Превышение молочной кислоты: что делать?
Пришли анализы,которые сдавали на Тобольской и ситуация такая, что трехкратное превышение нормы молочной кислоты и пирувата в крови!
При этом, в анализе мочи на органические кислоты эти показатели в норме!
ТМС чистый.
Как так? Не понимаю
Генетик сказала, что нужно будет еще раз пересдать кровь на эти кислоты и если будет еще выше того, что сейчас, то это генетика, а именно:
Врожденный лактоацидоз - редкое заболевание вызванные мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), которые влияют на способность клеток использовать энергию и вызывают накопление слишком большого количества молочной кислоты в организме, состояние, называемое молочной ацидоз.
Если показатель хоть немного снизиться, то генетика отпадает, так как этот показатель может быть повышен на фоне лекарств(нам на тот момент кололи гормон, квамател и капельницы)
Я конечно очень надеялась, что все будет хорошо, но вот так...
Ксения·
А если диагноз подтвердится, есть лечение? Или терапия, чтобы облегчить состояние ?
Алина··
Мама дочки (1 год)
Чаще всего это превышение происходит из-за высокого уровня сахара в крови(при диабете), так что буду верить что это просто воияние капельниц и лекарств
Гормоны очень меняют показатели крови
Анита··
@sara8956 с чего вы взяли что не характерны?
Ксения·
А как малышка сейчас?
Ольга·
Мама троих детей
Спасибо что делитесь с нами!
Если подтвердится, то лечится ли это?
Если не подтвердится, то есть план?
Алина··
Мама дочки (1 год)
Это настолько редкая болезнь, что она даже плохо изучена, в интернете мало информации:
Не существует доказанного лечения врожденного лактоацидоза. К методам лечения, которые используются время от времени или которые исследуются, относятся кетогенная диета и дихлорацетат. Другие методы лечения направлены на облегчение симптомов - например, противосудорожные препараты могут использоваться для снятия приступов.
Ольга··
Мама троих детей
сколько же сил в вас, терпения! Какая вы молодец что не сдаетесь!
Малышечка молодец!
Как вообще так случается, как деточек жалко.
Я желаю вам наиболее легкого пути в этом непростом деле. Сил вам и терпения желаю максимального.
Наталия·
Мама сына (1 год)
Как же это все тяжело, сил вам, Алина!! Спасибо, что делитесь новостями, мы очень переживаем за Яночку
Ирина·
Мама сына (1 год)
Сил Вам и терпения! Выздоровления Вашей Доченьки!
Ольга Геннадьевна·
Мама двоих (5 лет, 8 лет)
🙏🙏🙏
Юлия·
Мама сына (1 год)
Подскажите а что у вас за проблемы
У мегя у сына вечно ацидоз аммиак
Я не пойму к кому обращаться(
mas·
Очень похоже на глутаровую ацидурию
Алина··
Мама дочки (1 год)
Нет
Нам уже поставили диагноз
Ксения·
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста
А сахара в норме были при этом у вас? У нас сейчас похожая клиника, не пойму на фоне дегидратации может ли быть такое
Алина··
Мама дочки (2 года)
Да,в норме
Как потом выяснилось, что такие показатели были на фоне приема преднизолона
Ксения··
спасибо ☺️ не думала, что такое возможно
Алена·
Мама троих детей
Как ваши дела?