Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Kristina Gritsyuk
Kristina Gritsyuk
Мама сына (6 лет)

История мамы мальчика с миодистрофией Дюшенна: лечение, семья, жизнь

Я - мама мальчика с Миодистрофией Дюшенна #историяМаксаМДД. Многие не знают об этой редкой болезни, включая самих врачей.

Это генетический убийца мальчиков N1 в мире. Подробно о симптомах писала тут: #СимптомыМиодистрофииДюшенна

Историю Максима я рассказала на Лента.ру, мы побывали на передаче Малышевой «Здоровье».

Можно посмотреть и почитать тут: #шоумалышевойМДД #лентаруМДДМаксим

14 августа 2024 Максим стал 14м ребенком, получившим препарат #элевидис, стоимостью

3,2 млн долларов. Препарат нам закупил фонд «Круг Добра», как это было: #инфузияэлевидис

Наши результаты через полгода после введения Элевидиса в репортаже 1го канала:

https://www.1tv.ru/shows/dobroe-utro/reportazh/krug-dobra-speshit-na-pomosh-dobroe-utro-fragment-vypuska-ot-07-04-2025

Обо мне:

Работала в сети МФЦ Ростовской области, руководила ИТинфраструктурой в МФЦ региона 👩🏻‍💻

Ушла в декрет и отучилась на 2Д художника 👩🏻‍🎨, занималась иллюстрацией персонажей для иностранных заказчиков, неплохо зарабатывала в декрете. Когда сыну было 1,5 года мне предложили работу в Москве и я переехала вместе с родными в столицу ✈️. Подробности тут: #новаяжизньизростовавмоскву

С мужем познакомились в онлайн игре 🎮🎮, вместе с 2010 года. В конце 2025 года мной было принято решение развестись с мужем и начать новую жизнь.

Люблю узнавать что-то новое 🔍, путешествовать,читать и смотреть фантастику 🧚

Пытаюсь расти духовно, в постоянных поисках вдохновения и ресурса 🧘🏻‍♀️. Катаемся на велосипедах с сыном 🚴‍♀️🚴‍♂️

Список хэштэгов, которые я наплодила за эти годы в Мамлайф:

#полезныепокупки

#суперигрушки

#Максимвсадике

#максиговорилка

#про_сны_макса

#умелки_максима_алексеевича

#чудеса_в_микроволновке

#зубы_максима_алексеевича

#история_гв_максима_алексеевича

#максипустышка

#Максималексеевичигоршок

#зыблев

#инвагинация

#анкетародов

#МДД #МиодистрофияДюшенна

#льготыМосквы

Периодически буду обновлять этот пост

6
Миодистрофия дюшеннаРедкие заболеванияИстория мамыПоддержка семьиЛечение детей

Комментарии

reborn

АйсылуМама дочки (6 лет)

Здравствуйте, извините, можно с вами пообщаться? Дочери генетик поставил вероятность конечно-поясной мышечной дистрофии, толком ничего непонятно из открытых источников, направили в Москву, я места себе не нахожу, мне очень хотелось бы чтобы кто-то поддержал, если это возможно

Врачи вообще не настраивают позитивно

Ответить

mount

masМама сына (1 год)

А на каких основаниях поставили? Не накручиваете себя пожалуйста 🙏 может вам миастению подозревают? Это не так страшно

Ответить

reborn

АйсылуМама дочки (6 лет)

@mount, на основании кфк более 4500 и клинической картины, подозревают именно кмпд, но у меня у самой спустя почти 1,5 месяца сейчас есть сомнения, у нее слабая в основном только спина

В любом случае генетический анализ будет готов примерно в конце сентября. Ждем

Спасибо за поддержку)

Ответить

mamatanya4

ТатьянаМногодетная мама (5 детей)

В Красноярске тоже ничего не знают..

Ответить

aronita

НаташаМама четверых детей

Я читала вашу историю, и я в шоке, что в Москве так долго вы сталкивались с врачами, которые не знали про МДД... Просто вот у нас с Никитой, как только мы пришли в полтора года к неврологу с жалобой на плохую походку - сразу направили сдавать КФК. И далее почти каждый врач, к кому приходили с Никитой, начинал с вопроса сдавали ли мы КФК. Все в первую очередь исключают миодистрофии...

Ответить

gr.ka

Kristina GritsyukМама сына (6 лет)

В 2023 году еще не было универсального препарата для лечения Дистрофии. Поэтому и не было осведомленности про болезнь. Сейчас с каждого утюга звучит информация о том, что начали лечить таких детей. Поэтому врачи осведомлены. Это большая работа проведена двумя фондами - фонд Гордей и фонд Круг Добра.

Ответить

Как помочь детям с миодистрофией Дюшенна?

Стоп-стоп-стоп!!! Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩 ⚕ Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽 Поднимите в топ. Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство. Вот email - office@kd-fund.ru Текст внизу в первом комментарии. ✍ Если не сложно, поставьте + или комментарий внизу, что вы отправили письмо. 🙏🏽 ‼ И здесь тоже размещу текст ибо что-то не копируется из сообщений.⏬ Уважаемый Александр Евгеньевич. Прошу Вас оказать содействие по закупке Фондом «Круг добра» препарата Элевидис для лечения детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, вызванное мутацией гена дистрофин. Заболевание называют убийцей мальчиков №1, поскольку оно поражает преимущественно мальчиков, приводит к ранней инвалидизации детей и смерти в возрасте около 20 лет или ранее. Элевидис — первая и единственная генная терапия, одобренная для лечения миодистрофии Дюшенна. Эффективность препарата была подтвреждена в рамках клиничесикх исследований, достоверно установлено значительное увеличиение дистрофина в мышцах, сохранение мышечных функций и двигательной активности детей. В США Элевидис уже применяется для лечения с 2023 года. Катар и Объедиенные Арабские Эмираты также закупили препарат, начало инфузий планируется в 2024 году. Эффективность Элевидиса и необходимость его предоставления российским детям подтверждается мнением ведущих российких лечебных и научных центров, занимающихся изучением и лечением мышечной дистрофии Дюшенна, в частности Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова. См., например, интервью директора Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, главного внештатного специалиста Минздрава по медицинской генетике Сергея Куцева https://www.kommersant.ru/doc/6425935 Президент Российской Федерации Владимир Владимирович Путин в декабре 2023 года принял во внимание просьбу родителей детей с миодистрофией Дюшенна закупить Элевидис, и поручил взять этот вопрос в работу, подробнее см.: http://www.kremlin.ru/events/president/news/73187 В настоящее время в России количество детей, которым по возрастным критериям возможно ввети Элевидис, не превышает 55 человек. Бюджет Фонда «Круг Добра, который формируется за счет повышенного НДФЛ граждан, чьи доходы превышают 5 илн. рублей в год, позволяет произвести закупку препарата. Между тем жизнь каждого из этих детей зависит от оперативности приянтия решения о закупке препарата, поскольку Элевидис одобрен для применения у детей 4-6 лет. Задержка в закупке сделает невозмоным лечение для тех мальчиков. которым уже исполнилось 5 и скоро будет 6 лет. Прошу Вашего содействия в разрешении вопроса о скорейшей закупке Элевидиса Фондом «Круг Добра». Помогите, пожалуйста, обеспечить ребятам-носителям миодисрофии Дюшенна (того же возраста) лучшее будущее, сохранить здоровье, возможность жить, двигаться, заниматься спортом, овладеть профессией и внести вклад в развитие страны.

Как одевать мальчика 4-5 лет? Шапка для сына – бабская или норма?

Купила сыну шапку (Игорю 4,6 года ),свекры сказали какая то бабская ,че как девочка ,сдайте ,а то засмеют 😼 В че ходят ваши мальчики такого же возраста ?Я вот все таки считаю что мальчик 4,5 еще ребенок ,и да он даже в колготках ходить может !

Одели бы на своего мальчика девчачью одежду?

Одели бы на своего мальчика девчачью одежду? 😳 Вопрос назрел в связи с ситуацией свидетелем которой я стала... Мы гуляли после сада, старший сын с другом, я и младший сын. Они когда гуляют вместе к себе никого не берут, и ни с кем не дружат и тут к ним пришёл ребёнок (одет был в розовый комбинезон с большими цветами, синюю шапку и из-под неё торчали белые локоны волос). Всё подумали что это девочка,но я видела этого ребёнка раньше - это мальчик, просто волосы длинные и зовут Арон... Вообщем он начал бегать за старшим сыном и его другом, обнимать их (но он младше, ему 3) о они в ответ кричали что не хотят играть с этой девченкой (комбинезон то девчачий🤔).. Я сказала что это мальчик а не девочка, но это не спасло ситуацию.. Так они и кричали что это девочка... В итоге мальчик стал играть с младшим сыном (ему к слову пока не понять). И я задалась вопросом : мальчик ходит в сад, наверняка в саду его тоже называют девочкой т. К. Ходит в девчачьем комбинезоне.. Я не одену своему сыну точно такой комбинезон, не младшему ни тем более старшему 🤦 ♀

Девочки, что думаете по поводу предполагаемых выплат, рожденным с 1 июля 2025 года, размером 1 млн. рублей? Будет ли…

Девочки, что думаете по поводу предполагаемых выплат, рожденным с 1 июля 2025 года, размером 1 млн. рублей? Будет ли это? Может кто знает подробнее. Очень интересно.