НИПТ не выявляет все мутации: наш опыт с EXOSC3

Всем привет.

Сегодня хочу затронуть очень болезненную для меня тему — диагноз моих детей.

Недавно одна знакомая сказала мне: «После рождения первого больного ребёнка вы могли просто сдать НИПТ, ведь это генетический тест, и он бы показал, что второй ребёнок тоже будет болен».

К сожалению, это не так.

У моих детей выявлена патогенная мутация в гене EXOSC3 — вариант c.395A>C (p.Asp132Ala). Именно эта мутация стала причиной их заболевания.

Во время беременности ничто не указывало на проблему. Все УЗИ были хорошими, скрининги были в норме, НИПТ в нашей ситуации тоже не смог бы выявить эту мутацию.

Важно понимать, что НИПТ не проверяет все возможные генетические заболевания и не ищет все мутации в генах. Его основная задача — выявление некоторых хромосомных нарушений. Поэтому при нашей мутации EXOSC3 c.395A>C (p.Asp132Ala) НИПТ не дает ответа, здоров ли ребёнок.

Единственный способ узнать во время беременности, унаследовал ли ребёнок именно эту мутацию, — это инвазивная пренатальная диагностика: биопсия хориона (забор небольшого фрагмента ворсин хориона) или амниоцентез с прицельным анализом на конкретную мутацию EXOSC3 c.395A>C.

Я пишу это не для того, чтобы кого-то в чём-то убедить. Я пишу это потому, что очень часто люди дают советы, не понимая, как на самом деле работают генетические исследования. Иногда достаточно одной фразы, чтобы сделать больно семье, которая уже прошла через очень многое.К сожалению, НИПТ не всегда может дать 100% гарантию того, что ребёнок будет здоров. В нашем случае этот анализ не смог бы выявить заболевание, потому что причина была в конкретной мутации гена EXOSC3 c.395A>C (p.Asp132Ala), которую НИПТ не определяет.

С самого начала нашего пути с Аланом я искала причину его состояния. Мы проходили обследования, консультировались со специалистами, искали ответы. Но чаще всего слышали совсем другое: что это последствия желтухи, прививок, родов или ещё чего-то подобного. Со временем я и сама начала в это верить, потому что других объяснений никто не давал.

Потом мы случайно попали к генетику. Именно она первой сказала, в каком направлении нужно искать причину и какие анализы необходимо сделать. Даже когда появился второй ребёнок, внешне всё выглядело хорошо. Нам говорили, что ребёнок здоров, просто нужно наблюдение хорошего невролога. Но болезнь постепенно брала своё, и со временем стало понятно, что второй ребёнок тоже столкнулся с тем же заболеванием.

К сожалению, точный диагноз мы узнали слишком поздно. И только после генетического исследования получили ответ на вопрос, который мучил нас долгие годы.

Поэтому, прежде чем давать советы, рассуждать о том, что «надо было просто сдать НИПТ», или тем более насмехаться, задумайтесь на минуту, через что проходит семья, которая ежедневно живёт с тяжёлым диагнозом своих детей.

Мы не сидели сложа руки. Мы искали, обследовали, консультировались, надеялись и снова искали ответы. И если бы мы знали тогда то, что знаем сейчас, многое было бы по-другому.

Как говорится: знал бы, где упадёшь — соломки бы подстелил.