Бледный диск зрительного нерва у ребёнка: наш опыт с генетическим синдромом

МНОГО БУКВ⚠️

В зону микроделеции нашей дюймовочки входит десятки генов, каждый из которых за что-то отвечает. Большинство из них, не отвечает ни за что, однако ген CASK отвечает за мозг , он кодирует белок CASK, который обеспечивает связь между синапсисами и ядром клетки и именно он "выпал" практически весь. Как сказал Саушев :" Музыканты все на месте, все играют шедевры по одиночке, но в оркестре -кто на что горазд, потому что нет дирижера"

Но есть в этой цепочке еще и ген NDP, который кодирует белок норрин, необходимый для развития сосудов сетчатки и формирования структур глаза.

В основном, проявления у мальчиков, редко у девочек

Видимо, поэтому, Я не особо стремилась углубляться в глаза Василька, тем более,что её смотрели офтольмологи и ничего страшного не видели, мне думалось,что этого достаточн

На недавнем онлайн приёме у Саушева, он настоял на детальном исследовании, поэтому мы записаись в ИРИС.

Вчера наступил день "Х", я была в полной уверенности,что кроме астигматизма ничего не найдется, однако кроме астигматизма, у Василисы бледный диск зрительного нерва,что при нашем анамнезе, ой, какой тревожный знак. Это , в целом - тревожный знак, а тут тем более.

Теперь нам крайне необходимо провести электроретинографию и зрительные вызванные потенциалы,что-бы понять, что даёт сбой.

Если ЗВП можно сделать в Ростове, то электроретинография - незнакомое слово даже для офтольмологов. Нам вписали в рекомендации ЭРГ еще в Бочкова ,но Я его нигде не нашла, потом выяснила,что малышам его можно сделать только под наркозом и на этом оставила поиски..

Теперь возобновила ,деваться некуда

20 апреля КСВП, остаётся надеяться, что там не будет сюрпризов, мне пока этого достаТОШНО🙃

Если есть истории про бледный диск, будет интересно почитать🫶🏼

#моядюймовочка