Вчера звонили из диагностического, записали к генетику, по результатам 1 скрининга (по крови).
Риск по 18 хромосоме...вчера начиталась, весь день ревела. Не могу теперь не думать об этом.
Девочки, к чему готовиться и что спрашивает генетик в таких случаях?
ВераМама двоих (1 год, 9 лет)
@kis_nnov так же как и транслокационные формы. Но если есть Эдвардса, там видно будет точно по узи. Там очень выраженные внешние дефекты, в том числе в строке и скелета, черепа.
КристинаМама двоих (8 лет, 10 лет), ждёт третьего
@vero4ka1989 спасибо большое, мне прям полегче стало🌷 А у вас есть, кого порекомендовать для экспертного УЗИ, чтоб прям хороший специалист был?
ВераМама двоих (1 год, 9 лет)
@kis_nnov ну эдвардса нипт покажет. А так, узи еще обязательно жкспертное
kiss_nnovМама двоих (младенец)
Согласна. Если по узи все идеально, то все хорошо. При разных синдромах к сожалению идет еще букет заболеваний. Которые 100 % увидели бы на узи.
Я бы сходила еще куда-то на узи и если еще возникнут вопросы, то сделала бы прокол. Это не страшно. Прокол покажет все точно. Нипт к сожалению не все показывает.
ТаняМама дочки (9 лет)
1. Пока это всего лишь вероятность.
2. В большинстве случаев это не подтверждается.
3. Сделаете нипт и успокоитесь.
КристинаМама двоих (8 лет, 10 лет), ждёт третьего
Спасибо! Очень хочется успокоится, надеюсь на это. От одной только мысли о болезни ребенка или прерывании плохо становится😥
NataМама двоих (младенец)
По крови риски ставят из-за возраста .
В прошлом году была так же в диагностическом, тоже какие-то риски у них вылазили по крови , по узи все норм было . И у меня пгд было , поэтому я не сильно волновалась .
К генетику меня тоже направляли , ходила в диагностическом . Для галочки можно сказать .
Так же наблюдалась раньше до первой беременности у Удаловой из-за неразвивающихся беременностей по аномалиям замирали
JuliМама двоих (младенец)
был риск синдрома эдвардса 1 к 30. это же всего лишь риск. я делала нипт, все норм
КристинаМама двоих (8 лет, 10 лет), ждёт третьего
Как хорошо, что все хорошо. Надеюсь на такой же исход 🙏
АннаМама дочки (3 года)
Да, попросите у них еще раз сделать узи, там очень хорошие специалисты работают. Мне там 2 раза делали узи по результатам 3-го скрининга
Ну и нипт, если по срокам еще успеваете
КристинаМама двоих (8 лет, 10 лет), ждёт третьего
Спасибо. А у нипт есть ограничения по сроку беременности?
АннаМама сына-младенца
Сдавайте нипт, базовую панель хотя б. Без разницы в какой лаборатории , все едет в Москву в геномед. Дорого, но без особых рисках. Если придет плохой, то прокол. Генетик говорила что по точности прокол, нипт, узи, кровь скрининга.
Александра Мама двоих (младенец), ждёт третьего
У старшей был серый риск по Эдвардсу. Сдавала нипт. Все хорошо
ТатьянаМама сына (4 года)
Мне тоже ставили, как гинеколог мне тогда сказала что это не 100℅ результат, родился нормальный
КристинаМама двоих (8 лет, 10 лет), ждёт третьего
Слава богу, что все хорошо! 🙏 Это вселяет надежду 🌷
ВераМама двоих (1 год, 9 лет)
Если вы на узи ходили и все хорошо, то скорее всего это не Эдвардса. Там по узи сразу видно, куча маркеров. Так что оставить панику.
Нипт сдать можно. Так же сделать инвазивную диагностику. Если непорядок, то будет прерывание.
ВераМама двоих (1 год, 9 лет)
@kis_nnov так же как и транслокационные формы. Но если есть Эдвардса, там видно будет точно по узи. Там очень выраженные внешние дефекты, в том числе в строке и скелета, черепа.
КрисМама двоих (2 года, 7 лет)
Со старшой тоже был высокий риск,уже не помню по чему именно
Я успела сделать скрининг платно и ничего там не показало
Приехала к генетику,она говорит вот риск надо делать прокол… я ей показываю другой платный скрининг где все норм
Она такая ну…такое бывает,давайте тогда просто узи сделаем
Сделали,все норм оказалось
А я так ревела ….
КрисМама двоих (2 года, 7 лет)
Спрашивает есть ли у кого то подобные заболевания у родственников, не кровные ли родственники вы с отцом ребенка,как протекает беременность
КристинаМама двоих (8 лет, 10 лет), ждёт третьего
@kris11s спасибо! Ваша история очень воодушевляет. Хоть бы было всё так же🙏
ТаняМама дочки (9 лет)
1. Пока это всего лишь вероятность.
2. В большинстве случаев это не подтверждается.
3. Сделаете нипт и успокоитесь.
КристинаМама двоих (8 лет, 10 лет), ждёт третьего
Спасибо! Очень хочется успокоится, надеюсь на это. От одной только мысли о болезни ребенка или прерывании плохо становится😥
татьянаМама четверых детей
Как мне известно, узнают есть ли у родных подобные, потом могут предложить на прокол, что бы точно знать оно или нет, ну а далее предлложить прерывание
татьянаМама четверых детей
@christie, славу богу нет.
У меня в беременность на втором скрининге ставили микрогастрию плода ( отсутствие желудка)
Срочный поиск онколога-гематолога для ребенка. Мамы делятся проверенными контактами врачей и клиник. Нажмите, чтобы увидеть рекомендации!
У детей знакомой подтвердилась болезнь Дюшена. Они еще не были у генетика. Читайте советы мам и узнайте, как действовать в такой ситуации!
Меня вчера генетик отправила на прокол ( что делать не знаю. Кто делал? На сколько это опасно?
Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..
Девочки, а зачем назначают консультацию генетика после 1 скрининга? Может быть из-за возраста? Мне 34. Вчера была на скрининг, сегодня позвонили сказали записаться.
Вера·Мама двоих (1 год, 9 лет)
Если вы на узи ходили и все хорошо, то скорее всего это не Эдвардса. Там по узи сразу видно, куча маркеров. Так что оставить панику.
Нипт сдать можно. Так же сделать инвазивную диагностику. Если непорядок, то будет прерывание.
·3 отметок «Нравится»3·Ответить