки было образование в груди, но точно не помню что-вырезали. И у той же бабушки уже за 3 мес до смерти на УЗИ нашли образование между поджелудочной и кишечником. Не обследовали далее и не знаем, что было , потому что была в плохом состоянии и уже готовились к её уходу
А если только у бабушки рак прямой кишки был?
А у меня 2 фиброаденомы (7 лет наблюдаю, не растут)
Нужно сдавать генетический анализ?
У мамы моей мамы был рак желудка, у моей мамы рак мозга, отец моего отца - рак простаты
У меня нашли миому в матке и кисту в груди
Это может быть взаимосвязано? 😓
У меня есть пациентка с РМЖ у всех родственниц по женской линии.
К 30 годам ей уже удаляли фиброаденому МЖ и эндометриоидные кисты яичников.
Сейчас снова и фиброаденома, и двусторонние эндометриомы.
Пошел 2-й год, как я уговариваю ее сдать BRCA, но она отказывается ☹️
Пришла изначально на ЭКО. Я сказала, что с учётом семейного анамнеза и наличия ФА по крайней мере до анализа на мутации я рекомендую ЭКО в естественном цикле, без стимуляции. Не надо дергать тигра за усы.
Но в ЖК ей сказали, что да ничего такого, спокойно выдали квоту - а это только ЭКО со стимуляцией.
Спасибо, умница онколог-маммолог отказалась давать справку без дообследования и поддержала идею естественного цикла.
Пока туда-сюда ходили, левый яичник превратился просто в эндометриоидный конгломерат. Сейчас ловим в естественном цикле яйцеклетки по одной, планируем лапароскопию, когда накопим эмбрионы.
Ну и ФА под наблюдением.
Есть пациентки с подтверждёнными мутациями BRCA, мастэктомия сделана, яичники под контролем, эмбрионы наморожены, овариэктомия в плане после менопаузы.
У меня болит и набухла грудь,было сильное покалывание
Узи-всё чисто(кроме описи что мастопатия) но ничего нет сказали абсолютно🤪
У мамы саркома и смерть была
Я не в Москве и тут нет на 0стадии поисков,что делать?)
Подскажите, а если у моей бабушки (мамина линия) был рак яичника в 84 года, ремиссия сейчас - более не наблюдалось случаев рака в семье - на что стоит обратить внимание при обследованиях? У меня эрозия незначительная послеродовая.
Т.е. если условно фа в течение 5 лет наблюдений никак не меняется в размерах, это не факт, что она фа?
Здравствуйте,с каких анализов стоит начать проверку своего организма,я своих биологических родственников не знаю,соответственно не знаю был ли у кого-то в роду. На что сдать кровь? Могу только сказать,что у меня есть эрозия и впч онкогенного типа,делаю кольпоскопию и сдаю жидкостную онкоцитологию,после родов планирую избавиться от эрозии
Извините не поняла немного, подскажите пожалуйста какие конкретно анализы нужно сдать. К примеру, муж. Образований ничего нет, но я боюсь за него. Мать умерла от рака желудка , дед (отец матери тоже рак, вроде что то по проктологии,) бабушка вся в раке лимфо узлы, меланома. Сестра сводная рак груди, тетка рак груди. Что ему сдавать и на что обращать внимание🙏
У моего деда был рак легких, а мама умерла 4 месяца назад от меланомы хориоидеи, у неё была самая агрессивная форма увеальной меланомы. За 7 месяцев «сожрала» её…. Есть ли связь между этими раками? Казалось бы два совершенно разных случая и вида онкологии… увеальная меланома вообще мало изучена и многие врачи впервые слышат об этой болячке. В Москве на пальцах одной руки можно посчитать, кто более менее знает как продлить жизнь человеку с этой заразой.
А при подобной наследственности рмж у бабушки по маминой линии, рмж у маминой сестры близняшки, после 60 у обеих, и при отсутствии у меня мутаций BRCA1/2, за фиброаденомами в груди у меня можно просто наблюдать, как и рекомендует онколог?
Конечно, фиброаденомы чаще всего и наблюдаются. Важно быль уверенным, что это ФА
нет, мастопатию сейчас вообще часто рассматривают не как диагноз, будто это просто подтип ткани МЖ такой. Это не предрак, у меня тоже мастопатия, просто мажу прожестожель, чтобы грудь не болела
@doctorksn, @kuroyeva, офигеть, спасибо) это наверно типа кисты в тканях или что это?) у меня второй раз после гв появляется, в первый раз даже биопсию брали и нашли молоко створоженное😆 бррр, мазала продестожель и потом уже узи делала ничего не было и после второго гв похожая картина
У моей бабушки был рак яичников, после 70 лет. У отца мужа рак желудка или кишечника, точно не знаю, умер чуть раньше 60. У наших детей есть риск носительства этого гена? Или имеется ввиду три кровных родственника по одной линии болели?
У мамы сейчас рмж, у папы рпж. Маме 68, папе 74. Как узнать, грозит ли это мне? У маминой мамы тоже был рак, но я уже не помню рак чего.
По маммографии у меня сейчас признаки мастопатии, дальше еще не обращалась никуда.
Назначается ли какая терапия ? У меня рак шм,
Все удали кроме яичников (ремиссия сейчас , вес скачет ужасно 😢 ) может быть как-то подбирается на гормонах , 36 лет выгляжу как бабка 90 летняя 🙄
@doctorksn, а можно будет к вам обратится на платной основе?
Я сдам все анализы которые будут нужны , вам отошлю , а там уже разберемся так скажем 🙏🏻
@demenkova1511, есть онлайн консультации, информация в шапке профиля есть
@doctorksn, если мне в 21 году удалили фиброаденому,и я дой этой беременности делала узи каждые 3 месяца,сейчас мне же не стоит переживать?🥺
Я прям испугалась 🥺
У прабабушки рак желудка, у дедушки рак легких, у мамы рак молочной железы…..
У бабушки лейкоз был, это относиться как то к факторам риска? У меня просто мелкие кисты в одной и второй груди
У мамы тоже так пропустили, даже биопсию фидроаденомы сделали, которая ничего не показала. Но врачи в военном госпитале сказали надо удалить и сделать гистологию, по итогу, рак молочной железы 1 стадии, тоже удалили грудь
@lev070616 у вас есть такой опыт? Потом с ответом от страховой к врачу? У нас же всегда один ответ "нет показаний" )))
@manyaka, не правда, страховая даст вам точный ответ, что по омс можно сделать. Также возможно делать запросы, по прививкам, обследованиям и тп.
А там уже по факту, что не хотят делать, проблемы местечковые, и решать их соответственно также надо, у меня могут сказать не знаем, не делаем, у вас наоборот.
Подскажите, пожалуйста, этот анализ стоит 35-40 тр?
Просто есть дешевле, но маммолог рекомендовал именно дорогой.
У тетя был рак груди, но ей делали какой-то анализ, сказали родственникам не переживать. Но маммолог считает, что лучше сдать этот анализ.
Стоимость зависит от метода, которым делается анализ. ПЦР простой и доступный, но менее информативный
@doctorksn да, тете по омс 100% делали пцр. А мне NGS (вроде так) посоветовали. Может когда-нибудь сделаю, пока что деньги нужны на другое.
Многие близкие родственники от рака умирали. У мамы рак мочевого и груди.
Я вообще не понимаю, я с 2020 года наблюдала фиброаденому, а в прошлом году ее вообще не нашли. 🤪
Если у меня Ф/а уже на протяжении 8 лет на разных узи у разных врачей остается такой же как была - это ок?
Бабушка умерла в районе 50 лет от рака кишечника. Подробностей не знаю. Необходимо ли что-то сдавать или проверять? Буду благодарна если ответите.
А брат тоже сдавал анализ, так узнали, что он носитель мутации? А для мужчин как этот анализ называется?
@doctorksn спасибо большое, но это касается рисков только рака груди?
Подскажите, если у бабушки был рак груди примерно лет в 60 и сейчас в 84 года рак кишечника. У меня есть киста в груди, которую сказали наблюдать, то тоже лучше проверить генетическую мутацию?
Это невысокие риски, но их тоже необходимо учитывать. В первую очередь - родственники 1 линии
В Москве по омс в поликлинике можно было сдать пару лет назад анализ на BRCA, не знаю как сейчас
Бабушка (по маме) - рак лёгких
Мама - доброкачественное образование в кишечнике (вроде как), но удаляли часть кишечника при этом.
Сестра бабушки 1 - рак кишечника
Сестра бабушки 2 - лимфогранулематоз.
Внук сестры бабушки 1 - лимфогранулематоз.
У меня в груди дополнительный лимфоузел (подтверждено биопсией). На маммографии изначально посчитали фиброаденомой.
Периодически возникают мысли, что надо как-то обследоваться. Но вот как и что, непонятно 😔
а если я ничего не знаю про болезни родственников, но заболеть не хочу, я могу сама сдать анализы, чтобы жить спокойно?
Тот же вопрос.
Насколько данный подход информативен, при отсутствии анамнеза?
Меня в жк заведующий отговаривает от
BRCA теста: это всего лишь информация, которая ничего не несёт с которой ничего не сделать.
Я так понимаю, вводит в заблуждение?
@mis.lis.kiss как раз заведующий жк рассказывал о ненужности этого теста.
Я к нему больше не пойду, буду решать вопрос через страховую для начала.
Мамографию уже сделала сама, т.к. аппарат сломан и возможно отремонтируют к апрелю, но это не точно.
Вот не была 100 лет в жк и не надо было начинать.🤯
@plusa42846, верно, в РФ
вопрос профилактической мастэктомии при BRCA1/2 в России находится в юридической серой зоне. Согласно действующим клиническим рекомендациям Минздрава РФ по раку молочной железы, профилактическая мастэктомия и тубовариэктомия (удаления яичников) возможны только при уже установленном диагнозе рака одной молочной железы и наличии патогенных мутаций BRCA1/2. Речь об ОМС.
Те можно удалить вторую грудь профилактически при раке в первой. Просто по BRCA+ без рака нельзя
Здравствуйте, подскажите пожалуйста,а при возможном раке шейки матки нужно сдавать только на впч?нет какого то тоже другого теста ,как BRCA ?
@doctorksn, здравствуйте, подскажите пожалуйста, есть ли смысл делать прививку от впч, если уже заражен им? Или там есть определенны нюансы?
У моей прабабушки рак легких, у ее дочери (не моя прямая бабушка) рак груди и полипы в кишечнике), у моей бабушки инсульт, у мамы чисто, у сестры мамы множественные кисты в груди, у меня так щитовидки. Бежать проверяться? Я и так раз в полгода проверяюсь
А что такое генетический тест и как и где он делается? У меня bi-rads 2, сказали наблюдать ( у отца рак простаты в 78 лет , у дедушек с обеих сторон - рак желудка, у бабушки рак желудка, у двоюродной сестры - рак поджелудочной)
@yana64 Это анализ на самые распространённые мутации. Но достаточно часто выявляются другие. Надо сдавать мутации BRCA методом NGS
@chernobrovaya, даже не хочу больше слышать ни чего 😂 я хочу жить спокойно
О таких факторах риска не знала, спасибо.
У мамы рак Педжета.
На BRCA только биопсией можно сдать ?
Онколог не смог взять биопсию от фиброаденомы 🤪 не смог зацепить
Описали мою ситуацию. Подскажите, пожалуйста, точно как называются анализы. Я на следующей неделе иду проверять свою фиброаденому…
Я вот ниже написала комментарий, что у меня такая же ситуация. Была у онколога в декабре в Напалкова, сказала наблюдать, ничего страшного.
Описали мою ситуацию. Подскажите, пожалуйста, точно как называются анализы. Я на следующей неделе иду проверять свою фиброаденому…