( Этот пост написан с целью информирования, а не запугивания)
Сегодня слушала лекцию где были представлены случаи детей которых до 11 лет не обследовали родители по заболеванию, которое приводит к бесплодию и другим осложнениям в будущем….
📌 Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — заболевание, при котором нарушается выработка гормонов надпочечников из-за генетических мутаций.
🧬 В большинстве случаев передаётся аутосомно-рецессивным путём. Это значит, что и мама, и папа могут быть здоровыми носителями и не знать об этом, пока не родится ребёнок с заболеванием.
⠀
⚠️ Клинические проявления:
- увеличение клитора у девочек (могут даже путать с мальчиками)
-ускоренное половое созревание (высокий рост, рост волос на теле, акне)
-тяжелые случаи острой надпочечниковой недостаточности и др. (при сольтеряющей форме)
⠀
🍼 В Казахстане с 2023 года доступен платный неонатальный скрининг на 5 генетических заболеваний, в том числе и ВДКН.
⠀📍 В лаборатории «ОЛИМП» скрининг включает:
• фенилкетонурию
• врождённый гипотиреоз
• муковисцидоз
• адреногенитальный синдром (ВДКН)
• галактоземию
⠀
🧪 Используется анализ уровня 17-оксипрогестерона (17-ОНП) в сухом пятне крови новорождённого.
⠀
💊 Лечение гормонозаместительная терапия под контролем эндокринологов и педиатров
НИЖЕ ПРИКРЕПЛЮ ФОТО ЧТО БЫ НАГЛЯДНО ПОНЯТЬ КАК ВЫГЛЯДИТ ВДКН У ДЕВОЧЕК🙏🏽
Комментарии
Стану потенциальным донором костного мозга. Решилась ли я помочь?
Стану потенциальным донором костного мозга. Решилась.
Это может спасти жизнь людям с онкологическими и генетическими заболеваниями.
На следующей неделе сдам кровь на типирование, чтобы войти в регистр.
Если найдётся мой генетический близнец, которому нужна я, который умрёт без моей помощи и я окажусь ему полезна,
то это прекрасно.
Каждый может помогать❤️
Высокие риски трисомии при скрининге на генетические заболевания плода?
Были ли у кого-то при сдаче крови на генетические заболевания плода при скрининге высокие риски трисомии?
Где найти лечение для детей с синдромом PIK3CA в Воронеже?
!!!Прошу вывести в топ!!!
Ищем деток или взрослых с редким генетическим заболеванием.
Синдромы избыточного роста (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA. Эти изменения запускают патологическую активацию сигнального пути PI3K, приводящую к росту тканей.
Особенно интересует Воронеж.
Интересует кто и как лечился.
Как жить с ВДКН? Личный опыт и поддержка
Я решилась на каминг-аут.
Это слишком личная тема,но я лучше расскажу и смогу кому-то помочь.
Я живу с АГС,он же ВДКН-врожденной дисфункцией коры надпочечников. Вы все почти тут сталкивались с понятием АГС-у малышей берут кровь на «пяточный» (неонатальный) скрининг,где одно из 4 заболеваний-АГС.
Бородатые женщины,гермафродиты-это все АГС,если объяснять вам признаки болезни банальным языком. Так же к осложнениям относят ранние артриты/артрозы,гирсутизм,бесплодие,низкорослость. При бездействии в ...
Центронуклеарная миопатия 1 типа у ребенка 1.4 года: опыт мам
Нам предполагают генетическое заболевание. Центронуклеарная миопатия (ЦМ) 1типа (DNM2).
Мамочки,кто сталкивался с таким?С самого рождения наблюдаемся у генетика Шокарева(Ростов на Дону).Он не смог поставить ребенку точный диагноз,говорит пока еще наблюдаем за ней .Ребенку на данный момент 1,4.Пока она лежит в реанимации здесь по старым анализам ставят этот диагноз