Моя дочь Яна родилась 05.10.22 с весом 970 грамм и уже тогда началась ее борьба за жизнь. Гипоксия, ИВЛ, инфекция, РС вирус-никто не давал никаких прогнозов. Бесконечные антибиотики, которые никак не могли отменить, потому что сразу "прилипала" новая инфекция или вирус. Уже тогда было подозрение на иммунодефицит. С рождения полный отказ от еды, который так никто и не смог объяснить, поэтому медперсонал обучил маму самостоятельно ставить назогастральный зонд. Как бы это ни было страшно, но другого выхода просто не было. Первый раз Яна оказалась дома только в возрасте 4.5 месяцев.
Все силы и средства были брошены на реабилитацию, 6 курсов массажей, после которых очень медленно появлялись минимальные умелки.
Логомассажи, остеопаты, метод Костилио-Моралеса не дали никаких результатов в плане самостоятельного питания. Очень было сложно морально принять зонд, стали думать о гастростоме.
В 9 месяцев ко всем проблемам добавились рвоты фонтаном, которые становились все чаще и чаще, что привело к обезвоживанию и реанимации.
С сентября 2023 года Яна практически жила в больницах, проходила разные обследования, которые не дали результатов, врачи разводят руками.
Приступ нескончаемой рвоты,который случился в январе 2024 года закончился ИВЛ и медикаментозной комой.
Думали, что дело в нарушенном обмене веществ, но все анализы были в норме.По МРТ даже предположили синдром Ли.
В февраля 2024 года было сдано полное секвенирование генома,которое показало 2 мутации в гене SAMD9: c.2471G>A p.Arg824Gln(патогенная) и c.1876C>T p.Gln626Ter(с неизвестным клиническим значением)
Мы с мужем сдали анализ на Сэнгера,котрый показал что мутация denovo
На данный момент Яне 1.9 лет, она не ходит самостоятельно, но встает у опоры.
Также продолжаются проблемы с кормлением и полным отсутствием аппетита, недобором веса.Приходится кормить насильно только аминокислотной смесью с ложки, если дать прикорм или что-то другое, то начинается очень сильное раздражение в паховой области и начинаются рвоты фонтаном.
Также у Яны хроническая диарея с 3ех месяцев,по 6 раз в день, которая не проходит, постоянное вздутие кишечника, срыгивания.
Симптомы сильной аллергии, хотя уже 4 месяца даю каждый день антигистаминные таблетки.
Сейчас пытаемся оформить инвалидность по Синдрому MIRAGE
Яна в реанимации
Вчера в 4 ночи уехали на скорой
А я всего лишь дала 30 мл соевой смеси и через 2.5 часа начались рвоты без остановки просто,выворачивало всю
Пыталась дать регидрон из шприца,но все безуспешно
Все лекарства тоже сразу выходили
В итоге мне вчера опять начали говоритьтпро кишечку, что у нее и температура поднялась до 38.5 и диарея(которая у нее всю жизнь) и цреактивный 30.все как всегда.
И опять с пеной у рта я доказывала что у нее это проявление генетики,такая реакция организма,но не кишечка
Спасибо,что поставили капельницы,назначили антибиотик,надеюсь в скором времени прекратится все это и буду настаивать на колоноскопии и назначении лечения от аллергического колита
Я очень сильго ждала приема Булатниковой, как чуда
Ждали 3 месяца, но я надеялась, что она мне точно все объяснит, что происходит с Яной
Прием задержала на полтора часа, и как я поняла, что для нее это нормальная практика, можно и потерпеть ради встречи с таким гениальным генетиком
Начну с того,что она вообще не умеет слушать.Мне было важно сделать акцент именно на проблеме с рвотами,из-за которых мы попадаем в больницы на капельницы,именно на полное отсутствие аппетита и понимания для чего нужна еда!
Но нет!Ей все это неинтересно,она копается зачем-то в неврологии, она в себе прям и ее не проломишь
Смотрела на Яну и заострила внимание на то, что она долго сидела и вытаскивала из пачки влажные салфетки!типа показалось странным...
А что ей в итоге еще делать!Мы даже взяли манеж с собой,чтоб хотяб поползала на полу, она устала уже бедная.
В итоге я ей сказала, что у нас подтвержденный Мираж, она не поверила,начала говорить,что не надо ей вообще эти анализы показывать и это все фигня😱
В итоге читала выписки,смотрела МРТ,полтора часа пыталась придумать другой диагноз,в итоге согласилась на Мираж!
Нашла в интернете статьи, сравнила МРТ,симптомы и решила согласиться...
Но что это такое,она не знает и никогда не видела!
Вообщем просто тупо 5 часов потрачено из которых больше половины времени я сама пыталась ей доказать наш диагноз...
Я и реабилитацию не могу никакую провести, потому что на них она орет(даже если это обычный бобат),после чего она начинает рвать без остановки и мы уезжаем в больницу...
Она больше специализируется на диагнозах,связанных с аутизмом
Вы не представляете мои чувства, я ничего от нее не добилась,у меня просто опустились руки и я впала в депрессию
Но потом я взяла себя в руки и решила действовать дальше,напишу позже
Всем привет!
Про наши с Яной дела)
Ездили сегодня в генцентр всей семьей сдавать Сэнгера, но генетик говорит что скорее всего у нас с мужем не найдут эту поломку, она новая и как вариант могла даже произойти после прививки от ковида, которую я ставила
Потом нас направили к диетологу, та тоже ничего не знает про этот ген, но увидела что он вызывает Синдром Мираж и начала мне выносить мозг
Мы такие первые, до нас про этот синдром никто ничего не слышал
Вообщем, она сказала что нас непрекращаемый понос может быть от аминокислотной смеси!
И нам никакие пробиотики и не помогут, смысла нет
Сказала чтоб попробовали дать 5% раствор глюкозы немного, вдруг попробует и ей понравится...
Сказала про ликвиджен еще
Но сейчас мы также остаемся на одной смеси и пытаемся дать глюкозу
Через неделю едем опять к ней и она говорит что дальше нам попробовать ввести
Так как про этот Синдром никто ничего не знает, поэтому прогнозов никто не дает в плане развития
Но то что Яна в 1.7 не ходит, ее это не смутило, не так уж это и страшно
Пришли анализы,которые сдавали на Тобольской и ситуация такая, что трехкратное превышение нормы молочной кислоты и пирувата в крови!
При этом, в анализе мочи на органические кислоты эти показатели в норме!
ТМС чистый.
Как так? Не понимаю
Генетик сказала, что нужно будет еще раз пересдать кровь на эти кислоты и если будет еще выше того, что сейчас, то это генетика, а именно:
Врожденный лактоацидоз - редкое заболевание вызванные мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), которые влияют на способность клеток использовать энергию и вызывают накопление слишком большого количества молочной кислоты в организме, состояние, называемое молочной ацидоз.
Если показатель хоть немного снизиться, то генетика отпадает, так как этот показатель может быть повышен на фоне лекарств(нам на тот момент кололи гормон, квамател и капельницы)
Я конечно очень надеялась, что все будет хорошо, но вот так...
Фонд оплатил нам полное секвенирование генома, теперь осталось дождаться ответа (около 4-5 месяцев).
Спасибо большое кураторам, кто мне все подсказывал по документам, я не ожидала, что реально помогут.
Уже есть ответ на кариотип-все чисто
Ждем 17 февраля-прием генетика, где будет еще раз ответ на ТМС
По аммиаку и биотинидазе все чисто, предположения врачей не подтвердились.
2 февраля нас выписали, так как уже и не знают что с нами делать и чем лечить.
Гемоглобин при выписке был вообще 82, но сейчас препараты железа нам противопоказаны из-за ЖКТ и с витаминами тоже нужно повременить.
Продолжаем лечение дома гормональными препаратами, нексиумом и успокоительным Атараксом.
Продолжаются внезапные вспышки психоза, спит плохо, вскакивает и кричит
Пытались первым делом после больницы Яну искупать, но она вся извивалась и билась просто в конвульсиях, как дикарь.Будем потихоньку приучать.
На улице спокойно сидит первые 20 минут, потом начинается ор.
Вообщем психика очень сильно пострадала, будем лечиться позитивом!
Всем спасибо за моральную поддержку!
