Mom.life
Your Willy
@funikovak
Russia, Moscow
234
записи
69
подписчиков
6076
комментариев
Привет! Меня зовут Кристина. Я дважды мама! У сына мышечная миодистрофия Дюшена. Дубликация 2 экзона.

Семья

elephant
Полная информация о пользователе доступна только в приложении MomLife
Как подготовиться к 1 классу? Опыт родителей
post image
Расскажите, девочки, о классе 1/3 общеобразовательной школы. Что за зверь такой, к чему готовиться? Дочка читает, пишет печатными буквами с ошибками, иногда зеркалит цифры. Читала, что детям дают мало времени на письмо и быстро начинают писать тексты и диктанты. Расскажите, как у вас прошел период подготовки и с чем пришлось столкнуться в первом классе?
28.05.2024
1
annann2022 У нас была жопа с письмом, оценки из-за этого только и ниже были, просто много писали, тренировались
atata.atata Зависит все от школы и от учителя. У нас даже в одной школе во всех классах по
miss_cherry Моя закончила 2 класс и до сих пор чтение эта наша проблема, не хочет она и все
Читать все 18 комментариев
Ветрянка ли это? Симптомы и высыпания
Итак, помощь зала, ветрянка ли это?
Дано: 2 дня под 39, сегодня 37,4. На животе были высыпания похожие на розеолу. Думала она. И вот за сутки три прыща вылезли. Фото в коментах.
10.03.2024
mirmurpir Га герпес не похоже
yanuly83 Герпес или коксаки
funikovak Девочки, а то что за сутки вышли ещё прыщи под носом, по периметру рта? Тоже герпес? В
Читать все 14 комментариев
Прогноз погоды в Сочи
СОЧИ, девочки, мы на распутье, отдыхаем в Адлере, обещают грозу и ливни еще с 2 часов ночи. В итоге в 6 утра прошла небольшая гроза, но основная часть грозовых масс так и зависла над Турцией. Мы сегодня должны переезжать в село Барановку, в глемпинг в небольшое ущелье в палатку с печкой. Яндекс пишет дождь 13%. Может живя тут вы имеете представление чего нам ожидать? Как обычно движется циклон?
02.10.2023
mia1991 Если вы про Вилли улей, то мы там были в дождь, все прекрасно) очень атмосферно-езжайте и не
motherofthreeboys Не угадаете погоду . По прогнозу может быть дождь ,в центре его не будет, а в горах
angelinagelya Я смотрю прогноз всегда именно по своему району, а не по городу в целом. Потому что, например
Читать все 11 комментариев
post image
Переход абхазской границы и озеро Рица с малышами (с двухлеткой). Был ли у кого-нибудь опыт? Брали ли экскурсию или пытались преодолеть на своей машине?
20.09.2023
2
al5552 Даже не представляю, как с двухлеткой это всё делать... мы стояли на границе довольно долго, людей было
evgeniya_96 Вы были в Абхазии ранее? Ну на границе мы, например, не долго стояли, но путь до озера
miss_cherie Были на экскурсии весной, туристов еще мало было. Все автобусы съезжаются примерно в одно время, и стоять
Читать все 9 комментариев
Поездка на машине с детьми: реально ли?
Москва - Сочи на машине с 2мя детьми, реально? Расскажите свои истории
18.09.2023
marina-t-igra Мы в субботу к ночи доехали обратно из Геленджика.Дорога растянулась на 21,5 час .Туда доехали за 17
marina-t-igra Дочка дорогу туда выдержала на отлично.Было скачано несколько игр на телефон ей , несколько полнометражных мультфильмов.Сумка еды
nnnikaveronika Реально, только от Краснодара до Сочи можете в пробках долго простоять, как повезет, этот участок лучше в
Читать все 12 комментариев
Мышечная дистрофия Дюшена: вопросы и ответы
post image
Болезнь Дюшена - Беккера (мышечная дистрофия).
За год после постановки диагноза сына ко мне обратилось в этом сообщесте около 10 мам, на мой взгляд это чертовски много. Я сохраню основные тезисы.

Дюшен - это самое частое орфанное заболевание среди мышечных дистрофий. Оно как правило возникает у мальчиков с частотой 1 на 4-5 тыс младенцев. Но в России 2 из 3 мальчиков - невидимки для государства, т.е. диагноз им не поставлен или поставлен не верно. Болезнь прогрессирующая, она развивается незаметно, многие врачи никогда с этим не сталкивались, а некоторые и вовсе о нем не знают. Высокий уровень АСТ и АЛТ без явных признаков болезни печени и (или сердца), высокий КФК, сложности при: подъеме по лестнице, подъеме с пола, усталость, отсутствие прыжков на двух ногах - это явные признаки болезни. Генетический анализ крови можно бесплатно сдать по омс через поликлинику или больницу (если вы находитесь на обследовании) - педиатр направляет анализ в МГНЦ им Бочкова в МСК или НИИ АГиР им Отта в СПб. Бесплатно! Самый быстрый способ определить есть ли мышечная дистрофия - сдать кфк. Но по нему нельзя определить какая именно у вас форма. Да, сейчас нет лекарства от Дюшена, но ведутся исследования и разработки по замедлению прогрессирования болезни, в том числе на уровне генной терапии. Знание диагноза - путь к повышению комфорта жизни детей и замедлению развития болезни.

Существует несколько фондов по борьбе с болезнью - фонд Гордей (просветительский проект) и фонд МойМио - прямая помощь детям.
Читать далее
07.08.2023
4
gr.ka Спасибо! Мы сдали кровь Ждем и молимся, чтобы не Дюшенна был… 😔
efilabren Скажите пожалуйста можно ли заподозрить это заболевание у ребенка до года с повышенными АЛТ АСТ, но с
mi_lady_23 Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, по каким признакам вы заподозрили болезнь у сына и какой был КФК у него?
Читать все 9 комментариев

Скачивайте и присоединяйтесь.
3 млн мам уже здесь!