Мама сына-младенца

Результаты генетического теста у ребёнка: что значат варианты RYR1, FAT4, T

Во-первых, я не могу оставить без внимания наш сегодняшний лук! Ну вообще, что за модный парень? Первая фотка мой новый топ 🔝

А во-вторых, девочки, не поверите, спустя ДЕВЯТЬ МЕСЯЦЕВ ожидания нам пришел долгожданный ответ на генетический тест!!!

Конечно, там написано все очень научным языком, непонятно, но очень интересно. Чтобы хоть что-то понять кроме ФИО ребенка, я попросила Алису АИ проанализировать тест и вот что она выдала:

Основные результаты генетического исследования

Исследуемый пациент: Рокуш Матвей Сергеевич

Причина исследования: множественные врожденные аномалии, включая:

Задержку внутриутробного развития

Лимфедему и отек правой стопы

Врожденный порок сердца

Тахиаритмию

Мышечную гипотонию

Задержку моторного развития

Частичный птоз левого века

Выявленные генетические варианты

В ходе исследования обнаружены следующие изменения в генах:

Ген RYRI - вариант, связанный с:

Мышечной миопатиями

Склонностью к злокачественной гипертермии

Синдромом Кинг-Денборо

Ген FAT4 - вариант, ассоциированный с:

Синдромом Ван Мальдергема

Синдромом Хеннекама

Ген TKT - вариант, связанный с:

Низким ростом

Задержкой развития

Врожденными пороками сердца

Ген TTN (два варианта) - может быть связан с:

Кардиомиопатией

Мышечной дистрофией

Миопатией

Важные выводы

Все обнаруженные варианты классифицируются как неопределенного клинического значения. Это означает, что:

Они могут быть связаны с симптомами пациента

Требуется дополнительное подтверждение

Необходимо наблюдение у врача-генетика

Рекомендации

Для уточнения диагноза рекомендуется:

Провести дополнительное исследование (секвенирование по Сэнгеру)

Проконсультироваться с врачом-генетиком

Регулярно наблюдаться у специалистов

Важно понимать, что данный анализ не дает окончательного диагноза, а лишь указывает на возможные генетические причины имеющихся симптомов. Окончательную интерпретацию результатов должен проводить врач-генетик с учетом клинической картины.

На следующей неделе идем к педиатру за направлением к генетику! Пока новостей нет 🥱 но я очень рада что мы дождались ответа!

Генетический тест ребёнка Результаты генетики Варианты неопределённого значения

ИЩУ РОДИТЕЛЕЙ ДЕТОК С СИНДРОМОМ ВААРДЕНБУРГА ГРУППЫ, ЧАТЫ Девочки. Очень нужна Ваша помощь. Нужно связаться с мамами/взрослыми/врачами Кто знает о синдроме Ваарденбурга. Это генетическое заболевание Очень нужно. Если поможете выйти в топ, буду благодарна Чаты, группы, страницы Контакты Помогите

Где найти лечение для детей с синдромом PIK3CA в Воронеже?

!!!Прошу вывести в топ!!! Ищем деток или взрослых с редким генетическим заболеванием. Синдромы избыточного роста (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA. Эти изменения запускают патологическую активацию сигнального пути PI3K, приводящую к росту тканей. Особенно интересует Воронеж. Интересует кто и как лечился.

Что означают результаты генетического теста Димы?

Пришёл результат генетического теста. У Димы несколько сломанных генов. Заболевания жуткие. Ихтиоз тоже есть. Ночью я в такую истерику впала. Такой страх был, передать не могу. Потом немного успокоилась. Поняла, что наличие сломанного гена не говорит о том, что человек болен. То есть, например, если у меня взять такой же анализ, то у меня тоже может быть сломан ген, отвечающий за ихтиоз, хотя я не болею. Но могу быть носителем. Отправила всё, включая результаты Питера на нейросенсорную тугоухость и дисплазию генетику фонда. Жду

Девочки, мне снова нужен ТОП!!! Помогите, пожалуйста 🙏🏻 Пришли результаты генетического исследования Василисы. Поломка…

Девочки, мне снова нужен ТОП!!! Помогите, пожалуйста 🙏🏻 Пришли результаты генетического исследования Василисы. Поломка найдена. Как Я понимаю, конкретно этой поломки нет ни в одной базе. Может быть тут есть мамы таких деток? Хотелось бы пообщаться, узнать ,как дивут,что предпринимают, можно ли как -то корректировать это Также нужны рекомендации сильных генетиков для онлайн консультации по данному заключению! UPD: девочки, всем спасибо. Запись в топе! Людей таких Я не найду, так как в базе их нет, а значит мы первые и пока единственные Врача нашла, но он тоже вряд-ли скажет что-то новое, так как мы первые, опять же🤍🙏🏻 #моядюймовочка

Девочки, ставили кому нибудь детям диагноз мышечная гипотония, дистония, задержка моторного развития деткам? Как…

Девочки, ставили кому нибудь детям диагноз мышечная гипотония, дистония, задержка моторного развития деткам? Как восстанавливались и потом не было ли каких то задержек в развитии?