Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Your Willy
Your Willy
Мама двоих (1 год, 5 лет)

Мышечная дистрофия Дюшена: вопросы и ответы

post image 1
post image 2
post image 3
post image 3
post image 4
post image 5
+1

Болезнь Дюшена - Беккера (мышечная дистрофия).

За год после постановки диагноза сына ко мне обратилось в этом сообщесте около 10 мам, на мой взгляд это чертовски много. Я сохраню основные тезисы.

Дюшен - это самое частое орфанное заболевание среди мышечных дистрофий. Оно как правило возникает у мальчиков с частотой 1 на 4-5 тыс младенцев. Но в России 2 из 3 мальчиков - невидимки для государства, т.е. диагноз им не поставлен или поставлен не верно. Болезнь прогрессирующая, она развивается незаметно, многие врачи никогда с этим не сталкивались, а некоторые и вовсе о нем не знают. Высокий уровень АСТ и АЛТ без явных признаков болезни печени и (или сердца), высокий КФК, сложности при: подъеме по лестнице, подъеме с пола, усталость, отсутствие прыжков на двух ногах - это явные признаки болезни. Генетический анализ крови можно бесплатно сдать по омс через поликлинику или больницу (если вы находитесь на обследовании) - педиатр направляет анализ в МГНЦ им Бочкова в МСК или НИИ АГиР им Отта в СПб. Бесплатно! Самый быстрый способ определить есть ли мышечная дистрофия - сдать кфк. Но по нему нельзя определить какая именно у вас форма. Да, сейчас нет лекарства от Дюшена, но ведутся исследования и разработки по замедлению прогрессирования болезни, в том числе на уровне генной терапии. Знание диагноза - путь к повышению комфорта жизни детей и замедлению развития болезни.

Существует несколько фондов по борьбе с болезнью - фонд Гордей (просветительский проект) и фонд МойМио - прямая помощь детям.

31

Комментарии

mi_lady_23

mi_lady_23Мама сына (1 год)

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, по каким признакам вы заподозрили болезнь у сына и какой был КФК у него?

Ответить

funikovak

Your WillyМама двоих (2 года, 6 лет)

Здравствуйте! КФК обычный был от 8 до 16 тыс, в зависимости от лаборатории. А заподозрили из-за высоких АЛТ и АСТ были от 150 до 300

Ответить

efilabren

malchezarМама сына-младенца

Скажите пожалуйста можно ли заподозрить это заболевание у ребенка до года с повышенными АЛТ АСТ, но с очень хорошим физическим развитием? (Пополз и сел в 5, встал у опоры в 6, сейчас 8 мес бегает вдоль опоры и стоит недолго без опоры)

Ответить

funikovak

Your WillyМама двоих (2 года, 6 лет)

Высокие АЛТ и АСТ без видимых проблем с печенью или сердцем - повод проверить КФК, и вот КФК уже и ответит на ваш вопрос. Если что высокие АСТ и АЛТ могут указывать не только на распад мышц, но и на, например, болезнь Жильбера - это неопасное заболевание печени, есть ещё много других болячек, но тут нужна консультация гастроэнтеролога. У нас в 8 месяцев АЛТ и АСТ были около 200 и 260.

Ответить

efilabren

malchezarМама сына-младенца

@funikovak, у нас у отца болезнь жильбера в гомозиготной форме мутация.

Значит и у ребенка минимум гетерозигота есть. И у меня и у отца ребенка холецистит и дискинезия, но мне все педиатры упорно твердят, что это никак не связано с наследственностью и жильбером в частности.

Спасибо за ответ 🙏

Ответить

gr.ka

Kristina GritsyukМама сына (3 года)

Спасибо!

Мы сдали кровь

Ждем и молимся, чтобы не Дюшенна был… 😔

Ответить

gr.ka

Kristina GritsyukМама сына (6 лет)

@nassiiba2007, 3 корпус, а отделение неврологии 1е или 2е?

Ответить

nassiiba2007

Насиба Мама двоих (5 лет, 7 лет)

@gr.ka 3 е отделение на Ивана Сусанина

Ответить

gr.ka

Kristina GritsyukМама сына (6 лет)

@nassiiba2007, поняла

Ответить

Тест «На болезнь Альцгеймера»

Тест «На болезнь Альцгеймера» Если человек начинает забывать слова, имена людей, это может сигнализировать о развитии болезни Альцгеймера. Недомогание прогрессирует с возрастом, и его симптомы часто приписываются годам. Действительно, это заболевание сопровождается разрушением нервных путей мозга. Во-первых, теряется способность поглощать новую информацию, страдает кратковременная память. По мере развития болезни долгосрочная память также подвержена риску. В большинстве случаев болезнь возникает после 65 лет, хотя первые симптомы могут появиться уже в 40 лет. Заметить их невозможно, болезнь может поражать нервные пути мозга в течение 10 лет без явных признаков. Пациент узнает о своем диагнозе у врача при начале болезни. Любую болезнь легче предотвратить, чем лечить. При болезни Альцгеймера важно выявить проблему уже на начальных стадиях, это дает шанс на более благоприятный исход. Тесты помогут вам определить, как работает ваш мозг, и есть ли у него склонность к болезни. Задача состоит в том, чтобы посмотреть на картину и подсчитать все лица, которые вы увидели на ней. Ещё больше интересного о себе и своей личности вы можете узнать пройдя по прямой ссылке ☞ ☞ ☞ https://mom.life/bookmarks/collection/5ff8b0ad50700b17cc4fa1ec

Как быть при диагнозе первичный иммунодефицит у ребенка?

Здравствуйте! Я сейчас в растерянности, в ужасе и шоке, как мне быть, куда бежать и обратиться за советом совершенно не знаю, милые мамочки прошу вашего совета, возможно вы сами сталкивались с подобной бедой, ваши родные, близкие люди. Мне очень тяжело это осмыслить и понять. Моему сыночку Евсею 5 лет, доброжелательный, активный, развитый, обожает людей и животных. Занимались борьбой с 3х лет, очень нравилось. Но сейчас наша жизнь перевернулась, за место активного, счастливого образа жизни, мы находимся в Иммунологическом центре. Нам ставят диагноз Первичный иммунодефицит. Хроническая гранулематозная болезнь. Поговорив вчера с заведующей отделения, она меня настроила, что в ближайшее время рекомендовала бы пересадку костного мозга, с нашей болезнью, только такой выход на исцеление. Милые мамочки, хочу у вас спросить: 1. Прошу совета, может вы сталкивались с аналогичной болезнью, расскажите пожалуйста, как складывается ваша жизнь, после пересадки костного мозга 2. Посоветуйте центр, какой лучше для трансплантации, в том числе и иностранные. 3. В какой благотворительный фонд мне лучше обратиться #первыйпост

Нужна помощь: смертельная болезнь ребёнка

ТОП!! 🆘!!! Здравствуйте! Подскажите Пожалуйста, моих близких друзей коснулась беда. Речь идет о жизни 11-летнего ребенка. Им отказали многие фонды( якобы полежите в больничке, а потом посмотрим). Хотя все анализы и диагнозы уже на руках. 25 апреля их ждут в Турции на операцию Диагноз: Ему ставят смертельную генетическую болезнь – х- сцепленная адренолейкодистрафия Может кто-то подскажет в какие фонды обращаться, чтобы была хоть какая-то поддержка? ( диагноз, выписки итд, все у меня есть) Помогите советом🙏

Дорогие мамочки, я Алена. Пишу сквозь слезы, но и с надеждой в сердце. Моему сыну Васе поставили смертельный диагноз —…

Дорогие мамочки, я Алена. Пишу сквозь слезы, но и с надеждой в сердце. Моему сыну Васе поставили смертельный диагноз — миодистрофия Дюшенна. Это когда твой умный, прекрасный ребенок понимает всё, но его мышцы медленно отказывают. Раньше этот диагноз был приговором. Но сейчас появилось окно возможностей — препарат Элевидис. Это не лечение, это шанс остановить болезнь. Шанс, который нужно успеть использовать, пока Вася еще может ходить. А он уже с трудом это делает... Мы нашли клинику, но сумма за терапию для нас, простой подмосковной семьи, невообразима. Я пишу о надежде. Нам так нужна сейчас вера и поддержка. Любая информация, любой ваш репост нашей истории — это еще один лучик света для Васи. Может, вы знаете фонды, которые помогают в таких ситуациях? Или просто скажете пару теплых слов? Для нас это бесценно. Целуйте своих малышей и берегите их. Спасибо, что вы есть. #кфк #дистрофиядюшенна #элевидис #первыйпост