Результаты генетического теста у ребёнка: что значат варианты RYR1, FAT4, T

Во-первых, я не могу оставить без внимания наш сегодняшний лук! Ну вообще, что за модный парень? Первая фотка мой новый топ 🔝

А во-вторых, девочки, не поверите, спустя ДЕВЯТЬ МЕСЯЦЕВ ожидания нам пришел долгожданный ответ на генетический тест!!!

Конечно, там написано все очень научным языком, непонятно, но очень интересно. Чтобы хоть что-то понять кроме ФИО ребенка, я попросила Алису АИ проанализировать тест и вот что она выдала:

Основные результаты генетического исследования

Исследуемый пациент: Рокуш Матвей Сергеевич

Причина исследования: множественные врожденные аномалии, включая:

Задержку внутриутробного развития

Лимфедему и отек правой стопы

Врожденный порок сердца

Тахиаритмию

Мышечную гипотонию

Задержку моторного развития

Частичный птоз левого века

Выявленные генетические варианты

В ходе исследования обнаружены следующие изменения в генах:

Ген RYRI - вариант, связанный с:

Мышечной миопатиями

Склонностью к злокачественной гипертермии

Синдромом Кинг-Денборо

Ген FAT4 - вариант, ассоциированный с:

Синдромом Ван Мальдергема

Синдромом Хеннекама

Ген TKT - вариант, связанный с:

Низким ростом

Задержкой развития

Врожденными пороками сердца

Ген TTN (два варианта) - может быть связан с:

Кардиомиопатией

Мышечной дистрофией

Миопатией

Важные выводы

Все обнаруженные варианты классифицируются как неопределенного клинического значения. Это означает, что:

Они могут быть связаны с симптомами пациента

Требуется дополнительное подтверждение

Необходимо наблюдение у врача-генетика

Рекомендации

Для уточнения диагноза рекомендуется:

Провести дополнительное исследование (секвенирование по Сэнгеру)

Проконсультироваться с врачом-генетиком

Регулярно наблюдаться у специалистов

Важно понимать, что данный анализ не дает окончательного диагноза, а лишь указывает на возможные генетические причины имеющихся симптомов. Окончательную интерпретацию результатов должен проводить врач-генетик с учетом клинической картины.

На следующей неделе идем к педиатру за направлением к генетику! Пока новостей нет 🥱 но я очень рада что мы дождались ответа!