История мамы ребёнка с миодистрофией Дюшенна: всё мелочи

Инвалидность оформлена, лекарства поддерживающие закупают для нас. Но именно генная терапия нам недоступна, не прошел Вася по критериям(((

ох уж эти критерии, все подстрено пож систему, шаг влево шаг вправо и все, не подходишь

дай бог расширят критерии…

Там очень жесткие критерии! Не все проходят(( Васе другой препарат они закупают поддерживающий, Аталурен! После 19 лет они прекращают поставки детям. Типа взрослые уже. И че делать дальше????

Аленочка, сил вам 🙏

да, Аталурен только до 19 лет. И его 3 раза в день принимать строго((

может, какие-то сторонние организации в силах вам помочь?

Обнимаю вас 🫂

в этом случае перед совершеннолетием рекомендую начать готовиться к суду против Минздрава региона, чтобы обязать регион закупать препарат.

Для этого необходимо будет получить заключение ВК о том, что препарат необходим по жизненным показаниям.

Но, возможно, что-то и поменяется. Пока действует только такая схема.

бесспорно, но есть одно но… ЕСЛИ ребенок доживет до 19 лет(((((( а без элевидиса есть риск что до совершеннолетия не доживет(( это щас он на фотках веселый и ходит еще. А еще год - уже в кресле инвалидном(((

очень страшное заболевание 😭😫

я знакома с этими заболеванием. Работаю в сфере паллиативной помощи. Знаю парней, которым сейчас за 20. Самому старшему из них 28 лет. Естественно, они не были на терапии, потому что препараты зарегистрированы в РФ не так давно.

Поэтому не стоит раньше времени думать о настолько плохом исходе.

это хорошо сохранные ребята. У нас в чате родительском одно новости. 16 лет, упал, жировая эмболия. 18 лет - ушел… 14 лет - трухануло в лифте, испугался, сердце. До 20-28 лет - это единицы. Смотря какое течение болезни еще. Бэккеры дольше живут, чем Дюшены. Мой ребенок до гормонов не мог по лестнице подняться уже в 3,5 года, еле ходил. Благо гормоны и Элевидис вовремя ввели. Сейчас носится.

дай бог 🙏 все таки течение разное у всех… у меня Васенька уже с трудом ходит, устает быстро, подняться по лестнице - мучение, а ему всего 8 лет(( таскаю его на себе, эх спина моя…

@anni-ta а что это за жизнь - на постоянной терапии

о чем вы вообще? Что такого в моих комментариях?

а не вам судить, что за жизнь.

а при чем тут регион, мы живём в богатой стране, для которой капля в море спасти жизнь маленькому ребёнку

отсутствие сострадания

я вообще не собираюсь судить, мне от таких ситуаций хочется орать во все горло о помощи, а когда я вижу таких, как вы, то хочется плакать

@anni-ta лучше бы написали - чем реально помочь

да, я понимаю, у всех разное течение. Но в нашем регионе это большая редкость (я говорю именно про мдд).

Но ребята, чьи родители были нацелены на терапию (гормональную и для поддержки ссс), занимались ЛФК, где было налажено позиционирование, своевременно принимались меры по респираторной и нутритивной поддержке, остаются более сохранными. И это все в руках родителей. Конечно, сильно влияет то, какие специалисты окружают семью. Но сейчас всы информация более доступна, чем те же 10 лет назад.

раз работаете в этой сфере

о том, что я говорю, как складывается сейчас ситуация. И как можно подготовиться. От того, что вы готовы орать, ничего не изменится. Уж поверьте.

А я говорю о конкретных действиях, которые находятся в руках родителей

да сколько же сил нужно родителям, чтобы все выдержать и с ума не сойти

с такими как вы, только такой и нужно быть.

Орать она собралась. Идите орите, вы же собирались. Но где-нибудь не здесь.

вот почему вы воспринимаете все с такой агрессией?

вот тут мама рассказала о своей беде, надо её поддержать, а вы рассказываете про мальчиков, которые живут до 20-28 лет

Дак вы почитайте про диагноз сначала. Это хорошие примеры между прочим

да читала, меня ужас берет от такого прочтения

ну дак прежде чем кому-то писать такие комментарии, как написали вы выше, включите мозг.

ну а как, вы так сухо пишите

он включен, просто работает в фоновом режиме

вам такой же совет

вы вообще нормальная? Человек реальные советы даёт по опыту, приводит в пример благоприятные результаты даже у людей без такой терапии как возможна сейчас, а вы её бездушной называете?

Сами же при этом чем реально помочь не написали, а человека упрекнули. И ещё и агрессивной назвали, хотя первая полезли в конфликт. Лучше бы не позорились. Вот от вас реально мерзко.

какие реальные советы, хоть один пример?

мы на ты не переходили

не хочу срач разносить, много чего хотелось бы сказать. Но пост о ребенке , который болен и которому хочется пожелать только хорошего. А вы к человеку пристали вообще беспочвенно. Она хорошие вещи говорила , давала примеры на более позитивный исход,а вы кучу на нее наложили)

а как маму поддержать ещё как не позитивными примерами жизни таких мальчиков до 28 лет? Какой вы ждете поддержки еще? Странная женщина.

совет, как получать лекарства за неподъемные самостоятельно деньги после 18 лет. Перечитай ветку, если до сих пор не дошло.

ох как вам сказать. Ребята оооочень редко до этого возраста доживают. Это единицы или у них течение болезни как у Бэккеров. Там же разные формы болезни есть. У Васи - Дюшенн именно, это как злокачественная опухоль, если грубо сравнивать с доброкачественной

У меня тоже такой ребенок. В родительском чате мамы старших мальчиков одно пишут, что ребята уходят. Один упал и жировая эмболия случилась от сломанной кости. Другой в лифте испугался и сердце подвело. Лифт на секунду качнуло. Ребенок пришел домой и плохо, плохо… и все. А там 14 лет ему было. Очень редкие до 18 доживают, это те, у кого терапия инфузионная -еженедельная, у них шансов больше. Или у тех, кому элевидис вкололи.

да, у ребят с мдд есть высокий риск развития тревожного и депрессивного расстройств. У нас многие ребята с подросткового возраста находятся на антидепрессантах. Это помогает сгладить некоторые симптомы и побороть страхи.

у меня ребенок в 5 лет уже на АД. У них в целом проблемы с психикой почти у всех. Но это никак не связано с тем, что я выше написала. В связи с развивающейся с возрастом кардиомиопатией ребенок умер от простого испуга. К сожалению, мы, родители, живем в парадигме, что хорошо не будет. И прогнозы не ставим оптимистичные. Так как много чего случается с нашими ребятами. Остеопорозы в связи с приемом гормонов. Там малейшая встряска и перелом. Даже если в автомобиле труханет на кочке. И не дай бог жировая эмболия. Не строим мы надежд на лучшее, к сожалению. Особенно, если не получена патогенетическая терапия.

Бэккерам повезло, они до 30-60 лет могут жить, так как у них укороченный дистрофин формируется, но он функционален при этом. А Дюшеннам нет. Их РНк не способно прочитать ген. Формирует корявый дистрофин, он не работает. А без него мембрана клетки не выдерживает малейших нагрузок.

случаи, о которых выше писали, что в 28 лет ребенок жив, это значит, что это Бэккер. Дюшенны не живут так долго.

нет, к сожалению, у него дюшенн. Парень на ивл с 18 лет. И только сейчас планируем установку гст, раньше и семья и молодой человек отказывались. Сделали бы раньше, состояние было бы лучше. Бэн сильно влияет на весь организм

я говорила конкретно про страхи. На это повлиять можно антидепрессантами и психотерапией

ясно. Очень жаль, конечно.

у 30% РАС или умственная отсталость. Остальные 60-70% тревожно депрессивные расстройства, аутестичные черты, БАР. Связано с нехваткой дистрофина в мозгу, функциональные нарушения работы мозга. Ну и жизнь в подростковом возрасте не сахар у них, конечно.

препарат, который нужен Васе - Элевидис, переводит в форму Бэккера на время. Вот его если получить - то конечно поспокойнее будет жизнь. Когда не знаешь, сколько отмерено.

да, конечно. но к сожалению не при всех мутациях препарат помогает. И возможно введение только до определенного возраста.

Я уже, если честно, не помню, детали исследования эффективности препарата (да и я не имею медицинского образования). Но эти критерии точно взялись не из-за того, что государство экономит средства

к сожалению, у меня пока нет ресурса на это. Но, если вам необходима будет информационная правовая поддержка в части получения лекарственных препаратов, тср и пр. я готова по возможности помочь.

FDA одобрили для всех возрастов препарат по ускоренному удобрению. А Фонд Круг Добра не одобряет препараты по ускоренному одобрению FDA. Требует чтобы по стандартной полной процедуре FDA было одобрено лечение. Плацебо -контролируемое на определенной группе пациентов. Сейчас прошло одобрение на детях 8-9 лет. Вася по возрасту подходит, но так как ему уже закупают Аталурен - ему отказывают в Элевидисе. Такой уж критерий, отказаться от Аталурена нельзя.

у вас к сожалению устаревшие данные про Элевидис. Доказана эффективность и применяется на всех амбулаторных пациентах, в том числе на Бэккерах в США и в мире. Биопсия показала отличную экспрессию белка в клетках, спустя 2 года после инфузии.

Нельзя только для делеций гена - 2-9 делеции, так как сильнейшие побочные ловили на КИ для этих мутаций

поняла. Значит, на последней конференции по МДД давали устаревшие данные (буквально пару месяцев назад конференция проходила)

на сайте Сарепты вся информация исчерпывающая есть. Пресс релизы и данные исследований. Я была в воскресенье на семинаре у доктора Вивека, который лечит наших русских мальчиков в Эмиратах.

Оказалось, что во всем мире лечат и Бэккеров и возраст не ограничен. И для колясочников планируют в следующем году вернуть лечение. Пока что испытания продлили они на неамбулаторных. У Минздрава очень медленно обновляется инфа.

У нас же строго только Дюшенны или Беккеры, но нужно доказать, что течение как у Дюшенна и гонят всех на биопсию. Отбор.

Спасибо 🙏