Генетическое заболевание у дочки: поломки в гене MADD

А предположение врачей такое что у моей девочки была болезнь нарушения обмена веществ.Пришел результат секвенирования и итог нарушения в 11 хромосоме в одном гене MADD 2 поломки и обе они отвечают за синтез белка,но они обе в гетерозиготном состоянии,а значит она была просто носителем,хотя с другой стороны сочетание их в одном гене действует как полная гомозиготность,что является предпосылкой к развитию тяжелого генетического заболевания,которое могли передать мы,а может и не мы если это случайная поломка.Обе поломки редкие,одна вообще ранее в литературе не описывалась,но прямой связи с вжк и двс синдромом эти поломки не имеют,только усугубляют.Когда пришел результат стало легче от осознания того,что какими бы не были действия врачей результат был бы одинаков, в том смысле, что нет здесь ни чьей вины,ни врача из жк,что в этот же день не направила меня в пц с фнп,ни моей,но так ли это мне еще предстоит выяснить после полного секвенирования нас родителей,но на это уйдет еще не один месяц.