Нам предполагают генетическое заболевание. Центронуклеарная миопатия (ЦМ) 1типа (DNM2).
Мамочки,кто сталкивался с таким?С самого рождения наблюдаемся у генетика Шокарева(Ростов на Дону).Он не смог поставить ребенку точный диагноз,говорит пока еще наблюдаем за ней .Ребенку на данный момент 1,4.Пока она лежит в реанимации здесь по старым анализам ставят этот диагноз
Вам нужно любыми путями, любыми способами перевозить ребёнка в Москву! Настаивайте на консультации с московскими врачами! Девочки, кто в теме, кто может помочь, у кого есть нужные знакомства 🙏 помогите малышке!
Просите консультации в Москве! Не сидите в регионе. Телемед пусть поликлиника делает, кто-то поможет обязательно вам.
Болезнь вызывают мутации в гене DNM2. Этот ген содержит инструкцию для выработки белка динамин-2, важного для работы мышечных клеток.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития болезни достаточно одного измененного гена, полученного от любого из родителей. Если у одного из родителей есть такая мутация, то каждый их ребенок с вероятностью 50% также унаследует это заболевание.
Основные симптомы
Проявления CNM1 очень разнообразны — от легких форм до тяжелых, угрожающих жизни. Основной симптом — мышечная слабость и истощение, которые с возрастом медленно прогрессируют.
· Слабость проксимальных мышц: В первую очередь страдают мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные): плечевого пояса, бедер, шеи и туловища. Это проявляется в трудностях при подъеме по лестнице, вставании со стула или поднятии рук.
· Слабость дистальных мышц: Может также поражать мышцы голеней и стоп, что иногда приводит к свисанию стопы.
· Вовлечение глаз: Очень часто встречается опущение верхнего века (птоз) и ограничение подвижности глазных яблок (офтальмопарез).
· Миалгия: Некоторые пациенты жалуются на мышечные боли.
Особенности у детей и взрослых
· Начало в детстве: Может проявляться с рождения. У младенцев это часто мышечная гипотония (синдром "вялого ребенка"), трудности с кормлением и дыханием. У таких детей, как правило, задержка моторного развития — они позже начинают держать голову, сидеть и ходить.
· Начало в старшем возрасте: Иногда симптомы впервые появляются только в подростковом или даже взрослом возрасте (до 30 лет) и долгое время могут быть очень легкими.
· Передвижение: Многие сохраняют способность ходить длительное время. Ограничения подвижности могут начаться в возрасте от 30 до 50 лет, а потеря способности ходить обычно наступает после 50 лет.
Диагностика
Диагноз ставится на основании сочетания клинической картины и специальных методов исследования. Золотой стандарт — биопсия мышцы, при которой в мышечных волокнах находят характерные центрально расположенные ядра. Для подтверждения диагноза проводят генетическое тестирование для выявления мутации в гене DNM2.
Лечение и прогноз
На сегодняшний день специфического лечения, способного вылечить болезнь, не существует. Помощь заключается в поддерживающей терапии, направленной на улучшение качества жизни и профилактику осложнений. Требуется мультидисциплинарный подход с участием невролога, физиотерапевта и других специалистов.
Несмотря на прогрессирующий характер, прогноз при этой форме миопатии, как правило, более благоприятный, чем при некоторых других типах центронуклеарных миопатий, например, при Х-сцепленной форме (миотубулярной миопатии). В настоящее время ведутся исследования, направленные на поиск новых методов лечения.
Если у вас или ваших близких диагностировано это заболевание, важно наблюдаться у специалистов по нервно-мышечным болезням. Вам могут быть полезны следующие ресурсы: портал Orphanet (сборник информации об орфанных заболеваниях) и база данных GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) от Национальных институтов здравоохранения США (NIH). Они предоставляют информацию на английском языке.
Извините, возможно вам будет что то полезно из этого. Это все, что ответил ИИ об этом заболевании
Попробуйте обратиться в ген центр Бочкова г.Москва.
Можно по направлению, если региональные врачи не могут поставить диагноз.
Мы выяснили заболевания ребенка в центре, по ОМС.
Да, тоже там были со старшей. Очень понравился центр. Сразу анализы берут.
Вы можете самостоятельно обратиться в московские клиники и выйти на телемедицинскую консультацию, почти везде есть эта функция на сайте и приложить все документы
Да это понятно,просто сейчас ребенок в коме лежит.Мы не доехали до Москвы,у нас была запланирована госпитализация для выявления диагноза
Бедная девочка 😢
Страшно представить как вас тяжело.. Здоровья малышке 🙏🙏🙏🙏🙏
Я очень советую вам обращаться в московские клиники.
Это реально сделать. Там совершенно другой уровень диагностики.
Здоровья доченьке!!!! Пусть скорее пойдет на поправку, желаю найти причину 🙏🏻🙏🏻🙏🏻💫💫💫
Еще попробуйте написать сюда: https://t.me/redkiesredisvoih
На этом канале девушка помогает найти людям с редкими генетическими заболеваниями найти друг друга
В институт педиатрии в Питер срочно ТМК!!!! Врачи местные еще не запросили? Требуйте. По системе омс имеете полное право! Здоровье крохе!)
Пусть все решится наилучшим образом 🙏
От шокарева у меня смешанные чувства. В беременность с ним общались, он очень включённый был, я прям не ожидала такого участия.
Обращались когда сыну было три года. У него редкая мутация. Но не угрожает жизни, слава богу. Лечащая врач предположила еще один генетический синдром и отправила к генетику дообследоваться. Но ему по моему даже лень читать наши исследования было.
Меня он расположил,он оставил свою почту и когда были какие то вопросы,то писала ему и он отвечал
оо общения с ним во время беременности я тоже осталась в диком восторге и до сих пор ему благодарна за его отношение в тот момент.
Но у нас проблема была в гене отвечающим за работу щитовидной железы. И когда начались проблемы с щитовидкой у сына было не ясно из-за мутации это или из-за других проблем со здоровьем. Пошли к нему в том числе с этим вопросом и он сказал, что наши проблемы не из-за генетики, потому что с такими мутациями люди рождаются вообще без щз. (Хотя это не совсем так). А когда мы через время пришли на повторный приём и я сказала, что проблемы с щз у нас продолжаются, он сказал "ну да, видимо дело в генетике".
Как будто, когда я задавала этот вопрос в первый раз, он был не в духе что ли и не захотел вникать.
Но с другой стороны, наше лечение больше зависит от узких специалистов. А к нему обращались только выявить причину.
Господи, да что же это такое 😭😭😭🫂. Сил вам, а ребёнку выздоравления🙏🙏🙏
В Москву не обращались? Можно по ОМС попасть в институт Бочкова к генетику и сдать ещё раз анализы
Большую неврологическую панель и там предположительно вылез ген DNM2,но генетик не подтвердил диагноз.А потом мы сдавали,как родители по Сенгеру.Мы не являемся носителями
Недавно тут пост был, девушка в рдкб обратилась сама, написала им, и через 4 дня они уже дали ответ, вроде как переводят ребёнка в Москву
Да,они с нами лежали в реанимации,но у нас посложней ситуация,все таки ребенок в коме
@vikavaryadomik а они кроме как поставили такой диагноз, что то ещё говорят? Он мог повлиять на ее состояние? Можно ли ее к ним перевести?
ничего не сказали толком,чуть ли не поставили крест на ребенке .сказали,что есть радостная новость..если захотите еще рожать,то следующий ребенок будет здоров
понятно надо писать в Московские больницы. Главное что бы кто готов ее взять. Есть платные скорые специализированные с врачами реаниматологии. Я как то помогала одному ребенку переехать на аппарате ИВЛ, но это не кома. Скорее всего только самой стучатся во все больницы, а ещё можно попробовать записаться к нашему министру здравоохранения. Сейчас у нас не плохой министр, можно хотя бы попробовать.
Мама делится проблемой обильных месячных и страхом перед спиралью из-за проблем со свёртываемостью крови. Читайте опыт и советы других женщин!
Мама ищет информацию по диагнозу гистиоцитоз Лангерганса у ребёнка. Интересует опыт лечения, обследования, Центр Дмитрия Рогачёва. Прочитайте истории и советы других мам!
Кто то сталкивался с фиброаденомой?поставили диагноз после узи,сказали пока наблюдать ...надумала,накрутила уже кучу всего себе((так страшно 😭
Девчоночки,кто наблюдает ребенка у Фирсовой...,нам поставили диагноз Перинотальная энцефолопатия. Есть из вас кто то,кто выходил от доктора с таким же диагнозом?
Мама ищет опытных офтальмологов для ребёнка с диагнозом смешанный астигматизм. Читайте истории других мам и их рекомендации по лечению!
Познаю дзен·
Мама двоих (3 года, 6 лет)
Какой кошмар! Топ! Пусть найдется помощь!
Анюта·
Мама двоих (младенец)
Топ