( Этот пост написан с целью информирования, а не запугивания)

( Этот пост написан с целью информирования, а не запугивания)

Сегодня слушала лекцию где были представлены случаи детей которых до 11 лет не обследовали родители по заболеванию, которое приводит к бесплодию и другим осложнениям в будущем….

📌 Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — заболевание, при котором нарушается выработка гормонов надпочечников из-за генетических мутаций.

🧬 В большинстве случаев передаётся аутосомно-рецессивным путём. Это значит, что и мама, и папа могут быть здоровыми носителями и не знать об этом, пока не родится ребёнок с заболеванием.

⠀

⚠️ Клинические проявления:

- увеличение клитора у девочек (могут даже путать с мальчиками)

-ускоренное половое созревание (высокий рост, рост волос на теле, акне)

-тяжелые случаи острой надпочечниковой недостаточности и др. (при сольтеряющей форме)

⠀

🍼 В Казахстане с 2023 года доступен платный неонатальный скрининг на 5 генетических заболеваний, в том числе и ВДКН.

⠀📍 В лаборатории «ОЛИМП» скрининг включает:

• фенилкетонурию

• врождённый гипотиреоз

• муковисцидоз

• адреногенитальный синдром (ВДКН)

• галактоземию

⠀

🧪 Используется анализ уровня 17-оксипрогестерона (17-ОНП) в сухом пятне крови новорождённого.

⠀

💊 Лечение гормонозаместительная терапия под контролем эндокринологов и педиатров

НИЖЕ ПРИКРЕПЛЮ ФОТО ЧТО БЫ НАГЛЯДНО ПОНЯТЬ КАК ВЫГЛЯДИТ ВДКН У ДЕВОЧЕК🙏🏽