Мышечная дистрофия Дюшена: вопросы и ответы
Болезнь Дюшена - Беккера (мышечная дистрофия).
За год после постановки диагноза сына ко мне обратилось в этом сообщесте около 10 мам, на мой взгляд это чертовски много. Я сохраню основные тезисы.
Дюшен - это самое частое орфанное заболевание среди мышечных дистрофий. Оно как правило возникает у мальчиков с частотой 1 на 4-5 тыс младенцев. Но в России 2 из 3 мальчиков - невидимки для государства, т.е. диагноз им не поставлен или поставлен не верно. Болезнь прогрессирующая, она развивается незаметно, многие врачи никогда с этим не сталкивались, а некоторые и вовсе о нем не знают. Высокий уровень АСТ и АЛТ без явных признаков болезни печени и (или сердца), высокий КФК, сложности при: подъеме по лестнице, подъеме с пола, усталость, отсутствие прыжков на двух ногах - это явные признаки болезни. Генетический анализ крови можно бесплатно сдать по омс через поликлинику или больницу (если вы находитесь на обследовании) - педиатр направляет анализ в МГНЦ им Бочкова в МСК или НИИ АГиР им Отта в СПб. Бесплатно! Самый быстрый способ определить есть ли мышечная дистрофия - сдать кфк. Но по нему нельзя определить какая именно у вас форма. Да, сейчас нет лекарства от Дюшена, но ведутся исследования и разработки по замедлению прогрессирования болезни, в том числе на уровне генной терапии. Знание диагноза - путь к повышению комфорта жизни детей и замедлению развития болезни.
Существует несколько фондов по борьбе с болезнью - фонд Гордей (просветительский проект) и фонд МойМио - прямая помощь детям.
Комментарии
Здравствуйте! КФК обычный был от 8 до 16 тыс, в зависимости от лаборатории. А заподозрили из-за высоких АЛТ и АСТ были от 150 до 300
Скажите пожалуйста можно ли заподозрить это заболевание у ребенка до года с повышенными АЛТ АСТ, но с очень хорошим физическим развитием? (Пополз и сел в 5, встал у опоры в 6, сейчас 8 мес бегает вдоль опоры и стоит недолго без опоры)
Высокие АЛТ и АСТ без видимых проблем с печенью или сердцем - повод проверить КФК, и вот КФК уже и ответит на ваш вопрос. Если что высокие АСТ и АЛТ могут указывать не только на распад мышц, но и на, например, болезнь Жильбера - это неопасное заболевание печени, есть ещё много других болячек, но тут нужна консультация гастроэнтеролога. У нас в 8 месяцев АЛТ и АСТ были около 200 и 260.
@funikovak, у нас у отца болезнь жильбера в гомозиготной форме мутация.
Значит и у ребенка минимум гетерозигота есть. И у меня и у отца ребенка холецистит и дискинезия, но мне все педиатры упорно твердят, что это никак не связано с наследственностью и жильбером в частности.
Спасибо за ответ 🙏
Спасибо!
Мы сдали кровь
Ждем и молимся, чтобы не Дюшенна был… 😔
@nassiiba2007, 3 корпус, а отделение неврологии 1е или 2е?
Что происходит с ребенком подруги: менингоэнцефалит, отек мозга, пневмония?
Девочки, нужна сила мам Лайф. Ребенок в реанимации!
Прошу вывести в топ! Возможно, у кого-то была похожая ситуация
У моей очень близкой подруги большая беда! Ребенок 3 года в пятницу с утра у ребенка опухшая ножка, вроде как укус комара, йодовая сетка помогла снять отек, смотрит педиатр, не выявляет никаких признаков болезни. Делают манту. В 6 вечера реюенок песни поет, в целом в нормальном состоянии, единственно нет аппетита. Перед сном небольшая температура. Рано утром температура высокая, да...
Как быть при диагнозе первичный иммунодефицит у ребенка?
Здравствуйте!
Я сейчас в растерянности, в ужасе и шоке, как мне быть, куда бежать и обратиться за советом совершенно не знаю, милые мамочки прошу вашего совета, возможно вы сами сталкивались с подобной бедой, ваши родные, близкие люди. Мне очень тяжело это осмыслить и понять.
Моему сыночку Евсею 5 лет, доброжелательный, активный, развитый, обожает людей и животных. Занимались борьбой с 3х лет, очень нравилось.
Но сейчас наша жизнь перевернулась, за место активного, счастливого образа жизни, мы н...
Как помочь детям с миодистрофией Дюшенна?
Стоп-стоп-стоп!!!
Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩⚕️
Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽
Поднимите в топ.
Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство.
Вот email - office@kd-fund.ru
Текст внизу в первом комментарии.
✍️ Если не сложно, поставьте ...
Здравствуйте! Меня зовут Мария @johnmahotkin . Раз в неделю я буду знакомить вас с интересными жительницами нашей планеты Мам. Сегодня — Катя @koteri .
Катя — она для меня солнце нашего приложения. И это я могу утверждать после реальной встречи с ней, а не просто переписки. Когда мне дали задание брать интервью у мам из приложения, Катя была первой, кому я написала о своём желании побеседовать. «Ок, но только при личной встрече. На днях сдам анализы, и если всё норм, то жди. Здесь пути-то два ч...
Тест «На болезнь Альцгеймера»
Если человек начинает забывать слова, имена людей, это может сигнализировать о развитии болезни Альцгеймера. Недомогание прогрессирует с возрастом, и его симптомы часто приписываются годам. Действительно, это заболевание сопровождается разрушением нервных путей мозга.
Во-первых, теряется способность поглощать новую информацию, страдает кратковременная память. По мере развития болезни долгосрочная память также подвержена риску. В большинстве случаев болезнь возника...
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, по каким признакам вы заподозрили болезнь у сына и какой был КФК у него?