Поиск причины комы у ребенка: анализы, генетика, питание
У нас не найдена причина комы до сих пор.
(Ребенок дома, сейчас все хорошо, но то что в принципе не установленна причина и нет лечения страшно) 😧 ребенок пьет 2литра в сутки, что очень много. И меня это пугает.
Так же ее вес 8кг 500гр. Она не набирает в весе.
Родилась 3900.
Сдали анализы на ген заболевания.
Предположительно может быть что то с печенью . По узи вот все хорошо но как мне сказали есть проблемы которые по узи не определить. Генетический анализ крови будет готов аж через 5месяцев 😭
Сейчас готов только один, но по нему мало что понятно.
Предварительное заключение по первому ген анализу: (по результатам исследования выявлено повышение концентрации тирозина, концентрация сукцинилацетона в пределах референсных значений. Данное изменение может наблюдаться при нарушении функции печени)
Может у кого было что то подобное или у знакомых, напишите мне пожалуйста. Так страшно бездействовать пока ждём анализы.
Посоветуйте хорошего специалиста который сможет составить грамотное питание для годовалого ребенка (возможно низкобелковое); Москва. Область.
Диетолог/Нутрициолог.
Прям очень толковый врач что бы.
И если кто знает хорошего генетика в Москве. Тоже очень нужен.
Мы были в клинике Бочкова но туда тяжело записаться, по пол года запись на прием. Мы попали вне очереди но второй раз так не получится.
Комментарии
У моего ребенка была гипогликемия, два раза терял сознание, ничего не нашли, как и проблем с сахаром. Так же низкий вес, первый раз упал в вашем возрасте. Невролог поставил незрелость головного мозга из-за перенесенного внутриутробно ковида. Я так понимаю у него еще плохо усваивается пища, общий белок низкий.
@lavandovaya, да ждем генетических анализов. Долго 😩
нутрициолог герасимова мария, в бочкова есть теле мед консультации без очереди такой огромной + если звонить им или писать на почту часто окна появляются, встаньте в лист ожидания. помимо бочкова есть платное генетико, ветрова, идите туда
У племянников какая то проблема есть. Но у них в итоге низкий сахар был, из-за этого проблемы. Что то там с печенью что быстро углеводы сжигаются, лечение "есть больше углеводов" в т.ч. быстрых. Сейчас вот тоже выписали им генетические анализы, но пока не сдавали. У старшей у них пошло годам к 7 вроде. Ее тоже что то маленькую в реанимацию положили, ещё чуть и кома была бы.
Попробуйте обратиться в Морозовскую в отделение орфанных заболеваний.
Генетик Солониченко в Филатовской.
@___emma___, @troeislartca, у моей дочери с полу года спонтанные рвоты. Состояние комы не было, но приступы сохраняются до сих пор и увеличились, теперь раз в два месяца , от трех дней, не в коме, а в полной отключке. Присоединилась мигрень
Ставят синдром циклических рвот, ассоциированных мигренью
Полный геном сказали смысла сдавать нет
Была увеличена печень, но все приходит в норму
Как и приступ, спонтанно появляется, спустя 5 дней проходит
@___emma___, да. И профилактика не помогает, подбираем лекарство
Лечения нет, только в сам приступ давать обезбол и капельницы, восполняющие дефициты
@mommyla, даже не знаю что сказать. Очень страшно. Пусть все пройдет и станет лучше 🫶🏼
Я честно сейчас не могу ответить на этот вопрос, потому что было очень много анализов, очень много забора крови, это мне уже надо посмотреть по анализам я всего так не помню
@___emma___, посмотрите гликированный гемоглобин и инсулин
@nunusha в посте вопрос про питание.
Нутрициологи есть которые прекрасно читают генетические анализы.
И могут по стандартным анализам увидеть картину.
+ Анастасия например прекрасно читает анализ по орг кислотам, по нему тоже многое видно.
И имеет выход на ряд врачей и профильных специалистов.
Тоже ждем . Тоже 4 месяца еще впереди. Увеличена печень, тоже были в состоянии комы.
Пока еще ждем. Но у нас по генетике бутираты отваливают. Страшно.
@___emma___, у нас это падение сахара, рвота без причин, «мама я устала» целыми днями, в моче по генетике повышение многих кислот. Писаем как слоники, проблемы с мозгом по МРТ, шаткая походка, нарушение координации и зрр
Кукуха тоже едет, но периодически
Да в этот день
Я ещё первый раз дала овсянку хлопьями именно
Ей и вырвало
Первое, что приходит на ум это повышенный сахар в крови. От него и кома может быть, и сильная жажда. И снижение веса
Гематолог смотрел?
У подруги, правда взрослая дочь(19 лет) , пошла сдавать кровь и потеряв сознание впала в кому.
Оказалась киста на мозжечке. Сейчас сделали укол какой-то гормональный и теперь дальше уже с гематологом.
До этого была бледная и много пила, мы грешили на сахарный диабет.
Честно столько врачей смотрели там в больнице но вот про гематолога не помню
Что с сахаром? Проверяли? На диабет похоже. Но могу ошибаться, я не врач. Но оч похоже
@___emma___ надпочечниковые недостаточности исключали? Крепкого здоровья 💖пусть бог поможет
@vera1vera, точно не знаю, вроде бы нет. завтра едем к нефрологу, тревожно что стало пить 3 л в сутки , благодарю 🙏🏼
По биохимии, оак, по микродиотическому ядру смотрели вас? (По-Осипову)? Помимо узи
Я учусь в Междунаррдном институте интегративной нутрициологии. Там преподаватели ведут детей. Консультируюсь по поводу псориаза моей дочери у нутрициолога Юлии Разумовой.
Может вы к ней обратитесь. Питание, конечно, огромную роль играет.
Я просто хочу пожелать крепкого здоровья,и терпения вам и вашей семье
Пусть все будет хорошо
Не гипогликемия была?
При некоторых генетических заболеваниях бывает гипогликемия и ацетонемия, если сильно выражено, то может и кома быть
Обратитесь в центр Логинова Москва там занимаются всем жкт
@sweetcranberries, там лечат и детей надо звонить выяснять
@iraz06, по омс, но у нас уже взяли кровь, у ребёнка, у меня и мужа, разморозят кровь в середине ноября потому что у них очередь и будут исследовать ещё месяцев 4/5
@sweetcranberries а его куда-то заграницу отправляют или с чем связана такая очередь?
Признаки на сахарный диабет похоже
Удачи в решении и здоровья
@mmmmmmmmmmqw, он есть нескольких генезов. Один исключили. Остальное будет понятно после генетического исследования. Тяжело диагностировать.
@dr_elly, Элина, Посмотрите Пожалуйста пост🙏🏼 мне кажется это Ваш случай
Если исключили сахарный диабет, надпочечниковую недостаточность, несахарный диабет смотрят, то я не знаю, чем тут могу помочь
Мне советовали генетика -Гнетецкая Валентина
Анатольевна
В Мать и Дитя.
Лично не была, так как необходимость отпала.
Я тоже за эндокринолога. Похоже , что с щитовидкой что-то.
В больнице в которой мы лежали были все врачи, в том числе эндокринолог, она к нам подходила и сказала что исключает заболевания по эндокринологии, остается только не сахарный диабет какого-то генеза не помню точно, тот который можно определить только у генетика
@___emma___ на сахарный диабет 1 типа похоже. Для него как раз заоактерно употребление большого количества воды и похудение, в вашем случае отсутствие набора веса.
Желаю малышке здоровья. Чтобы все было хорошо!
С печенью да, все сложно, некоторые вещи только МРТ показывает. Пусть причина скорее найдется 🙏🏼
@___emma___, попробуйте измерять сахар глюкометром тогда когда по вашему мнению она вялая,ее вырвало( кстати у мужа это тоже есть ,очень редко),когда она не такая как обычно.В больнице одним анализом это не диагностируется,мужу предлагали обследование на 14 дней круглосуточного мониторинга.
Все что вы описываете это 99% диабет,любой эндокринолог вам это скажет,но так как сахар в норме,возможно это Латентный или Гипогликемия,возможно есть и другие формы.Обратитесь за вторым,третьим мнением к другим эндокринологам.
@vip.fimmaa18027, я конкретно вчера заметила ночью пока собирала мочу на анализ ребёнку, что пока она лежала пол часа и я с мочеприемником ждала когда она пописает, у неё пару раз вздрагивала ручка, это было три раза за эти полчаса, до этого я это наблюдала только в первые три месяца жизни, как бы такой тремор
@vip.fimmaa18027, спасибо большое, обязательно будем наблюдаться, в больнице мы лежали 10 дней, на сахар два дня подряд её обследовали каждые 2часа проверяли сахар, вот все что нам сказали это возможно не сахарный диабет, да будем проверять дальше
@karolina__05, моя старшая в в шесть месяцев весила 8 кг а в год уже 12.
Когда мы попали в больницу там конечно взяли на всё кровь, мочу, кал это все было в норме. Если бы я просто стала наблюдаться по поводу низкого веса и обильного питья, мне бы ничего не сказали, ничего бы не нашли, пока бы не случилось вот это состояние из-за которого мы начали полное обследование, я бы вообще думала что это норма и что такое бывает. Мы сдавали кровь на генетику в бочкова Москва, но туда очень трудно записаться, вы можете тоже попробовать обратиться к генетику, описать свою ситуацию, предоставить анализы которые у вас есть, они выпишут вам назначение на кровь которую нужно сдать и провериться, как мне сказали в больнице рошаля там где мы лежали неделю, что бывают заболевания которые нельзя выявить просто по общему анализу крови, биохимии, по узи, только можно через генетический анализ крови.
@___emma___, а направление в Бочкова вам в больнице Рошаля дали?нас с области направляли в моники,мы сдавали ,на муковисцидоз там.Больше на данный момент не обращалась к генетикам
@karolina__05, нет в рошале не дают направление
Они только рекомендовали к ним обратиться, вот мы обратились, просто кто то отказался от своей записи и поэтому мы быстро попали. но когда мы были на приеме сказали что если что то нам уже обращаться за направлением в по месту жительства в Моники
Но в бочкова можно платно вообще попасть не обязательно направление
На счет ген.заболеваний не подскажу, но в свое время с маловесной дочкой помогала вводить прикорм и наблюдать за весом неонатолог платно из Филатовской
@karolina__05,я посмотрю дома в картах, мы платно ходили, с года перестали ходить. Сейчас наблюдаемся у эндокринолога и уже она нас ведет, смотрит анализы, назначает витамины. Но и дочка стала кушать после 3 лет получше, как в сад пошла
@lunashaaa, а сколько весила дочь в год?Извините,очень переживаю тоже за малый вес.
Здоровья 🙏
Желтухи не было? Синдрома Жильбера нет?
Мы генетические тесты сдавали в геномеде. Там быстро достаточно нам сделали... А на синдром Жильбера вообще за неделю в гемохелпе.
Благодарю, желтухи не было. Про Синдром жильбера не слышала но врачи это не писали в рекомендациях. Наверное исключено.
Когда обследовали в больнице в которой мы лежали, сказали мне что сердце проверили, что нормально всё.
Я не знаю как именно сердце проверяли, узи точно делали.
У родственницы сын нереально много начал пить, поставили диабет 1 типа(( тоже чуть до комы не дошло
Сахарный диабет исключили. Не сахарный диабет исключили только центрального Генеза, там ещё несколько видов.
И уже это будет понятно на основании генетического исследования которое ждать пять месяцев. Но страшно ждать пять месяцев и ничего не предпринимать в плане лечения.
Добрый день
Не сахарный диабет исключали?
Делали ли пробу зимницкого?
Добрый день. Пробу делали. Ничего не показало.
Не сахарные бывают центрального, нефрогенного, гестационного генеза. Нам исключили центрального Генеза всё остальное после результата генетического исследования но очень долго ждать пять месяцев.
Сахарный исключили, не сахарный центрального генеза тоже. Бывает ещё не сахарный наследственного генеза, гестационного и нефрогенного. Вот тут уже после генетического исследования будет ясно, но очень долго ждать.
Здоровья. Надо вывести в топ , чтоб помогли советами !!! 🙏 пусть найдется решение.... Терпения и здоровья , здоровья
Крепкого здоровья малышке 🙏🏼🙏🏼🙏🏼