Синдром Марсили у ребенка: как жить с редким диагнозом?

Здравствуйте всем, нас очень давно не было. Анализ готов, наступило ли облегчение, наверное нет. То что нашли еще более не понятно, что это и как нам быть и где искать таких же как мы, а вероятнее мы и не найдем. На сайте Omim (сайт генетический справочник "зарубежный") предоставляет критически мало данных, а на наших просторах интернета и вовсе этого нет. Вот что имеется: Синдром Марсили - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется симптомами, сходными с симптомами, наблюдаемыми у людей с врожденной нечувствительностью к боли при ангидрозе. Это может привести к летальному исходу, если останется незамеченным/ недиагностированным. Синдром Марсили встречается крайне редко: в медицинской литературе описано только 17 случаев из 4 семей по всему миру.

За всё это время до сих пор не наладили сон, но продолжаем поддерживать мышечную систему. Встали на ролики и для нас это маленькая победа. На данный момент ждём РДКБ и готовимся. Вышли в сад и нам очень повезло с воспитателем, благодарим бесконечно 🙏 Временно все занятия на паузу, наш Слава сломал руку, поэтому востанавлиеваемся и наслаждаемся просто прогулками и дышим воздухом 🙏