Чем закончилась моя история. В конце декабря у меня родился мальчик. 8/9 по Апгар. Но с родимым пятном в пол головы🙁 и с небольшими множественными кофейными пятнами по телу. Из роддома нас направляли в больницу Войно-Ясенецкого на обследование, в том числе МРТ. Что я пережила и до сих пор переживаю не сравнится ни с одной замершей! От госпитализации мы отказались, т к дело было под Новый год, кому мы там нужны, плюс муж против МРТ до года, т к это общий наркоз, и нет других показаний кроме пятна. Кроме этого мы не придавали этому значения, ну пятно и пятно, а медики внятно объяснить что это и чем может быть опасно не смогли. По НСГ отклонений не было, и нас выписали домой. Обследования решили пройти сами амбулаторно и начинать нужно с генетика. Кроме того, стоит упомянуть, что у моего отца есть родимое пятно на коленке, а у брата - большое кофейное пятно на пояснице, и они живы-здоровы. Дома я начала читать и обалдела. Оказывается есть такая болезнь нейро-кожный меланоз, для нее характерны гигантские меланоцитарные невусы (родимые пятна), отложения меланина в головном или спинном мозге. И наличие симптомов. Это не лечится. В редких случая удаляют поврежденные оболочки мозга. Лечат только симптомы. А если есть симптомы- судороги, гидроцефалия- прогноз неблагоприятный, даже если отложения меланина доброкачественные. Обычно симптомы появляются в раннем возрасте. Симптомов у ребенка слава Богу нет, по НСГ патологий нет, МРТ, к сожалению, еще не делали. В медицине описаны случаи меланомы мозга у людей с невусами во взрослом возрасте. Но это редкость. Кофейные пятна-это симптом нейрофиброматоза I, для него характерны эти пятна, доброкачественные опухоли в нервной системе и на коже и еще некоторые симптомы. Генетическая панель «факоматозы и наследственный рак» мутаций, ассоциированных с меланомой мозга и нейрофиброматозом не выявила. Нашлась патогенная мутация, ассоциированная с анемией Факони, общей отсталостью, умственной отсталостью, ломкостью генома, множественными кофейными пятнами. Что из этого проявится кроме пятен, пока не понятно. Но генетики не успокоились и просят сделать анализ полного генома. Кроме этого у ребенка понижен мышечный тонус, что тоже может говорить о генетике, но неврологи ничего патологичного не видят, ставят дистонию, или особенность строения мышц, назначают массаж и плавание. Но я как помешанная все время ищу в нем изъяны, то он голову у меня не поднимал до 2-х месяцев, лежа на животе, то я чуть с ума не сошла в ожидании его переворота на живот, который случился в 4 месяца и 2 дня. Каждый день просыпалась и думала, что у меня сын инвалид, и не один невролог или реабилитолог не могли рассеять мои сомнения. Сейчас я рассуждаю так-если он пойдет сам до 1,5 лет- мне больше ничего от жизни не нужно, а уж если заговорит и не будет дурачком - считай, я самая счастливая женщина. В общем психика у меня сильно поломана. Врагу не пожелаю оказаться в такой ситуации, это не материнство, это ад. Что я хочу всем этим сказать. Возможно препараты и помогут вам стать матерью, но они не гарантируют вам, что ребенок будет полностью здоров. Замершие/выкидыши в большинстве случаев- плохой эмбрион и ваш организм оказывает вам неоценимую услугу, останавливая такую беременность. А все эти модные врачи типа Хамани, Шамановой и тп играют с вами в русскую рулетку. Про Каплину и отделение невынашивания в Кулакова ничего писать не буду, т к они не стали мне сразу назначать препараты. Шубина в Кулакова попросила проконсультироваться у гематологов по поводу кроверазжижающих и назначила только Дюфастон - подправить цикл, Каплина, направила на гистероскопию (были показания) и торопиться с выводами не стала. А Шаманова - взяла меня в оборот. С такой уверенностью и позитивным настроем она сказала, что дело в моем эндометрите (факт которого является спорным по моему анализу, а также в доказательной медицине не всегда признают его роль в невынашивании) и расписала схему. А я доверилась. Консультация генетиков носила рекомендательный характер, на мои вопросы почему на узи у плода локусы в сердце, отвечала: «У вас абсолютно здоровый ребенок, ну хотите - сходите к Гнетецкой (а это оказалась врач-генетик,но выяснила я это уже после)» Ладно я - глупая, отчаявшаяся женщина, но Шаманова вроде как врач и врач с опытом, принимающая не онлайн через шарашкину контору как Хамани, а работающая в известной, недешевой клинике. Кроме того Шаманова назначила клексан на этапе планирования, что, на мой взгляд, рискованно, т к и у полностью здоровых женщин, без выкидышей в анамнезе, не все эмбрионы получаются здоровыми и просто не прикрепляются, а тут им такая лекарственная поддержка. И самое интересное в Мать и дитя никто в том числе узисты не придавали значения двум белым пятнышкам в сердце плода, что вообще-то является маркером хромосомных аномалий, в отличие от диагностов в городской жк, но и они не рекомендовали ничего кроме нипта, некоторые обтекаемо говорили, нужно смотреть после родов. Т е ни один врач мне четко не озвучил возможные риски. Глупо искать виноватых, когда дело сделано, но все же будь я поумнее - потратила бы эти деньги на эко с отбором эмбрионов, или бы просто пробовала забеременеть и выносить сама естественным способом, как мне и советовали репродуктологи в той же Мать и дитя. Репродуктологи, кстати, там грамотные. А еще таким как я очень важна работа с психологом, обратись я к нему после замерших - возможно сейчас все было бы по-другому. А врачам, занимающимся невынашиванием стоило бы наверное предупреждать пациентов о возможных рисках и настаивать на консультации генетика на этапе подготовки. В ближайших планах - посещение дерматолога- онколога в Блохина по вопросу удаления невуса с головы, т к большие невусы имеют тенденцию к озлокачествлению.
Срочно!!! 🙏🙏🙏🙏 Помогите!!! 🙏🙏🙏Можно в топ!!! У моей мамы год назад удалили кисту вместе с яичником и маткой! По гистологии рак с низкой степенью злокачественности, не агрессивный. Консультировались в Обнинске и в Москве, химию и лучевую в данном случае сказали можно не делать. Сейчас на МРТ с контрастом разрастание на мочевой пузырь и мочеточник! И уже появились симптомы, что что-то не так. Нужны срочно контакты врачей в Обнинском онкоцентре!!! К кому можно быстро попасть на консультацию и дальнейшее лечение!!! Может у кого-то есть знакомые врачи в Москве в институтах Блохина, Герцена!!! P.S. Пост в топе!!!! Спасибо огромное всем, кто откликнулся!
🔴НЕВУСЫ (родинки) и МЕЛАНОМА🔴 Меланома - чрезвычайно злокачественная опухоль, развивающаяся из меланоцитов (пигментные клетки, продуцирующие меланин) Самым наиболее важным фактором риска развития меланомы кожи является ультрафиолетовое облучение. В группу особого риска попадают семьи, страдающие синдромом атипического (диспластического) родимого пятна. Синдром характеризуется развитием на коже в течение жизни значительного количества (более 50) атипических родинок, имеющие некоторые характерные черты злокачественной меланомы. Описаны случаи возникновения меланомы кожи после травмы пигментных невусов, особенно, если это хроническая травматизация. Такие невусы лучше удалить. Но не из всех невусов развивается меланома. Имеется прямая связь между частотой малигнизации невуса и их размеров по плоскости. Чем больше размер, тем больше риск. Как же простому человеку заподозрить развитие меланомы из невуса? Существует правило, разработанное дерматологами Университета Айовы. 📕Правило ABCDЕ (рис.1) A - асимметрия (одна сторона не выглядит похожей на другую) B - бордюр (неровные края) C - цвет (чёрный или намного темнее по сравнению с другими пигментными образованиями, часто с включением участков красного, белого и синего цветов) D - диаметр (более 6 мм) Е - наличие выше перечисленных 1 и более признаков. ‼ Если вы увидели у себя все эти признаки - обратитесь к онкологу‼ ‼ Если вы имеете хроническую травматизацию пигментного невуса - обратитесь к онкологу/хирургу‼ ‼ Если ваша родинка внезапно начала изменять форму и цвет, начала быстро расти, мокнуть или кровоточить - обратитесь к онкологу‼ Осмотра не достаточно. Желательно провести ДЕРМАТОСКОПИЮ! Пы.Сы.: по фото смотреть родинки не буду, извините.
Мама делится опытом посещения эпилептолога: на ЭЭГ улучшения, но нужно развивать навыки вставания, сидения и игры. Поддержка и надежда на лучшее.
Александра·
Мама троих детей
@nataly_chap, здравствуйте, какой диагноз вам поставили ? У моей дочери огромное пятно и мелкие кофейные. Сначала тоже думала про нф, но там кажется не бывает огромных
Наталья··
Мама двоих (младенец)
Рискну, предположить, что кофейные- это невусы-спутники. Пока у нас стоит d22.4 меланоформный невус волосистой части головы. В сентябре планируем МРТ всей ЦНС, может быть еще что-нибудь найдут.
Инна·
Мама двоих (3 года, 5 лет)
Добрый день. А большой у вас Невус?
У моей дочки 2 невуса (на лбу и на голове) + кофейные пятна + околоушные свищи, я тоже постоянно переживаю.
Нашла группу в вк, там много девочек, разные ситуации, делятся опытом и отзывами как раз про врачей из РДКБ, если интересно - скину вам🙏
Яна·
Мама троих детей
Ну вот, вы не зря сходили, развеяли свои страхи. Занимайтесь с малышом гимнастикой и играми! Все наверстаете! Дети все индивидуальные, жестких рамок нет, так и не подгоняйте!
Prosto_ta·
Мама троих детей
Я бы всё-таки МРТ сделала ребёнку. До этого, конечно, лучше ЭЭГ на 3-4 во сне, просто чтобы исключить возможную эпилепсию. А так МРТ малышам делают быстро, наркоз масочный, у меня дочери два раза делали. Хорошо делают в Войно-Ясенецкого, и цена более-менее, и очередь не такая долгая.