История с приема, продолжаем рубрику, решила поделиться с вами одним интересным клиническим случаем 👇🏻
⠀
👭 У меня давно наблюдаются две пациентки, они однояйцевые близнецы, сейчас им по 36 лет.
Они очень дружны между собой, но по характеру и интересам очень разные и образ жизни, увлечения и работа тоже разные.
⠀
💁🏼‍♀️ Сестра А: Ведет активный образ жизни, следит за весом, у нее ИМТ 21, регулярно занимается спортом, придерживается сбалансированного питания, не курит, работает дизайнером.
Замужем.
⠀
💁🏼‍♀️ Сестра Б: Не любит спорт, больше любит сериалы и посиделки с подругами (ИМТ 30, курение с 18 лет, диета с избытком жиров и сахара, хронический стресс из-за профессиональной нагрузки - работает медсестрой).
⠀
💡Интересно:
У обеих сестер интересный анамнез: у обеих диагностирована миома матки и доброкачественная опухоль яичника.
⠀
Однако, у сестры А, миома 2,5 см появилась на 3 года позже и не растет уже 5 лет в динамическом контроле, а у сестры Б, она быстро выросла до 7 см и ее пришлось удалять хирургически.
⠀
Обе сестры прооперированы по поводу опухоли правого яичника, с разницей в 3 года. При этом у сестры Б. киста появилась раньше и к моменту операции достигла 14 см, в результате чего яичник пришлось удалить, а у сестры А. часть яичника сохранили, так как киста была около 6 см.
⠀
Конечно, генетическая предрасположенность - основной фактор.
🧬 Монозиготные близнецы имеют идентичный геном, что повышает риск синхронного развития многих заболеваний. Гены, ассоциированные с миомой матки (например, MED12, HMGA2) и опухолями яичников (например, BRCA1/2, MLH1, MSH2, MLH3, PMS2 и проч.) даже при доброкачественных образованиях играют ключевую роль.
⠀
🔬 Исследования показывают высокую конкордантность у монозиготных близнецов достигает 55% против 21% у дизиготных.
⠀
Даже семейный анамнез подтверждает наследственный компонент: риск миомы у женщин с родственниками первой линии повышен в 2-3 раза.
⠀
Однако, факторы образа жизни, питание, курение и лишний вес ускоряли процесс развития, влияя на гиперэстрогению: (жировая ткань экспрессирует ароматазу, преобразующую андрогены в эстрогены), инсулинорезистентность (универсальный механизм роста опухолей), системное воспаление. Адипокины (лептин, IL-6) при ожирении усиливают рост сосудов в опухолях.
👉 Все это называется - эпигенетическая модификация, то есть внешнее влияние окружающей среды, образа жизни, приема витаминов и питания на работу генов.
⠀
Эта история хорошо подтверждает эпигенетические влияния. Несмотря на синхронное развитие заболеваний у близнецов, обусловленное генетической предрасположенностью, скорость прогрессирования может зависеть от образа жизни.
🧘‍♀️ Поэтому модифицируемые факторы (вес, курение, стресс, физическая активность) являются неотъемлемой частью профилактики и замедления прогрессирования заболевания.
⠀
👉 Интересна вам тема эпигенетических влияний?