Как Яна борется с синдромом MIRAGE?
Моя дочь Яна родилась 05.10.22 с весом 970 грамм и уже тогда началась ее борьба за жизнь. Гипоксия, ИВЛ, инфекция, РС вирус-никто не давал никаких прогнозов. Бесконечные антибиотики, которые никак не могли отменить, потому что сразу "прилипала" новая инфекция или вирус. Уже тогда было подозрение на иммунодефицит. С рождения полный отказ от еды, который так никто и не смог объяснить, поэтому медперсонал обучил маму самостоятельно ставить назогастральный зонд. Как бы это ни было страшно, но другого выхода просто не было. Первый раз Яна оказалась дома только в возрасте 4.5 месяцев.
Все силы и средства были брошены на реабилитацию, 6 курсов массажей, после которых очень медленно появлялись минимальные умелки.
Логомассажи, остеопаты, метод Костилио-Моралеса не дали никаких результатов в плане самостоятельного питания. Очень было сложно морально принять зонд, стали думать о гастростоме.
В 9 месяцев ко всем проблемам добавились рвоты фонтаном, которые становились все чаще и чаще, что привело к обезвоживанию и реанимации.
С сентября 2023 года Яна практически жила в больницах, проходила разные обследования, которые не дали результатов, врачи разводят руками.
Приступ нескончаемой рвоты,который случился в январе 2024 года закончился ИВЛ и медикаментозной комой.
Думали, что дело в нарушенном обмене веществ, но все анализы были в норме.По МРТ даже предположили синдром Ли.
В февраля 2024 года было сдано полное секвенирование генома,которое показало 2 мутации в гене SAMD9: c.2471G>A p.Arg824Gln(патогенная) и c.1876C>T p.Gln626Ter(с неизвестным клиническим значением)
Мы с мужем сдали анализ на Сэнгера,котрый показал что мутация denovo
На данный момент Яне 1.9 лет, она не ходит самостоятельно, но встает у опоры.
Также продолжаются проблемы с кормлением и полным отсутствием аппетита, недобором веса.Приходится кормить насильно только аминокислотной смесью с ложки, если дать прикорм или что-то другое, то начинается очень сильное раздражение в паховой области и начинаются рвоты фонтаном.
Также у Яны хроническая диарея с 3ех месяцев,по 6 раз в день, которая не проходит, постоянное вздутие кишечника, срыгивания.
Симптомы сильной аллергии, хотя уже 4 месяца даю каждый день антигистаминные таблетки.
Сейчас пытаемся оформить инвалидность по Синдрому MIRAGE
Комментарии
Алина, захожу сюда только проверить ваши новости. Здоровья малышке, жержим за неё кулачки
Алиночка,сил вам 🙏
А малышке крепкого здоровья,и пусть уже наконец все наладиться 🙏
Малышке здоровья, а вам с мужем сил
Искренне надеюсь, что найдется человек который сможет вам помочь
Держитесь !
Здоровья! Пусть наконец Вас отпустит эта череда болезней
Читаешь и как будто это нереальный человек фантазирует. За что такие испытания. Сил Вам душевных, пусть хоть кто-то сможет Вам помочь. Здоровья маленькому солнышку. Держитесь!!! Вы ей очень нужны! 🙏🏻
Вот и я так иногда думаю, что это не наша жизнь и это все не с нами
Сколько всего досталось этой маленькой прекрасной малышке с бездонными глазами 💔💔💔
Я не представляю, как вы держитесь, вы очень сильная!
Верю, что случится чудо и всё наладится 🙏
Сколько боли в посте!Хочется обнять Вас!🫂🫂🫂🫂!Хочется чтоб нашёлся доктор и помог !!Сил Вам, много много.
Плачу каждый день
Сначала экстремальная недоношенность, теперь еще и генетика очень редкая, в мире максимум 150 случаев
@alina_monami здоровья малышке, а вам сил все преодолеть!
Крошка маленькая, красивая такая) дай бог вам здоровья) пусть все будет хорошо
Алина, вы собирались к Булатниковой в июле. Сходили? Знакома ли она с данным синдромом? Помогла ли с информацией?
Ходили, она ничего не знает
Напишу про это отдельный пост
@alina_monami, 😔
А удалось с кем-нибудь из заграницы пообщаться?
@valevale я даже нашла человека, который вообще открыл этот синдром
Здравствуйте. У моей дочки пид , так же я являюсь представителем пациентов с пид ОППИД. У нас есть чаты по данному диагнозу. Если актуально пишите вопросы,помогу чем смогу