Помогите вывести в ТОП,пожалуйста, мой пост. У сына нарушение ритма сердца - удлинение интервала Qt. Может кто-то сталкивался, делали ли генетический анализ, если да, то где, какие результаты, прогнозы.
Состояние при этом диагнозе жизнеугрожающее, потеря сознания, внезапная смерть. В сети крайне мало информации и публикаций, в основном все иностранное, но просто так не найти.
Может есть телеграмм канал по таким нарушениям
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, что в итоге у вас с удлинение Qt как то решился вопрос?
в разных лабораториях свои цены, мы в генотек сдавали за 29990, это самая низкая цена, но она доходит до 165000( полное секвенирование генома) - получим результаты будет понятно как справилась лаборатория, так что советовать пока не могу
Здравствуйте! Забила ваш запрос в нейросеть. Вот что он мне ответил:
Очень сочувствую вашей ситуации. Это действительно серьезный и пугающий диагноз, и поиск информации и поддержки — абсолютно правильный шаг.
Вот что я могу посоветовать, основываясь на доступных данных. Пожалуйста, помните: это информационный ответ, а не медицинская консультация. Все решения must быть согласованы с лечащим кардиологом вашего сына.
Ответ на ваш вопрос и рекомендации
1. Генетический анализ при синдроме удлиненного QT-интервала (LQTS)
· Зачем это нужно: Генетический анализ — это «золотой стандарт» для подтверждения диагноза. Он позволяет:
· Точно определить тип синдрома (LQT1, LQT2, LQT3 и другие). Это критически важно, так как разные типы имеют разные провоцирующие факторы (например, для LQT1 — стресс, физическая нагрузка; для LQT2 — резкий звук; для LQT3 — сон) и, соответственно, разные рекомендации по образу жизни и лечению.
· Оценить прогноз. Некоторые генетические мутации несут более высокий риски.
· Назначить максимально эффективную терапию. Например, при LQT3 может быть более эффективен мексилетин, в то время как для большинства других типов основой терапии являются бета-блокаторы.
· Провести обследование родственников (семейный скрининг) и выявить носителей мутации, которые могут не иметь симптомов, но тоже быть в группе риска.
· Где делают:
· Крупные федеральные кардиоцентры: Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева (Москва), Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова (Санкт-Петербург), Новосибирский НИИ патологии кровообращения им. Е.Н. Мешалкина. Именно в таких центрах обычно сосредоточена вся диагностика и помощь пациентам с редкими arrhythmias.
· Частные генетические лаборатории: Например, «Генотек» (Genotek), «ТестГен», «Гемокод» и другие. Важно: Необходимо сразу уточнять, делают ли они полное секвенирование (NGS) панели генов, ассоциированных с наследственными нарушениями ритма сердца. Обычный кариотип или тест на распространенные мутации тут не подойдет.
· Направление от врача: Обычно анализ назначает кардиолог-аритмолог из крупного центра. Он знает, какие именно гены нужно искать и в какие лаборатории можно обратиться.
2. Прогнозы
Прогноз при синдроме удлиненного QT серьезный, но при правильном management (ведении) — благоприятный. Основная цель лечения — предотвращение жизнеугрожающих аритмий (например, torsades de pointes).
· Основное лечение: Пожизненный прием бета-блокаторов (напр., надолол, пропранолол) в адекватной дозе. Они значительно снижают риск событий.
· Изменение образа жизни: Строгое избегание провоцирующих факторов (определенные виды спорта, громкие внезапные звуки (будильник), некоторые лекарства (список must быть у врача и у вас).
· Имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД): Рекомендуется пациентам, у которых уже были эпизоды потери сознания или остановки сердца, а также тем, у кого высокий риск по данным генетического анализа и истории болезни. ИКД постоянно monitors ритм и в случае жизнеугрожающей аритмии наносит электрический разряд для восстановления нормального ритма.
3. Где искать информацию и поддержку (включая Telegram)
К сожалению, узкоспециализированных русскоязычных Telegram-каналов, посвященных именно LQTS, очень мало. Но есть сообщества, где можно найти родителей с похожими проблемами и грамотных врачей:
· Telegram:
· «Кардиология | Научный подход» (cardioschool) - Канал кардиологов, где часто разбирают сложные случаи. Можно задать вопрос в обсуждениях.
· «Детская кардиология» - Поищите по этому названию, есть несколько чатов и каналов.
· «Редкие (орфанные) заболевания» - Поищите подобные названия. LQTS часто обсуждается в контексте редких болезней.
· Совет: Напишите в Telegram поиске по ключевым словам: #LQTS, #удлиненныйQT, #аритмия, #кардиология. Вы можете найти не публичные каналы, а чаты для родителей.
· Форумы и социальные сети (самые эффективные площадки):
· Форум «Добросердие» (dobroserdie.com/forum) - Один из самых старых и авторитетных форумов для родителей детей с проблемами сердца. Создайте там тему — с большой вероятностью вам ответят родители, уже прошедшие этот путь.
· ВКонтакте: Найдите группы, посвященные врожденным порокам сердца (ВПС), кардиологии, редким заболеваниям. Например, «Врожденный порок сердца — дети ангелы» и подобные.
· «Русскоязычное сообщество пациентов с синдромом удлиненного QT интервала» - Поищите такое название в ВК или Facebook. Если его нет, возможно, стоит его создать.
4. Иностранные ресурсы (как с ними работать)
Да, основная информация на английском, но она структурирована.
· The SADS Foundation (sads.org) - Фонд, посвященный внезапной аритмической смерти. Много информации для семей, списки запрещенных лекарств и рекомендации по образу жизни.
· SQT Syndrome (longqtsyndrome.org) - Еще один крупный специализированный ресурс.
· Используйте браузер Google Chrome с функцией автоматического перевода страниц. Это сильно упрощает чтение.
Краткий план действий для вас:
1. Обратиться к кардиологу-аритмологу в крупный федеральный центр (Бакулева, Алмазова, Мешалкина). Это первый и главный шаг.
2. Обсудить с ним необходимость и возможность генетического тестирования.
3. Найти сообщество поддержки: Создать пост на форуме «Добросердие» и в крупных группах ВК, используя хэштеги #удлиненныйQT, #LQTS, #редкиезаболевания, #поискврача.
4. Изучить иностранные ресурсы через переводчик.
5. Строго соблюдать все назначения врача относительно medication и образа жизни.
Вы не одни. Такие диагнозы пугают, но сегодня есть и диагностика, и эффективное лечение, которое позволяет жить полноценной жизнью. Главное — найти своего врача и получить точный генетический диагноз.
Желаю вам и вашему сыну здоровья, сил и нужных специалистов!
Часто бывает что подростки начинают расти, а сердце за ними не поспевает, у меня тоже такое было, сердце прям болело, я не помню значений
Но к кардиологу точно нужно, с кардиаграммой сразу
@freedom33, в обычное время приступы не случались, сорвался вот только во вторую беременность
абляция радиочастотная (рча) малоинваизивная наверное да операция считается, через артерию зонд пускают, находят участок где лишний нервный пучок и прижигают его
Детский аритмолог прекрасный Термосесов Сергей Артурович, НИИ Педиатрии, ул талдомская
Вы обследовали ребенка ?
Холтер ставили, узи сердца ?
У нас тоже у сына нарушение было , но у нас такой сбой давал Нерый отросток )
Делали операцию, лазером убирали)
Я жила с этим диагнозом до 16 , потом перешел в другой. На данный момент qt на грани, но в норме .
Только в 35 лет узнала, что оказывается с таким диагнозом ставят кардиостимуляторы 🙈раньше вообще ни слова никто не говорил .
Потеря сознания один раз в жизни была и то при высокой температуре .
Пила поддерживающие лекарства и раз в полгода Холтер , полный отказ от физ нагрузки .
Опять таки сейчас тут пишут офигеть какое лечение при таком диагнозе , 20 лет назад о таком и не слышали . Но вот я здесь с вами .
Причем ездила каждые полгода в НИИ педиатрии в Москву на холтер и на консультацию к врачу .
Ничего страшного такого нет. Нужно пройти обследование, беговую дорожку - тредмил тест. Генетика вам ничего для лечения не даст. Сейчас нужно смотреть какое удлинение, какая симптоматика. Если после физ пробы будет удлиняться, то блокаторы подберут. И все будет хорошо!
@mariyamedv, хорошо если так, просто родители после выписки и данных рекомендаций начинают свое обследование)
@mariyamedv, самое важное обследование тут чпэфи, вам его делали? Тут не надо придумывать самолет, я оч удивлена что вам врачи не сказали план действий
@oksana_vos,судя по комментариям с нашим недугом никому это не назначают, видимо для этого исследования другие показания
Я 33 года с этим живу, у меня 540 без нагрузки на последнем холтере. Ни один кардиолог, кстати, конкретно на этот дефект, внимания не обращал. У меня там большой послужной список. Но и с ним о кардиостимуляторе речи даже не ведут. Ни один диагноз за годы моей жизни снят не был. Только прибавляются. Каждый год УЗИ, холтер, раз в три года холтер с нагрузкой.
Веду обычную жизнь, никаких таблеток, кроме магния не пью. Жду износ клапана, тогда его менять.
@mi32310, меня в подростковом возрасте ограничивали . Потом я выросла , психанула и забила на все . Таскалась в качалку 5 лет практически 7 дней в неделю.
@mi32310 в детстве балет с 6 до 11 лет, в подростковом, с 13 до 16, бокс. С 15 до 28 бег. С 17 до 28 тренажерный зал. С 29 по сегодняшний день - только пилатес (на это совсем другие причины).
Я живу с удлиненным qt, но у меня ни разу не было симптомов, кроме постоянной дневной тахикардии.
У сестры всё хуже. В 16 начались обмороки, обследовали всё, на сердце не думали, в итоге легла в кардиологию на обследование и там была остановка сердца. Так как была в больнице откачали, но потеря памяти за последние полгода произошла. Сейчас установили кардиостимулятор. Она живёт полноценную жизнь, только ей через рамки нельзя ходить. Родила ребенка, у него всё ок. Учится на кардиолога. Ей кардиолог сказала, что это генетика 100%.
У неё есть какой-то чат, там все с таким диагнозом, в основном дети. Она говорит, что у большинства было так, типа ползёт-ползёт, лёг - полежал и дальше ползёт, а потом выяснили, что он не лежал, а был в обмороке. Можете написать в ЛС, я попрошу у сестры ссылку на чат.
Если Вы в москве живёте. Да и не далеко ехайте платно в ИНСТИТУ БАКУЛЕВО рублевское шоссе!!!!!! Только туда Вам там помогут, расскажут посоветуют.!!!!!!!!! Всю жизнь там наблюдаюсь так сказать с рождения 🤷♂️. Когда с сердцем обращаюсь (по ОМС) в обычные поликленики на меня смотрят и не знают что сказать когда читают мою медицинскую карту.
Спасибо, да, мы живем в Москве, обязательно получим еще мнение специалистов
если поедите они не любят когда приезжают срезультатами анализов. Они просто им не особо верят. Вам нужно записаться к кардиологу и до его приёма записаться на ЭКГ и Эхо сердца. Они там сразу делают и врач проконсультирует. Честно говорю кроме этого центра никому не доверяю. Я сама оперировали ь в букулева мне был 1месяц в 1988 году и в 1991 Всю жизнь наблюдалась. И беременная тоже наблюдалась там ещё нерожденным малышам делали там УЗИ сердца чтобьы исключить порок. Нарушение ритма было племянници сестра тоже ездила туда. Все делали. Назначили препараты(больше витамины для сердца) сказали возростное НО! не заниматься спортом и наблюдали 1,5 года задинамикой приезжали 1 раз в 6 месяцев. Потом все прошло.
Плюс за Бакулева. Дедушке там сделали сложнейшую операцию с полной остановкой сердца и запуском обратно. Это не просто врачи, это врачи от бога
У меня в подростковом возрасте было, из максимума - понижение температуры ниже 36, тошнота и рвота. Лежала в кардиологии несколько раз, но всё нормально) жизнь живу, дети имеются. Врачи говорили, что связано с возрастом и развитием организма, быстро росла, сердце не успевало.
У тети порок сердца , удлиненный интервал , обнаружили в подростковом возрасте , тете 52 года , сейчас стоит на учете в кардиологии по гипертонии , проконсультируйтесь у хорошего кардиолога, быть может ничего страшного в этом диагнозе
В подростковом возрасте она действительно падала в обморок , но почему то с сердцем нн связывали , говорили всд , после 16 прошло
А он часто падает в обморок?
У меня тоже удлинение интервала qt, это показал холтер . А по обычным кардиограммам жтого никогда не засекали
Не терял сознание слава Богу. Обнаружили, тк я тревожная мама и отправлять сдавать детей ГТО без допуска и ЭКГ отказалась и видимо не зря, чуйка сработала
в свое время мне ее посоветовали на форуме кардиомам, это супер специалист
Добрый вечер!
https://vk.com/heart.doctor.arkh
Толковый врач, попробуйте написать, может проконсультирует онлайн
У меня у самой такое же. Генетический анализ мне не назначали, т.к. сказали, что в моём случае не похоже на то, что это часть какого-либо генетического синдрома.
профессионально нет, не занималась никогда. В школе на физкультуру ходила без ограничений и занималась всяким разным в любительских секциях периодически (танцы, фитнес и т.п.)
Не знаю,писали уже или нет, в ВК есть группа "Кардио мама". Там можно найти тех, у кого такой диагноз у детей, задать вопросы. Все адекватно отвечают. В своё время группа помогла.
Ну и конечно, всё перепроверить.
не знаю если честно. Но там какой-то крутой специалист и космический аппарат))
попросите в следующий раз
Это может быть аневризма. Обратитесь в центр Бакулева
Ну а как узнать хороший или нет? Они занимаются этим направлением, отзывы в интернете хорошие
лучше сходите ещё и не говорите им об этом приеме, послушайте мнение разных врачей и уже тогда сделаете вывод
да, я так обычно и поступаю, мнение должно быть не зависимо на основании проведенных исследований
Вы меня сейчас так перепугали😱😱
Я вешала холтер лет 6-7 назад и то же самое написали в заключении. Сказали, что это не страшно, лечения не требует😨 просто нужно об этом помнить и говорить врачам, например, перед операциями
При приеме лекарств очень аккуратно, смотреть разрешены или нет, список достаточно большой тех, что влияют на удлинение qt
У меня у брата двоюродного это, в подростковом возрасте в Москве лежал периодически в Пирогова на лечении , обследования проходил, честно не знаю подробностей, но вот ему уже скоро 20, приступов каких то страшных не было, наблюдайте, соблюдайте рекомендации врачей, обследуйтесь. Холтер вешали ему помню еще.
В Питере есть кардиолог детский, который говорят оочень хороший. У мужа у него ребенок наблюдался с серьезной проблемой (делали операцию на сердце сразу после рождения).
Может у них есть консультации онлайн или еще какие-то варианты консультаций
Дочь с рождения на препаратах, холтер 2-3 раза в год делаем. В Москве лежали, подбирали препарат, скоро вот опять ехать ложиться, так как есть какие-то ухудшения. Кроме этого есть порок сердца ещё, всё на фоне генетического заболевания.
Раньше ничего не было? У мамы у дочки подруги в таком же возрасте тоже были какие-то очень серьезныероблемы с с сердцем. В итоге выяснилось что девочка очень быстро и резко выросла (скачек роста) а сердце не успело так быстро за телом , от этого проблемы и были. По-моему тоже что-то было с сердечным ритмом
попробуйте у других врачей проконсультироваться. У них тоже долго проблема была
да, обязательно обратимся еще за одним мнений, пока исследования все свежие
ДГБ1 на Авангардной, Профессор Кучина, она сейчас в отъезде, но её ученики работают. Она спасла моего сына и у неё наблюдаемся, врач с мировым именем. Одна из наших лечащих врачей Алексеева. Там есть много отделений и в том числе кардиологические. К ним едут со всей России. Ещё у нас есть Центр Алмазова
Найдите в ВК группу кардиомама , вас там сориентирют по КЦ , поделятся даже контактами нужных врачей . Очень рекомендую , нам помогли в свое время
У сына желудочковая тахикардия, сначала до года на таблетках были, в месяц 2 суток в реанимации. Сейчас наблюдаемся у кардиолога, делаем Холтер каждые пол года уже без таблеток. Но когда он болеет я конечно очень очкую все время проверяю пульс и сатурацию.. Хотя тьфу тьфу у нас улучшения)
В 22 года узнала , что у меня такой же диагноз, хотя всю жизнь проверяла сердце , испугалась, начитавшись о внезапной смерти, сходила к 3м кардиологам , они мне сказали отключить интернет 🥲
В общем, живу свою обычную жизнь, родила , занимаюсь спортом,никаких ограничений.
Сходите за консультацией к кардиологу и не переживайте 🙏🏼 все будет хорошо 💛
@rusvika1991, в Морозовской точно хорошие , с дочкой там наблюдаемся у кардиохирурга , я от него в восторге)
Хотя и в Филатовской были и в Башляева - ни о чем там специалисты нам попались …
@rusvika1991 мы при рождении лежали в Филатовской. Я не знаю для взрослых детей хороших, но новорождённого выходили. Потом год там наблюдались.
@yustya в морозовской дочь подруги до сих пор стоит на учёте. С года и вот по почти 5лет. Мы там по другой причине лежали оба раза, но впечатление о них положительные
Здравствуйте, какой интервал у вашего сына QT? Моей дочери ставят слабость синусового узла, здесь я тоже не нашла никакой информации
у нас 500 QTc по холтеру, брадикардия, аритмия, проявляется одышкой, усталостью, бледнеет сильно, синеет носогубный треугольник, кружится голова переодически, носовое кровотечение частенько. Кардиологи предупредили об обмороках, конечно страшных слов не говорят, но я то знаю, все таки мед образование есть, кардиостимулятор поставят только когда обмороки начнутся, как такового лечения не назначают, говорят рано , дочери 4 года недавно исполнилось, диагноз поставили в 3,9. У вашего сына какие-то есть проявления?
Обратитесь в г Пермь кардио центр . Напишите им письмо с вашим диагнозом
У меня удлинение интервала qt. По холтеру . 2 врача сказали , что при всех остальных параметрах все ок и ничего вообще страшного.
Уже 5 лет с такой информацией живу . Пульс, давление проверяю - всегда все в норме .
Хотя тоже тогда начиталась , думала что это полный трэш.
Но я в любом случае желаю вам найти грамотного специалиста, который смог бы правильно разобраться конкретно в вашей ситуации
@mi32310, в детстве нет , во взрослом возрасте - да , но не профессионально, зал с тренером , несколько раз в неделю, не более того.
На работе много вредного производственного фактора , я бортпроводник - шум , вибрация , радиация , смены часовых поясов и нет режима дня абсолютно никакого . Это конечно может пагубно влиять на здоровье .
Снимала холтер после того , как болела ковидом ( через несколько месяцев , уже не помню , спустя 3-4 может )
Кардиолог в РАН сказала все ок .
Хороший друг работает заведующим рентгенологическим отдклкнием в песочке , давал мое заключение своим кардиологам ( они там все серьезные , сами понимаете с онокологическими больными работают ) тоже сказала , что ничего критичного она не видит в заключении .
Сейчас могу сказать , что абсолютно никаких проявлений нет, тогда снимала кардиограмму , на фоне повышенной тревожности , боялась что дойдет дело до панических атак . Ну вот выявили .
Не читайте сеть, а то там начитаетесь. Сама в такой ситуации с сыном, только узнали в его лет 7-8. Найдите в интернете профессора Макарова и пробуйте записаться на прием, также в НИИ педиатрии на Талдомской отличное хирургическое отделение, специализируются на аритмии. Можно записаться на консультацию и сходить. Главное без паники.
после выписки дали рекомендации ограничить физ нагрузки, исключено сдача ГТО. У сына сейчас плавание с тренером раз в неделю не в полную силу
А как вы определили? У нас по холтеру написано в заключении. Были у кардиолога, сказал, что надо обследоваться с нагрузкой и и егно в детском отделении, а вообще при большом разбросе пульса (у сына ночные 47, дневные до 170)считать надо по разным формулам, аппарат считает по двум. Нашла холтер прошлого года, там тоже qt максимум 507. Там был другой врач. Тоже ничего не сказал, помню, что-то типа ‘сейчас всем пишут это’, оба дали справку на спорт. Я как-то подуспокоилась. Подруга говорила, что у обоих детей такой было. У одного прошло. В общем, планируем обследовать, но вот пока сказали считать ребенка абсолютно здоровым.
@piterpolybvi, может эти удлинения могут быт разными.. Какие- то совсем диагностически незначимые ? У вас сколько эпизодов в сутки?
@piterpolybvi, попросилась к вам в друзья, добавьте, пожалуйста 🙏🏼. Может обсудим потом мнения других врачей.
Оперировали в НИИ Педиатрии и детской хирургии им. ак. Вельтищева. Там же можно обследовать
У моего синдром впв. Радиочастотной абляцией обошлось. У сына знакомой удлинение qt , да поставили кардиостимулятор
@mariyamedv у нас также. Пока наблюдаем и выполнили все обязательные анализы и обследования.
терапию не стали вводить до следующей весны. Наблюдаем. Спорта нет. Хочу плаванье. Его сказали можно попробовать потихоньку
У дочки по ЭКГ было как-то замечено такое. У меня есть группа в вотс с мамами, у чьих детей этот синдром.
Могу попросить добавить
Хочется просто поддержать🫂 у мужа нарушение выявили в 28. Восстанавливали. В прошлом году сделали операцию. Пока все хорошо. Но предупредили, что в полне не навсегда и потребуется повторить и не раз. Все что мы поняли за это время, магний очень ему вредит. Вроде как должен быть полезен, но он в этом малом проценте, кому становится хуже. Может эта информация вам пригодится. Пусть парень будет здоров🙏🏼
У меня у самой было удлинение интервала QT на фоне болезней и приема препаратов. Примерно в возрасте вашего сына. Падала в обмороки, вешали холтер и выставили диагноз вегето сосудистая дистания и по холтеру удлинение интервала QT. К 17 годам все прошло.
Так что старайтесь не накручивать в своей голове плохие сценарии развития 🙌🏻
С другим нарушением сердца оперировались в Вельтищева,отделение клинической и интервенционной аритмологии.
Клиника Цытко в СПб . Очень опытный кардиолог , там могут проконсультироваться
Эта история вялотекущая с 7 лет наблюдение в пке, в этот раз сказали ложиться, ждали «перерастет»
да, в российских источниках я много читала, но основные публикации даже наши специалисты публикуют зарубежом. Клинические случаи практически не описаны, в отличие от других патологий. Да и врачей не много, кто разбирается, опять же потому, что основной опыт за бугром. А с закрытием границ еще сложнее стало. Раньше делегации прилетали в Россию, вместе изучали эту патологию. Да и найти врача, который работает по узкой направленности, с интересом и вовлечением шанс малюсенький
Очень советую кардиолога, обратитесь в Морозовскую - Крюкова Ольга Игоревна.
Да, знакомые обращались к ней с похожей проблемой.
Она их успокоила, а в детской поликлинике очень напугали и пророчили операцию.
По факту особо ничего страшного не было. В дальнейшей жизни исключили активный спорт, и раз в 6 месяцев наблюдаются.
В ВК группа есть, «Кардиомама» там вся информация по порокам сердца и все что связано с нарушениями работы сердце, можно посмотреть всю информацию в группах, а так же задать вопрос и там отсевают как мамы так и кардиологи.
Ну так а как лечить. Спорт нельзя. Спокойную жизнь вести. Таблетки. При частых синкопальных состояниях и угрозе жизнь кардиостимулятор-дефебрилятор.
Спасибо, я примерно понимаю, но это нечастое явление, хочется живого опыта и пойти дальше по проверенному маршруту.
У кого было гармональные нарушения ?кто забеременела с нпрушениями ?
Привет. Срочно девочки. Ставят нарушение кровотока 1в степени. У кого так было? Что делали? К врачу завтра
Я фигею ДОРОГАЯ РЕДАКЦИЯ. Нарушение договора.. НАРУШЕНИЕ ДОГОВОРА.. а они сами ничего не нарушили?! Что они там курят вообще?!
Девочки кому то ставили нарушение мппк (нарушение плацентарного маточно го кровотока) 1 а степени? Направили на гемостаз, переживаю очень ((
Inessa·
Мама двоих (2 года, 14 лет)
Топ
Ля·
Мама троих детей
Топ