Юлия [Нутрициолог]
nutriciolog_yuliya
Юлия [Нутрициолог]·Мама дочки (6 лет)
post image

Цель публикации – своевременное обращение внимания на симптомы заболевания. Примерно каждый 3-й клиент в моей практике имеет данный синдром, но не знает об этом.

➡️ Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, которое затрагивает функцию печени и связано с нарушением обмена билирубина. Данная патология обусловлена дефектом в гене UGT1A1, который отвечает за выработку фермента уридин-дифосфат-глюкуронозилтрансферазы 1 (УДФ-ГТ1). Этот фермент играет ключевую роль в превращении токсичного непрямого билирубина в его водорастворимую (нетоксичную) форму, что позволяет организму безопасно выводить его с желчью.

По статистике, синдром Жильбера встречается у примерно 5% населения, и многие люди даже не подозревают о наличии этого состояния. Важно отметить, что заболевание передается по наследству, и его проявления могут варьироваться от человека к человеку.

👉🏻 В чем суть?

Печень в среднем на 30% хуже очищает организм от токсичной формы билирубина, который получается из разрушенных эритроцитов. Когда билирубина достаточно много, он в значительной степени нарушает работу организма.

❓️ Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Несмотря на то что многие пациенты могут не испытывать явных симптомов, существуют несколько признаков, которые могут указывать на наличие синдрома Жильбера помимо постоянных повышенных значений непрямого билирубина в биохимии крови. К ним относятся:

🔻 Желтушность склер: Это наиболее заметный симптом, который проявляется собенно при недосыпе, переутомлении, голодании. Желтушность кожи и склер глаз может усиливаться в периоды обострения.

🔻 Горечь во рту: Особенно часто этот симптом наблюдается после стресса или недостатка сна.

🔻 Похудение и дефицит массы тела: Люди с синдромом Жильбера часто имеют склонность к худощавому телосложению.

🔻 Эстрогендоминирование: Это может проявляться в виде предменструального синдрома (ПМС), целлюлита, фиброзно-кистозной мастопатии, полипы, миомы и других заболеваний, связанных с гормональным дисбалансом.

🔻 Проблемы с аппетитом: Плохая переносимость голода и периодические боли в правом подреберье могут также указывать на наличие синдрома.

🔻 Психоэмоциональные расстройства: Усталость, раздражительность, апатия и даже агрессия — все это может быть связано с нарушением обмена билирубина.

🔻 Головные боли и мигрени: Особенно в второй половине менструального цикла.

🔻 Кожные проявления: Гиперпигментация, сухость кожи, зуд и крапивница могут также быть связаны с синдромом.

🔻 «Желтушка» у детей при рождении (желтуха новорожденных)

🔻 Снижение либидо

🔻 Гастроэнтерологические проблемы: дискомфорт в животе, запор

🔻 Сильная потливость

🔻 Темная моча/светлый стул или кал, липнущий к унитазу, нетонущий кал

🔻 Зуд кожи даже, если нет сухости, сухая кожа, шелушение, крапивница, повышенная чувствительность к холоду, «гусиная» кожа.

👉 2 и более признаков – повод задуматься и пройти диагностику

❓️ Как диагностировать?

Для диагностики синдрома Жильбера необходимо провести биохимический анализ крови, который покажет уровень непрямого билирубина. Если результаты анализа подтвердят его повышенные значения, необходимо обратиться к врачу для дальнейшего обследования и исключения других заболеваний печени. Для подтверждения диагноза необходим генетический анализ на синдром Жильбера, который делается 1 раз в жизни, доступен практически в любой лаборатории.

❓️ Чем опасен синдром Жильбера?

Хотя синдром Жильбера в большинстве случаев не требует специфического лечения и считается относительно безопасным состоянием, он может привести к определенным осложнениям.

❗️Последствия постоянно повышенного непрямого билирубина:

🔸️️️ Нарушение второй фазы детоксикации печени: неспособность справиться с токсинами, пестицидами, гормонами, стероидами, консервантами, фенолами.

🔸️️️ Накопление токсинов в печени, их переход в глубокие ткани и другие органы

Кроме того, пациенты с синдромом могут испытывать снижение качества жизни из-за хронической усталости и других симптомов.

Важно помнить, что своевременная диагностика и понимание своего состояния могут существенно улучшить качество жизни и помочь избежать нежелательных последствий. Если вы подозреваете наличие синдрома Жильбера, не откладывайте визит к врачу. Это поможет вам получить необходимые рекомендации и, при необходимости, скорректировать образ жизни для минимизации симптомов.

Завтра о питании при синдроме Жильбера 👌

93

Комментарии

uliarum
Юлия·Мама дочки (8 лет)

А Немозол интересно, можно? Его сейчас всем от лямблий выписывают подряд..

Нравится Ответить
taram-pam-pam
~♡~♡~♡~♡~♡~·Мама троих детей

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, если синдром уже диагностирован, надо ли контролировать билирубин, если не беспокоят никакие симптомы и нет желтушности

Нравится Ответить
potus2017olga
Ольга Потусь·Мама двоих (7 лет, 12 лет)

Как вовремя пришла информация. Спасибо большое!

Я в последнее время такая мнительная стала. Прислушиваюсь к себе.

Чтобы не накручивать, надо сдать анализы, а то в нашей семье у женщин проблема с печенью

Нравится Ответить
locoma
Арина·Мама двоих (4 года, 20 лет)

Спасибо. Очень актуально.

Нравится Ответить
Читайте также
Колесникова Светлана
doctorksn
Колесникова Светлана·гинеколог, к.м.н. ·Мама четверых детей

Синдром Жильбера: опасен ли он для гормональной терапии?

post image

Синдром Жильбера и гормоны 🧬

Существуют заболевания, которые проходят сквозь всю жизнь человека, с детства до самых преклонных лет.

К таким заболеваниям относится синдром Жильбера.

📌Синдром Жильбера – это синдром, при котором из-за генетических изменений снижена активность фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, из-за чего билирубин «перерабатывается» печенью медленнее, и, следовательно, концентрация непрямого билирубина в крови повышается.

Августин Жильбер описал этот синдром в 1901-м году.

И...

Читать далее →
272
mia_unfaithful У меня он, всю жизнь вздутия и неприятные ощущения в жкт, не понятно от чего именно 🤦‍♀️
julalogy Живу с ним, кроме жёлтых склер ничего не беспокоит. Дочке не передался.
suzy23 Может ли быть взвесь в мочевом пузыре из-за синдрома Жильбера? Что делать с повышенным билирубином?
Читать все 36 комментариев →
УтроНеСКофе
schastieonotakoe
УтроНеСКофе·Мама четверых детей

Желтоватая кожа у ребенка: в чем причина?

Здравствуйте. Есть тут мамы, у кого у деток желтоватый цвет кожи?

У моего сына , при чем, билирубин норм, асат, алат тоже норм - сдали! Моча норм , оак, срб белок тоже норм и узи брюшной полости - все норм. Но цвет кожи ( особенно ручки и ножки ) желтоватые. Обратились к педиатру , сдали на синдром Жильбера ( не пришел еще, ждём!) . Кстати сказать, у дочки старшей синдром Жильбера подтвердился. У нее и склеры глаз чуть чуть желтоватые. А у сына вот белые склеры…

Подскажите, сталкивался ли кто ...

Читать далее →
2
kuna_vi У нас у младшей, но она тыкву любит, думаю из за этого
mary.cherry Подскажите какой анализ сдают на синдром Жильбера? У моей печень увеличена, кожа желтоватая всегда. А педиатр отмахивается
tanaa9 А у вас самой есть синдром Жильбера?
Читать все 30 комментариев →
Дибирова Асият
dr_nephrolog
Дибирова Асият ·Мама троих детей

Захотелось поделиться одним клиническим случаем. )

Пациенты обратились из-за желтушности кожных покровов. Им говорит терапевт сказала что это из-за перегиба желчного пузыря. 🤯

Назначила биохимию: билирубин и его фракции, аст, алт, гепатиты в, с. В итоге билирубин повышен за счет непрямого билирубина. Все остальные показатели в норме.

Попросила сдать дополнительно генотипирование UGT1A1. И вот, диагноз синдром Жильбера подтвержден.

Это наследственное, доброкачественное заболевание печени, свя...

Читать далее →
75
_a_n_a_s_t_a_s_i_a_ Нам 3 недели, сегодня пришёл результат билирубин рубина прямой 10.09, общий 246.08... в больнице лежали под лампой,
dr_nephrolog На тот момент повышение билирубина было допустимо. Физиологическая желтуха первые дни жизни. Сейчас она немного затянулась у
milana2233 У меня прямой билирубин повышен
Читать все 24 комментария →
Евгения
evgeniya271291
Евгения·Мама сына-младенца

Не знаем как и что правильнее сделать... У мужа в крови повышен билирубин. (давно уже у него белки глаз жёлтые) Раза 3 за год сдавал кровь на анализ. Потом УЗИ печени делал. В итоге, врач, у которого он наблюдался, пожала плечами , а потом говорит: "Ну значит так и должно быть у тебя! Видимо это синдром Жильбера." (Это такая особенность организма, когда билирубин повышен всегда и вроде того лечить не надо, так как он такой повышенный и будет)

Но , блин!!! А вдруг это не Жильбер?!

Посоветуйте п...

Читать далее →
1
tyus @evgeniya271291 а в чем пипец от фенобарбитала?
evgeniya271291 @tyus он очень сильный препарат. На психику влияет , да и не только. Его взрослым при эпилепсии
tyus @evgeniya271291 при желтушке назначают другие дозы, и срок лечения слишком мал, чтоб на психику повлиять, поверьте. в
Читать все 30 комментариев →