Бледный диск зрительного нерва у ребёнка: наш опыт с генетическим синдромом
МНОГО БУКВ⚠️
В зону микроделеции нашей дюймовочки входит десятки генов, каждый из которых за что-то отвечает. Большинство из них, не отвечает ни за что, однако ген CASK отвечает за мозг , он кодирует белок CASK, который обеспечивает связь между синапсисами и ядром клетки и именно он "выпал" практически весь. Как сказал Саушев :" Музыканты все на месте, все играют шедевры по одиночке, но в оркестре -кто на что горазд, потому что нет дирижера"
Но есть в этой цепочке еще и ген NDP, который кодирует белок норрин, необходимый для развития сосудов сетчатки и формирования структур глаза.
В основном, проявления у мальчиков, редко у девочек
Видимо, поэтому, Я не особо стремилась углубляться в глаза Василька, тем более,что её смотрели офтольмологи и ничего страшного не видели, мне думалось,что этого достаточн
На недавнем онлайн приёме у Саушева, он настоял на детальном исследовании, поэтому мы записаись в ИРИС.
Вчера наступил день "Х", я была в полной уверенности,что кроме астигматизма ничего не найдется, однако кроме астигматизма, у Василисы бледный диск зрительного нерва,что при нашем анамнезе, ой, какой тревожный знак. Это , в целом - тревожный знак, а тут тем более.
Теперь нам крайне необходимо провести электроретинографию и зрительные вызванные потенциалы,что-бы понять, что даёт сбой.
Если ЗВП можно сделать в Ростове, то электроретинография - незнакомое слово даже для офтольмологов. Нам вписали в рекомендации ЭРГ еще в Бочкова ,но Я его нигде не нашла, потом выяснила,что малышам его можно сделать только под наркозом и на этом оставила поиски..
Теперь возобновила ,деваться некуда
20 апреля КСВП, остаётся надеяться, что там не будет сюрпризов, мне пока этого достаТОШНО🙃
Если есть истории про бледный диск, будет интересно почитать🫶🏼
#моядюймовочка
Комментарии
Здравствуйте, спасибо за желание помочь 🙏🏻
ЗВП делают, практически везде..с ним проблем нет, проблема в ЭРГ
В бочкова мы тоже были, выписка,как раз оттуда, но контактов у меня их нет, можете поделиться 🙏🏻
Сколько нового и непонятного 🙈 я раньше кроме близорукости, дальнозоркости и возрастных (катаракты, глаукомы) ничего не знала. Потом в копилочку добавился астигматизм, с дочкой узнала о ретинопатии, теперь ещё и бледные диски оказывается есть какие-то 😱 пусть у малышки все будет хорошо и не обнаружат чего-то страшного или непоправимого 🙏
Это точно..причём так, во всех областях. Раньше Я думала,что скрининги показывают всё и если на них всё отлично, то и никаких генетических проблем не будет...н-наивность 🥲
@radoekaterina ну у вас очень редкий случай, поэтому видимо так
@lemurovna87 Нет, дело не в редком случае, а в том, что стандартный скрининг, который все проходят в 1 триместре, смотрит очень ограниченное количество патологий . Тот же СМА, который всем известен и распространен, не видно по стандартному скринингу.
Но, как Я и написала, Мне думалось, что видно всё 🙈
Агрессия в общественном транспорте из-за поведения ребенка
Насколько в нашем обществе поощряется агрессия и насилие по отношению к ребёнку. Я в шоке с сегодняшней ситуации:
Еду с дочкой в автобусе. Вот недавно. Вечер. Ребёнок, ясен пень, подустал.
Сидим с ней на 2х съедениях. И вот в рамках этого сидения, никого физически не трогая, ребёнок дурачится. Песенку баю бай поёт. Смеётся. Потом да да да покричала немного. Истерик никаких нет.
И тут мне прилетает сзади: «Успокойте ребёнка». Я поворачиваю голову, спрашиваю: кто это сказал? Уже другая женщина м...
#Атопический_дерматит
Всем привет, хочу поделиться нашей историей. Многие просили в л.с написать. К тому же может поможем кому-то 😊. Фото прилагаю🙊
Приступим. Ринат родился, все отлично, роды без осложнений 8/9 апгар. В полтора месяца я замечаю небольшое шелушливое пятнышко на коленке - мажу бипантеном эмолиум, - не придаю сильного значения. С рождения на гв. В один вечер у Рината (ему было 2,5 месяца ( тут и закончилась наша история с вак$iнами) покраснело лицо , глаза слезились,-дали фенист...
#бцж #манту #туберкулез
Я бы многое отдала, что бы не иметь этот опыт. Но он есть, и может кому-то пригодится. Два месяца назад наша семья пережила потрясение. Близкому родственнику, абсолютно благополучному человеку, поставили диагноз - туберкулез. Принять это было крайне тяжело. Все, что я знала об этой болезни - от нее умерла Леся Украинка. Все.
Больной тесно общался с моей дочкой. И последние два месяца я просто не могла нормально дышать. Страх того, что дочка могла заразится накрывал меня ...
Ребенок не отзывается на имя и не смотрит в глаза: стоит ли волноваться?
Долго думала, писать или нет. Все-таки напишу. Вчера мы с девочкой были у невролога, особо жалоб никаких не было, единственное что меня интересовало - это то, что когда она очень чем-то занята, ИНОГДА она не отзывается на имя, когда зовут некоторые люди. Не все. Когда её зовёт мой папа, например - она охотно отрывается от своих дел и отвечает ему.
Для понимая о том, какой мой ребенок - она начала рано говорить, я очень много занималась с ней, у неё нет проблем с сенсорикой, избирательностью в ...
Звп мы делали в соколе на садовой, в Бочкова были, есть контакт офтальмогенетика Кадышева. Чазн у нас. Ситуации вами разные, но вдруг могу помочь, хоть контактами