Здравствуйте всем, нас очень давно не было. Анализ готов, наступило ли облегчение, наверное нет. То что нашли еще более не понятно, что это и как нам быть и где искать таких же как мы, а вероятнее мы и не найдем. На сайте Omim (сайт генетический справочник "зарубежный") предоставляет критически мало данных, а на наших просторах интернета и вовсе этого нет. Вот что имеется: Синдром Марсили - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется симптомами, сходными с симптомами, наблюдаемыми у людей с врожденной нечувствительностью к боли при ангидрозе. Это может привести к летальному исходу, если останется незамеченным/ недиагностированным. Синдром Марсили встречается крайне редко: в медицинской литературе описано только 17 случаев из 4 семей по всему миру.
За всё это время до сих пор не наладили сон, но продолжаем поддерживать мышечную систему. Встали на ролики и для нас это маленькая победа. На данный момент ждём РДКБ и готовимся. Вышли в сад и нам очень повезло с воспитателем, благодарим бесконечно 🙏 Временно все занятия на паузу, наш Слава сломал руку, поэтому востанавлиеваемся и наслаждаемся просто прогулками и дышим воздухом 🙏
Слава, ты наш учитель не зависимо от того какой это урок и хочется ли нам пройти этот урок или нет. Спасибо за эти уже шесть лет, спасибо за то, что всем на зло ты с нами и радуешь нас своим успехам, взлётами и позволяешь вместе с тобой проживать твои падения, которые предоставила судьба. Живи, долго живи, не слушай кто и что говорит тебе, ты не такой как все, но не смотря на всё это твоя душа такая чистая и невинная 🙏Спасибо тебе за возможность ухватить твой тяжёлый и в тоже время такой хрупкий мир❤ Сын с днём рождения тебя, никогда не печалься и всегда будь рядом ❤❤❤ Мы любим тебя ❤
И вновь мы тут и вновь руки, с правой стороны отсутствуют рефлексы 😔 Каждый раз возникает одино и тоже состояние, опустошения от того, что не можешь помочь ребёнку и вылечить его, не потому что не хочешь или не можешь, а потому что организм не поддаётся лечению.
Буквально на днях на мой номер раздался звонок.
-здравствуйте, я Алла из Москвы я вас нашла на Ëлке желаний.
-Здравствуйте, так неожиданно, мы уже и не ждали.
Мы долго разговаривали и я сильно расчувствовалась от таких добрых и искренних людей, которые искренни готовы дарить своë тепло и исполнять мечты маленьких детей❤
Сегодня нам пришёл, световой столик с песком, который нам так нужен для мелкой моторики и маленьких радостных моментов ❤
Спасибо вам Алла (ссылка, за то, что в нашем мире есть такие добрые сердца ❤
Спасибо проекту Ёлка желаний за возможность ощутить настоящее волшебство 🙏
В таком режими мы ездили с 3 января🙏 обколки по точкам, очень ждем эффект, выходим на реабилитацию с 14 февраля из реабилитации: массаж по точкам, лфк у китайского специалиста, иглорефлексотерапия🙏 из нового по рекомендации убрали 1 прием препаратов, на обколках пока что держит и все стабильно 🙏 Еще из хороших новостей Геном готов, но результат сырой, нужно найти специалиста который готов будет прочитать, самое главное прочитать грамотно. Если же ждать когда результат будет полностью прочитан это займет еще 4 месяца, а у нас к сожалению нет столько времени, это огромный шанс полностью понять, что происходит с нашим ребёнком, а самое главное помочь. Поэтому если у вас или ваших знакомых есть хороший генетик, кто умеет читать анализы, очень будем благодарны за контакты🙏
Фото было сделанно на обколках, до захода в кабинет, по звукам Слава понял что, что-то не ладное творится 🤣
Святик, Свят, Святося, наше голубоглазое счастье☺
С днём рождения наш подарок судьбы, ты показал нам что самое нереальное становится реальным ❤ мы любим тебя наш невероятный малыш😍
