Мышечная дистрофия Дюшена: вопросы и ответы

Болезнь Дюшена - Беккера (мышечная дистрофия).

За год после постановки диагноза сына ко мне обратилось в этом сообщесте около 10 мам, на мой взгляд это чертовски много. Я сохраню основные тезисы.

Дюшен - это самое частое орфанное заболевание среди мышечных дистрофий. Оно как правило возникает у мальчиков с частотой 1 на 4-5 тыс младенцев. Но в России 2 из 3 мальчиков - невидимки для государства, т.е. диагноз им не поставлен или поставлен не верно. Болезнь прогрессирующая, она развивается незаметно, многие врачи никогда с этим не сталкивались, а некоторые и вовсе о нем не знают. Высокий уровень АСТ и АЛТ без явных признаков болезни печени и (или сердца), высокий КФК, сложности при: подъеме по лестнице, подъеме с пола, усталость, отсутствие прыжков на двух ногах - это явные признаки болезни. Генетический анализ крови можно бесплатно сдать по омс через поликлинику или больницу (если вы находитесь на обследовании) - педиатр направляет анализ в МГНЦ им Бочкова в МСК или НИИ АГиР им Отта в СПб. Бесплатно! Самый быстрый способ определить есть ли мышечная дистрофия - сдать кфк. Но по нему нельзя определить какая именно у вас форма. Да, сейчас нет лекарства от Дюшена, но ведутся исследования и разработки по замедлению прогрессирования болезни, в том числе на уровне генной терапии. Знание диагноза - путь к повышению комфорта жизни детей и замедлению развития болезни.

Существует несколько фондов по борьбе с болезнью - фонд Гордей (просветительский проект) и фонд МойМио - прямая помощь детям.