Синдром Марсили у ребенка: как жить с редким диагнозом?
Здравствуйте всем, нас очень давно не было. Анализ готов, наступило ли облегчение, наверное нет. То что нашли еще более не понятно, что это и как нам быть и где искать таких же как мы, а вероятнее мы и не найдем. На сайте Omim (сайт генетический справочник "зарубежный") предоставляет критически мало данных, а на наших просторах интернета и вовсе этого нет. Вот что имеется: Синдром Марсили - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется симптомами, сходными с симптомами, наблюдаемыми у людей с врожденной нечувствительностью к боли при ангидрозе. Это может привести к летальному исходу, если останется незамеченным/ недиагностированным. Синдром Марсили встречается крайне редко: в медицинской литературе описано только 17 случаев из 4 семей по всему миру.
За всё это время до сих пор не наладили сон, но продолжаем поддерживать мышечную систему. Встали на ролики и для нас это маленькая победа. На данный момент ждём РДКБ и готовимся. Вышли в сад и нам очень повезло с воспитателем, благодарим бесконечно 🙏 Временно все занятия на паузу, наш Слава сломал руку, поэтому востанавлиеваемся и наслаждаемся просто прогулками и дышим воздухом 🙏
Комментарии
Он не чувствует боль? Правильно поняла?
@valtoo мы у них наблюдается уже 2 год в августе к ним госпитализация 🙏
@ekaterina.slava ну и хорошо)))
Здоровья мальчику❤️
Ищу мамочек с детьми с синдромом Вильсона-Коновалова
ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА ВЫВЕСТИ В ТОП 🔝т.к заболевание генетическое и очень редкое!
ИЩУ МАМОЧЕК ПО ВСЕЙ РОССИИ, у которых деткам поставили диагноз «Синдром Вильсона-Коновалова» 🙏
Смогу ли я?
Как вы считаете? Дети с особенностями Вам даны за что-то или для чего-то??…
У меня старший сын с РАС, третья дочь родилась с редким генетическим заболеванием фенилкетонурией.. я пока не понимаю, а смогу ли я справиться? Они же должны рождаться такие.. неужели мне хватит сил, чтобы все преодолеть??!?!….
Я, ладно, переживу, приму.. как будет им? Как преподнести им светлую сторону жизни? Как научить быть независимым от нас? Родителей.. как я хочу чтобы они были здоровы и счастливы в этом мире 🌸
#аврора_история
Все очень плохо.
Синдром Лея, генетический...метохондриальные отклонения
Не лечится
Прогнозы неблагоприятные
$ука, за что это все моей малышке😩
Я не верю. Не буду в это верить.
Я ВСЕ ЕЩЁ НАДЕЮСЬ НА ВЫЗДОРОВЛЕНИЕ🤞🏻
Мне все ещё нужно время на переваривание всего этого
Отсутствие реактивов в РНПЦ
В РНПЦ "Мать и Дитя" с 27 июля 2023 года отсутствуют реактивы для скрининга генетических синдромов, которые должны делать ВСЕМ беременным женщинам до 12 недель (синдром Дауна, Кляйнфельтера и синдром Патау).
Капец, вот это новости 🤦♀️
Синдром Туретта у ребенка: тики, крики, что делать и к кому обращаться
Девочки ,с подругой общалась ,самой плакать хочется .У ее сына на фоне стресса перенесенного пошли тики,это похоже на синдром Туретта.Поначалу просто кричал ,сейчас показывает факи и выкрикивает "б..дь".Это все не может контролировать ,ребенок сам плачет от того ,что не хочет ,чтобы это все было .Может кто знает хороших специалистов ,кто работает с нервными тиками ,может не в нашем городе ,в другом .Помогите пожалуйста вывести в топ🙏🙏🙏
Капец((( держитесь