#обычная#жизнь#необычногоребенка
Дорогие наши, сегодняшним сообщением я закрываю тему генетики. Путь был не из легких, но мы пришли к его финишу. У порока мозга (полимикрогирия) в случае Полины 2 основные причины: ЦМВ и мутация гена DDX3X, выявленная при полном клиническом секвенировании экзома. Чтобы найти истину, мы начали с обычного кариотипирования (лаб. Фертилаб 3000 руб), далее был микроматричный хромосомный анализ (Геномед 33500 руб)), анализ на наследственные болезни обмена веществ (Морозовская, бесп) и секвенирование экзома (Геномед 50 тыс), секвенирование по Сэнгеру (МГНЦ, кровь моя и Поли, беспл).
Итогом стала ранее не описанная мутация 13 экзоны гена DDX3X. Мутация в этом гене приводит к развитию умственной отсталости, тип 102. Все похожие клинические случаи описаны в базе данных omim. Сайт в открытом доступе, англоязычный.
Как говорят, генетики, такое случается, раз в н-е количество рождений. Насчет клинической значимости -вопрос открыт, может быть кто-то и возьмется описывать картину...
Секвенирование по Сэнгеру позволило установить, что я не являюсь носителем мутации этого гена. Кровь отца Полины не доступна. НО! наследование мутации Х-сцепленное рецессивное, доминантное. Это значит, все сестры Полины по отцу скорее всего будут носителями мутации. Т.е. если бы у нас был сын, он был бы здоров! Но эта история уже не моя. ( сдать анализ на носительство мутации, а также получить консультацию генетика к.м.н. Семеновой Н.А. по вопросам дочери, ЭКО и пр. можно в МГНЦ, Москворечье д.1,)
На консультации в Морозовской известным генетиком в стране, Полине под вопрос были выставлены синдром Ретта и синдром Карнелии де Ланге. Ну тут, моему и не только... возмущению нет предела. Ни один из проведенных генетических анализов не выявил у Полины носительство и мутацию генов, являющихся признаком синдромов.
Леонова Полина, 2 года. Билатеральная полимикрогирия. Дцп. Синдромальная форма ЗПМРР. (ранее не описанная мутация 13 экзоны гена DDX3X вероятно патогенного характера)
ссылка
Самый быстрый способ помочь:'
номер карты Сбербанк 639002409028590012 получатель мама Полины Леонова Ирина Владимировна
сделать репост записи, нажать на 
#дцпнеприговор #нетэпилепсии#помогитемаленькойполине# ардос#костюмдляхождениядетейсдцп#дцп#ЗВП#Хаценко#реабилитация#лфк#пойдетсама#галилео#мамынф
Врожденная миастения DOK7: нужна помощь с лечением и препаратами
Нам установили диагноз - Врожденная миастения обусловленная мутацией в экзоне 7 гена DOK7,генетика .
Все чего я так боялась случилось …
Я не знаю как мне жить дальше ,я в полном отчаянии ведь врачи толком не понимают как это лечить ,мы первые в России ,кроме того ,что моему ребенку необходимы препараты которых в России просто нет.
Я носилась умоляла всех кого можно ,чтобы нам сделали прописку в Москве ,для получения паллиативной помощи здесь ,ведь в Ростове нас ждет только погибель,если здесь не...
Как помочь детям с миодистрофией Дюшенна?
Стоп-стоп-стоп!!!
Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩⚕️
Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽
Поднимите в топ.
Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство.
Вот email - office@kd-fund.ru
Текст внизу в первом комментарии.
✍️ Если не сложно, поставьте ...
Анджелина Джоли и борьба с раком молочных желёз
Анджелина Джоли сделала невозможное! То, чего не могло добиться врачебное сообщество — мировое внимание к проблемам рака❗️
⠀
Я пару дней назад уже кратко писала о ней. Сегодня разберу подробно ее историю и что такое вообще этот злосчастный генетический рак молочных желёз (РМЖ).
⠀
Знаменитая красавица и актриса Анджелина Джоли в 37 лет добровольно удалила себе обе молочные железы и яичники. От рака яичников умерла ее мать в 56 лет, а также бабушка и тётя.
⠀
Анджелина долго была в депрессии и вопро...
Дети бывают разные..
..
Мне 30 лет, почти 6 из них я провела рядом с ребенком, у которого расстройство аутистического спектра. Я прошла все стадии от «заговорит» и «перерастет» до «все уже заговорили и переросли, а мы нет». Каждую бессонную ночь я анализировала свою беременность и то, что тогда пошло не так. Потом я перешла к стадии анализа родов (где не так пошло все, начиная с того, что мне вообще не хотелось на собственные роды). Потом я искала причину в себе, потом в троюродной бабушке (очен...
Карантин и здоровье ребёнка: как справиться с ситуацией
Врач сегодня отправила мне видео-привет от Димуши)
Человек почти вернулся в свой вес при рождении🙏🏼
Сейчас весит 1592
Из 2-х инфекций одну удалось победить (как раз после правильно подобранного антибиотика стал набирать вес)
Кожа понемногу обновляется, его каждые 3 часа мажут специальными средствами. Количество гормонов понижают. Кушает хорошо.
Генетик будет в ближайшее время брать анализ, чтобы определить форму ихтиоза. Когда я говорила с ним в больнице, он сказал, что склоняется к тому, ...
@marinka01 Марин, там бесплатно. Семенова мне понравилась весьма, и Кондакову нашу из Нпц знает