
🔬Диагностика СМА🧬
Каждый год у здоровых пар рождаются дети с неизлечимыми генетическими заболеваниями.
Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя до тех пор, пока два носителя мутации в одном и том же гене не вступят в брак.
#СМА - это самое частое из редких заболеваний. Для диагностики этого заболевания сдают анализ на определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2, являющихся причиной развития спинальной мышечной атрофии. В состав исследования входит исследование экзонов (участков) 7 и 8 гена SMN1 и определение количества копий гена SMN2.
Показания для сдачи анализа:
✔️Наличие в семье носителей или больных со #sma
✔️Наличие симптомов, наводящих на мысль о СМА, независимо от семейного анамнеза.
✔️Всем парам, планирующим осознанную беременность.
Для проведения анализа берется кровь, чаще всего венозная. Также возможно проведение пренатальной (дородовой) ДНК - диагностики.
Помните, что при СМА, очень важна ранняя диагностика. Поэтому если вы увидели признаки болезни у своего ребенка (о симптомах СМА вы узнаете на сайте: вниманиесма.рф) или, если вы в группе риска по данному заболеванию, то сдайте анализ.
О СМА многие люди не слышали и не знают. Сделайте репост этого поста, расскажите своим друзьям, ведь со #сма можно бороться, но важно, не упустить время.
🔹РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ ПОМОЩИ:
⭐️ БФ «Звезда на ладошке»
📲СМС на короткий номер 3434
со словом ДЯТКО и любой суммой пожертвования (например: ДЯТКО 300) где 300-это любая сумма пожертвования
️Телефон Елены Дятко (Мамы Ильи) :
+7 (929) 301-94-59
Все банковские карты привязаны к номеру телефона.
✅ Карта Сбербанк :
2202 2004 7347 1579
Получатель Дятко Елена Андреевна
✅ Карта Тинькофф Банк:
5536 9100 0523 4705
✅ Карта Альфа-Банк:
5559 4941 7978 5521
✅ Карта ВТБ Банк:
4893 4704 0562 4377
✅ PAYPAL:
www.paypal.com/paypalme/ilyasma2pobedim (Cherkasovaeav@mail.ru)
#ИльюшаДяткоЖиви #ИльяДятко#Дятко #ИльяДяткоСма
#киров #кировоград #кировскийрайон #киров43 #кировскаяобласть #кировонлайн #кировский #кировсити #кировскиемамочки #кировдети #kirov #kirovonline #kirovograd #kirov43 #inkirov #kirovcity #kirovlive #kirovohrad #kirovphoto

Стоп-стоп-стоп!!!
Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩⚕️
Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽
Поднимите в топ.
Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство.
Вот email - office@kd-fund.ru
Текст внизу в первом комментарии.
✍️ Если не сложно, поставьте ...

Здравствуйте! Меня зовут Мария @johnmahotkin . Раз в неделю я буду знакомить вас с интересными жительницами нашей планеты Мам. Сегодня — Катя @koteri .
Катя — она для меня солнце нашего приложения. И это я могу утверждать после реальной встречи с ней, а не просто переписки. Когда мне дали задание брать интервью у мам из приложения, Катя была первой, кому я написала о своём желании побеседовать. «Ок, но только при личной встрече. На днях сдам анализы, и если всё норм, то жди. Здесь пути-то два ч...

В России растёт поколение неговорящих детей
Логопед Наталья Бублик рассказала «ЯСНО» об особенностях речи современных детей и о тенденциях развития целого поколения
В детстве многие из нас с удовольствием потешались над приятелями, не выговаривающими звук «р» или забавно свистящими во время смены молочных зубов. Однако сегодня такие милые недостатки сменили более серьёзные проблемы с речью, мышлением и кругозором юных россиян. В причинах и возможных последствиях нам помогла разобраться Наталья ...

Сегодня Всемирный день борьбы с туберкулезом. Хочется лишь немного рассказать вам о ситуации в нашей области, может, у кого- то это что-то перевернёт в сознании.
На всю область у нас два отделения для детей и подростков, на 60 коек каждое. И они всегда переполнены. Во фтизиатрии нет официального понятия «ждите очереди, мест нет», мы берём всех, как только готовы анализы для госпитализации. Поэтому, часто у нас по списку и 67 детей, и было за 70. Бывают дети из других областей, семьи которых про...

Мастурбация у детей…
⠀
Часто это вызывает у родителей страх, стыд, панику и даже агрессию…
⠀
⁉️В чем же корень проблемы и есть ли проблема вообще?
⠀
Обычно в возрасте от 2-3 до 5-6 лет дети начинают испытывать интерес к познанию различий женского и мужского тела. Они с интересом играют с половыми органами, трогают их, теребят, почесывают…
⠀
Интерес тут чисто познавательный!
⠀
Но, если те приятные ощущения, которые при этом испытывает ребенок, становятся для него доминирующим источником положитель...