🔬Диагностика СМА🧬
Каждый год у здоровых пар рождаются дети с неизлечимыми генетическими заболеваниями.
Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя до тех пор, пока два носителя мутации в одном и том же гене не вступят в брак.
#СМА - это самое частое из редких заболеваний. Для диагностики этого заболевания сдают анализ на определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2, являющихся причиной развития спинальной мышечной атрофии. В состав исследования входит исследование экзонов (участков) 7 и 8 гена SMN1 и определение количества копий гена SMN2.
Показания для сдачи анализа:
✔️Наличие в семье носителей или больных со #sma
✔️Наличие симптомов, наводящих на мысль о СМА, независимо от семейного анамнеза.
✔️Всем парам, планирующим осознанную беременность.
Для проведения анализа берется кровь, чаще всего венозная. Также возможно проведение пренатальной (дородовой) ДНК - диагностики.
Помните, что при СМА, очень важна ранняя диагностика. Поэтому если вы увидели признаки болезни у своего ребенка (о симптомах СМА вы узнаете на сайте: вниманиесма.рф) или, если вы в группе риска по данному заболеванию, то сдайте анализ.
О СМА многие люди не слышали и не знают. Сделайте репост этого поста, расскажите своим друзьям, ведь со #сма можно бороться, но важно, не упустить время.
🔹РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ ПОМОЩИ:
⭐️ БФ «Звезда на ладошке»
📲СМС на короткий номер 3434
со словом ДЯТКО и любой суммой пожертвования (например: ДЯТКО 300) где 300-это любая сумма пожертвования
️Телефон Елены Дятко (Мамы Ильи) :
+7 (929) 301-94-59
Все банковские карты привязаны к номеру телефона.
✅ Карта Сбербанк :
2202 2004 7347 1579
Получатель Дятко Елена Андреевна
✅ Карта Тинькофф Банк:
5536 9100 0523 4705
✅ Карта Альфа-Банк:
5559 4941 7978 5521
✅ Карта ВТБ Банк:
4893 4704 0562 4377
✅ PAYPAL:
www.paypal.com/paypalme/ilyasma2pobedim (Cherkasovaeav@mail.ru)
#ИльюшаДяткоЖиви #ИльяДятко#Дятко #ИльяДяткоСма
#киров #кировоград #кировскийрайон #киров43 #кировскаяобласть #кировонлайн #кировский #кировсити #кировскиемамочки #кировдети #kirov #kirovonline #kirovograd #kirov43 #inkirov #kirovcity #kirovlive #kirovohrad #kirovphoto
Комментариев ещё никто не написал.
Девочки, кто из вас сдавал анализ на мутацию генов тромбофилии?
Что это за анализ?)
Генетический анализ при раке у детей: мой опыт и результаты
Решила написать развёрнуто по поводу генетики.
Это будет лонгрид, но по другому никак 🤷
Вводные.
1. В нашей семье с обеих сторон рака нет. Никакого.
Рак присутствует в побочных ветках, типа брат бабушки первой и сестры бабушки второй.
2. У меня в карте нет никаких хронических заболеваний. Есть особенности, но нет заболеваний. Особенности, не влияющие на жизнь. Повышенная кровоточивость десен, при условии нормальных тромбоцитов, отсутствие агрегации тромбоцитов с коллагеном, хрупкость кожи, но э...
Лечение мутации гена PRSS1 в России: опыт, клиники, прогнозы? Кто сталкивался с панкреатитом?
Добрый день. Давайте выведем в Топ? У знакомой у младшей дочки развилось серьёзное заболевание, связанное с поджелудочной железой - мутация гена PRSS1. Страшные боли, применяют уже наркотические обезболивающие. В Европе где они сейчас живут болезнь не лечат, спрашивает лечат ли в России. Если кто-то знает об этом, напишите, пожалуйста.
Фото 4. Мутация гена PRSS1. Показатель 4000, а норма до 60
Это панкреатит, но особенный, связанный с генетикой, и в Европе его не лечат
Планируют операци...
Что означают результаты генетического теста Димы?
Пришёл результат генетического теста.
У Димы несколько сломанных генов. Заболевания жуткие. Ихтиоз тоже есть.
Ночью я в такую истерику впала. Такой страх был, передать не могу.
Потом немного успокоилась. Поняла, что наличие сломанного гена не говорит о том, что человек болен. То есть, например, если у меня взять такой же анализ, то у меня тоже может быть сломан ген, отвечающий за ихтиоз, хотя я не болею. Но могу быть носителем.
Отправила всё, включая результаты Питера на нейросенсорную ту...
Анализ на мутации генов это Получается анализ на тромбофилию по сути?)