История борьбы с миодистрофией Дюшенна у сына Васи

Наша с Васькой история, часть 2

Миодистрофия Дюшенна связана с мутацией в Х-хромосоме: в абсолютном большинстве случаев оно поражает мальчиков. Заболевание затрагивает многие органы, системы и ткани в теле человека. Сначала ребёнок утрачивает способность ходить — в возрасте 10–15 лет он садится в инвалидную коляску. Потом у него слабеют мышцы рук и спины, параллельно слабеют мышцы сердца и дыхательной системы — в 15–20 лет ему требуется респираторная поддержка. Без правильного ухода и лечения можно потерять сына до его совершеннолетия.Без лечения дети не доживают до совершеннолетия. Поддерживающую терапию Вася получает, но нужно лечение генным препаратом. Это страшно. Это невозможно принять. Как же мы можем потерять нашего Васеньку? Нужно что-то делать. Срочно. Мы долго искали и не могли принять то, что лечения нет.

Изначально, когда мы узнали о заболевании, в России был доступен более дешевый препарат - Аталурен, единственный, который подходит Васе по мутации.

Потом, когда мы уже начали прием Аталурена, появился новый препарат из США - Элевидис, его одобрили в России, можно было получить бесплатно через фонд Круг Добра.

Нашему счастью не было предела. Мы сразу решили действовать и обратились к депутатам госдумы, благодаря этому, для нас был собран консилиум в трех федеральных центрах, пока всё это длилось, Васе уже исполнилось 7 лет. Но оказалось, что получить лекарство можно только до определенного возраста, до 6-ти лет. У меня земля ушла из-под ног. Почему? Ведь так не может быть! Хотелось просто закрыться и рыдать.

Аталурен должен замедлять развитие болезни, но я не вижу никаких улучшений у Васи. Это лекарство необходимо принимать на постоянной основе, его эффект исчезает сразу после отмены. Аталурен нам будут закупать до 19 лет, а дальше?? Дальше мы останемся 1 на 1 с болезнью (( это при условии, что Вася доживет до этого возраста((((

А Элевидис подходит бОльшему количеству пациентов, он прямо восстанавливает синтез дистрофина (хоть и укороченного), что позволяет улучшить мышечную функцию. Эта генетическая коррекция остается на долгие годы, возможно, даже пожизненно. Я вижу значительные улучшения по детям, которые получили этот препарат. Спасибо @gr.ka, которая поддерживает нас и рассказывает об эффектах препарата у своего сыночка - Максима. Их видео воодушевляют 🙏 Дай бог и мы с Васькой успеем получить этот препарат 🙏

Конечно, я не сдалась. В интернете мы узнали, что в ОАЭ не ограничен возраст для введения препарата. И спустя две недели приехали в клинику в Дубай. Врачи провели осмотр, мы сдали анализ на антитела к препарату Элевидис, сдали тесты на физическую активность, доктор сообщил, что у нас нет никаких препятствий для введения препарата. И, самое главное, у Васи ещё есть мышцы, которые можно сохранить.

Пока у нас есть шанс помочь Васеньке. Но время играет против нас. Укол можно сделать только тем пациентам, которые не утратили способность ходить.

Совсем недавно вышла новость о том, что в России расширили рамки получения Элевидиса, но мы снова не проходим, потому что принимаем Аталурен. По критериям фонда, ребенок не должен принимать никакую терапию. Такое ощущение, что нас дразнят. Но нельзя сдаваться и опускать руки. Мне нужно спасать сына…

Вася уже с трудом ходит, он постоянно падает, ему тяжело подняться по лестнице. Для нас каждая ступенька – это испытание. Мне очень хочется взять его на руки, помочь ему! Но очень важно, чтобы он преодолевал это препятствие сам. Пока он двигается, пока он не сел в инвалидное кресло, у нас еще есть возможность его спасти, потом такой возможности уже не будет!

Я так благодарна нашим волонтерам 🙏

Вася объединил вокруг себя очень много добрых и неравнодушных людей, которые ежедневно совершают просто невообразимые чудеса. Например, на аэродроме Ватулино организовали благотворительную акцию «Вася, живи!», при поддержке АСК «Аэроклассика» (DZ Ватулино). Это событие стало настоящим праздником доброты, парашютисты прыгали с самолета с флагами в поддержку Васи, а место приземления — самый большой QR-код в истории благотворительных акций! 11 на 11 метров. Волонтеры проводят благотворительные акции, флэщмобы, каждый день чат волонтеров кипит 🙏❤️ это такая поддержка🙏

Продолжение следует…

#историявасиловыгина #дистрофиядюшенна #кфк #элевидис