Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Запись из каналаМоральная поддержка
Ирина
Ирина
Мама дочки (2 года)

#обычная#жизнь#необычногоребенка Подводя итоги предыдущим эмоциональным публикациям: я за мирное разрешение конфликта. А…

#обычная#жизнь#необычногоребенка

Подводя итоги предыдущим эмоциональным публикациям: я за мирное разрешение конфликта.

А сегодня я хочу поделиться новостью. Случайности не случайны!

После благотворительной ярмарки мне позвонила директор ДДТ им. В. Волошной. Лидия Ивановна рассказала, что с ней связалась семья из США, чья дочь имеет такую мутацию гена. Она передала мне их контакты. Мы связались с ними. Дмитрий и Ирина, рассказали мне свою историю, о том, что есть еще дети c мутацией гена DDX3X в разных его экзонах, что они все знакомы и их объединяет сообщество на FB, сайт, что проводятся исследования и есть врач-генетик, занимающийся их семьями. Я провела несколько дней изучая всю информацию, читая истории, общение в группе. Очень трогательно и тепло прошло знакомство в группе, ребята скидывали мне фотографии своих дочерей, видео, рассказывали как проходит реабилитация и каких успехов достигли дети. Есть день встречи семей - weekend, где все встречаются в живую, общаются. 17 ноября с Сан-Диего в этом году!

Мутация гена DDX3X характерна только для девочек. Официального названия у синдрома нет, т.к. ведутся исследования. Между собой мы его называем DDX3X-синдром, он включает целый ряд признаков:

- особенности внешности ( маленькие глаза, рот, ушные раковины, брови, кожа, гиперпластичные (мобильные) суставы, и другие стигмы)

- двигательные нарушения ( атаксия, гипотония, нарушение осанки, походки, задержка физического (моторного) развития)

-низкий вес

- поражение мозга ( разные формы, включая пороки развития (мальформации, полимикрогрия и т.д.)

- умственная отсталость. В настоящее время научно обоснована связь между УО и мутацией гена DDX3X. Это и есть причина УО.

- особенности поведения (стереотипии, РАС и т.д.)

- эпилепсия

Я уже говорила ранее о базе данных Omim, где хранится информация о генетических заболеваниях. 38 клинических случаев описана по теме DDX3X. Док. Шерр и его команда ведет дальнейшее исследование.

В нашей "семье" около 100 человек из США, Израиля, Европы. Дети похожи внешне, степень УО разная, как и уровень моторного развития. Полину также внесли в список детей с DDX3X-синдромом, в России она одна! Есть у нас и три мальчика, они и их мамы - ключ к разгадке синдрома и возможных вариантов его лечения/коррекции.

Между нами океан, другие страны, языки, у нас сложные дети и общие цели, мы вместе, мы счастливы, несмотря и вопреки...

Леонова Полина, 2,10 года. Билатеральная полимикрогирия. Синдромальная форма ЗПМРР. (ранее не описанная мутация 13 экзоны гена DDX3X вероятно патогенного характера)

http://vk.com/club130253806

#помогитемаленькойполине#реабилитация#дцпнеприговор#пойдетсама#полимикрогирия#ddx3x#ddx3xsyndrome#москва#калуга#мамынф

Как мутации гена CACNA1S влияют на жизнь? Опыт мам

Здравствуйте, можно пожалуйста в топ Ищу любую информацию связанную с мутациями гена CACNA1S. Интересует как мутации влияют на дальнейшую жизнь, на что нужно обратить внимание. Кто проходил реабилитацию в центре Кораблик(генетик рекомендовала именно его)? Что покрывает омс и за что и сколько(примерно) нужно платить? От контактов и советов тоже не откажусь, в голове, честно говоря, бардак

Где найти лечение для детей с синдромом PIK3CA в Воронеже?

!!!Прошу вывести в топ!!! Ищем деток или взрослых с редким генетическим заболеванием. Синдромы избыточного роста (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA. Эти изменения запускают патологическую активацию сигнального пути PI3K, приводящую к росту тканей. Особенно интересует Воронеж. Интересует кто и как лечился.

Девочки, ставили кому нибудь детям диагноз мышечная гипотония, дистония, задержка моторного развития деткам? Как…

Девочки, ставили кому нибудь детям диагноз мышечная гипотония, дистония, задержка моторного развития деткам? Как восстанавливались и потом не было ли каких то задержек в развитии?

Октябрь - месяц осведомлённости о синдроме Дауна

Октябрь - месяц осведомлённости о синдроме Дауна Синдром Дауна: 10 вопросов и 10 ответов 1. Что такое синдром Дауна? Люди с синдромом Дауна являются необыкновенными представителями рода человеческого: в клетках их организма присутствует 47 хромосом вместо обычных 46. Хромосомы 21 пары представлены тремя копиями, поэтому синдром может также называться трисомией 21 пары. Излишние хромосомы являются причиной необычной внешности и проблем со здоровьем у людей с синдромом Дауна. Синдром Дауна не является заболеванием, поэтому не требует лечения и не может быть вылечен. 2. Является ли синдром Дауна наследственным? Нет, не является, так как трисомия 21 образуется случайным образом на первом этапе деления оплодотворённой яйцеклетки. Причина данного явления ещё не определена. Дети с синдромом Дауна могут родиться у людей любой возрастной группы и любого социального класса. Во всём мире, каждый 700-800 ребёнок рождается с трисомией 21, и здесь не важны временные рамки и география проживания. Синдром Дауна возникает по воле случая. 3. От чего могут страдать люди с синдромом Дауна? В любом случае не от наличия синдрома как такового! Когда они болеют, то переносят болезнь также как и все мы. Чаще всего люди с синдромом Дауна страдают от несправедливого отношения к себе других людей и таких реакций окружающих как: насмешки, жалость, неприятие, непонимание, игнорирование, отвержение. Сам по себе синдром не приносит боли. 4. Как сказывается синдром Дауна на развитии организма? Развитие ребёнка с синдромом Дауна протекает в общей сложности медленней, чем развитие ровесников. Некоторые особенности строения тела и лица отличают людей с синдромом от остальных. Тем не менее, многие заболевания, которым могут быть подвержены люди с синдромом Дауна, при ранней диагностике успешно подлежат лечению. 5. Как влияет синдром Дауна на умственное развитие человека? Люди с синдромом Дауна могут обладать различными талантами и способностями, как и любой из нас. Сейчас интеллектуальный потенциал таких людей оценивается намного выше, чем, к примеру, 20 лет назад. Они обучаются всему в своём собственном темпе. 6. Как мы можем поддержать детей с синдромом Дауна? Очень важна любовь и полное приятие со стороны семьи с самого начала. Необходима хорошая медицинская помощь и профилактика заболеваний связанных с синдромом, а также хорошая интеграция ребёнка в повседневную жизнь. Мария Монтессори: «Помоги мне сделать это самому!» 7. Что помогает людям с синдромом Дауна оставаться здоровыми? - Здоровое питание и достаточная физическая нагрузка являются основоположниками хорошего самочувствия. - Грудное вскармливание улучшает способность держать губы прикрытыми в будущем. Питание с низким содержанием жира, большим количеством витаминов и клетчатки нормализует иммунную систему организма человека с синдромом, а также предупреждает избыточный вес. - Занятия спортом приносят удовольствие и укрепляют веру в себя. 8. Необходимы ли детям с синдромом Дауна специализированные детские сады и школы? На сегодняшний день, дети с синдромом Дауна могут успешно посещать обычный детский сад. Позже, большинство детей смогут научиться читать, писать и считать при использовании специальной методики обучения. 9. Могут ли люди с синдромом Дауна работать? Да, могут. В Европейских странах для таких людей организован специальный рынок труда, где они могут найти несложную работу, отвечающую их компетентности и предпочтениям. Испанец Пабло Пинеда является первым человеком в Европе, которому трисомия 21 не помешала получить высшее образование, а также сыгравшим главную роль в фильме-биографии. С определённой поддержкой, люди с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь. 10. Какие они люди с синдромом Дауна? Никто из нас не идеален. Различный генетический код и внешние факторы делают каждого из нас неповторимым. Поэтому любой ребёнок и любой человек, не важно, с синдромом или без, имеет свои желания, надежды, мечты, страхи. Каждый из нас по-своему талантлив, а в чём-то может быть и ограничен. Как говорит Пабло Пинеда: «Большой недостаток общества – неспособность воспринимать инобытие. Мы выбираем только лучшее, но если все будут одинаковыми, мы значительно обеднеем. Цветы все разные и все красивые. Стремление к социальной гомогенизации – болезнь общества. Если все одинаково думают, все похожи друг на друга – тогда это фашизм».