Генетический анализ при раке у детей: мой опыт и результаты
Решила написать развёрнуто по поводу генетики.
Это будет лонгрид, но по другому никак 🤷
Вводные.
1. В нашей семье с обеих сторон рака нет. Никакого.
Рак присутствует в побочных ветках, типа брат бабушки первой и сестры бабушки второй.
2. У меня в карте нет никаких хронических заболеваний. Есть особенности, но нет заболеваний. Особенности, не влияющие на жизнь. Повышенная кровоточивость десен, при условии нормальных тромбоцитов, отсутствие агрегации тромбоцитов с коллагеном, хрупкость кожи, но это все специфические мелочи и на жизнь не влияют.
3. У мужа единственного в семье есть аутоиммунное заболевание- гломерулонефрит, изначально ставили на его геном 😅
Подводка.
Вопрос о сдаче генетики в нашем случае встал остро после заболевания Саши.
Тогда, после того, как мы ее вылечили, я обращалась на консультацию к неврологу (Солженикин топ 👆) и он первый заметил некоторые особенности, которые у Саши есть. Сложил их вместе и сказал "сдайте палетку генов на нейрофиброматоз 2 типа".
Я тогда прочитала, впечатлилась, но потом не успела, заболел Даня.
У Саши есть несколько кофейных пятен на коже (1), есть ангеодисплазия (2) сосудистые пятна. Это два фактора из пяти необходимых, для подтверждения диагноза, комбо не собрали, вроде и слава Богу.
Потом, заболел Даня и вопрос о сдаче генетики уже не стоял, мы сдали в Рогачева, я, муж, Даня и Саша.
Результаты пришли вот через полгода.
Суть.
По результатам анализов генетический косяк - я.
Точно пока сказать не могу, жду консультацию специалиста, но была уже консультация генетика (не онко), и я источник основной патогенной мутации.
У мужа в этом же гене случайная, не патогенная, но не изученная поломка. Небольшая. Не принципиальная. Но в том же гене.
В итоге у Саши (ХХ вспоминаем биологию), мое носительство + своя собственная мутация де ново в том же гене. Суммарно у нее три мутации в гене ATM.
У Дани (ХУ) мутация моя в одной половинке и папина в другой.
Хрен бы то с ним, но возникло огромное количество вопросов.
1. Нужно ли пересаживать Даню?
Пересадка костного мозга позволит избежать нейрорецидива (лейкоз в костном мозге, так как он изолирован от организма и может возникнуть отдельно).
Однако это огромные риски для организма и необходимость должны оценивать специалисты разных профилей и должен быть консилиум.
В литературе нашлось только, что у пациентов с Т лейкозом и мутацией в гене ATM ремиссия падает с 70% до 49%.
2. Саша. Что делать с ней? Контроль? Постоянные обследования? Каковы риски?
Тут вообще куча вопросов.
3. Я. Я просто носитель? У меня есть такой же повышенный риск рака? Мне нужно обследоваться сейчас, каждый год, что делать?
Все это конечно полное дно.
Никогда в жизни я не могла предположить, что будучи здоровым человеком я буду носителем такого дерьма. Чувствую ли я себя говном? Безусловно.
Могу ли я что-то сделать? Ничего.
Умрут ли мои дети? Вполне возможно.
Могу ли я с этим что-то сделать? Практически ничего.
Будем ли мы лежать, свесив лапки? Нет, сто процентов. Будем жить, смеяться и радоваться столько, сколько будет возможно.
ПыСы.
По поводу поломки прикрепила фотки.
Кратко - ген отвечает за остановку роста клеток, если они косяки, при его поломках увеличивается риск рака в среднем до 40% от популяции.
Если ген поломан весь - это синдром Луи-Бар. Нейродегенеративное заболевание, приводит к смерти.
Шаткость походки, рак, иммунодефицит и прочее дерьмо.
Все остальное зависит от степени сломанности Гена. (У меня только хрупкость кожи и особенности кроветворения).
При наличии поломки - риски именно по лимфомам и лейкозам.
Да, мы проиграли генетическую лотерею, так как вероятность распространения поломки все равно была 50/50 и оба раза мы проиграли.
Теперь нам предстоит огромные траты на анализы генетики (это около 300 тысяч в сумме, но и хер то с ним 🤦)
Надежда на то, что не будет рецидива в течении года у Дани.
Вера в то, что что-то изменится в науке в течении ближайших десятков лет.
Ну и просто жизнь.
Вот как то так
Пишите вопросы, комментарии, ни черта толком я сама не понимаю, но уже ужасно устала.
#che_лейкоз #che_лимфома #генетика
Лучший комментарий
Обнимаю вас максимально крепко. ❤️
Я не знаю, насколько верно я скажу, если я вас обижу или сделаю больно знайте, что я не планировала и хочу наоборот вас поддержать.
Да, есть у вас поломки. Да, это дерьмо. Но благо природа, в вашем случае, предупреждает вас заранее. Да, жестоко, но по крайней мере никто (кроме нас) не страдает.
Это максимально жестокая логика, но вот сейчас, глядя на все, через что проходят дети, я думаю об этом все больше.
Что есть что-то путное в таком отборе.
Хотя я люблю их бесконечно и никогда бы не повернула время вспять, но мысль эта постоянно крутится.
Вне зависимости от всего этого безобразия.
Я желаю Вам тоже победить. Окончательно. ЗдорОво.
И примириться с собой и с миром.
Спасибо за ваш комментарий. Это очень ценно.
Комментарии
Вы не в чем не виноваты,дай Бог здоровья вашим детям🙏🙏🙏 и пожизненной ремиссии 🙏🙏🙏
Если можно скажите, пожалуйста,как узнали о диагнозе сына??У меня младшая бессимптомно болеет 3-4 дня и потом опять как здоровый ребенок.Вчера сдали анализы крови понижены лейкоциты, тромбоциты и гемоглобин.
Скорее всего этим не помогу, но вот мне ответила мама из класса (она гинеколог онколог, тоже у кого-то спросила)
"Интересная ситуация. Но с точки зрения дополнительных генетических обследований и решения целесообразности трансплантации рекомендую обратиться в центр Димы Рогачева. Там есть бюджет на такие обследования"
Рогачева нас и ведет и обследует и будет принимать итоговые решения 🙏
Просто моя онколог сказала найти еще мнения, на случай телемедицины и консультаций.
Что то немного пугают комментарии🙈
У моей дочки есть кофейное пятно на ноге, и сосудистая сетка на лице, внизу где челюсть, и гемангиомы на голове. Сосудистая сетка от ее отца.
А по моей линии много онкологии, и не только бабушки ,дедушки, но и молодые, тетя в 39 лет, племянник в 22 года и я в 33 года (рмж)
Капец🙈
Мне кстати на генетику кровь брали,но только методом пцр, чтобы исключить brca... только потом я узнала,что мне надо было просить северирование, чтобы бесплатно по омс сделали, а сейчас наверное только платно((
Можете просто попробовать сдать поломку гена ATM тогда.
Сосуды, пятна, рак, плюс рмж это прям то, что у нас написано.
Ну и не паниковать. Не все поломки приводят к раку. Не все пятна опасны.
А расскажите о где и как вы сдали генетику.
Сами или фондом?
Бесплатно брали анализы Рогачева, так как Даня лечится в протокольной группе по лейкозу. Они там исследуют.
Дальше скорее всего фонды
Никогда не комментирую ваши посты, просто мысленно надеюсь на победу ваших детей.
Вы не должны себя винить, вы не знали и не могли предположить такого развития событий.
Хорошего вам специалиста на вашем пути. Продолжаю держать кулачки за Сашу и Даню
Ох, Соня 💔
Так и хочется сказать "ну разве это честно?!"
Пусть болезнь не возвращается ни к Сашуше, ни к Даньке.
Пусть будет больше пространства для счастья, радости и жизни.
понимаю, что очень сложно не "нести ответственность" за произошедшее, но ведь абсолютно точно твоей вины здесь нет и не может быть. Никто не может предположить, что за такими несущественными проявлениями кроется что-то опасное. Очень больно и несправедливо, что вы все вместе Столкнулись с такими последствиями.
Обнимаю. Пусть самое мрачное останется позади.
@sonya21chernyaeva,
пока все наблюдать.
Маммолог тыкать в меня пункцией не пожелал - отправил на полгода в свободное плавание.
Дерматолог сказал про паспорт родинок. Типа те, которые я ему показала, выглядят странно, но пока норм, но родинок у меня куча, поэтому лучше сфоткать все и отсканировать разом.
Вроде ничего страшного, но у меня пару эпизодов в близком кругу общения с нехорошими диагнозами случилось, поэтому я заволновалась.
@silverspoon ох уж эти врачи и их "наблюдаем". 🤦
Извините но очень хочется задать вопрос
А вот когда у ваших детей будут свои
Там получается ген или гены эти ещё сильнее мутируют?
Неее. Теперь, когда они решат их иметь, если все будет ок, то и они и их избранники будут сдавать геном и скорее всего это будет Эко с отбраковкой.
Это возможно уже сейчас для меня, например. Но очень дорого.
Думаю, через лет десять будет уже рутиной по омс)
@sonya21chernyaeva извините если задала такой вопрос ((
Просто стало интересно,ибо генетика штука вообще темная
@sonya21chernyaeva здоровья вашей семье,пусть скорее все поправятся и вы забудете это как страшный сон
Соня я уже очень много лет, ставлю свечи в церкви за ваше здоровье. Очень надеюсь, что всё будет хорошо! Обнимаю и шлю лучи здоровья и счастья! Пи. Си. Скажи, плиз, как мальчик Марк или я уже что-то пропустила?
Марк дома. Чуть лучше очень медленно.
Но они занимаются реабилитацией и всячески его поддерживают.
Чудо продолжается. 🙏
@sonya21chernyaeva спасибо за информацию, в Боровском мужском монастыре, постоянно молятся и за Даньку и за Марка)))
Вы такая сильная! Я очень желаю вам быть здоровыми настолько насколько это возможно...
Добрый день , я вас очень понимаю , у нас больной муж , и детям на генетику бегали тоже проверяли .
Знаю, что генетические центры обращаются в минздрав за выделением для отдельных семей финансирования на вот такие дорогие анализы, попробуйте обратиться, у вас хорошие шансы получить деньги на эти цели.
Это все конечно невероятно интересно и страшно одновременно.
Но все-таки очевидно, что невозможно ничего предугадать наверняка. Ведь все эти поломки (насколько мне хватает мозга понять) когда-то проявляются в первый раз. То есть теоретически могут впервые проявиться у любого получается.
А наличие поломки в родословной вроде не гарантирует ее передачу и прогрессирование.
Поэтому нельзя себя винить!
Разве что человечество в целом, что пока не дошло до какого-то следующего этапа развития по этой теме. Если вообще дойдет.
Искренне от души желаю Вашей семье здоровья, сил, терпения, чуда и талантливых врачей в помощь 🧡
Нет здоровых, есть не обследованные. Больно и страшно, но взрослые должны бороться! Здоровья Вам и вашим деткам. Пусть Бог поможет жить долгую, здоровую, счастливую жизнь🫶🏻.
Обнимаю
Главное что вы знаете с чем бороться а это уже путь к победе
Здоровья вам и вашим деткам
Все будет хорошо 🙏🙏🙏🙏🙏
Мой брат умер от лимфомы ходжкина в 2016 году в свои 34 года. Спустя 8 лет моя дочь в свои 6 лет перенесла обширное кровоизлияние в мозг в результате разрыва артериовенозной мальформации сосудов головного мозга-паталогии развития сосудов. Наш нейрохирург на последней беседе что-то аккуратно говорил про генетику. Я даже особо значения не предала тогда. Не знаю, связано одно с другим или нет. Буду узнавать теперь.
@sonya21chernyaeva, обязательно! Спасибо большое, Соня, что делитесь информацией. Здоровья крепкого вашей прекрасной семье!
@dolka69 и вашей семье ничегошеньки не найти и быть здоровыми и счастливыми ❤️
Как это всё страшно даже читать, сил вам, и здоровья всем деткам и их родителям! Родители не вините себя, направьте все силы на лечение и радость жизни. Уверенность и счастье в мелочах придают сил и исцеляют! Всем здоровья!
все напугались тут с кофейными пятнами. у меня 5-6 кофейных, у ребёнка одно. мы исключаем туберозный склероз (=жопа), кофейные пятна не всегда факоматозы типа нф и тс, может быть ещё хуже CMMRD (рак). А иногда кофейные пятна просто пятна!!!!
Автору сил! Я тоже долго разбираюсь в генетике, у меня сдан и экзом и геном и mlpa. Только вот до сих пор нихера непонятно ! все отрицательно
не знаю, видели ли вы стартап онкобокс
@sonya21chernyaeva, сил вам и удачи в вашей борьбе! все получится, рогачева молодцы.
а по поводу вины.. мы все мутанты, с каждым поколением все больше и больше, этого не избежать. Теперь только остается надеяться на ученых и изменение ДНК в будущем у эмбрионов. А может и у взрослых, если повезет.
@emmyy дай бог.
Уже сейчас есть таршетные препараты, которые лечат поломки. Это прекрасно. Думаю, что мы увидим многое скоро.
Надо только доползти))
@sonya21chernyaeva, подскажите пожалуйста, про какие 5 факторов вы говорите?
Прочла , честно мало что поняла , но суть одна , жей бог сил , дай бог вам жизни без всего этого ! Что бы было много светлых дней ! 🫶🫶🫶🫶🫶😇здоровья всей вашей семье)
С одной стороны это очень круто что наука научилась так далеко копать, и рак стал лечится. Не весь, не всегда. Но все же.
С другой очень печально что пока еще мы мало чего можем сделать, не научились пока чинить поломки. Но я верю что научимся. И рак, и прочие болезни отнимающие жизнь и здоровье болячки когда-нибудь научатся лечить как простые болезни 💓
Мы умеем чинить поломки! Многие! Просто эта реже встречается, у лейкоза есть известные поломки, и дают теперь таргетные препараты, которые сводят эту поломку в ноль.
Мы очень многое что можем и научились. Просто пока еще очень многому предстоит научиться ❤️
@sonya21chernyaeva, ну и вопрос в доступности большой.
Ой. У меня сейчас паника. Потому что вчера искала информацию про этот нейрофиброматоз или как его. Недавно узнала про то, что эти кофейные пятна в купе с проблемами по неврологии это плохо, а пятен у сына больше пяти,у дочери пятна и их двоюродного брата вообще полтела в этих пятнах и никто не сказал про генетика😱😱😱☹️
@sonya21chernyaeva а если меньше пяти, но есть проблемы по неврологии- все равно лучше сходить?
Прочитала Вашу историю, а у ребёнка есть пятна с рождения и вот проблемы начались по неврологии. Сама только недавно вылечилась(но у меня другой тип и подтип рака, один из редчайший в мире, но передаётся только от эмбриона во время беременности- беременность потеряла) 😔
Это к неврологу получается или все таки можно просто прийти в какую нибудь клинику и сдать все?
Они как то отличаются от родимых пятен? У ребёнка два пятна и оба вытянутые- не ровные. Но просто пятна ж бывают разной формы...
@kesadi ❤️очень сожалею, что у вас так все тяжело.
Еще раз по поводу пятен, они действительно разной формы, цвета, и они не показатель.
Вы можете сходить к неврологу с этим, так же если есть возможность можете сдать генетику общую, но на самом деле это все редкость.
Хотя если у вас супер редкий рак у самой... Хз.
Но я не врач. Я только пишу, что делала я. И я тот еще ипохондрик 🙏
@sonya21chernyaeva схожу обязательно, спасибо Вам большое за ответ 🙌❤
Терпения и пусть все будет хорошо 🙏вечной ремиссии деткам и чтоб больше никакая з"раза не прицепилась ни ним, ни к кому то из Ваших родных и близких 🙌🙏🙏
Мне кажется, чиоВам надо перестать чувствовать вину, что из-за Вас. У каждого человека есть генетические мутации. Просто у Вас вот так. Нет вашей вины. Просто наука продвинулась вперед, знаем больше. Я уверенв, что если пойду сдам генетический анализ, то у меня тоже чтл-то найдут. Вы делаете все, что можете. Сил Вам, мужу и детям!
Сонечка, милая моя❤️
Я раз 5 уже написала и стерла.
Просто обниму.
Моя Лена будет великим ученым аллергологом и изобретет таблетку от аллергии. Чтоб вот раз и все - печеньки есть и котиков тискать и не умереть при этом от анафилаксии.
А Саня или Даня может тоже спасут человечество☺️
В любом случае здоровья самого самого, не представляю, как могло столько всего свалиться на вашу семью…
Они все изменят мир.
Так или иначе.
Обнимаю.
Нужно просто было сразу научиться жить сегодня. Любить, смеяться и не бояться жить сейчас.
Вот теперь учимся)
@schastya_eto_ti @valykiriya мне очень хочется быть полезной, но честное слово, анализ делали без нас в Рогачева.
Я знаю только, что это было секвенирование генома методом NGS, и еще один анализ уже прицельный, после выявления поломки
@valykiriya сходите к врачу. Наверное с пятнами можно к неврологу, скажите вот так и так. Вот был прецедент, увидела, что вот у нас пятна, и сосудистая сетка, и наследственность.
Что сдать?
Можно конечно просто, если деньги есть, сдать основную палетку мутаций, или прийти к генетику. Но по факту, просто из-за пятна и наследства они вряд ли начнут беспокоиться.
Я тут тот еще помощник.
С одной стороны хочется кричать всем, бегите сдавайте. С другой стороны я себе напоминаю, что это очень редкая история.
Есть множество людей с пятнами и без рака.
@sonya21chernyaeva у меня просто мама умерла от рака,у свекрови был,тоже умерла.племянница мужа в подростковом возрасте лимфома Ходжкина,слава богу ремиссия сейчас.спасибо за советы, буду искать хорошего невролога,участковый вообще не вариант
Ох уж, эти пятна цвета "кофе с молоком".
В 2020г поехали с 2х летней дочкой в ЭНЦ г. Москва на обследование. У нее преждевременное половое созревание. И вот в институте дочке по двум симптомам: пятну "кофе с молоком" и ППР поставили синдром Маккьюна-Олбрайта. Сколько слез я пролила. Потом этот синдром поставили под вопросом, т.к. никакими анализами, обследованиями его не подтвердить, только триада признаков. И все.
До сих пор я в неведении, есть ли Синдром или нет.
Но недавно у ребенка случился дебют эпилепсии и выявилось витилиго.
Откуда это все - непонятно. Но видимо, нужно капать в генетику... страшно. Боюсь, что что-то еще проявится.
Прекрасно понимаю, но могу сказать, что надо понимать так или иначе.
Надо разобраться. Для себя, для детей. Для ее будущего хотя бы.
Я так себя заставила.
@sonya21chernyaeva Пусть Все детки на земле будут здоровы!!! 🙏🙏🙏 Обнимаю Вас, Сонечка!!!
@marmeladnayakroshka аминь. Пусть только так. 🙏
Тоже ребенок будет сдавать генетику( совсем другая тематика). Врач из Федерального института предложила обратиться в фонды( подсолнух, геном жизни и круг добра), с этими фондами сотрудничает генетическая лаборатория Эвоген. У нас заявку не приняли( не хватает нужных бумаг) исследуют полностью геном, цена вопроса 165 тысяч. Извините, если информация вам не актуальна. Хотела помочь) желаю вашей семье здоровья!
Сегодня президенты рассуждали о бессмертии и развитии медицины. Пусть будет так! Пусть медицина сделает рывок и дети будут защищены от боли и недугов.
Удачи вам в поисках ответов на вопросы.
Здоровья детям и вам!
Обнимаю и очень понимаю вас🫂 очень тяжело такую информацию разложить в голове, но выше написали верно - причина в вас, но не из-за вас
У моего ребёнка есть одно выраженное пятно кофейного цвета с рождения и гемангиома была при рождении, к 3 годам полностью прошла. Я напряглась, прочитав ваш пост
@sonya21chernyaeva что за палетка на поломки?
@kristinafcsm, пятно на боку правом, гимангиома большой половой губы
У моей знакомой у одного из сыновей был лейкоз, у второго фенилкетонурия. Они сдавали тоже генные анализы, оказалось, что это ген у тех у кого болгарские корни. И мужа и жены он есть(
Соня, желаю всем вам огромное здоровья ♥️♥️♥️
Капец. Представляешь?
Я все еще перевариваю.
Спасибо 🙏
@sonya21chernyaeva, у неё дети немного старше твоих. Но когда случилось у тебя, я сразу вспомнила.
Обнимаю ♥️♥️♥️
Извините за вопрос, а когда у вашей Сашеньки появились кофейные пятнышки, в каком возрасте? У меня вовремя беременности обнаружили рак кожи. У сына, приблизительно в 4 месяца проявилось пятно на ножке. Ходили к хирургу, он сказал, что я зря паникую и это обычное родимое пятно. А я беспокоюсь. Педиатр говорит, что ничего страшного нет. Я хотела сдать как-то анализы, но сказали, чтобы я не волновалась
@sonya21chernyaeva ох... Пусть у Ваших детей будет вечная ремиссия 🙏🙏🙏
@sonya21chernyaeva а можно, пожалуйста, фото пятен? Я запвниковала, так как у дочки есть кофейное пятно на груди + у отца мужа и у бабушки по линии отца была онкология.
Просто обнимаю! Ты не г..но, а любящая, нежная и потрясающая мама и жена!! Вот честно, уже сто раз писала и готова и готова еще сто раз написать, ты мой герой! Стойкий оловяный солдатик! И Саша с Дашей такие же!
@sonya21chernyaeva к сожалению, не мы выбираем кем быть. Я всегда считаю, что нам не дают тех испытаний, с которыми мы не сможем справиться. И может быть, тебе кажется, что ты еле вывозишь, но мне ведётся как ты достойно справляешься с трудными временами
@angelsgirl88 пусть мы справимся и они закончатся 🙏
@sonya21chernyaeva обязательно!!!!
А когда (не если, а когда) у Ваших детей будут дети? Какова вероятность передачи поломанных генов? 50/50?
@sonya21chernyaeva, извините, если задела. Желаю деткам здоровья! 🙏🏻❤️
С фертильностью все будет в порядке, организм штука хитрая, все обязательно восстановится!
@milkaludmilka ни в коем случае не задели, это действительно еще один важный вопрос в копилку вопросов 🙏
У нас у всех есть поломанные гены и вероятность передачи 50/50. Я о своей генетической поломке узнала в 33 года, могла бы и не узнать вообще. Потому что в обычной жизни такие анализы никто не сдает, только с прецедентом
Соня, ты с детьми протопала такой путь к здоровой и счастливой жизни, что по-другому быть не может!! Будьте все здоровы, Сашке и Данюше пожизненной ремиссии! Тебе просто здоровья, спокойствия и расслабления!!
@sonya21chernyaeva @rega.o.o Всем деткам ремиссий и здоровья 🤍
Дай Бог здоровья вашей семье.
Скажите, а как то это можно было узнать до беременности? Или на ранних сроках?
Нет, только если знать, где конкретно искать.
Поломки выдают прямо координатами. 🤦
Есть широкие генетические панели на грубые поломки, которые приводят к большим болезням и то, их сдаешь, только если есть опасения в наследственности или уже есть причины.
Соня, хочу Вас крепко обнять 😢 генетика - очень коварна, мы часто являемся носителями и даже не подозреваем об этом, но принять сам факт невероятно сложно, особенно когда наши дети зависят от этих поломок и хватают по полной. У моей дочки младшей тоже выявили 2 генетические поломки, одна проявилась в болезни (случай заболеть один к миллиону🤦♀️🤦♀️🤦♀️), а вторая пока непонятно, то ли болезнь, то ли носительство. Это 100% наследственные заболевания (редко де нуво), которые видно всегда в семье. И которые у нас или у родственников , ни у кого не проявлялись… у старшей дочки все чисто по этим генам. Себя с мужем еще не проверяли, деньги копим. Очень больно и страшно 😭 за вас и за нас. Сил Вам, принятия и денег
@sonya21chernyaeva, да, конечно! Мы пришли сначала к генетику, которая написана в заключении, что нам необходим этот анализ. Она же дала контакты лаборатории в Москве где сдавать. Я связалась с их менеджером, скинула заключение, описала ситуацию. И он сам посоветовал фонд, в который обратиться. Там тоже нужно собрать , отсканировать мед документы, доходы семьи, написать историю Вашей семьи, почему нужно это обследование. Фонд рассмотрит Вашу заявку и , дай Бог, одобрит🙏
@sunventus, в общем, тоже нужно потрудится со сборами документов, но ничего страшного , трудного или невыполнимого
@sunventus поняла, записала, взяла в оборот 💪
Спасибо 🙏
Вина есть, когда есть намерение причинить вред или осознание того, что вред будет причинен. Но это же просто невозможно предугадать. Возможно когда-то человечество так разовьет науку, что перед зачатием можно будет за гроши сдать всю "генетику" и подобрать все идеальным образом. Но мы сейчас в той реальности, где даже врачи не могут порой расшифровать все. Ну как тут можно винить себя? Не, я бы наверное тоже загналась. Но надо отгонять от себя вину, ее тут и близко нет
Да, согласна. Осталось в голове поправить. 🙏
Соня, ты не виновата на 1000%. Знала ли ты до этого всего? Есть ли поломки и предыдущих поколений? Не ты же лепила себя и свою генетику. Это много поколений.
Буду рада помочь частичкой, если будет сбор🙏🏻
И спасибо вам, за мужество решиться на такой пост. Вы очень сильная
Соня, правильно я в том числе поняла, что нужно максимально избегать доноррства мамы? Простите, заранее, если я задела 🙏
Да, сто процентов я не могу быть донором. И сестра. И муж.
Донор точно должен быть вне семьи, если всё-таки решат, что пересадка нужна.
Ну и если когда нибудь я захочу детей, нужно будет эко и контроль поломок у эмбрионов
Пожизненной ремиссии вашим деткам!
И чтобы хоупкость вашего тела органичилась только дёснами и кожей.
Сил, смелости и жизненной энергии вам. Крепкого здоровья вашей семье!
Не вини себя!! Умоляю! Потому что это невозможно было предвидеть/изменить.
Причина в вас , но причина не из за вас . Мне понадобилось много времени , чтоб как то это понять и принять . Вы такой же заложник ситуации , как и ваши дети . Винить себя это последнее , что вы можете сделать для своей психики и без того сейчас перенапряженной . Мы не можем отвечать за то , как наши клетки сливаются , дробятся , с каким генетическим набором получились мы или наши дети . У меня другая ситуация , бесплодие , но когда мне приходил сломанный кариотип эмбрионов я самозабвенно гнобила себя каждый раз , потому что эти поломки несет женская клетка . Я была причина того , что мои дети не смогут родиться . Я даже вполовину не могу понять ваши чувства , потому что рожденные дети это несравнимо с моими потерями , но хочу пожелать вам сил пройти этот путь с наилучшим для вашей семьи исходом . Вы обязательно справитесь , как бы больно не было в моментах , пусть генетическую лотерею проиграли , но война не проиграна и желаю вам выйти из нее победителями .
Обнимаю вас максимально крепко. ❤️
Я не знаю, насколько верно я скажу, если я вас обижу или сделаю больно знайте, что я не планировала и хочу наоборот вас поддержать.
Да, есть у вас поломки. Да, это дерьмо. Но благо природа, в вашем случае, предупреждает вас заранее. Да, жестоко, но по крайней мере никто (кроме нас) не страдает.
Это максимально жестокая логика, но вот сейчас, глядя на все, через что проходят дети, я думаю об этом все больше.
Что есть что-то путное в таком отборе.
Хотя я люблю их бесконечно и никогда бы не повернула время вспять, но мысль эта постоянно крутится.
Вне зависимости от всего этого безобразия.
Я желаю Вам тоже победить. Окончательно. ЗдорОво.
И примириться с собой и с миром.
Спасибо за ваш комментарий. Это очень ценно.
@sonya21chernyaeva впервые. За все время в мамлайф. Я прониклась комментарием и ответом на него душой. Прочувствовала.Девочки.Сил огромных. Здоровья Вам и Вашим семьям.
Спасибо вам за эту ценную мысль, очень важно такое услышать
Обнимаю.
Вы крутые!
Все. Плохо больше не будет! Будет хорошо.
Пусть все вот это вот останется позади.
Ты — воплощение силы и любви. Твои детки чувствуют эту любовь каждый миг, и это самое мощное лекарство, которое у них есть.
Обнимаю вас так сильно, как только можно. Вы всё сможете. 🫂
Я бы хотела, чтобы любовью можно было вылечить. ❤️
Ох Соня!
Как хочется тебе спокойствия и рутины пожелать!
Я только утром тебя вспоминала ❤️
Наташ, когда уже будет просто жизнь.. Я уже не знаю, когда это будет возможно. Устала до дна.
То, что носитель именно вы, было понятно изначально, потому что заболели разнополые дети. Я даже не знаю врача, кто ответит на ваши вопросы. Это какой-то академик должен быть. Но риск у вас не такой же, дети оба заболели в раннем возрасте, у вас уже не такой же риск.
@sonya21chernyaeva , у нас тоже от меня идёт, а у меня от мамы
Но я жила до 30 лет и кофейные пятна никого не интересовали особо. А др признаков не было.
А потом сын,с пятнышками и ложным суставом ноги..
Я была беременна вторым , когда узнали. Вероятность 50 на 50.
У младшего все хорошо. И хорошо, что я не знала до, тк наверно не решилась бы второй раз, зная все.
Никаких прогнозов , как дальше .
Страшно-да, но мой пример и пример моей мамы заставляет верить в лучшее
@kovalevakate пусть все будут здоровы и все обойдется 🙏
@sonya21chernyaeva , вам хочется пожелать только сил, веры в лучшее , и жить здесь и сейчас.
Меня пару историй задевали до глубины души здесь.. вы одна из них.
Пусть все будет хорошо🙏
@rega.o.o Дорогая, прочти пост пожалуйста ,Я ошибаюсь или что-то с этим геном и у Вас?
@rega.o.o поняла. Спасибо 🙏🏻
Я просто помню, мы обсуждали какой -то ген, который может убивать раковые клетки, а может наоборот. И подумала, может что - то схожее🤍
@rega.o.o Я уже во всей этой генетике запуталась 🤷🏼♀️Ну всё, вопрос снят😘
У старшего сына нейрофиброматоз...
Я не поняла , он в итоге у вас?
Мы ген анализ не делали , поставлен он по внешним признакам и особенностям ребенка .
Не сдаём, тк его подтверждение нам ничем не поможет. Просто наблюдение генетика, лечение сопутсвующего заболевания, наблюдение, мрт головы, когда скажут
Нет. Генетик сказала, что они близки по клинике, но разные по сути.
У нас не онб
Простите ,а вы писали про невролога и сложили 1 плюс 1,а что было если не секрет ?и изначально какую кровь сдавали чтобы понять ,что рак ?(сил вам огромных и здоровья
Рак по совокупности, кровь обычная, клиника. (В обоих случаях были отклонения уже).
Невролог указывал на сосудистые аномалии и кофейные пятна. Если бы было еще несколько факторов, можно было бы доказать поломки по типу нейрофиброматоза. Но у нас не подтвердилась эта.
@sonya21chernyaeva, большое спасибо за ответ
Детям здоровья. Чтобы все были в ремиссии постоянной 🤞🏻 родителям сил и возможностей на все!
Попала на вас первый раз, не особо вникла в суть поста. Хочется вас просто обнять и просто пожелать чтобы у вас все получилось как вы задумали и сложилось наилучшим для вас образом!
Звучит очень интересно. И даже фантастически. Это ж как должно было все сложиться по несколько раз в одну сторону 😱😱😱😱
А потом вспоминаешь, что это все про детей и живых людей 🥹
Пусть все траты покроются.
Пусть никаких рецидивов.
Ну и наука подтянется тоже пусть.
Обнимаю тебя 🫂🫂🫂
Солидарна полностью.
Очень интересно. Очень сложно. И если бы не про меня, я бы читала и читала.
С другой стороны, ну каждая такая история это люди.
Просто хочу пожелать вашей семье здоровья, счастья, ремиссии и хороших новостей 🤍
Здоровья деткам и всей вашей семье ❤️
Пусть все будет хорошо 🙏
Обнимаю 🫂
Очень Вам сочувствую, пусть все сложится как можно лучше✨ отчасти вас понимаю, в беременность выяснилось, что у меня аутосомно-доминантный поликистоз почек и печени (и туда ещё идет плюсом сосудистые аномалии головного мозга, гипертония) так и не приняла свои диагнозы. Это передаётся и детям, по УЗИ все ок у них, но пока детям не делала генетику
Обнимаю. Пусть генетическая лотерея будет успешной и не передастся дальше. 🙏
Здравствуйте. А подскажите пожалуйста какой именно анализ вы сдавали?
Секвенирование генома по нескольким моделям.
Ngs и еще какой-то...
@sonya21chernyaeva ну я начну с того, что генетика это вообще непредсказуемо. Я даже не представляю, какую панель нужно сдать, планируя беременность, чтобы исключить все. Никто не застрахован от поломок, о которых мы не в курсе.
Это к тому, что ты винишь себя
Про схемы лечения ничего не поняла, надеюсь лишь на положительный исход всей херни.
Ну пора завязывать болеть и начинать жить не боясь.
Сонечка ❤️
Подскажите , пожалуйста у сына на животе тоже есть пятно кофейное , прививок нет . Вот собираюсь делать , теперь лучше к генетику обратиться ? Бывают маленькие красные точки , как кровоизлияние, потом проходят . Или прививка не имеет к этому отношения ? Скоро сойду с ума. Здоровья вашим деткам !🙏
Я не врач. Не генетик. Я не могу давать советы 🥺
Кофейные пятна это не признак поломок.
Поломки или нет оценивает специалист только по совокупности факторов и по генетическому анализу.
Могу только порекомендовать сходить к неврологу с пятнами (именно невролог) и если есть финансы сдать основную палетку генетики
Я заранее извиняюсь,если мой комментарий тупой,но эти поломки всегда приводят к раку или рецидивам? или всё же есть какая-то "соломка" в ключе эпигенетики,и при каких-то определенных обстоятельствах,не знаю даже как это назвать ,предупреждающая профилактика что ли,и сломанные гены не будут запускать эти изменения.
У моих обоих есть кофейные пятна и я если честно напряглась
Вам же я желаю длиннющей ремиссии,всегда хочется верить только в хорошее🙏
Кофейные пятна это не показатель поломки, оценивается все в сумме только 🙏
У многих есть свои личные особенности и единицы из этих людей имеют рак.
Не паникуйте.
Поломка сама по себе приведет или нет в зависимости от степени сломанности, от случайностей и от множества других факторов.
Есть поломки, которые больше подвержены срабатыванию, есть те, которые не патогенные, те вот не приведут к плохому.
И я забыла фотки прикрепить про поломку, только сообразила 😅
@sonya21chernyaeva вот эти "множество факторов",как иголка в стоге сена,человеческий организм такой сложный!а как хочется всё просчитать и держать под контролем
Спасибо вам за подробный ответ,иногда цифры пугают,а бог располагает,пусть будет долгая ремиссия, вы достаточно натерпелись!
@milaya507 мы настолько сложные... Это невероятно.
Я космический физик и для меня генетика кажется просто вынос мозга. Очень сложно.
И говорят, генетика это разговор о вероятностях. Только вероятности
Так что все может быть хорошо равновероятно 🙏
Обнимаю вас всем сердцем. Пусть будет всё получится!
Не поняла почему ты на себе клеймо поставила. Если вы оба имеете поломки 😔 нф же не относится к онко? И мне сказали что если нет достаточно пятен, то генетику не делают по омс, но вероятнее всего поломка есть и выстрелит или нет неизвестно. Видела час назад одну прекрасную женщину с подтвержденным нф2, которая гнала на самокате в шикарном пальто, ни в чем себе не отказывая )
У тебя обязательно есть план, по которому вы будете действовать и найдете самую надежную опору.
Дане и Саше ремиссии вечной 🙏🏻
@sky_flyers, бляха🤦🏼♀️ переписывала предложение и не поменяла. Вот тупая 🤦🏼♀️ спасибо
@sonya21chernyaeva, Соня, все будет хорошо💕 Вы найдете выход обязательно 🙏🏻
Сброшусь Вам на любые анализы , если будете объявлять сбор . По теме добавить нечего, сочувствую 😔
❤️ не будем точно ничего открывать, это все равно не будет влиять на нашу выживаемость)
Но спасибо огромное
Пусть у вас все будет скорее понятным, контролируемым и не повторится никогда
Ну... Мое лучшее, это если мы переживём ближайший год, Даня не рецидивнет, десткий рак мы пройдем, дальше уже просто жить и не ждать кошмаров.
Короче, когда нет контроля, сначала дикий ужас, потом дикий гнев, потом горе, а теперь принятие.
Ну нияерта я не могу знать, сделать, контролировать. 🤷
@sonya21chernyaeva просто обнимаю крепко крепко ❤️
Соня, спасибо что рассказала.У первого мужа была В клеточная лимфома, в роду, по дальним линиям, несколько случаев схожего онко. Я тогда тоже подумала, что есть генетика. (((
Сейчас у мелкой (дочь от второго брака) есть и сосудистые разрастания, гемангиомы с рождения, и более темное пятно на коже. И участки витилиго. Я напряглась. Буду думать🫂
Сдать генетику это необходимость.
Теперь я это понимаю.
Не напрягаться, не боятся, сдать и знать 💪
@sonya21chernyaeva, а как называется анализ? Он только один вид рака обследует или все генетические болезни?
@sonya21chernyaeva и мне пожалуйста подскажите,как правильно называется анализ на генетику
Охренеть не встать
Прочитала все на одном дыхании, сдать что ли генетику..
Сама все еще в шоке и все еще не знаю, что делать.
А у кого сдают ?по омс думаю нет ?
Сил вам! Здоровья вам и вашим детям! Ну и денег!
Это очень интересно. Спасибо что описали.
Пусть у вас теперь будет только выигрыши в хорошие лотереи.
Какие же мы сложные и неизученные.
Просто позвольте вас мысленно поддержать
Это читать-то жутко, а жить в этом..
Причина в вас , но причина не из за вас . Мне понадобилось много времени , чтоб как то это понять и принять . Вы такой же заложник ситуации , как и ваши дети . Винить себя это последнее , что вы можете сделать для своей психики и без того сейчас перенапряженной . Мы не можем отвечать за то , как наши клетки сливаются , дробятся , с каким генетическим набором получились мы или наши дети . У меня другая ситуация , бесплодие , но когда мне приходил сломанный кариотип эмбрионов я самозабвенно гнобила себя каждый раз , потому что эти поломки несет женская клетка . Я была причина того , что мои дети не смогут родиться . Я даже вполовину не могу понять ваши чувства , потому что рожденные дети это несравнимо с моими потерями , но хочу пожелать вам сил пройти этот путь с наилучшим для вашей семьи исходом . Вы обязательно справитесь , как бы больно не было в моментах , пусть генетическую лотерею проиграли , но война не проиграна и желаю вам выйти из нее победителями .