Елена Дятко
cherkasovaeav
Елена Дятко·Мама сына (1 год)
post image

🔬Диагностика СМА🧬

Каждый год у здоровых пар рождаются дети с неизлечимыми генетическими заболеваниями.

Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя до тех пор, пока два носителя мутации в одном и том же гене не вступят в брак.

#СМА - это самое частое из редких заболеваний. Для диагностики этого заболевания сдают анализ на определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2, являющихся причиной развития спинальной мышечной атрофии. В состав исследования входит исследование экзонов (участков) 7 и 8 гена SMN1 и определение количества копий гена SMN2.

Показания для сдачи анализа:

✔️Наличие в семье носителей или больных со #sma

✔️Наличие симптомов, наводящих на мысль о СМА, независимо от семейного анамнеза.

✔️Всем парам, планирующим осознанную беременность.

Для проведения анализа берется кровь, чаще всего венозная. Также возможно проведение пренатальной (дородовой) ДНК - диагностики.

Помните, что при СМА, очень важна ранняя диагностика. Поэтому если вы увидели признаки болезни у своего ребенка (о симптомах СМА вы узнаете на сайте: вниманиесма.рф) или, если вы в группе риска по данному заболеванию, то сдайте анализ.

О СМА многие люди не слышали и не знают. Сделайте репост этого поста, расскажите своим друзьям, ведь со #сма можно бороться, но важно, не упустить время.

🔹РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ ПОМОЩИ:

⭐️ БФ «Звезда на ладошке»

‌📲СМС на короткий номер 3434

‌со словом ДЯТКО и любой суммой пожертвования (например: ДЯТКО 300) где 300-это любая сумма пожертвования

️Телефон Елены Дятко (Мамы Ильи) :

+7 (929) 301-94-59

Все банковские карты привязаны к номеру телефона.

✅ Карта Сбербанк :

2202 2004 7347 1579

Получатель Дятко Елена Андреевна

✅ Карта Тинькофф Банк:

5536 9100 0523 4705

✅ Карта Альфа-Банк:

5559 4941 7978 5521

✅ Карта ВТБ Банк:

4893 4704 0562 4377

✅ PAYPAL:

www.paypal.com/paypalme/ilyasma2pobedim (Cherkasovaeav@mail.ru)

#ИльюшаДяткоЖиви #ИльяДятко#Дятко #ИльяДяткоСма

#киров #кировоград #кировскийрайон #киров43 #кировскаяобласть #кировонлайн #кировский #кировсити #кировскиемамочки #кировдети #kirov #kirovonline #kirovograd #kirov43 #inkirov #kirovcity #kirovlive #kirovohrad #kirovphoto

2

Комментариев ещё никто не написал.

Ещё из канала «Здоровье и фитнес»
SN
sino
SN ·Мама двоих (4 года, 7 лет)

Как помочь детям с миодистрофией Дюшенна?

post image

Стоп-стоп-стоп!!!

Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩‍⚕️

Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽

Поднимите в топ.

Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство.

Вот email - office@kd-fund.ru

Текст внизу в первом комментарии.

✍️ Если не сложно, поставьте ...

Читать далее →
13525
inna.d. Ответ пришел странный от них.
inna.d. Интересно,а как тогда к ним обратиться группой людей другим образом ?
vikeeeeentij Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра»
Читать все 547 комментариев →
Ясно
yasno
Ясно

Почему в России растёт поколение неговорящих детей?

post image

В России растёт поколение неговорящих детей

Логопед Наталья Бублик рассказала «ЯСНО» об особенностях речи современных детей и о тенденциях развития целого поколения

В детстве многие из нас с удовольствием потешались над приятелями, не выговаривающими звук «р» или забавно свистящими во время смены молочных зубов. Однако сегодня такие милые недостатки сменили более серьёзные проблемы с речью, мышлением и кругозором юных россиян. В причинах и возможных последствиях нам помогла разобраться Наталья ...

Читать далее →
37099
oskerika1802 Я вот переживаю за сына , ему 2,6 он не говорит , только элементарное. Много слов может
pir_anya @virgin, @bestgirlthe, ой, девчонки! Не знаю, о чем вы спорили (пост прочитала, а комментарии открылись как раз
Читать все 463 комментария →
Кристина
kriss_vik
Кристина·Мама сына (2 года)

Как обстоят дела с туберкулезом в нашей области?

post image

Сегодня Всемирный день борьбы с туберкулезом. Хочется лишь немного рассказать вам о ситуации в нашей области, может, у кого- то это что-то перевернёт в сознании.

На всю область у нас два отделения для детей и подростков, на 60 коек каждое. И они всегда переполнены. Во фтизиатрии нет официального понятия «ждите очереди, мест нет», мы берём всех, как только готовы анализы для госпитализации. Поэтому, часто у нас по списку и 67 детей, и было за 70. Бывают дети из других областей, семьи которых про...

Читать далее →
15229
evgen9q Подскажите, пожалуйста, бцж сделали в 6 месяцев, думали никакой реакции не будет, но на вторые сутки затемпературил,
natalika907 Подскажите пожалуйста, ребенку в садике во вторник должны были проводить диаскинтест, ребенок сказал, что ручку не кололи,
anna.vilkova Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у сына в ноябре манту 10 мм, в декабре делают снова манту, мерят 20
Читать все 455 комментариев →
Колесникова Светлана
doctorksn
Колесникова Светлана·гинеколог, к.м.н. ·Мама четверых детей

Мастурбация у детей 2-6 лет — это норма или серьёзная проблема?

post image

Мастурбация у детей…

Часто это вызывает у родителей страх, стыд, панику и даже агрессию…

⁉️В чем же корень проблемы и есть ли проблема вообще?

Обычно в возрасте от 2-3 до 5-6 лет дети начинают испытывать интерес к познанию различий женского и мужского тела. Они с интересом играют с половыми органами, трогают их, теребят, почесывают…

Интерес тут чисто познавательный!

Но, если те приятные ощущения, которые при этом испытывает ребенок, становятся для него доминирующим источником положитель...

Читать далее →
35694
lissa1988i Паевская говорит, что мастурбация у детей - это один из способов разгрузить нервную систему. То есть ребенок
lelya.a.80 Никогда не забуду,как сын пришел в слезах и говорит:у меня пися сначала выросла,а потом стала маленькая,,и зарыдал
prikorm_with_roma Светлана, здравствуйте А могли бы прислать ссылку на исследование о связи насильственного кормления и компенсации в виде
Читать все 455 комментариев →
Смотрите все записи из канала в приложении