Часть 1
Небольшая наша история, которая с нами теперь на всю жизнь
Я знаю мы справимся, но мне так страшно и так тяжело
Аглая родилась в срок пдр, 6/7 апгар, лежала в палате интенсивной терапии с пневмонией, скажу сразу что беременность до 1 скрининга проходила хорошо, на первом скрининге был увеличен ТВП, отправили к генетику, где предложили сделать прокол живота, согласилась, результат был 46хх, то есть без патологии, проходила до 2 скрининга, естественно его делали в генетическом отделении, так же увеличена шейная складка, сказали что у плода все хорошо кроме этого, и такое бывает физиология у ребенка, в общем живем дальше, и вот родила, малышка слабая, 52 см 3200 кг, неонотолог сразу обратила на ножку внимание, которая была как-будто прижата в другую сторону, видимо уперлась внутриутробно, хотя сейчас она нормальная, а вот другую ножку тянет при ходьбе, так вот, низко расположены ушки, готическое небо, слабые мышцы,сказала что все указывает на генетику, нас вылечили, грудь взяла сразу после лечения, но с накладкой, были на гв, попав в ДДЦ Краснодара к неврологу замечательному Томниковой, по ее назначениям проделывали массажи и уколы, так как поздно держать начали головку, поздно сели, пошли мы в 1,6 благодаря всем усилиям, малышка очень смышленная, проблемы в физическом развитии, она очень любит танцевать, каждый день у нас музыка, любит рисовать, даже там где нельзя, но вот все эти стигмы, и диагнозы которых не мало, и вот врачи и генетик утверждают, что для ребенка одного столько пороков и проблем много
(Генетик: недифференцированный синдром МВПР
Эндокринолог: гипохромная анемия.
Гематолог: тромбоцитопения, вторичная в анамнезе
Ортопед: симметричная впалая деформация грудной клетки. Мышечная дистония
Офтальмолог: ангиопатия сосудов клетчатки, миопия степени обеих глаз
Кардиолог: вПС: стеноз легочной артерии клапанный незначительный. НК 0 степени. Малые аномалии сердца, функционирующее овальное окно, незначимое, Нарушение проводимости сердца: БПВЛНПГ
НЕВРОЛОГ: последствия ППЦНС смешанного генеза резидуальный период в форме миопатического с-ма, задержка темпа моторной формулы. ММД ( Левосторонняя вентрикулодилятация) дизрафическое стигмантирование)
Ортодонт: скрытая расщелина, недоразвитая челюсть
что нужно сдать хромосомный микроматричный анализ, какие-то генетические анализы мы сдавали
