Алина
alina_monami
Алина·Мама дочки (1 год)

Превышение молочной кислоты: что делать?

post image 1
post image 2
post image 3

Пришли анализы,которые сдавали на Тобольской и ситуация такая, что трехкратное превышение нормы молочной кислоты и пирувата в крови!

При этом, в анализе мочи на органические кислоты эти показатели в норме!

ТМС чистый.

Как так? Не понимаю

Генетик сказала, что нужно будет еще раз пересдать кровь на эти кислоты и если будет еще выше того, что сейчас, то это генетика, а именно:

Врожденный лактоацидоз - редкое заболевание вызванные мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), которые влияют на способность клеток использовать энергию и вызывают накопление слишком большого количества молочной кислоты в организме, состояние, называемое молочной ацидоз.

Если показатель хоть немного снизиться, то генетика отпадает, так как этот показатель может быть повышен на фоне лекарств(нам на тот момент кололи гормон, квамател и капельницы)

Я конечно очень надеялась, что все будет хорошо, но вот так...

142

Комментарии

kukurukuku
Алена·Мама троих детей

Как ваши дела?

Нравится Ответить
ylianayar
Ксения·Мама двоих (4 года, 8 лет)

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста

А сахара в норме были при этом у вас? У нас сейчас похожая клиника, не пойму на фоне дегидратации может ли быть такое

Нравится Ответить
alina_monami
Алина·Мама дочки (2 года)

Да,в норме

Как потом выяснилось, что такие показатели были на фоне приема преднизолона

Нравится Ответить
ylianayar
Ксения·Мама двоих (4 года, 8 лет)

@alina_monami, спасибо ☺️ не думала, что такое возможно

Нравится Ответить
mount

Очень похоже на глутаровую ацидурию

Нравится Ответить
alina_monami
Алина·Мама дочки (1 год)

Нет

Нам уже поставили диагноз

Нравится Ответить
juliashoco
Юлия·Мама сына (1 год)

Подскажите а что у вас за проблемы

У мегя у сына вечно ацидоз аммиак

Я не пойму к кому обращаться(

Нравится Ответить
mamaolga1989
Ольга Геннадьевна·Мама двоих (5 лет, 8 лет)

🙏🙏🙏

Нравится Ответить
medvedeva.iris
Ирина·Мама сына (1 год)

Сил Вам и терпения! Выздоровления Вашей Доченьки!

Нравится Ответить
natalinsanna
Наталия·Мама сына (1 год)

Как же это все тяжело, сил вам, Алина!! Спасибо, что делитесь новостями, мы очень переживаем за Яночку

Нравится Ответить
matilda999
Ольга·Мама троих детей

Спасибо что делитесь с нами!

Если подтвердится, то лечится ли это?

Если не подтвердится, то есть план?

Нравится Ответить
alina_monami
Алина·Мама дочки (1 год)

Это настолько редкая болезнь, что она даже плохо изучена, в интернете мало информации:

Не существует доказанного лечения врожденного лактоацидоза. К методам лечения, которые используются время от времени или которые исследуются, относятся кетогенная диета и дихлорацетат. Другие методы лечения направлены на облегчение симптомов - например, противосудорожные препараты могут использоваться для снятия приступов.

Нравится Ответить
matilda999
Ольга·Мама троих детей

@alina_monami, сколько же сил в вас, терпения! Какая вы молодец что не сдаетесь!

Малышечка молодец!

Как вообще так случается, как деточек жалко.

Я желаю вам наиболее легкого пути в этом непростом деле. Сил вам и терпения желаю максимального.

Нравится Ответить
kseniaiemi
Ксения·Мама дочки (3 года)

А как малышка сейчас?

Нравится Ответить
kseniaiemi
Ксения·Мама дочки (3 года)

А если диагноз подтвердится, есть лечение? Или терапия, чтобы облегчить состояние ?

Нравится Ответить
alina_monami
Алина·Мама дочки (1 год)

Чаще всего это превышение происходит из-за высокого уровня сахара в крови(при диабете), так что буду верить что это просто воияние капельниц и лекарств

Гормоны очень меняют показатели крови

Нравится Ответить
1love_love1

@sara8956 с чего вы взяли что не характерны?

Нравится Ответить
Читайте также
Людмила
lius
Людмила·Мама двоих (3 года, 10 лет)

Айфоны vs. андроиды

Девочки, а у вас у всех айфоны? Есть такие, кто может пойти и купить айфон, но ходит с андроидом? Айфон это показатель неущербности или как? Навеяно разговором с одной знакомой. Если что, я хожу с андроидом, мне норм.

423
prigozaya10 У меня андроид. Ни разу не получилось купить телефон с нормальной камерой. Знаю что у айфонов камера
_snow_ В студенчестве ходила с 6s, заменила через пару лет на андроид. В старших классах и на учёбе
kletochka07 Могу купить айфон без ущерба бюджету. Хожу с самсунгом а 32. Вообще телефоны не интересуют
Читать все 1416 комментариев →
Татьяна
safarilove
Татьяна·Мама сына (1 год), беременна (19 нед.)

Девочки, такой вопрос: на первом скрининге Носовая кость была 2.2 мм(меньше нормы), сдавала кровь, генетики сказали все ОК, ничего страшного. Сегодня был второй скрининг уже 4.5 мм (но тоже меньше нормы)😪У нас с мужем тоже небольшие носы, но меня пугает, что МЕНЬШЕ НОРМЫ. Может еще на что-то сдать, чтобы мне заказали, что малыш здоров?Остальные показатели все в норме.

safarilove @alferiiin просто врачи так странно себя ведут,когда видят нос и говорят, а к генетику ходили? Нос меньше
bickineeva У меня тоже самое было. Сперва долго смотрела, потом вызвала главную посмотреть, потом ничего не сказали и
bickineeva Как мне потом объяснили, что врачи так перестраховываются, чтобы потом не было жалоб, что они не досморели
Читать все 75 комментариев →
Татьяна
tatius_7
Татьяна·Мама троих детей, ждёт четвёртого

Девочки, добрый день! Получила результаты скрининга 1 триместра (кровь). Все показатели в норме, кроме двойного теста((( выше порога отсечки 1:66.

Узи идеальное!

Сегодня еду на консультацию к генетику, очень переживаю😢.

Кто- нибудь сталкивался с такой ситуацией?

1
catherine.shu @tatius_7, ей бы сначала на консультацию к генетику или психологу, отклонения на лицо. А то начитаются форумов
ekaterina_ov Я вообще её заблокировала после последних высказываний, пускай подавится собственной желчью 🙌🏻😊
tatius_7 @ekaterina_ovechko правильно! Мне вообще кажется врет что нипт делала, чтоб запугать сильнее. Тоже заблокирую ее.
Читать все 136 комментариев →