Почему важные анализы для детей делают только платно?
Добрый вечер, как я устала от всего, но в то же время мне больше жалко малышку, от этих обследований просто голова кругом, нам 1,7 мы наконец-то ходим, но мышцы слабые, зубы как вылезли в год два, больше нет, сегодня были у генетика на повторной консультации (первый раз в 4 месяца) собрали консилиум из всех возможных генетиков и каждый сказал что анализ нам нужен МИКРОМАТРИЧНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ АНАЛИЗ который делается платно и не дешево😤, почему не могут делать такие анализы бесплатно, пока взяли какие-то еще 4 анализа для энзимодиагностики наследственных болезней накопления, а потом сказала что скорее всего сдать придется, как мне жаль ребенка один ребенок и куча диагнозов 🥺но мы все преодолеем
Генетик: недифференцированный синдром МВПР
Эндокринолог: гипохромная анемия.
Гематолог: тромбоцитопения, вторичная в анамнезе
Ортопед: симметричная впалая деформация грудной клетки. Мышечная дистония
Офтальмолог: ангиопатия сосудов клетчатки, миопия степени обеих глаз
Кардиолог: вПС: стеноз легочной артерии клапанный незначительный. НК 0 степени. Малые аномалии сердца, функционирующее овальное окно, незначимое, Нарушение проводимости сердца: БПВЛНПГ
НЕВРОЛОГ: последствия ППЦНС смешанного генеза резидуальный период в форме миопатического с-ма, задержка темпа моторной формулы. ММД ( Левосторонняя вентрикулодилятация) дизрафическое стигмантирование
Мамочки у кого что-то похожее напишите мне, или у кого уже выявили синдром🥺
Уже думаю может оставить ребенка в покое и жить просто жить, массажи продолжал
Комментарии
Эндокринолог тоже говорила об этом, что если есть синдром, то есть такие, которые проявляются более в позднем возрасте, она нам тоже говорила за генетика, что для ребенка слишком много пороков
@ocharovashka.iris94, удачи вам, все будет хорошо. Главное что ее любят и она в заботе близких❤️
Слов нет, хочется только вас обнять поддержать(
Такой внушительный список
Спасибо большое за поддержку 🥹🥹🥹этого реально не хватает, я уже думаю может накручиваю себя сильно, малышка самое главное активная , умственно не отставали, только в физическом плане, но как посмотришь на других деток , и думаешь что у нас вообще все отлично, знаете когда думаешь о том что она вырастет, выйдет замуж, чтобы у нее все хорошо сложилось, чтобы могла деток здоровеньких родить , сейчас то мы рядом
Центронуклеарная миопатия 1 типа у ребенка 1.4 года: опыт мам
Нам предполагают генетическое заболевание. Центронуклеарная миопатия (ЦМ) 1типа (DNM2).
Мамочки,кто сталкивался с таким?С самого рождения наблюдаемся у генетика Шокарева(Ростов на Дону).Он не смог поставить ребенку точный диагноз,говорит пока еще наблюдаем за ней .Ребенку на данный момент 1,4.Пока она лежит в реанимации здесь по старым анализам ставят этот диагноз
Обнаружили и подтвердили синдром Дауна на 31 неделе, плюс порок сердца и дефект кишечника. Предлагают прерывать беременность😭😭😭 Предыдущие скрининги, узи и анализы были в норме. Мне не верится, что это происходит с нами😭😭😭 не знаю что делать😭😭😭
Стоит ли делать прерывание беременности?
Девочки, кто делал прерывание беременности? Подскажите пожалуйста 🥺 стоит делать или нет ? На 8 месяце у малыша обнаружили двойной порок сердца и синдром эдварца. Я честно не знаю что делать и как правильно поступить 😔 #первыйпост
Малышу поставили сложный порок сердца...еду с кардиоцентра..не знаю как жить, просто крик души😭
В вашем случае одними массажами не обойтись, не опускайте руки и обследуйтесь дальше, лечите ребенка
Потом может быть поздно, некоторые диагнозы можно исправить, если сейчас не запустить